صد هزار ابتلای جدید سالانه

بیشتر این تولدها نیز در مناطق روستایی و به دلیل ازدواج‌های خویشاوندی رخ می‌دهد. همچنین پیش‌بینی‌ها ما نشان می‌دهد 7 درصد از تمام تولدهای کشور نوزادانی هستند که با یک بیماری نادر به دنیا می‌آیند. این درحالی است که این میزان در مناطق روستایی به 14 درصد می‌رسد.

از بین این هفت درصد، 60 درصد بیماری‌ها ناشناخته هستند و فقط 40 درصد آنها تشخیص داده می‌شوند. از این 40 درصد دیگر، گروهی از بیماری‌ها به واسطه زمینه ژنتیکی، گروهی در اثر عوامل محیطی مانند آلودگی هوا و گروهی نیز از ترکیب عوامل ژنتیکی و محیطی بروز پیدا می‌کنند.
در مورد 60 درصد بیماری‌ها که عوامل ناشناخته دارند باید گفت می‌توان با انجام اقدامات پیشگیرانه از 70 درصد آنها پیشگیری کرد و با همین راهکارهای ساده پیشگیری، از بسیاری از بروز بیماری‌ در نوزادان جلوگیری به عمل آمده است. همچنین ما در ایران تاکنون 18 انجمن مرتبط با بیماری‌های نادر ثبت کرده‌ایم که هرکدام حدود پنج هزار عضو دارند. در نتیجه به طور کلی حدود ۱۵۰ هزار بیمار نادر عضو این انجمن‌ها هستند که بیماران از آنها در زمینه‌های مختلف خدمات دریافت می‌کنند.


در دنیا شش هزار بیماری نادر شناخته شده که از این تعداد فقط 58 مورد در ایران شناسایی و گزارش شده است. از این میزان شایع‌ترین بیماری‌های نادر در ایران شامل PKU، نقص ایمنی، RP و سلیاک می‌شود. میزان فراوانی بیماری PKU، ۱۲ هزار و ۸۰۰ نفر است، بیماری نقص ایمنی حدود ۶ هزار مبتلا دارد و ۱۲ هزار و پنج هزار نفر هم به ترتیب به RP و سلیاک مبتلا هستند. بیماری سلیاک یک اختلال خودایمنی روده باریک با زمینه ژنتیکی (ارثی) است.

 در صورتی که بیماران مبتلا به سلیاک، پروتئینی از دسته گلوتن را که در برخی از غلات مانند گندم، جو، چاودار و گاه جوی دوسر وجود دارد، مصرف کنند دچار علایم عدم تحمل می شوند و خطرات زیادی برای آنها به همراه دارد. اسهال، کاهش وزن، دل درد، تهوع و گاهی یبوست برخی علائم این بیماری هستند. اغلب موارد بیماری سلیاک، ژنتیکی است. بیماری سلیاک واگیردار یا سرطانی نیست. این بیماری معمولا هنگام دوران شیرخوارگی یا اوایل کودکی (دو هفتگی تا یک سالگی) آغاز می‌شود. امکان دارد علائم هنگامی ظاهر شوند که کودک برای اولین بار شروع به خوردن غذاهای حاوی گلوتن می‌کند. در بزرگسالان، علائم ممکن است به تدریج و در مدت چند ماه یا حتی چند سال پدیدار شود. بیماری PKU یا فنیل کتونوری یک بیماری ژنتیکی است که از طریق ژنی معیوب از والدین به فرزندان منتقل می‌شود و به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد بروز می‌کند. نوزادان مبتلا به این بیماری باید فقط از شیرخشک مخصوصی تغذیه شوند تا دچار عقب ماندگی ذهنی نشوند. رتینیت پیگمانتر یا RP به دسته‌ای از بیماری‌های غیرشایع چشمی گفته می‌شود که در آنها سلول‌های استوانه‌ای شبکیه با یا بدون سلول‌های مخروطی درگیر می‌شوند. اگر چه این بیماری به مرور زمان پیشرفت می‌کند اما سیر پیشرفت این بیماری در افراد مختلف متفاوت است. این بیماری شایع‌ترین علت شب‌کوری است.

بیماری‌های‌ نقص‌ ایمنی‌ شامل وجود نقص‌ در دستگاه‌ ایمنی‌ بدن می‌شوند. دستگاه‌ ایمنی‌ سالم‌ از بدن‌ در برابر میکروب‌ها، باکتری‌ها، ویروس‌ها و قارچ‌ها، سرطان‌ (حفاظت‌ نسبی‌) و هرگونه‌ جسم‌ خارجی‌ که‌ وارد بدن‌ می‌شود، محافظت‌ می‌کند. در مورد این بیماری‌ها صحبت بسیار است اما آنچه اهمیت دارد، در وهله اول شناسایی آنها و سپس اقدام برای پوشش درمانی بیماران است. سپید
سعید دستگیری
متخصص ژنتیک جمعیت و اپیدمیولوژی