شفا آنلاین>سلامت>اگر بخواهيم به ژن‌درماني در کاهش معلوليت‌ها نگاهي بيندازيم، بايد به نکاتي در اين زمينه توجه داشته‌باشيم.
به گزارش شفا آنلاین، آنچه در ايران و در تمام دنيا دست‌يافتني و
عملي است، تشخيص‌هاي زودهنگام براي جلوگيري از انتقال بيماري به فرد است.
اين تشخيص‌ها ابتدا مي‌تواند با بررسي خانواده‌ها و به شکل فاميلي باشد. با ارزيابي ژنتيکي در افرادي که داراي سابقه بيماري خاصي در خانواده بوده‌اند و پس از آن مشاوره ژنتيک در اين حوزه مي‌توان از بروز برخي بيماري‌ها جلوگيري کرد.
به ويژه اينکه در کشور ما مانند بسياري از کشورهاي خاورميانه ازدواج فاميلي رواج دارد، بنابراين بايد با انجام تست‌هاي ژنتيک با توصيه مشاوره امکان ابتلا به بيماري‌ها را کاهش داد. موضوع بعدي، افرادي هستند که در معرض ابتلا به اين بيماري‌ها مي‌باشند و بايد براي کمک به آنها برنامه‌ريزي شود. مثلا دو فردي که مبتلا به تالاسمي مينور(ناقل بيماري) هستند، ازدواج مي‌کنند و کاري که براي اين افراد مي‌توان انجام داد در ابتدا قرار دادن آنها در برنامه IVF است؛ به عبارتي جنيني که از اين افراد حاصل مي‌شود از لحاظ ژنتيکي بررسي شده و سپس جنين‌هايي که مبتلا به بيماري هستند انتقال داده نمي‌شوند و تنها جنين‌هاي سالم را انتقال مي‌دهند.
اين روند به صورت تئوري در رابطه با اغلب بيماري‌ها امکان‌پذير است و در مرکز رويان و معدود مراکز ديگر وجود دارد. راه ديگري که مي‌توان براي جلوگيري از بيماري‌هاي ژنتيکي در افرادي که سابقه سقط‌هاي مکرر، ناباروري و IVFهاي ناموفق داشته‌اند، در نظر گرفت، غربالگري ژنتيکي براي انتقال جنين‌هاي سالم است. چنانچه ثابت شده‌است که درصد بالايي از اين نوع موارد ناهنجاري‌هاي کروموزومي‌است که در جنين وجود دارد. در اين موارد هم مي‌توان با تکنيکي به نام PGD که تشخيص ژنتيکي قبل از لانه‌گزيني جنين است، شرايطي ايجاد کرد که زوج شانس بارداري موفق و تولد يک فرزند سالم را داشته‌باشند.
از ديگر روش‌ها، سيستمي به نام PNDاست. اين روش با غربالگري ژنتيکي در مرحله‌اي که جنين در هفته بين 12 تا 16 يا 17 ماهگي است از آمينيوم دور جنين و يا پرز‌هاي کورياني صورت مي‌گيرد و روي آنها بررسي ژنتيکي مي‌شود.
در حال حاضر اين امکان در کشور ما وجود دارد و تست‌هاي بسيار دقيقي که نه تنها ناهنجاري کروموزومي بلکه تغييرات ژنتيکي که ممکن است اندازه آنها از يک کروموزوم کوچک‌تر باشد، نيز قابل تشخيص است و با تکنيک‌هاي ويژه‌اي مانند ريزآرايه(micro array) در معدود مراکز از جمله پژوهشگاه رويان انجام مي‌گيرد.
اين روش‌ها براي مقابله با بيماري‌هاي تک‌ژني، بسته موارد مراجعه، قابل بررسي است. مثلا يکي از اين بيماري‌ها که در ايران شايع است، بيماري تالاسمي است که روي آن متمرکز شده‌اند. از موارد ديگر برخي ناشنوايي‌هاي فاميلي تحليل ماهيچه‌‌اي با نام SMA با اين روش‌ها در حال بررسي است. در رابطه با تست‌هايي که تمام محتواي ژنتيکي سلول را بررسي مي‌کنند، چه براي افرادي که سابقه بيماري خاصي در فاميل را دارند و چه آنها که تنها مشکوک به بيماري هستند، هيچ مرز و محدوديتي وجود ندارد.
