شفا آنلاین>سلامت> درحال حاضر با انستیتو میولوژی در پاریس کار می‌کنم. این مرکز مرجع تشخیص بیماری‌های ژنتیکی بوده و مرکز جهانی برای این دسته از اختلالات محسوب می‌شود.
در این مرکز بیماران را معاینه، درمان و پیگیری می‌کنیم، به پزشکان
سایر کشورها هم آموزش می‌دهیم. تخصص بنده، آموزش میولوژی، تخصصی برای
تشخیص و درمان بیماری‌های عصبی-عضلانی است.در سال 2002 برای اولین بار به ایران آمده و با پروفسور نجم‌آبادی دیدار کردم. از آن زمان تاکنون نیز این همکاری ادامه دارد. برای مطالعات خود به کرمان رفتیم و آنجا یک دوره آموزشی در زمینه میولوژی برگزار کردیم. دوره بعدی هم در سنگسان داشتیم. به دلیل نرخ بالای ازدواج‌های خویشاوندی در ایران، علاقه داریم، با ایران همکاری داشته باشیم.
چراکه این یکی از مواردی است که روی بیماران ما زیاد دیده می‌شود. در این بیماران اختلالات به صورت اتوزوم مغلوب دیده می‌شود. توالی‌یابی نسل آینده که تکنیک NGS نام دارد، انقلاب بزرگی را در شناسایی ژن‌هایی که می‌توانند عامل بیماری باشند، ایجاد کرده است.
این تکنیک تشخیص بیماری را آسان می‌کند. به‌خصوص در رشته‌ای که ما روی آن کار می‌کنیم، چرا برای تشخیص دقیق به بیوپسی عضله و معاینات دقیق نیاز داریم. درگذشته تشخیص بیماری نوروماسکولار را با بیوپسی عضله انجام می‌دادیم که افراد زیادی این معاینات را انجام نمی‌داد، فقط دکتر نیلی‌پور این روش را انجام می‌داد. اکنون که این روش‌ها متداول‌تر شده است، بیماری‌ها سریع‌تر و دقیق‌تر تشخیص داده شده و آینده روشن است. از طرف دیگر باید محتاط باشیم، چراکه اگر فنوتایپ ( بروز تظاهرات بیماری) را نادیده بگیریم و فقط به اطلاعات ژنوتیپ اکتفا کنیم، گمراه می‌شویم. اطلاعات ما خوب است، اما باید احتیاط کنیم تا اطلاعات NGS مرتبط با بیماری به درستی شناسایی کنیم و این پروسه زمان‌بر است.
بنابراین نتایج تکرارپذیر است. وقتی ژن معیوبی پیدا می‌شود، در یک خانواده یکسان است. پس خانواده‌های دیگری را آزمایش می‌کنیم تا ببینیم این ژن معیوب در‌آنها مشابه است، یانه؟ علم ژنتیک در ایران آینده خوبی دارد. ایران با وجود تحریم‌هایی که وجود داشت، توانست با آلمان ارتباط برقرار کرده و تحقیقاتی مشترک داشته باشد. ایران کشوری با جمعیت زیاد و قومیت‌های گوناگونی است. بنابراین کار برروی ژنتیک با جدیت دنبال شده است. اکنون نیز با برداشته شدن تحریم‌ها آینده بهتری برای ژنتیک ایران متصور می‌شود. اهمیت تحقیقات ما این است که به مرحله بالینی برسد.
مساله اول این است که هزینه‌ها زیاد است و بیماران اندکی این هزینه را می‌پردازند. یکی از مزایای ایران این است که بخش خصوصی فعالی دارد. در آینده نه تنها بخش بالینی بلکه هزینه‌ها برای تحقیقات علمی هم ارزان‌تر می‌شود. با فراگیر شدن هرپدیده‌ای قیمت آن کاهش پیدا می‌کند.
آندونی اوتیبرامتخصص توانبخشی از کشور فرانسه
نظرشما
آخرین اخبار