در
حال حاضر ميليون‌ها نفر در سراسر جهان به بيماري‌هاي ژنتيکي مبتلا هستند و
وراثت و سابقه خانوادگي مهم‌ترين فاکتور براي پيش‌بيني خطر ابتلا به
بيماري‌هاي ژنتيکي است. همچنين تاکنون تحقيقات متعددي براي شناسايي و درمان
اين بيماري‌ها انجام شده است.
علم ژنتيک برآن است تا با استفاده از
جديدترين يافته‌ها بتواند تا جايي‌که امکان دارد، از بروز بيماري ژنتيکي در
جنين و تولد فرزنداني با نقص مادرزادي و عقب ماندگي‌هاي ذهني و جسمي
جلوگيري کند.
در ايران از ديرباز ازدواج‌هاي خويشاوندي و عقد دخترعمو و پسرعمو در آسمان‌ها مرسوم بوده است و همين موضوع منجر به تولد فرزنداني با نقايص ژنتيکي مي‌شد. مشاوره‌هاي ژنتيک و آزمايشاتي که دراين خصوص به وجود آمد، توانست تا حدودي از ميزان وخامت ماجرا بکاهد. در مورد اين موضوع نگراني‌هاي بسياري وجود دارد.
عبدالرحمن رستميان، نايب رئيس کميسيون بهداشت
و درمان نيز در يکي از مصاحبه‌هاي خود در اين خصوص گفت: « با مشاوره و
انجام تست‌هاي ژنتيک قبل از ازدواج، حين بارداري و پس از تولد نوزاد
مي‌توان تا حدود 70 الي 75 درصد از بروز معلوليت‌ها جلوگيري کرد.» حال براي
اطلاع بيشتر از وضعيت فعلي به سراغ محمدتقي اکبري، موسس و مسئول فني
آزمايشگاه ژنتيک تهران رفتيم تا صحبت‌هاي وي را در اين خصوص بشنويم.
با
استفاده از علم ژنتيک، جلوگيري از معلوليت‌هاي ژنتيکي و کاهش بيماري‌هايي
که از طريق ژن انتقال پيدا مي‌کند، با چه فراز و نشيب‌هايي روبه‌رو بوده
است؟
بيماري‌هايي که از طريق اختلالات کروموزومي و ژنها انتقال پيدا مي‌کند، سهم زيادي را در بروز معلوليت‌ها در جنين دارد. چنانچه با آزمايش ژنتيک يکي از جهش‌ها و بيماري‌هاي ژنتيکي در جنين محرز شود، مجوز سقط قانوني صادر مي‌شود و از تولد نوزادي که با معلوليت ژنتيکي متولد مي‌شود، جلوگيري مي‌شود. در يک انسان معمولي تعداد کروموزوم‌ها 46 عدد است. چنانچه در نحوه چيدمان يا تعداد اين کروموزوم‌ها خللي وارد شود، امکان ابتلاي جنين به اختلالات ژنتيکي وجود دارد.
براي مثال شايع‌ترين اختلالات ژنتيکي، سندرم داون است.
به‌طوري‌که از هر 700 بارداري، يک مورد به سندرم داون منتهي مي‌شود.
بنابراين چنانچه بتوان اقدامات پيشگيرانه را انجام داد، تعداد زيادي از
افرادي که با اختلال تريزومي 21 متولد مي‌شوند، کاهش پيدا ميکنند.
سندرم
ترنر نيز يکي از اختلالات ژنتيکي است که در جنين مونث رخ داده و به موجب
اين اختلال جنين دختر دارا مشکل نازايي بوده و قدکوتاه هستند، اما متاسفانه
بسياري از خانواده، با اطلاع از اينکه جنين اين مشکل را دارد، راضي به سقط
نشده و براين باور هستند که با وجود اين مشکلات هم مي‌توان زندگي معمولي
داشت.
تريزومي 18 و 13 نيز از جمله شايع‌ترين اختلالات کروموزومي هستند که
منجر به ايجاد اختلالات حاد و عقب ماندگي ذهني و جسمي در نوزاد شده و
خانواده‌اش را دچار عسر و حرج مي‌کند. غربالگري‌ها و آزمايشات ژنتيک راه
مناسبي در جهت پيشگيري از اين اختلالات است تا با شناسايي به موقع بتوان
سقط را انجام داد.