به عبارتي با بررسي ژنتيکي با تکنيک ريزآرايه چنين تشخيص دقيقي انجام مي‌گيرد. در مورد تست‌هاي ژنتيکي مولکولي قبل از لانه گزيني جنين، بايد گفت با شيوع برخي بيماري‌ها، هم در ايران و هم در ساير نقاط جهان اين بيماري‌ها بيشتر مورد بررسي قرار گرفتند. اما از لحاظ تئوري اگر خانواده‌اي داراي جهش‌هاي ژنتيکي باشند که ما بخواهيم آنها را شناسايي کنيم، اين امکان وجود دارد که پس از تشخيص نوع جهش در والدين، با بررسي جنين‌ها آن‌هايي که چنين جهشي را دارند، شناسايي کرده و با حذف آنها، قبل از انتقال جنين به رحم مادر از تولد افراد بيمار در همان ابتدا جلوگيري کنيم.
يکي از دستاوردهاي ژن درماني در حوزه درمان ناباروري است. ناباروري هم به عنوان يکي از مشکلات انسان، ممکن است چند عاملي باشد. به عبارتي در کنار عوامل محيطي، عوامل ژنتيکي هم دخالت قوي مي‌تواند داشته باشد. بنابراين اگر ارزيابي دقيقي از وضعيت فرد داشته‌باشيم، مي‌توانيم تشخيص دقيق‌تري نسبت به بيماري او بدهيم و آسانتر با روش‌هايي از جمله دارو درماني و اصلاح شيوه زندگي، به فرد کمک کنيم.
اگر هم مورد قابل اصلاح نيست، آسانتر اين موضوع بر ما مشخص مي‌شود و مي‌توانيم به مسيري که نياز است بيمار به آن وارد شود، دست‌يابيم. به عبارتي بر اين اساس روش مداواي ناباروري او قابل تشخيص خواهدشد و اگر با روش‌هاي موجود قابل درمان نيست، او را وارد روش‌هايي همچون اهداي تخمک و اهداي جنين کنيم. نکته ديگر اين است که ممکن است پاسخ به دارو را در افراد گوناگون، به شکل‌هاي متفاوت داشته‌باشيم. به عبارتي همانطور که به صورت تجربي هم شاهد هستيم افراد در برابر داروهاي مشابه، پاسخگويي متفاوتي دارند و مقدار و نوع داروي اثرگذار بر آنها مي‌تواند موثر باشد.
اين تشخيص‌ها ابتدا مي‌تواند با بررسي خانواده‌ها و به شکل فاميلي باشد. با ارزيابي ژنتيکي در افرادي که داراي سابقه بيماري خاصي در خانواده بوده‌اند و پس از آن مشاوره ژنتيک در اين حوزه مي‌توان از بروز برخي بيماري‌ها جلوگيري کرد.
به ويژه اينکه در کشور ما مانند بسياري از کشورهاي خاورميانه ازدواج فاميلي رواج دارد، بنابراين بايد با انجام تست‌هاي ژنتيک با توصيه مشاوره امکان ابتلا به بيماري‌ها را کاهش داد. موضوع بعدي، افرادي هستند که در معرض ابتلا به اين بيماري‌ها مي‌باشند و بايد براي کمک به آنها برنامه‌ريزي شود. مثلا دو فردي که مبتلا به تالاسمي مينور(ناقل بيماري) هستند، ازدواج مي‌کنند و کاري که براي اين افراد مي‌توان انجام داد در ابتدا قرار دادن آنها در برنامه IVF است؛ به عبارتي جنيني که از اين افراد حاصل مي‌شود از لحاظ ژنتيکي بررسي شده و سپس جنين‌هايي که مبتلا به بيماري هستند انتقال داده نمي‌شوند و تنها جنين‌هاي سالم را انتقال مي‌دهند.
اين روند به صورت تئوري در رابطه با اغلب بيماري‌ها امکان‌پذير است و در مرکز رويان و معدود مراکز ديگر وجود دارد. راه ديگري که مي‌توان براي جلوگيري از بيماري‌هاي ژنتيکي در افرادي که سابقه سقط‌هاي مکرر، ناباروري و IVFهاي ناموفق داشته‌اند، در نظر گرفت، غربالگري ژنتيکي براي انتقال جنين‌هاي سالم است. چنانچه ثابت شده‌است که درصد بالايي از اين نوع موارد ناهنجاري‌هاي کروموزومي‌است که در جنين وجود دارد. در اين موارد هم مي‌توان با تکنيکي به نام PGD که تشخيص ژنتيکي قبل از لانه‌گزيني جنين است، شرايطي ايجاد کرد که زوج شانس بارداري موفق و تولد يک فرزند سالم را داشته‌باشند.
