موتاسیونـی که منصفانـه نیست

به گزارش شفا آنلاین،  این تشخیص همه را کاملا حیرت‌زده کرده بود، هم به دلیل سن وود و این حقیقت که وی هرگز سیگار نکشیده بود. سالانه، چندین هزار نفر از افراد زیر 40 سال مشابه این خبر بد را دریافت می‌کنند، علیرغم اینکه هیچ یک از عوامل خطر معمول این بیماری را به دنبال خود نمی‌کشند.

       وود 23 ساله می‌گوید: «زمانی که از تشخیص بیماری‌ام مطلع شدم، دیگر چیزی نفهمیدم.» آدنوکارسینومای وی، که شایع‌ترین شکل سرطان ریه سلول غیرکوچک است، به غدد لنفاوی و استخوان‌های وی هم گسترش یافته بود. شانس وی برای بقای 5 ساله کمتر از 5 درصد بود. وی می‌گوید: «من حتی در کلینیک هم گریه نکردم، زیرا اصلا نمی‌توانستم بفهمم که پزشک چه می‌گوید.»

       تا به امروز، توجه کمی به جمعیت کوچکی از افراد بزرگسال جوانی شده که مبتلا به سرطان ریه می‌شوند. با توجه به پیشرفت‌هایی که در علم پزشکی رخ داده و این حقسقت که بسیاری از سرطان‌های ریه به موتاسیون‌های ژنتیکی ربط داده شده‌اند، گروهی از محققان در تلاش هستند تا ناهنجاری‌های بیشتری را میان بیماران جوان‌تر بیابند. آنها انواعی را از بیماری پیدا می‌کنند که با داروهای موجود قابل درمان هستند و امیدی را به بیماران منتقل می‌کنند که پیش از این وجود نداشت.

       بیماران جوان، جمعیتی را تشکیل می‌دهند که به این نوع از تست‌های اضافه نیاز دارند و انواعی از امضای پنهان شده ژنتیکی در آنها یافت می‌شود که ممکن است اطلاعاتی در مورد آنها شنیده یا نشنیده باشید. مطالعه ژنومیک سرطان ریه در افراد جوان، بوسیله فردی راه‌اندازی و تامین اعتبار شده که خود در دهه 50 زندگی از سرطان ریه بهبود یافت. بونی آداریو Bonnie Addario که 4 عضو خانواده خود را در اثر این بیماری از دست داده، برخی از روش‌های غیرمعمول را برای مطالعه پذیرفت و بعضی بیماران را از طریق شبکه‌های اجتماعی پیدا کرد. وی همچنین یک موسسه مرکزی برای دریافت اطلاعات از موسسه‌های شرکت کننده در این زمینه تاسیس کرده است. به‌طور معمول، محققان داده‌های خود را به اشتراک نمی‌گذارند. تاکنون، 74 فرد آزمایش شده‌اند و 80 درصد آنها اشکالی از تغییرات ژنتیکی را نشان می‌دهند. در این میان، 3 موتاسیون قابل هدفگیری در این افراد مشترک بوده است. قدم بعدی آن است که یک مطالعه اپیدمیولوژیکال بزرگ به مرحله انجام برسد تا مشخص شود چرا افراد جوان به این نوع از سرطان‌های ریه مبتلا می‌شوند.

       آداریو می‌گوید: «هدف و اعتقاد سیستم ما این است که بتوانیم سرطان ریه را با استفاده از زیرگروه‌های ژنتیکی مدیریت کرده و با همین روش، آن را درمان کنیم.» اگر بتوان جمعیت بیشتری از بیماران جوان پیدا کرد، محققان امیدوارند کمپانی‌های دارویی کارهای بیشتری انجام دهند تا داروهای اختصاصی‌تر برای این بیماران انجام دهند.

       سرطان ریه در ایالات متحده، سالانه تعداد بیمار بیشتری را در مقایسه با دیگر سرطان‌ها به کام مرگ می‌فرستد. قسمت عمده‌ای از بیماران افراد سیگاری 65 سال و بالاتر هستند.

