به گزارش شفا آنلاین، محققان دوسلدورف موفق شده اند سلول های بنیادی پرتوان القایی را از افراد مبتلا به سندرم شکستگی نیمیخن(NBS) تولید و با تمایز آن ها به نورون های اولیه، مکانیسم های منجر به فنوتیپ عصبی مشاهده شده در این بیماران را شناسایی کنند.
سندرم شکستگی نیمیخن یک بیماری مخرب است که بیشتر کودکان مبتلا به میکروسفالی را مبتلا می کند. این سندرم به دلیل موتاسیون در ژن NBS۱ اتفاق می افتد که از هر دو والد به ارث می رسد.
مطالعات زیادی در جهت رسیدن به اطلاعات بیشتر در مورد این بیماری صورت گرفته است اما هیچ کدام نتوانسته است مکانیسمی که تکوین مغز را در این افراد تحت تاثیر قرار می دهد و موجب ایجاد مغزهای کوچک در آن ها می شود را شناسایی کند.
به همین دلیل محققان درصدد برآمدند که با تولید سلول های بنیادی پرتوان القایی از بیماران و تمایز آن ها به نورون ها، فرصت لازم برای مطالعه دلایل این بیماری را کشف کنند.
مطالعات محققان با استفاده از این نورون های مشتق از iPSCها موجب شد دریابند که P۵۳ که نقش آن در مهار سرطان شناخته شده بود، مسئول بروز فنوتیپ عصبی موجود در افراد مبتلا به سندرم شکستگی نیمیخن است.
آن ها نشان داده اند که P۵۳، ژن NBS۱را هدف قرار می دهد و نقش جدیدی را برای P۵۳در تکوین عصبی اولیه پیشنهاد می کند. در این مطالعه، دریافتند از آن جایی که NBS۱ در نورون های بیماران از دست رفته است، P۵۳ نمی تواند به درستی عمل کند و این امر منجر به تکوین سرطان می شود و البته تکوین اولیه سیستم عصبی را نیز تحت تاثیر قرار می دهد.
