انتخاب سخت والدین، نجات‌بخش جان دختر خردسال‌شان شد

به گزارش شفا آنلاین،  پیش از شروع دوره انزوا مسئولین درمانی ابراز امیدواری کرده بودند که آزمایشات بالینی برای شروع درمان طی زمان کوتاهی شروع شود ولی هیچ تضمینی درباره تاریخ آن نداده بودند. انزوای خانواده از 454 روز بیشتر شد و در نهایت 726 روز ادامه پیدا کرد یعنی فقط 4 روز کمتر از 2 سال.

       2سال تمام این خانواده هیچ‌گونه ارتباطی با خانواده و دوستان خود نداشتند. دراین مدت میهمانی خانوادگی، بازی در پارک و حتی دوست پیدا کردن در مدرسه برای بچه‌ها متوقف شده بود. پدر خانواده وضعیت روحی‌ خود و خانواده‌اش را متزلزل و شکننده توصیف می‌کند: «دوران سختی بود. نمی‌دانستیم چه زمانی نوبت ما می‌شود. هرچه زمان بیشتری می‌گذشت وضعیت روحی ما بدتر می‌شد. روز اولی که قدم در این راه گذاشتیم به ما گفته شده بود که مراحل اولیه درمان ظرف 6 ماه شروع می‌شود ولی درمان بیماری‌های نادر با موانع متعددی روبرو است وطولانی شدن زمان انتظار برای والدینی که کودکشان با مرگ دست‌و‌پنجه نرم می‌کند تحمل‌ناپذیر و زجرآور است.»

بیماری سن‌فیلیپو چیست؟
       بیماری سن‌فیلیپو بسیار نادر است و از هر 70 هزار کودک فقط یکی با این بیماری ژنتیکی-‌وراثتی متولد می‌شود. این بیماری به‌تدریج توانایی راه رفتن، ارتباط برقرار کردن و مستقل غذاخوردن را از بین می‌برد و نهایتا منجر به مرگ می‌شود. تعداد بیماران مبتلا به آن که به سن بلوغ رسیده‌اند از انگشتان دست فراتر نمی‌رود.

اکنون وقت درمان است
       عاقبت فروردین‌ماه سال جاری به گلن و کارا اونیل اطلاع داده شد که نوبت درمان فرزندشان شده است. بی‌شک این تماس تلفنی خوش‌حال کننده‌ترین تماسی بود که این زوج در طول زندگی خود دریافت کرده بودند. دختر آنان، الیزا، مبتلا به نوع A بیماری سن‌فیلیپو بود که کشنده‌ترین نوع این بیماری به‌شمار می‌آید. گلن می‌گوید، با وجود اینکه آن لحظه یکی از مهم‌ترین اوقات زندگیش بوده، از دلهره‌اش کاسته نشد. «خیلی صادقانه به ما گفته بودند که پیش از آنکه دارو به الیزا داده شود باید مراحل متعددی را پشت سر بگذاریم.»

       مهمترین مرحله، رعایت کامل قرنطینه بود. آنها ناچار شدند که پسر 9 ساله خود را برای زندگی پیش پدربزرگ و مادربزگ‌شان بفرستند. اولین و مهم‌ترین مرحله پس ازدوسال قرنطینه انجام آزمایش برای اطمینان از عدم وجود پادتن ویروس AAV9 بود. این ویروس روی سطح تمامی اجسامی که با آن سرو کار داریم و در محیط اطراف ما وجود دارد و به مدت طولانی باقی می‌ماند. ویروس AAV9 بی‌خطر است ولی وجود پادتن آن در بدن بیمار مبتلا به سن‌فیلیپو درمان را با داروی جدید غیرممکن می‌سازد زیرا پیش از آنکه دارو تاثیر خود را آشکار سازد پادتن به آن حمله کرده و آن را از بین می‌برد. جواب منفی وجود پادتن به معنی امکان شروع درمان در کمتر از یک هفته بوده و برای خانواده اونیل اوج خوشبختی بود. با این خبر رسما اعلام شد که الیزا نخستین انسانی است که این نوع درمان را برای این بیماری که تاکنون لاعلاج شمرده می‌شد، دریافت می‌کند. مادر الیزا می‌گوید: «با هر نفسی شاهد ذره‌ذره آب شدن فرزندمان بودیم. شاهد درد و رنج زیاد او بودیم و می‌دانستیم سرنوشت فرزندمان تغذیه با لوله، صندلی چرخ‌دار و نهایتا مرگ است، برای همین حتی عدم اطمینان از اثربخشی درمان هم برایمان شرایط بهتری محسوب می‌شد. ظرف یک‌هفته اولین جلسه درمان کودک به مدت 30 دقیقه انجام شد وپس از آن دوکودک مبتلای دیگر نیز به برنامه درمانی پیوستند. آقای اونیل شغل تمام‌وقت خود را در یک موسسه معتبر تجاری رها کرد تا بتواند با تمام زمان و توان خود مسئولیت بنیاد درمان سن‌فیلیپو را که خودش برای حمایت از الیزا و دیگر کودکان مبتلا بنیان کرده بود، برعهده گیرد.

حالا همه خوشحال هستند
       اکنون 4 ماه پس از نخستین جلسه درمان، والدین الیزا از بالا رفتن سطح هوشیاری او بسیار خرسندند. با وجود اینکه نمی‌تواند صحبت کند، مفهوم صحبت دیگران را درک می‌کند و با کمک مربیان انجمن اوتیسم مشغول یادگیری دوباره مهارت‌هایی است که به علت بیماری از دست داده بود: «الیزا سنین بین 4 تا 6 و نیم سالگی را از دست داده است. مغز اولین هدف تهاجم بیماری است ولی گاهی اوقات جرقه هوشیاری را در چشمان او می‌بینیم. با اینکه تعداد دفعات این هوشیاری انگشت‌شمار است، ما دیگر امیدی به هوشیاری او نداشتیم.» اخبار در مورد موثر بودن این روش درمانی با احتیاط و محافظه‌کاری زیادی اعلام می‌شود ولی همین اندازه هم حاکی از تاثیر مثبت درمان در دو کودک مورد آزمایش است. در این میان گلن و کارا اونیل به‌عنوان بنیانگذاران بنیاد درمان سن‌فیلیپوموفق شده‌اند 2/3 میلیون دلار برای کمک به تحقیقات جمع‌آوری کنند.