شفا آنلاین>سلامت> جامعه پزشکی >کانادا، کشوری است با یکی از بیشترین نرخ موارد بیماری ام‌اس در دنیا، به دلایلی که دانشمندان این کشور هم آن را نمی‌دانند، اما در جهت کشف آن هم کم تلاش نکرده‌اند و چیزی کم نگذاشته‌اند.
به گزارش شفا آنلاین، در
طول 20 سال گذشته، یک پروژه تحقیقاتی بزرگ که به‌وسیله انجمن ام اس کانادا
تامین اعتبار شد، توانست نمونههای ژنتیکی را از 4400 کانادایی مبتلا به
بیماری نورولوژیکی، همچنین 8600 مورد نمونه خون از وابستگان آنها جمع‌آوری
کند. امروز، این بیوبانک که یکی از بزرگ‌ترین آنها در نوع خود است،
سرنخ‌های زیرکانه‌ای را در مورد زمینه‌های ژنتیکی این بیماری به دست آورده
است.رهاورد علمی جدید
دانشمندان دانشگاه British Columbia، در این رهاورد علمی جدید، موتاسیون نادری را کشف کرده‌اند که به احتمال زیاد بیمار را به یکی از ویرانگرترین اشکال این بیماری مبتلا خواهد کرد.
محقق ارشد این مطالعه می‌گوید: «با این موتاسیون ژنتیکی که ما کشف کرده‌ایم، حال می‌توانیم مدل‌های حیوانی‌ای را خلق کنیم که به احتمال بسیار زیاد آئینه پروسه‌های بیولوژیکی هستند که باعث بروز بیماری در افراد مختلف می‌شوند.» وی اضافه می‌کند که مدل‌های حیوانی به عنوان یک ابزار برجسته برای ارتقا و پیشبرد درمان‌های جدید عمل می‌کنند و به احتمال زیاد، به جای مدیریت و درمان علایم، علت بیماری را هدف قرار خواهند داد تا به مرحله شناسایی آن برسند.
ام. اس زمانی رخ می‌دهد که سیستم ایمنی بدن به میلین، ماده‌ای که نورون‌ها را عایق‌بندی کرده و ارتباط میان مغز و سیستم عصبی را به عنوان یک مجموعه برقرار می‌سازد، حمله می‌کند. با نابود شدن میلین، ارتباط میان مغز و بدن مختل شده و نتیجه آن، مشکلات بینایی، ضعف عضلانی، اشکال در تعادل و نواقص شناختی است.
توجیهات ژنتیکی
بیش از 2 دهه پیش، دکتر Dessa Sadovnick، پروفسور ژنتیک پزشکی و نورولوژی، پیشنهاد کرد که بعضی انواع توجیهات ژنتیکی باید برای این بیماری نورولوژیکی اغلب ویرانگر یافت شود. وی در یک پیام ویدئویی گفت: «در آن زمان، هیچ کس تصور نمی‌کرد که جزء ژنتیکی برای ام اس وجود داشته باشد، اما مردم می‌دانستند اگر به بعضی از خانواده‌ها نگاهی انداخته شود، می‌توانید بیش از یک بیمار را در آن خانواده بیابید.»
علیرغم نظر مخالفان، وی توانست در سال 1993، هزینه طرح خود را از جامعه ام. اس کانادا و بنیاد تحقیقات علمی مالتیپل اسکلروزیس بگیرد و شروع به جمع‌آوری نمونههای DNA، همراه با اطلاعات بالینی و دموگرافیک بیماران و وابستگان آنها از سراسر ایالت‌های کانادا کند.
با درست کردن بانک داده‌ای منحصربه فردی که در طول سال‌ها تکمیل شده، دانشمندانی که روی ام. اس. تحقیق می‌کنند، توانستند ژن‌های شخصی بسیاری را شناسایی کنند که نقشی در بروز این بیماری ایفا می‌کنند، هرچند در مجموع هریک سهم کوچکی در بروز این بیماری دارند و تاثیر اندکی بر جای خواهند گذاشت.
یک موتاسیون با اثر بزرگ
یکی دیگر از محققان این طرح می‌گوید: «آنچه ما تلاش کردیم شناسایی کنیم، یک موتاسیون با اثر بزرگ است که باعث بروز این بیماری درون یک خانواده می‌شود.» با دستیابی به نمونه‌ها در بانک داده‌ای پروفسور سادونویک، محققان توانسته‌اند توالی‌یابی‌های گسترده‌تری را نسبت به آنچه در گذشته انجام شده، به مرحله عمل برسانند تا موتاسیون‌هایی را که درون ژنوم‌های بیمار هستند، شناسایی کنند. در قدم بعدی، آنها نتایج توالی‌یابی DNA نمونه‌ها را که از اعضای سالم خانواده بیمار و جمعیت عمومی به دست آورده بودند، توالی‌یابی کردند.
فقط در 2 خانواده، محققان یک موتاسیون کلیدی را که مسئول وارد آمدن صدمات قابل توجه جسمانی به بیمار است، شناسایی و ایزوله کردند. در این 2 خانواده، 70 درصد افراد که این موتاسیون را در ژنوم خود نشان داده بودند، به بیماری ام اس. مبتلا شده بودند. دانشمندان معتقدند، فقط یک مورد در هر هزار بیمار مبتلا به ام اس حامل این موتاسیون هستند و به نظر می‌رسد این موتاسیون تخریب کننده، فرم سریعا پیشرونده بیماری را هم ایجاد می‌کند.
درنهایت، این کشف ممکن است بتواند راه بیولوژیکی بیماری ام اس را نشان داده و نوری باشد برای درک فرم‌های بیشتر شایع بیماری ام اس، که با عنوان «ام. اس عودکننده ـ بهبودیابنده» شناخته می‌شود. محققان تاکنون نتوانسته بودند نوعی تغییر ژنی را بیابند که اختصاصا علت ایجاد کننده این بیماری باشد.
هموار کردن راه آینده تحقیقاتی
تیم تحقیقاتی مذکور امیدوار است کار پژوهشی آنها راه را برای درمان‌های جدید هموار کند و باعث ابداع درمان‌هایی شود که از پیشرفت بیماری پیشگیری کند که حتی اگر با کمترین امید هم به این کشف نگاه کنیم، موتاسیون کشف شده به پزشکان اجازه خواهد داد که به غربالگری آن در افراد در معرض خطر بالا بپردازند تا به تشخیص زودرس رسیده و پیش از آنکه علایم ظاهر شوند، درمان بیماران آغاز شود تا کمترین آسیب به آنها وارد آید.Medical Daily
نظرشما
آخرین اخبار