به گزارش شفا آنلاین،دکتر مینو رفیع درباره اختلالات ژنتیک با بیان اینکه یک‌سری بیماری‌های معلولیت‌زا در کشور شایع است اما آماری از اینکه چند درصد آنها مربوط به اختلالات ژنتیک است در دست نیست گفت: آنچه مشخص است اینکه با توجه به رواج ازدواج‌های فامیلی در کشور بیماری‌های ژنتیکی نیز در کشور وجود دارد.اگر چه این نوع بیماری‌ها در تمام دنیامشاهده می‌شود اما ممکن است به علت رواج ازدواج‌های فامیلی تعداد این بیماری‌ها در کشور ما بیشتر باشد زیرا در اینگونه ازدواج‌ها بیماری‌های مغلوب بیشتر بروز می‌کنند.
وی با تاکید براینکه ناشنوایی، عقب‌ماندگی ذهنی، نابینایی و بیماری‌های عصبی و عضلانی شایع‌ترین معلولیت‌ها در کشوربوده و عامل ۵۰ درصد آنها اختلالات ژنتیکی است، خاطرنشان کرد: ازدواج‌های فامیلی درخانواده‌هایی که یک بیماری مرتب در آنها تکرار می‌شود حتما باید مورد مشاوره ژنتیک قرار بگیرند، همچنین فردی که یکی از فرزندانش دچار یک مشکل مادرزادی است حتما باید مشاوره ژنتیک شود.
معاون پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی کشور با اشاره به اختلال سندروم داون(Down syndrome)، اظهار کرد: در ۸۰ درصد موارد دلیل این بیماری وجود یک کروموزوم اضافی در بدن است به بیان دیگر ما از هر کروموزوم دو عدد در بدن داریم اما وقتی می‌خواهد تخمک تشکیل شود باید از هر کروموزوم یک عدد در تخمک وجود داشته باشد. ورود دو کروموزوم اشتباهی است در تقسیم کروموزوم‌ها که در اثر آن کودک مبتلا به سندروم داون می‌شود.
وی با اشاره به رابطه میان سن مادر و ابتلا به سندروم داون، تصریح کرد: اگر سن مادر بالا باشد مثلا بیش از ۴۰ سال سن یا برعکس اگر مادر بسیار جوان باشد مثلا ۱۵ یا ۱۶ سال سن داشته باشد هر دو می‌تواند باعث بروز این اختلال در جنین شود. البته افرادی که در سایر رنج‌های سنی قرار دارند هم ممکن است به این مشکل دچار شوند اما هرقدر که سن بالاتر برود خطر جدا نشدن کروموزوم‌ها نیز بیشتر می‌شود.
افراد مبتلا به سندروم داون می‌توانند مستقل باشند
به گفته رفیع اگر فردی صاحب فرزندی با این اختلال شد نمی‌توان گفت که اعضای خانواده او مثلا خواهر وی نیز در معرض به دنیا آوردن فرزند مبتلا به این سندروم هستند.
معاون پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی کشور با بیان اینکه افراد مبتلا به سندروم داون معمولا در معرض بیماری‌هایی نظیر لوسمی و آلزایمر قرار داشته و باید تحت مراقبت پزشک باشند، توضیح داد: در واقع این افراد زودتر از سایرین مبتلا به آلزایمر شده و همچنین ممکن است همزمان به سندروم داون دچار بیماری‌های مادرزادی قلبی نیز باشند.
وی با تاکید براینکه درحال حاضر روش‌های آموزشی و نگهداری از این افراد بهتر شده و در صورت آموزش مناسب می‌توانند خانواده تشکیل بدهند، بیان کرد: این افراد می‌توانند تا ۴۰ – ۵۰ سالگی عمر کنند و درصورت ازدواج نیاز به مشاوره ژنتیک خاص دارند. بهتر است این افراد فرزندآوری نداشته باشند.
رفیع افزود: این افراد نسبت به معلولان ذهنی ایزوله یا سایر گروه‌های عقب‌مانده ذهنی که درک بالایی ندارند، آموزش‌پذیرتر، تربیت‌پذیرتر و اجتماعی‌تر هستند و می‌توانند تبدیل به افرادی موثر و مستقل در جامعه شوند.این افراد از نظر آموزشی ویژه هستند و باید نگاهی ویژه به آنها داشت.
وی در پایان با بیان اینکه میزان ابتلا به این اختلال میان پسر و دختر فرقی نمی‌کند، خاطرنشان کرد: اگر آماری از مبتلایان به این اختلال وجود داشته باشد چندان دقیق نیست زیرا معمولا خانواده‌ها این افراد را معلول به حساب نمی‌آورند.
