بیماری پی. کی یو شایع‌ترین نوع بیماری متابولیک است که حدود 5 هزار تا 10 هزار مورد ابتلا به این نوع بیماری، در کشور ما وجود دارد
شفا آنلاین>سلامت>یک پزشک متخصص بیماری متابولیک گفت: هر فرد مبتلا به بیماری متابولیک، 1.5 میلیارد تومان هزینه برای دولت به بار می‌آورد.
به گزارش شفا آنلاین، محمد اشراقی، در همایشی با عنوان «متابولیک؛ پیشگیری، کنترل و درمان»، که در هتل پردیسان برگزار شد، عنوان کرد: برای تشخیص بیماری‌های متابولیک انجام آزمایشهای غربالگری الزامی است. براساس وعده‌هایی که توسط دولت داده شده، خوشبختانه انجام آزمایشهای غربالگری(Screening) از سال 1397 در سطح کشور در مورد 25 نوع بیماری اجرا خواهد شد. این اقدام وابسته به وضعیت مالی کشور و بودجه‌ای است که به این نوع آزمایش‌ها اختصاص داده می‌شود. درواقع هرچه کشور توانمندتر باشد وضعیت درمان نیز بهبود خواهد داشت، چرا که تشخیص درمان از جمله اقدامات با هزینه بالاست و برای هر بیمار مبتلا به متابولیک حدود 1.5 میلیارد تومان، برای دولت هزینه ایجاد می‌کند.
وی ادامه داد: بیماری پی. کی یو شایع‌ترین نوع بیماری متابولیک است که حدود 5 هزار تا 10 هزار مورد ابتلا به این نوع بیماری، در کشور ما وجود دارد. به‌ویژه در شهرستان‌هایی که ازدواج‌های فامیلی بیشتر است شیوع این نوع بیماری افزایش می‌یابد. سه تا پنج درصد مراجعه‌کنندگان بیماری‌های عمومی، مبتلا به بیماری متابولیک(Metabolic disease) هستند که متأسفانه پزشک عمومی و متخصص اطفال نمی‌تواند تشخیص درستی از این نوع بیماری‌ها داشته باشد. از جمله اقدامات مهم در این راستا، اهمیت دادن به بحث ژنتیک است.
این متخصص با بیان اینکه «پیگشیری و تشخیص زودهنگام درباره بیماری متابولیک، بسیار موثر واقع خواهد شد» تصریح کرد: حتی برای کودکانی که در خانواده‌هایشان تنها یک مورد از بیماری متابولیک وجود دارد انجام آزمایشهای غربالگری الزامی است. بیماری پی. کی. یو به دلیل نبود ژنی در کروموزوم 12 ایجاد می‌شود که به‌طور معمول 70 درصد از متشین‌ها در آن وجود دارد.
وی اظهار کرد: این بیماری انواع گسترده‌ای دارد که باعث می‌شود، آنزیم متابولیک در بدن فرد مبتلا تولید نمی‌شود و موجب افزایش سطح فنیل خون می‌شود. درنتیجه کودکان به درجاتی کم یا شدید دچار عقب‌ماندگی ذهنی، بیش فعالی(ADHD)، شوره سر و بوی کپک در ادرار می‌شوند، حال آنکه این علائم، در صورت عدم تشخیص بیماری متابولیک بروز پیدا می‌کند.
اشراقی توضیح داد: بیماری پی. کی. یو به علت نقض آنزیم نیازمند برنامههای غذایی ویژه‌ای هستند برای ایجادسطح مناسب فنیل. باید سطح فنیل به دو تا شش برسد. نوع ملایم این بیماری دارای فنیل مابین شش تا 20 است و کودکانی که مبتلا هستند، باز هم باید تحت درمان قرار بگیرند و برنامه غذایی ویژه‌ای داشته باشند، اما شدت بیماری نسبت به دیگر انواع بیماری‌های متابولیک کمتر است. پی. کی. یو نوع 3 بیماری است که در حد درمان نبوده و تنها نیازمند مراقبت است. در این بیماران میزان فنیل زیر 6 است و باید توجه داشت که اگر 6 به بالا برسد به مغز کودک آسیب خواهد رساند.
