شفا آنلاین>حوادث پزشکی> سال‌هاست که درباره موارد استفاده ازاطلاعات حاصل از رمزگشایی نقشه ژنوم انسان داد سخن می‌دهیم و می‌گوییم که این اطلاعات قلب تپنده اکتشافات پزشکی نوین است، اما واقعیت این است که ما تنها گام‌های ابتدایی را برای در اختیارگرفتن اطلاعات حاصله و استفاده بهینه از آن برداشته‌ایم.
به گزارش شفا آنلاین،یکی از مهم‌ترین
عناصردخیل، پیاده‌ساختن دقیق نقشه ژنوم انسان است. به لحاظ تئوریک با مشخص
شدن توالی ژنتیکی هر فرد می‌توانیم حدس بزنیم که احتمال بروز بیماری‌ها و
مشکلات ناشی از وراثت برای وی چه میزان است ودرمان منتخب احتمالی چه
می‌تواند باشد.موضوع قابل توجه در این میان، این واقعیت است که 3 میلیارد جفت باز آلی در تشکیل ژنوم انسان نقش دارند که با جابه‌جایی این جفت‌ها بی‌نهایت ترکیب گوناگون به‌وجود می‌آید. هر تغییر جزئی موجب ایجاد تفاوتی، هرچند کوچک، با فرد دیگر می‌شود. مثلا بعضی افراد می‌توانند زبان خود را لوله کنند ولی برخی دیگر نمی‌توانند. چالش پیش‌روی ما این است که کجا و چگونه این اطلاعات می‌توانند دانش ما را دگرگون کنند.
درک وشناخت ارتباط بین ژنوم و مشکلات ژنتیکی و عناصر مولد این ارتباط اهمیت زیادی دارند. دیوید دلانی ،تحلیلگر آمار و داده‌های پزشکی، می‌گوید که عوامل متعددی در تعریف یا عدم تعریف یک ژن دخیل هستند. هنگامی که ما تاثیر فاکتورهای محیطی را نیز در محاسبات وارد کنیم، پازلی با بی‌نهایت قطعه در مقابل ما قرار می‌گیرد. امیدواریم که با شناخت قطعات بیشتری از این پازل بتوانیم راه ارتباط را بین ژنوم و بیماری‌ها بهتر دریابیم که انقلابی در درمان بیماری‌های لاعلاج همچون سرطان خواهد بود.
مارسین ایمیلینسکی، پزشک و PhD در مرکز ژنوم نیویورک، می‌گوید: «سرطان یک بیماری مفرد نیست، بلکه منظومه‌ای است ازبیماری‌ها که با توجه به اندام یا بافتی که درگیر آن شده، تقسیم‌بندی می‌شود، می‌توان تقسیم‌بندی را برمبنای تغییرات ژنتیکی نیزانجام داد.» چنین تقسیم‌بندی کار را پیچیده‌تر می‌کند و بیش از صد نوع متفاوت از سرطان تعریف می‌شود که در حال حاضر به‌عنوان یک بیماری واحد به آن نگاه شده و درمان می‌شود. با استفاده از فناوری نوین پالایش والگوریتم اطلاعات نقشه ژنوم، می‌توان با سرطان، به‌صورتی که در واقع هست، یعنی مجموعه‌ای از بیماری‌ها، مواجه شد و آن را درمان کرد. ثبت واکنش‌های گوناگون به درمان دارویی با در نظر گرفتن ژنوم هر فرد می‌تواند کمک شایانی به حذف عوارض ناخواسته درمان کند و همچنین امکان پیشگیری از ابتلا را در افراد با ژنوم مشابه برای ما فراهم می‌آورد.
اطلاعات ژنوم هر فرد حدود 200 گیگابایت است و اگر می‌توانستیم اطلاعات ژنوم جمعیت جهان را جمع‌آوری کنیم 2/1 زتابایت می‌شد (2/1 در 10 بتوان 11). این میزان اطلاعات جهت پردازش نیاز به یک ابرکامپیوتر دارد. پردازش حتی 10 درصد این میزان اطلاعات نیز چالش بزرگی است. به گفته راید رابینسون، پزشک و متخصص پردازش داده‌های پزشکی، در ژنوم هر فرد تنها 1/0 درصد یعنی 125 مگابایت اطلاعات مسئول ایجاد جهش‌هایی است که مولد بیماری‌های مختلف هستند. برای جمعیت کل جهان به عدد 750 اگزابایت می‌رسیم. علی‌رغم بزرگی این عدد، این حجم قابل مدیریت است وشانس زیادی برای حل مشکلات فعلی را ایجاد می‌کند؛ البته در حال حاضرنمی‌توانیم ادعا کنیم که در شرف دسترسی به راه‌حل نهایی و کاربردی هستیم ولی می‌توانیم با جرات بگوییم که با جمع‌آوری و پردازش کوچکترین واحد اطلاعات به دسترسی کلید حل مسائل یک گام نزدیکتر می‌شویم.
theinnovationenterprise.com
مطالب مرتبط
نظرشما
آخرین اخبار