زوج‌های جوان گوش به زنگ بیماری‌های ژنتیکی باشند

رنگ پریدگی دارد و مدتی زیادی است که احساس خستگی می‌کند؛ زیر چشمانش به شدت گود رفته است، به مرور دچار برآمدگی شکم می‌شود و طحال و کبد بزرگ شده است، زمانی که به پزشک مراجعه می‌کند آزمایش خون برایش می‌نویسند و پس از جواب آزمایش متوجه بیماری خود می‌شود، او به تالاسمی مبتلاست

شفا آنلاین>سلامت>افراد مبتلا به بیماری تالاسمی قادر به ایجاد هموگلوبین کافی نیستند که این امر باعث کم خونی شدید می شود و حتی در ازدواج و فرزندآوری آنها موثر است.

به گزارش شفا آنلاین: رنگ پریدگی دارد و مدتی زیادی است که احساس خستگی می‌کند؛ زیر چشمانش به شدت گود رفته است، به مرور دچار برآمدگی شکم می‌شود و طحال و کبد بزرگ شده است، زمانی که به پزشک مراجعه می‌کند آزمایش خون برایش می‌نویسند و پس از جواب آزمایش متوجه بیماری خود می‌شود، او به تالاسمی<Thalassemia> مبتلاست.

تالاسمی یک اختلال ژنتیکی خون است؛ افراد مبتلا به بیماری تالاسمی قادر به ایجاد هموگلوبین کافی نیستند که این امر باعث کم خونی شدید می‌شود؛ هموگلوبین در گلبول‌های قرمز یافت می‌شود و اکسیژن را به تمام قسمت‌های بدن منتقل می‌کند.

آیا ممکن است خانم و آقایی که هر دو مبتلا به تالاسمی مینور هستند فرزند سالمی به دنیا بیاورند؟

هر آنچه نیاز است از تالاسمی بدانید
۲ نوع اصلی بیماری تالاسمی به نام آلفا و بتا وجود دارد؛ بتا تالاسمی ماژور (همچنین به آن آنمی کولی نیز گفته می‌شود) یک بیماری جدی است، علائم در دو سال اول زندگی ظاهر می‌شود و شامل رنگ پریدگی پوست، عدم اشتها، تحریک پذیری و عدم رشد می‌شود؛ درمان مناسب برای این دسته از افراد شامل انتقال معمول خون و سایر روش‌های درمانی است.

آلفا تالاسمی ماژور یک بیماری بسیار جدی است که در آن کم خونی شدید حتی قبل از تولد شروع می‌شود؛ زنان باردار حامل جنین مبتلا، خود را در معرض خطر جدی بارداری و زایمان قرار می‌دهند، نوع دیگری از آلفا تالاسمی بیماری هموگلوبین H است که درجات مختلفی از این بیماری را داریم.

تالاسمی گروه پیچیده‌ای از بیماری‌ها بوده که در ایالات متحده نسبتاً نادر اما در مناطق مدیترانه و جنوب و جنوب شرقی آسیا شایع است؛ در سراسر جهان، سالانه ۳۵۰هزار زایمان با هموگلوبینوپاتی جدی (اختلالات خونی) وجود دارد.
از تالاسمی چه می‌دانید؟

سید محمد صادق غفوری عضو انجمن متخصصین گوارش و کبد ایران و پزشک عمومی درباره بیماری تالاسمی اظهار کرد: تالاسمی یک واژه یونانی است که از ۲ کلمه تالاسا به معنی دریا و امی به معنی خون گرفته شده و به آن آنمی مدیترانه‌ای و در فارسی کم خونی می‌گویند و جزء بیماری‌های ژنتیکی است که بر اثر آن هموگلوبین ساختار اصلی خود را از دست می‌دهد.

وی ادامه داد: در این بیماری رشد بدن تحت تاثیر قرار می‌گیرد و نشانه‌های بالینی همچون بدشکلی و ضخیم‌تر شدن استخوان‌های کتف و جمجمه، کم خونی، رنگ پریدگی، افزایش سایز کبد و ابعاد قلب و زردی به عنوان نشانه‌ای از بیماری تالاسمی در افراد بروز می‌کند.

چگونه می‌توان از وجود تالاسمی باخبر شد؟
عضو انجمن متخصصان گوارش و کبد ایران درباره نحوه تشخیص تالاسمی گفت: با انجام یک آزمایش خون و شمارش گلبول‌های خون (CBC) و الکتروفورز هموگلوبین می‌توان این بیماری را تشخیص داد.

غفوری با اشاره به اینکه میانگین سن بیماران تالاسمی در کشور به بالای ۴۰ سال رسیده است؛ ادامه داد: در گذشته بسیاری از این بیماران به علت تاخیر در تشخیص شروع درمان یا کمبود فراورده‌های خونی بقای عمرشان کوتاه می‌شد.

عضو انجمن متخصصین گوارش و کبد ایران افزود: از دلایل افزایش سن مبتلایان به تالاسمی، بهبود سطح آگاهی بیماران، پیشرفت راه‌های درمانی و افزایش فراورده‌های خونی در کشور است.

وی تشریح کرد: در صورت ازدواج دو فرد ناقل تالاسمی با هم، احتمال ابتلای یکی از فرزندان آن‌ها به تالاسمی ماژور ٢٥ درصد است، یعنی از هر ٤ فرزند یک فرزند به تالاسمی ماژور مبتلا می‌شود؛ بیماران تالاسمی در صورت انجام به موقع درمانی تشخیص زودهنگام و در صورت نیاز تزریق مداوم خون می‌توانند تا حدودی به زندگی عادی ادامه داده و حتی ازدواج کنند.

آیا ممکن است خانم و آقایی که هر دو مبتلا به تالاسمی مینور هستند فرزند سالمی به دنیا بیاورند؟

ازدواج با بیماران تالاسمی آری یا خیر؟
بابک بهار متخصص بیماری‌های خونی در گفت‌وگو با خبرنگار حوزه بهداشت و درمان گروه علمی پزشكی باشگاه خبرنگاران جوان، اظهار کرد: پیوند مغز استخوان تاثیر زیادی در درمان تالاسمی ماژور دارد؛ این پیوند از خواهر یا برادر مینور یا سالم آن‌ها دریافت می‌شود.

وی با اشاره به اینکه گروه خونی در پیوند مغز استخوان مهم نیست، گفت: کد هماهنگی بافتی یا HLA در پیوند مغز استخوان بیماران تالاسمی اهمیت دارد البته انجام این پیوند بسیار مشکل و پر هزینه است.

این متخصص بیماری‌های خونی در پاسخ به این سوال که آیا ممکن است خانم و آقایی که هر دو مبتلا به تالاسمی مینور هستند فرزند سالمی به دنیا نیاورند، ادامه داد: با ازدواج یک خانم و آقای مینور در هر بارداری، ۵۰ درصد احتمال دارد نوزادان تالاسمی مینور باشند.

وی با بیان اینکه فرزندان آنها ۲۵ درصد ماژور و ۲۵ درصد سالم هستند، بیان کرد: در مواردی دیده شده است که خانم و آقای مبتلا به تالاسمی مینور، چهار فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور به دنیا آورده‌اند البته بر عکس این قضیه هم امکان پذیر است و خانم و آقای مبتلا به تالاسمی مینور، تمام فرزندانشان سالم بوده‌اند؛ اما به هرحال دو نفر مبتلا به تالاسمی مینور نباید ازدواج کنند یا در صورت ازدواج کردن بچه‌دار شوند.yjc