این پزشک متخصص افزود: اگر میزان فنیل به زیر دو برسد، بیماری گذرا و نرمال بوده، اما اگر در حد دو تا سه قرار گیرد، نیازمند است که برای کودکان مبتلا، تا سن سه سالگی پیگیری‌های لازم، برای درمان انجام شود. همچنین باید توجه داشت که برای همه موارد پی. کی. یو، یک نوبت آزمایش در تهران انجام شود تا براساس آن تشخیص دهیم نوع بیماری افراد، از چه نوعی است.
اشراقی ادامه داد: به هر میزان که فنیل خون، پایین‌تر باشد سطح پاسخ‌دهی به درمان افزایش می‌یابد. داروهای دیگر برای درمان بیماری، مکمل‌های درمانی هستد که شامل ریزمغذی‌ها و ویتامین‌ها است. این بیماری را می‌توانیم از طریق بررسی ژن‌ها تشخیص داد که نیاز است که پیش از بارداری(Pregnancy)، آزمایشهای لازم صورت بگیرد، تا کودک بعدی، با این نوع بیماری متولد نشود.
یک کارشناس تغذیه و رژیم درمانی گفت: موادغذایی رژیمی ویژه بیماران متابولیک، باعث خارج شدن افراد مبتلا از چرخه مصرف این مواد می‌شود و نیاز به ارزان‌تر شدن آن‌هاست.
زهرا سعید رضایی در همایشی با عنوان «متابولیک؛ پیشگیری، کنترل و درمان»، که در هتل پردیسان برگزار شد، عنوان کرد: بسیاری از بیماری‌های متابولیک به یک درمان تغذیه‌ای در کنار درمان پزشکی نیاز دارند. بنابراین، درمان بسیار نتیجه‌بخش خواهد بود به‌ویژه در تیپ‌های کلاسیک بیماری که می‌توان سلامتی کودک را انتظار داشت. اگر در همان ابتدای ابتلا به بیماری، درمان، صورت نگیرد منجر به عقب‌ماندگی ذهنی یا جسمی کودک می‌شود.
وی افزود: سختی رژیم کودک در این است که وی نمی‌تواند غذاهای دارای پروتئین را مصرف کند. درواقع در این رژیم‌ها مصرف مواد پروتیئن، حذف شده است و به جای آن از فرمول‌های خاصی استفاده می‌شود که 70 درصد غذای کودکان را از ابتدای تولد تا بزرگسالی تأمین می‌کند. باید توجه داشت که این رژیم‌ها بدطعم بوده و نیاز به یک سری مواد غذایی طعم دهنده دارند.
این کارشناس تغذیه افزود: خوشبختانه در کشور غربالگری بیماران انجام شده و فرمول‌هایی نیز توسط وزارتخانه تهیه شده است، اما متأسفانه در مورد کودکان مبتلا که سنشان افزایش می‌یابد با کمبود نوع غذا مواجه هستیم. سه سری از محصولات رژیمی در کشور وجود دارد که به دلیل قیمت بالای آنان قابلیت استفاده برای همه افراد وجود ندارد، این کودکان حتی نان معمولی را نمی توانند مصرف کنند.
سعیدرضایی تصریج کرد: انواع آردهای رژیمی و ماکارونی‌های رژیمی و لبنیات ویژه‌ای وجود دارد که آنها نیز دارای قیمت‌های بالایی بوده و اگر همکاری نیکوکاران وجود داشته باشد می‌توان تحولی در وعده‌های غذایی کودکان مبتلا به متابولیک ایجاد کرد. حتی قرص‌های کوان نیز از جمله داروهایی است که کودکان مبتلا به این بیماری ازآن استفاده می‌کنند تا رژیم غذایی را آزاد کند، اما به دلیل هزینه‌های بالا، بسیاری از افراد از چرخه مصرف این دارو خارج می شوند.