با توجه به ژن‌هاي متعددي که وجود دارد، تعداد بيماري‌هايي که از طريق ژنها انتقال پيدا مي‌کند نيز بايد زياد باشد؟
در رابطه با بيماري‌هايي که مرتبط با اختلال ژن است، بايد بگويم که 25 هزار ژن موجود است که بيماري‌هاي متعدد ژنتيکي با نقص روي هريک از اين ژنها ايجاد مي‌شود. بنابراين تعدد بيماري‌هاي ژنتيکي زياد است، اما در هر جامعه و قومي يکسري بيماري‌هاي ژنتيکي خاصي شيوع بيشتري دارد. از هر 20 مورد بارداري يک مورد به اين بيماري مبتلا ست.
يعني از هر زوجي که ناقل هستند و باهم ازدواج ميکنند، هر کدام مي‌توانند، يک بيستم شانس ابتلا به اين بيماري و در مجموع يک چهارصدم را به فرزند آينده خود انتقال دهند. در ايران بيماري تالاسمي با آمار بيماري سيستيک فيبروزيس در اقوام سفيدپوست اروپايي برابري مي‌کند. اينگونه بيماري‌ها تک‌ژني هستند. يعني اينکه تنها يک ژن مسئول ايجاد است. روش توارث آنها نيز غالب، مغلوب و وابسته به جنس است. توارث غالب با وجود تنها يک ژن ناقل از سوي يکي از والدين کافي است.
در توارث مغلوب هر دو والدين بايد ناقل ژن معيوب باشند، الگوي توارث وابسته
به جنس نيز پيچيدگي‌هاي خاص خود را دارد که وابسته به جنسيت والدين و جنين
است. در اين شيوه توارث ژن وابسته روي کروموزوم ايکس است. مثلا: بيماري
هموفيلي A يا فاکتور 8 از اين نوع انتقال است که جنين مذکر را مبتلا
مي‌کند. ژن آن غالب نيست، اما از آنجاکه پسرها يک کروموزوم ايکس دارند و
چنانچه آن کروموزوم ايکس داراي اين جهش باشد، فرزند مبتلا مي‌شود. در
دختران در اغلب موارد خفيف است. چراکه يک کروموزوم ايکس ديگر نيز دارند.
در مورد بيماري‌هاي ژنتيکي که از طريق جهش‌هاي ژنتيکي جديد جنين را مبتلا مي‌کند، چه نظري داريد؟
علاوه
بر اين شيوه‌هاي توارثي که گفته شد، بيماري‌هايي که بر اثر جهش‌هاي جديد
انتقال پيدا ميکنند، نيز مدنظر است. يعني در مواردي هم پيش مي‌آيد که
والدين سالم هستند، اما با يک جهش جديد، جنين به يک نقص ژنتيکي مبتلا
مي‌شوند. به طور کلي در کشور ما شيوه توارث و انتقال ژن‌هاي معيوب از طريق
اتوزومي مغلوب بيشتر است.
زيرا با توجه به تعدد ازدواج‌هاي خويشاوندي در ميان اقوام ايراني ژن‌هاي معيوبي که از هر دو والد به ارث مي‌رسد، بيشتر بوده و درنتيجه چنانچه يک ژن بيماري‌زاي مغلوب در خانواده‌اي وجود داشته باشد، احتمال اينکه افراد آن شجره ناقل باشند، افزايش پيدا مي‌کند. حال چنانچه افراد اين شجره که منصوبين خوني هم هستند، باهم ازدواج کنند، احتمال اينکه هردو والد ژن معيوب را انتقال دهند، به صددرصد نزديک مي‌شود و جنين يا نوزاد آينده آنها با معلوليت‌هاي ذهني و جسمي روبه‌رو خواهد شد.
حتي در
بسياري از موارد ازدواج‌هاي خويشاوندي مي‌تواند منجر به جهش‌هاي ژنتيکي
جديد بشود. يعني اکثر بيماري‌هاي نادر اتوزومي مغلوب در ازدواج‌هاي فاميلي
مشاهده مي‌شود.
نسبت به دو دهه گذشته ميزان اطلاعات مردم در اين خصوص چه تغييري کرده است؟
ميزان آگاهي مردم نسبت به دو يا سه دهه گذشته تاحدودي افزايش داشته است. اما هنوز به سطح انتظار ما نرسيده است. چراکه احتمال بروز بيماري‌هاي ژنتيکي در هر قسمتي از بدن وجود دارد و لذا بايد در تمام سطوح و تخصص‌هاي پزشکي مانند کودکان، مغزواعصاب، زنان و يا داخلي و... نيز اين موضوع جا بيفتد که بيماري تالاسمي بيماري خوني است و زيرمجموعه خون شناسي است.