       در افراد جوان‌تر، یافتن موتاسیون‌های ژنتیکی قابل درمان با داروهای ضدسرطان موجود نباید با درمان قطعی بیماران اشتباه گرفته شود، حتی برای کسانی که بهبود می‌یابند. بسیاری از این بیماران، تا زمانی که بیماری‌شان به دوردست دست‌اندازی نکرده، تشخیص داده نمی‌شوند، زیرا افراد سالم غیرسیگاری که در دهه 20 عمر خود هستند، اغلب به پزشک مراجعه نمی‌کنند. زمانی که بیماران از علایمشان شکایت می‌کنند، مانند سرفه‌های مداوم، پزشکان تمایلی ندارند به سرطان فکر کنند، بلکه با تشخیص برونشیت یا پنومونی که مدت زمان بیشتری طول کشیده، بیمار را تحت درمان قرار می‌دهند.

       به دلایل مختلفی، افراد جوان‌تر مبتلا به این اشکال سرطان ریه نسبت به افراد مسن‌تر به مراتب وضعیت بدتری دارند. یافتن یک درمان هدفمند مناسب زمان را گاهی تا سال‌ها برای بیمار می‌خرد تا داروهای بهتری ابداع شوند یا محققان بتوانند ترکیبات جدیدی را از درمان‌های موجود آزمایش کنند.

       «ماکی اینادا» Maki Inada، استاد 43 ساله بیولوژی در نیویورک، انتظارات موجود را از میزان بقای سرطان ریه به مبارزه طلبیده است. سرطان ریه در «ماکی» 7 سال پیش کشف شد. وی یکی از شایع‌ترین موتاسیون‌ها را در ژن شناخته شده EGFR داشت و داروی ارلوتینیب erlotinib، وی را تا سال 2010 رها از سرطان نگاه داشت. وی در سال 2011 صاحب یک دختر زیبا شد. او می‌گوید: «هیچگاه در ذهنم راه ندادم که یک بیمار سرطانی هستم.» اما وی مقاوم به درمان شد و بیماری در وی عود کرد. به همین دلیل ناچار شد تحت عمل جراحی قرار گیرد تا قسمت‌هایی از ریه‌ چپش درآورده شوند، البته در نهایت تمامی ریه‌اش خارج شد. در حال حاضر، وی در مورد اینکه توانسته بیماری را از پای درآورد، محتاطانه سخن‌ می‌گوید. آزمایش‌هایی که روی «وود» انجام شد، ثابت کردند که نتیجه بررسی‌ها از هرگونه تغییری در ژن EGFR و دیگر موتاسیون شایع در ژن ALK منفی است. به عبارت دیگر، وی به ارلوتینیب پاسخ نمی‌دهد. این دارو به‌طور اختصاصی برای کنترل سرطان‌هایی طراحی شده که ماحصل این نواقص ژنتیکی هستند. اما پزشکان معتقدند به دلیل جوان بودن «وود»، باید توجیه مشابهی برای بیماری‌اش وجود داشته باشد. به همین دلیل سلول‌های توموری به مرکز دیگری فرستاده شد. در آنجا مشخص شد در بیش از 300 ژن دخیل در سرطان موتاسیون‌هایی وجود دارد. نتیجه نهایی برای موتاسیون در ژن ROS1 مثبت بود که به خوبی به داروی جدیدی به نام کریزوتینیب crizotinib پاسخ می‌دهد. پس از 4 ماه که از آغاز درمان گذشت، اسکن‌های قفسه سینه وی کاملا پاک شده بودند. تومور پشت چشمش هم با رادیوتراپی و پیش از آنکه بتواند روی دیدش تاثیر بگذارد، درمان شد. در ماه نوامبر، دیگر شواهدی از بیماری در وی دیده نمی‌شد. تا همین اواخر، «وود» تحت درمان با کریزوتینیب بود که پزشکان ضایعاتی را در مغز وی پیدا کردند. از آنجا که کریزوتینیب از سد خونی ـ مغزی عبور نمی‌کند، درمان وی به داروی دیگری به نام انترکتینیب entrectinib تغییر یافت. با تمامی این تفاسیر، «وود» به زندگی خود ادامه می‌دهد و از کودکانش نگهداری، می‌کند اما باز هم معتقد است که این وضعیت، منصفانه نیست.  Washingto- Post