به گزارش شفا آنلاین، محمد اشراقی، در همایشی با عنوان «متابولیک؛ پیشگیری، کنترل و درمان»، که در هتل پردیسان برگزار شد، عنوان کرد: برای تشخیص بیماری‌های متابولیک انجام آزمایشهای غربالگری الزامی است. براساس وعده‌هایی که توسط دولت داده شده، خوشبختانه انجام آزمایشهای غربالگری(Screening) از سال 1397 در سطح کشور در مورد 25 نوع بیماری اجرا خواهد شد. این اقدام وابسته به وضعیت مالی کشور و بودجه‌ای است که به این نوع آزمایش‌ها اختصاص داده می‌شود. درواقع هرچه کشور توانمندتر باشد وضعیت درمان نیز بهبود خواهد داشت، چرا که تشخیص درمان از جمله اقدامات با هزینه بالاست و برای هر بیمار مبتلا به متابولیک حدود 1.5 میلیارد تومان، برای دولت هزینه ایجاد می‌کند.
وی ادامه داد: بیماری پی. کی یو شایع‌ترین نوع بیماری متابولیک است که حدود 5 هزار تا 10 هزار مورد ابتلا به این نوع بیماری، در کشور ما وجود دارد. به‌ویژه در شهرستان‌هایی که ازدواج‌های فامیلی بیشتر است شیوع این نوع بیماری افزایش می‌یابد. سه تا پنج درصد مراجعه‌کنندگان بیماری‌های عمومی، مبتلا به بیماری متابولیک(Metabolic disease) هستند که متأسفانه پزشک عمومی و متخصص اطفال نمی‌تواند تشخیص درستی از این نوع بیماری‌ها داشته باشد. از جمله اقدامات مهم در این راستا، اهمیت دادن به بحث ژنتیک است.
این متخصص با بیان اینکه «پیگشیری و تشخیص زودهنگام درباره بیماری متابولیک، بسیار موثر واقع خواهد شد» تصریح کرد: حتی برای کودکانی که در خانواده‌هایشان تنها یک مورد از بیماری متابولیک وجود دارد انجام آزمایشهای غربالگری الزامی است. بیماری پی. کی. یو به دلیل نبود ژنی در کروموزوم 12 ایجاد می‌شود که به‌طور معمول 70 درصد از متشین‌ها در آن وجود دارد.
وی اظهار کرد: این بیماری انواع گسترده‌ای دارد که باعث می‌شود، آنزیم متابولیک در بدن فرد مبتلا تولید نمی‌شود و موجب افزایش سطح فنیل خون می‌شود. درنتیجه کودکان به درجاتی کم یا شدید دچار عقب‌ماندگی ذهنی، بیش فعالی(ADHD)، شوره سر و بوی کپک در ادرار می‌شوند، حال آنکه این علائم، در صورت عدم تشخیص بیماری متابولیک بروز پیدا می‌کند.
اشراقی توضیح داد: بیماری پی. کی. یو به علت نقض آنزیم نیازمند برنامههای غذایی ویژه‌ای هستند برای ایجادسطح مناسب فنیل. باید سطح فنیل به دو تا شش برسد. نوع ملایم این بیماری دارای فنیل مابین شش تا 20 است و کودکانی که مبتلا هستند، باز هم باید تحت درمان قرار بگیرند و برنامه غذایی ویژه‌ای داشته باشند، اما شدت بیماری نسبت به دیگر انواع بیماری‌های متابولیک کمتر است. پی. کی. یو نوع 3 بیماری است که در حد درمان نبوده و تنها نیازمند مراقبت است. در این بیماران میزان فنیل زیر 6 است و باید توجه داشت که اگر 6 به بالا برسد به مغز کودک آسیب خواهد رساند.
