کد خبر: ۲۰۶۸۴۳
تاریخ انتشار: ۱۳:۳۰ - ۰۶ شهريور ۱۳۹۷ - 2018August 28
آزمایش‌های غربالگری قبل از ازدواج برای بیماری‌های ژنتیکی شایع به کار می‌رود، این بیماری نادر بوده و به صرفه نیست که برای همه افراد غربالگری انجام شود، اما توصیه می‌کنیم افرادی که در خانواده هایشان زمینه بیماری ژنتیکی و نادر را دارند و یا ازدواج‌های فامیلی انجام می‌دهند، این آزمایش‌ها را انجام دهند
شفا آنلاین>سلامت>فوق تخصص نفرولوژی کودکان در خصوص علل و علائم بروز بیماری سیستینوزیس توضیحاتی را ارائه داد.

به گزارش شفا آنلاین:رزیتا حسینی فوق تخصص نفرولوژی کودکان  در خصوص علل و علائم بیماری سیستیوزیس توضیح داد: این بیماری بیماری نادر ارثی است که متأسفانه از دوران کودکی گریبانگیر افراد می‌شود.

وی افزود: در حال حاضر ۱۵۰ نفر بیمار مبتلا به این عارضه در کشور شناسایی شده‌اند که تحت درمان قرار دارند.

حسینی تصریح کرد: این بیماران از مشکلات متعددی رنج می‌برند، به طوری که بیماری آنها ارگان‌هایی مثل مغز، کلیه، شبکیه چشم و بسیاری از اعضای دیگر بدن را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد، اما در دو ماهه اول زندگی،‌ کلیه‌های این افراد با نارسایی<Failure>مواجه می‌شوند که با مرور زمان، فرد نیازمند دیالیز و پیوند کلیه خواهد شد.

عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران تصریح کرد: خوشبختانه داروهای این بیماران تحت پوشش سازمان‌های بیمه‌گر قرار دارند و مشکلی در زمینه تهیه داروهای آنها وجود ندارد، اما اصلی‌ترین مشکل این بیماران، بالا بودن دوز استاندارد مصرفی آنهاست، به طوری که برخی از این افراد باید روزانه ۲۰ عدد کپسول مصرف کنند.

متخصص نفرولوژی کودکان در خصوص علائم این بیماری گفت: کاهش رشد، نرمی استخوان و پرنوشی از جمله علائم این بیماری است که معمولاً از سن شش ماهگی خود را نشان می‌دهد.

حسینی با بیان اینکه برای تشخیص این بیماری، نمونه‌برداری از مغز استخوان یا معاینات چشم لازم است، توضیح داد: در م واقعی با یک آزمایش سطح ماده سیستین در گلبول‌ها اندازه‌گیری می‌شود و می‌توان بیماری را تشخیص داد، اما تشخیص اصلی این بیماری با آزمایش‌های ژنتیکی امکان‌پذیر خواهد بود.

عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران ادامه داد:‌ اگر این بیماران داروهای خود را به موقع و به اندازه کافی مصرف کنند، می‌توان از نارسایی و پیوند کلیه جلوگیری به عمل آورد و زمان آن را به عقب انداخت.

حسینی خاطرنشان کرد:‌ این بیماری درمان قطعی ندارد، اما در صورت مصرف به موقع داروها، عمر این بیماران نزدیک به عمر طبیعی سایر افراد خواهد بود.

وی در پایان گفت: آزمایش‌های غربالگری قبل از ازدواج برای بیماری‌های ژنتیکی شایع به کار می‌رود، این بیماری نادر بوده و به صرفه نیست که برای همه افراد غربالگری انجام شود، اما توصیه می‌کنیم افرادی که در  خانواده هایشان زمینه بیماری ژنتیکی و نادر را دارند و یا ازدواج‌های فامیلی انجام می‌دهند، این آزمایش‌ها را انجام دهند.فارس
نظرشما
نام:
ایمیل:
* نظر: