بیماری‌ پروانه‌ای با پوست ما چه می‌کند؟

 

به گزارش شفا آنلاین:بیماران مبتلا به‌دلیل فقدان نوعی پروتئین در لایه‌های پوستشان دارای پوستی شکننده و بسیار خشک هستند و به همین دلیل با کوچک‌ترین ضربه یا فشار دچار زخم و تاول در لایه‌های سطحی تا عمقی پوست می‌شوند؛ درست مانند بال‌های پروانه که بسیار شکننده هستند و با کوچک‌ترین تماسی آسیب می‌بینند.

 

بیماری «ای‌بی» یا «اپیدرمولیز بولوزا» (EB) از گروه بیماری‌های ژنتیکی است که برای آن دارو و درمان قطعی وجود ندارد. بیماران مبتلا به ای‌بی به‌دلیل نداشتن نوعی پروتئین در لایه‌های پوست دارای پوستی شکننده و بسیار خشک هستند. به همین دلیل با کوچک‌ترین ضربه یا فشار دچار زخم و تاول در لایه‌های سطحی تا عمقی پوست می‌شوند؛ درست مانند بال‌های پروانه که بسیار شکننده هستند و با کوچک‌ترین تماسی آسیب می‌بینند.

 

این بیماری انواع مختلفی دارد که در نوع ساده فقط با تاول‌های سطحی پوست همراه است اما نوع شدید آن با ایجاد تاول‌ها و زخم‌های عمقی، اختلال در بلع، سوء‌تغذیه، عفونت و... زندگی را برای فرد و خانواده او بسیار دشوار می‌کند.

 

این در حالی است که آگاهی نسبت به بیماری، آموزش و مراقبت‌های درست از بیماران به افزایش کیفیت زندگی آنها بسیار کمک می‌کند.  در گفت‌وگو با دکتر کامران بلیغی، متخصص پوست و دانشیار دانشگاه علوم پزشکی تهران، به همین بیماری می‌پردازیم.

 
 بیماری ای‌بی چیست و چگونه ایجاد می‌شود؟

بیماری ای‌بی یا اپیدرمولیز بولوزا را می‌توان به 2 نوع کلی تقسیم کرد؛ نوع ارثی که از دوران تولد ظاهر می‌شود و نوع اکتسابی که در سنین بالا به‌دلیل اختلال در سیستم ایمنی بدن بروز می‌یابد. اپیدرمولیز بولوزای ارثی به گروهی از بیماری‌ها گفته می‌شود که به واسطه یک ژن معیوب در پوست ایجاد می‌شوند. اپیدرم لایه سطحی پوست است که با یک لایه به نام «مامبران بازال» یا «مامبران فشاری یا پایه‌ای» از قسمت زیرین خود (درم) جدا می‌شود.

 

درم و اپیدرم در حالت طبیعی به کمک مواد چسبنده به هم متصل هستند. وجود ژن معیوب در بیماری ای‌بی باعث می‌شود قسمت‌های مختلفی از لایه مامبران بازال تخریب شود. درنتیجه مواد چسب‌مانند بین درم و اپیدرم از بین می‌رود و این 2 لایه از هم جدا می‌شوند. در این وضعیت بین 2 لایه آب جمع می‌شود و تاول ایجاد خواهدشد.

 

درواقع، ای‌بی از گروه بیماری‌های مکانو بولوس ا‌ست. در این بیماری ضربه‌های مکانیکی ناچیز و معمول به پوست باعث ایجاد تاول‌های آبدار می‌شود. تاول‌ها در مناطق ضربه مثل آرنج، زانوها، گروها، پشت و باسن (به‌خصوص در نوزادانی که به پشت می‌خوابند) بیشتر ایجاد می‌شوند. در بعضی از انواع ای‌بی، تاول‌ها بعد از ترکیده شدن با ایجاد زخم، جوشگاه از خود به جا می‌گذارند.

 

 

آمار قطعی و مشخصی از میزان شیوع بیماری پروانه‌ای در ایران وجود ندارد اما به هر حال EB جزو بیماری‌های نادر ژنتیکی است و طبیعتا شیوعش در جامعه کم است. بیشتر شکل‌های این بیماری از لحاظ آمار شیوع در مرد و زن یکسان هستند، اما احتمال ابتلا به این بیماری در نژادها و قوم‌هایی که ازدواج‌های فامیلی در آنها رواج بیشتری دارد، بیشتر است و به همین دلیل متخصصان ژنتیک توصیه می‌کنند ترجیحا از ازدواج‌های فامیلی خودداری کنید. همچنین اگر در خانواده‌ای سابقه این بیماری وجود داشته باشد اعضا باید قبل از اقدام به بارداری مشاوره ژنتیک انجام دهند.

اپیدرمولیز بولوزای ارثی به 3 گروه تقسیم‌ می‌شود؛ نوع ساده یا سیمپلکس، نوع جانکشنال و نوع دیستروفیک. سیمپلکس شایع‌ترین نوع بیماری ای‌بی است و انواع مختلفی دارد. تاول‌ها در این بیماری سطحی‌تر هستند و معمولا باعث ایجاد جوشگاه نمی‌شوند.

 

پیش‌آگهی آن نیز بسیار بهتر از 2 نوع دیگر ای‌بی است. بعضی از انواع ای‌بی سیمپلکس به قدری خفیف هستند که حتی پدر و مادر متوجه ابتلای فرزندشان نمی‌شوند. در این شرایط معمولا وقتی سن فرد بالاتر می‌رود از بیماری آگاهی پیدا می‌کند.

 

برای مثال زمانی که کودک شروع به پوشیدن کفش کتانی می‌کند یا ورزش سنگین انجام می‌دهد، دچار تاول در ناحیه پا می‌شود. حتی گاهی فرد در دوران سربازی با تاول زدن زیر ناخن‌ها یا کف پا متوجه بیماری خود می‌شود. با این حال ای‌بی سیمپلکس نیز می‌تواند انواع شدید داشته باشد.

در انواع ای‌بی جانکشنال و دیستروفیک، تاول‌ها خیلی عمیق‌تر هستند و ممکن است تمام پوست بدن و حتی مخاط دهان را درگیر کنند. کودکان مبتلا به این 2 نوع ای‌بی ممکن است با ضربه لقمه غذا یا حتی ضربه به دهان هنگام نوشیدن شیر مادر دچار تاول و زخم در مخاط دهان شوند.

 

به همین دلیل معمولا در غذا خوردن مشکل پیدا می‌کنند و رشدشان مختل می‌شود. تاول‌ها بعد از بهبود معمولا جای زخم ایجاد می‌کنند. در محل بهبود زخم‌ها ممکن است دانه‌های سفیدی به نام میلیا (کیست‌های کراتینی) نیز تشکیل شود. در بعضی از انواع ای‌بی دیستروفیک، زخم‌ها به قدری شدید هستند که باعث چسبیدن انگشت‌ها به هم می‌شوند. حتی گاهی بر اثر عفونت، فرد بعضی از انگشت‌های دست و پای خود را از دست می‌دهد.

اگر شکل‌های ساده اپیدرمولیز بولوزا تحت‌مراقبت قرار بگیرند، خیلی مشکل‌ساز نیستند. افراد مبتلا باید مراقب باشند که دچار ضربه، زخم و عفونت نشوند. همچنین باید به تغذیه کودکان مبتلا بسیار توجه داشت زیرا این بیماران در معرض خطر اختلال رشد و کمبود روی و عناصر دیگر هستند.

 

خونریزی از زخم‌ها نیز می‌تواند فرد را دچار کم‌خونی کند. این مشکلات در ای‌بی جانکشنال و دیستروفیک بسیار بیشتر دیده می‌شوند. گاهی در شکل‌های نادر و شدید ای‌بی دیستروفیک، فرد مبتلا در بلندمدت به‌دلیل ضایعات طول‌کشنده در معرض خطر بدخیمی‌های پوست (به‌خصوص سرطان سلول شاخی) قرار می‌گیرد.

از دیگر علائم این بیماری می‌توان به خرخر صدا، سرفه، مشکل تنفسی، ریزش مو، پوسیدگی دندان‌ها، مشکلات ناخن و... اشاره کرد. درواقع، اگر ناحیه سر تاول بزند و زخم شود، جوشگاه حاصل از آن باعث از دست رفتن موها می‌شود.

 

از طرفی، کم‌خونی ناشی از این بیماری، ریزش موی عمومی ‌را تشدید می‌کند. تاول‌های زیر ناخن نیز می‌توانند با آسیب‌رساندن به ماتریکس باعث از دست رفتن ناخن شوند. در بعضی موارد هم زخم‌های عمیق و عفونت ممکن است باعث چسبندگی انگشت‌ها، از بین رفتن استخوان و افتادن بندهای انگشت شود. درگیری شدید مخاط دهان می‌تواند با مشکلات دندانی و از دست رفتن دندان‌ها همراه باشد. گاهی ایجاد ضایعه در ناحیه حلق یا مری باعث چسبندگی و جوشگاه در این نواحی می‌شود و غذا خوردن را دچار اختلال می‌کند.

 

این مشکل در بعضی موارد منجر به ورود آب یا غذا به ریه‌ها می‌شود و عفونت تنفسی و سرفه ایجاد می‌کند. البته همه این علائم بیشتر در شکل‌های شدید و نادر ای‌بی جانکشنال و دیستروفیک دیده می‌شوند. در این موارد نیز با درمان درست و مراقبت مداوم از زخم‌ها، می‌توان از عوارض جلوگیری کرد.

نه، اختلال ژن در بیماری ای‌بی فقط مربوط به پوشش بدن، یعنی پوست و مخاط دهان، حلق و تا حدودی مری، چشم و مخاط دستگاه تناسلی است، بنابراین مشکلی برای امعا و احشای داخلی بدن ایجاد نمی‌کند.