این پزشک متخصص افزود: اگر میزان فنیل به زیر دو برسد، بیماری گذرا و نرمال بوده، اما اگر در حد دو تا سه قرار گیرد، نیازمند است که برای کودکان مبتلا، تا سن سه سالگی پیگیری‌های لازم، برای درمان انجام شود. همچنین باید توجه داشت که برای همه موارد پی. کی. یو، یک نوبت آزمایش در تهران انجام شود تا براساس آن تشخیص دهیم نوع بیماری افراد، از چه نوعی است.
اشراقی ادامه داد: به هر میزان که فنیل خون، پایین‌تر باشد سطح پاسخ‌دهی به درمان افزایش می‌یابد. داروهای دیگر برای درمان بیماری، مکمل‌های درمانی هستد که شامل ریزمغذی‌ها و ویتامین‌ها است. این بیماری را می‌توانیم از طریق بررسی ژن‌ها تشخیص داد که نیاز است که پیش از بارداری(Pregnancy)، آزمایشهای لازم صورت بگیرد، تا کودک بعدی، با این نوع بیماری متولد نشود.
یک کارشناس تغذیه و رژیم درمانی گفت: موادغذایی رژیمی ویژه بیماران متابولیک، باعث خارج شدن افراد مبتلا از چرخه مصرف این مواد می‌شود و نیاز به ارزان‌تر شدن آن‌هاست.
زهرا سعید رضایی در همایشی با عنوان «متابولیک؛ پیشگیری، کنترل و درمان»، که در هتل پردیسان برگزار شد، عنوان کرد: بسیاری از بیماری‌های متابولیک به یک درمان تغذیه‌ای در کنار درمان پزشکی نیاز دارند. بنابراین، درمان بسیار نتیجه‌بخش خواهد بود به‌ویژه در تیپ‌های کلاسیک بیماری که می‌توان سلامتی کودک را انتظار داشت. اگر در همان ابتدای ابتلا به بیماری، درمان، صورت نگیرد منجر به عقب‌ماندگی ذهنی یا جسمی کودک می‌شود.
وی افزود: سختی رژیم کودک در این است که وی نمی‌تواند غذاهای دارای پروتئین را مصرف کند. درواقع در این رژیم‌ها مصرف مواد پروتیئن، حذف شده است و به جای آن از فرمول‌های خاصی استفاده می‌شود که 70 درصد غذای کودکان را از ابتدای تولد تا بزرگسالی تأمین می‌کند. باید توجه داشت که این رژیم‌ها بدطعم بوده و نیاز به یک سری مواد غذایی طعم دهنده دارند.
این کارشناس تغذیه افزود: خوشبختانه در کشور غربالگری بیماران انجام شده و فرمول‌هایی نیز توسط وزارتخانه تهیه شده است، اما متأسفانه در مورد کودکان مبتلا که سنشان افزایش می‌یابد با کمبود نوع غذا مواجه هستیم. سه سری از محصولات رژیمی در کشور وجود دارد که به دلیل قیمت بالای آنان قابلیت استفاده برای همه افراد وجود ندارد، این کودکان حتی نان معمولی را نمی توانند مصرف کنند.
سعیدرضایی تصریج کرد: انواع آردهای رژیمی و ماکارونی‌های رژیمی و لبنیات ویژه‌ای وجود دارد که آنها نیز دارای قیمت‌های بالایی بوده و اگر همکاری نیکوکاران وجود داشته باشد می‌توان تحولی در وعده‌های غذایی کودکان مبتلا به متابولیک ایجاد کرد. حتی قرص‌های کوان نیز از جمله داروهایی است که کودکان مبتلا به این بیماری ازآن استفاده می‌کنند تا رژیم غذایی را آزاد کند، اما به دلیل هزینه‌های بالا، بسیاری از افراد از چرخه مصرف این دارو خارج می شوند.
نظرشما
آخرین اخبار