از ديگر روش‌ها، سيستمي به نام PNDاست. اين روش با غربالگري ژنتيکي در مرحله‌اي که جنين در هفته بين 12 تا 16 يا 17 ماهگي است از آمينيوم دور جنين و يا پرز‌هاي کورياني صورت مي‌گيرد و روي آنها بررسي ژنتيکي مي‌شود.
در حال حاضر اين امکان در کشور ما وجود دارد و تست‌هاي بسيار دقيقي که نه تنها ناهنجاري کروموزومي بلکه تغييرات ژنتيکي که ممکن است اندازه آنها از يک کروموزوم کوچک‌تر باشد، نيز قابل تشخيص است و با تکنيک‌هاي ويژه‌اي مانند ريزآرايه(micro array) در معدود مراکز از جمله پژوهشگاه رويان انجام مي‌گيرد.
اين روش‌ها براي مقابله با بيماري‌هاي تک‌ژني، بسته موارد مراجعه، قابل بررسي است. مثلا يکي از اين بيماري‌ها که در ايران شايع است، بيماري تالاسمي است که روي آن متمرکز شده‌اند. از موارد ديگر برخي ناشنوايي‌هاي فاميلي تحليل ماهيچه‌‌اي با نام SMA با اين روش‌ها در حال بررسي است. در رابطه با تست‌هايي که تمام محتواي ژنتيکي سلول را بررسي مي‌کنند، چه براي افرادي که سابقه بيماري خاصي در فاميل را دارند و چه آنها که تنها مشکوک به بيماري هستند، هيچ مرز و محدوديتي وجود ندارد.
به عبارتي با بررسي ژنتيکي با تکنيک ريزآرايه چنين تشخيص دقيقي انجام مي‌گيرد. در مورد تست‌هاي ژنتيکي مولکولي قبل از لانه گزيني جنين، بايد گفت با شيوع برخي بيماري‌ها، هم در ايران و هم در ساير نقاط جهان اين بيماري‌ها بيشتر مورد بررسي قرار گرفتند. اما از لحاظ تئوري اگر خانواده‌اي داراي جهش‌هاي ژنتيکي باشند که ما بخواهيم آنها را شناسايي کنيم، اين امکان وجود دارد که پس از تشخيص نوع جهش در والدين، با بررسي جنين‌ها آن‌هايي که چنين جهشي را دارند، شناسايي کرده و با حذف آنها، قبل از انتقال جنين به رحم مادر از تولد افراد بيمار در همان ابتدا جلوگيري کنيم.
يکي از دستاوردهاي ژن درماني در حوزه درمان ناباروري است. ناباروري هم به عنوان يکي از مشکلات انسان، ممکن است چند عاملي باشد. به عبارتي در کنار عوامل محيطي، عوامل ژنتيکي هم دخالت قوي مي‌تواند داشته باشد. بنابراين اگر ارزيابي دقيقي از وضعيت فرد داشته‌باشيم، مي‌توانيم تشخيص دقيق‌تري نسبت به بيماري او بدهيم و آسانتر با روش‌هايي از جمله دارو درماني و اصلاح شيوه زندگي، به فرد کمک کنيم.
اگر هم مورد قابل اصلاح نيست، آسانتر اين موضوع بر ما مشخص مي‌شود و مي‌توانيم به مسيري که نياز است بيمار به آن وارد شود، دست‌يابيم. به عبارتي بر اين اساس روش مداواي ناباروري او قابل تشخيص خواهدشد و اگر با روش‌هاي موجود قابل درمان نيست، او را وارد روش‌هايي همچون اهداي تخمک و اهداي جنين کنيم. نکته ديگر اين است که ممکن است پاسخ به دارو را در افراد گوناگون، به شکل‌هاي متفاوت داشته‌باشيم. به عبارتي همانطور که به صورت تجربي هم شاهد هستيم افراد در برابر داروهاي مشابه، پاسخگويي متفاوتي دارند و مقدار و نوع داروي اثرگذار بر آنها مي‌تواند موثر باشد.
مسعود بذرگر
عضو هيئت علمي ژنتيک پژوهشگاه رويان
نظرشما
آخرین اخبار