این بیماری از روزهای اول تولد بسیار مشخص است زیرا نوزادان در محل ضربه‌های مکانیکی به پوست مثل باسن، آرنج، پشت، پا، دست و... دچار تاول می‌شوند. از طریق آسیب‌شناسی و نمونه‌برداری از تاول‌ها هم می‌توان تشخیص بیماری را تایید کرد. با کمک الکترومیکروسکوپی (میکروسکوپ الکترونی) نیز می‌توان محل جداشدگی را در غشای پایه پوست پیدا کرد و نوع بیماری را اعم از ساده، جانکشنال و دیستروفیک تشخیص داد. در سال‌های اخیر، بررسی‌های ژنتیکی هم در این مورد کمک‌کننده بوده‌اند.

درمان EB یا بیماری پروانه‌ای اساسا محافظتی است. با مراقبت از زخم‌ها و ترمیم آنها به کمک داروهای موضعی و پانسمان‌های ترمیمی ‌و جلوگیری از عفونی شدن زخم‌ها با استفاده از داروهای آنتی‌بیوتیکی مناسب می‌توان از ایجاد عوارض پیشگیری کرد. متاسفانه درمان‌های دارویی خیلی برای این بیماری موفقیت‌آمیز نبوده‌اند. شاید بتوان در آینده با کشت سلول از نواحی سالم پوست و قرار دادن آن روی زخم‌هایی که بهبود نمی‌یابند، به این بیماران کمک کرد.

 

پیشرفت علم ژنتیک نیز شاید بتواند در آینده چراغ روشنی بر سر راه این بیماری قرار دهد. در حال حاضر در بعضی از کشورها مثل انگلستان، سازمان‌هایی برای بیماران مبتلا به EB تشکیل شده که نکات لازم را برای مراقبت از بیماران به خانواده‌ها آموزش می‌دهند.

 

نقش پدر و مادر در درمان این بیماری از نقش پزشک نیز مهم‌تر است، چرا که والدین می‌توانند با رعایت نکات ریز و مهم در زندگی روزمره خود مانند انتخاب تشک مناسب و رختخواب نرم، جلوگیری از ضربه‌های محکم به پوست، انتخاب لباس و کفش مناسب، مراقبت در بغل کردن کودک، غذا دادن و راه بردن او، مراقبت از زخم‌ها، شستشوی مناسب و... از دشوار شدن زندگی فرزند خود جلوگیری کنند.

 

همچنین پدر و مادر باید مراقب باشند کودک دچار کمبود پروتئین و دیگر عناصر مورد نیاز بدن و کم‌خونی نشود زیرا این مشکلات ترمیم زخم را مختل می‌کنند. اگر هم مخاط دهان یا چشم کودک درگیر شده باشد باید علاوه بر متخصص پوست او را به طور مرتب نزد دندان‌پزشک و چشم‌پزشک ببرند.

 

برای درمان این کودکان باید یک گروه از متخصصان اطفال با یکدیگر همکاری داشته باشند. بیمار و خانواده او باید تحت‌مشاوره روان‌پزشکی نیز قرار بگیرند زیرا این بیماری استرس بسیار زیادی بر آنها وارد می‌کند. از لحاظ مالی نیز بسیاری از این خانواده‌ها دچار مشکل می‌شوند، بنابراین وزارت بهداشت و سایر مسوولان امر باید از آنها حمایت کنند.

در اپیدرمولیز بولوزای اکتسابی، ژن طبیعی است و مشکلی ندارد، بنابراین غشای مامبران بازال پوست سالم است اما پادتن‌ها و آنتی‌بادی‌هایی در بدن ترشح می‌شود که به غشای مامبران بازال حمله و آن را تخریب می‌کنند. این پادتن‌ها بر اثر بیماری‌های سیستم ایمنی (بیماری‌های اتوایمیون) ترشح می‌شوند. در این بیماری‌ها سیستم ایمنی بدن به اشتباه علیه خود فعالیت می‌کند. این اتفاق در ای‌بی اکتسابی نیز می‌افتد و باعث ایجاد تاول در محل آسیب یا فشار مکانیکی به پوست می‌شود.

 

برای مثال زانو زدن هنگام نماز خواندن در این افراد باعث ایجاد تاول در ناحیه زانو می‌شود. ای‌بی اکتسابی می‌تواند با بعضی از بیماری‌های التهابی (مثل بیماری‌های التهابی روده، بیماری کرون و...) یا بعضی سرطان‌ها (مثل سرطان خون میلوم مولتیپل) همراهی داشته باشد.

 

درواقع، شاید این بیماری‌ها بوده‌اند که باعث فعالیت سیستم ایمنی علیه خود شده‌اند. برای درمان ای‌بی اکتسابی می‌توان از داروهای سرکوب‌کننده سیستم ایمنی استفاده کرد. همچنین باید بیماری‌های زمینه‌ای، بیماری‌های التهابی و سرطان را تحت‌درمان قرار داد.هفته نامه سلامت