يا سيستيک
فيبروزيس زيرشاخه‌اي از تخصص داخلي بوده، چراکه اين بيماران مشکلات تنفسي
هم دارند. بنابراين در تمام حوزه‌هاي پزشکي، بيماري ژنتيکي وجود دارد. اما
نسبت به اينکه بيماران ژنتيکي آگاهي کامل نسبت به بيماري خود دارند يا نه،
نمي‌توان اطمينان زيادي حاصل کرد. البته در همه جاي دنيا نيز همينطور است.
معتقد هستم که با توجه به اطلاع‌رساني که در سه دهه اخير صورت گرفته و
برنامه‌هايي که بهزيستي داشته و توانسته بسياري از معلوليت‌ها را پيش‌بيني
کند، موضوع بيماري‌هاي ژنتيکي اطلاع‌رساني خوبي شده است. اما بازهم به
اطلاع‌رساني بيشتري نياز داريم. از طرف ديگر بسياري از بيماري‌هاي ژنتيکي
فقط در دوران نوزادي و طفوليت بروز و ظهور پيدا نمي‌کند، بلکه بعضي از آنها
نيز در بزرگسالي و بعداز بلوغ، خود را نشان مي‌دهد.
لذا در تمام سطوح
زندگي بيماري‌هاي ژنتيکي وجود دارند. تشخيص‌هاي قبل از تولد و درمان‌هاي
مناسب قبل از پيدايش ساير علائم، تاثير به‌سزايي در پيشگيري از پيشرفت
معلوليت‌ها و عقب ماندگي‌هاي ژنتيکي دارد. مشاوره ژنتيک بايد يکي از
ملزوماتي که زوجين قبل‌از ازدواج يا بچه‌دار شدن انجام مي‌دهند، قراربگيرد.
در جلسات مشاوره ژنتيک با توجه به توضيحات و پرسش و پاسخ‌ها، ممکن است رد
يک ژن بيماري‌زا گرفته شده و از بروز نقص ژنتيکي احتمالي براي جنين جلوگيري
به عمل آيد.
مراجعاني
که براي دريافت مشاوره‌هاي ژنتيک نزد متخصص ژنتيک مي‌روند، با اطلاع از
اينکه ممکن است، فرزندي با نقص ژنتيکي داشته باشند، به توصيه مشاور عمل
ميکنند؟
پاسخ‌گويي
به اين پرسش اندکي سخت است. چراکه آمار دقيقي دراين مورد وجود ندارد. اما
اطلاع از اينکه ممکن است فرزندي با بيماري و نقص ژنتيکي داشته باشند، مورد
توجه اکثريت مراجعان بوده و موضوع را با جديت پيگيري ميکنند، چراکه داشتن
فرزندي معلول دلخواه هيچ خانواده‌اي نيست.
تعداد مراکز و آزمايشگاه‌ها و متخصصان ژنتيکي که به کار مشاوره ژنتيک اشتغال داشته باشند، در سطح کشور مناسب است؟
از نظر مراکز مشاوره ژنتيک پخش‌شدگي زيادي وجود دارد. نزديک به 500 مرکز مشاوره ژنتيک در سطح کشور وجود دارد. يعني در هر شهري که داراي جمعيت 20 هزارنفر باشد، يک مرکز مشاوره وجود دارد. اغلب مراکز استان‌ها نيز از لحاظ آزمايشگاه‌هاي ژنتيک تامين هستند. در تمام دنيا نيز اينگونه است. يعني قرار نيست که در هر شهر کوچک و هر منطقه‌اي آزمايشگاه ژنتيک وجود داشته باشد. درحال حاضر سيستم ارجاع وجود دارد و مراکز اوليه بهداشتي بيماران را به مراکز پيشرفته‌تري که خدمات تخصصي ارائه مي‌شود، مي‌فرستند. يا اينکه نمونه‌هاي خون را به شهرستان‌هايي که آزمايشگاه‌هاي پيشرفته ژنتيک دارند، ارسال ميکنند و آزمايشگاه نيز جواب را براي آنها مي‌فرستد. بنابراين تعداد آزمايشگاه‌هاي ژنتيک کم نيست. خللي که دراين زمينه وجود دارد، به ضعف سيستم ارجاع برمي‌گردد. براي مثال مي‌توان کشور انگلستان را نام برد.
شمار آزمايشگاه‌هاي ژنتيک در اين کشور شايد به 20 عدد برسد، اما مراکز بزرگي هستند که از همه جاي انگلستان پذيراي بيمار و نمونه‌هاي آنها هستند. سيستم ارجاع در اين کشور با قوت تمام اجرا مي‌شود. هرکدام از آنها دو يا سه ميليون از جمعيت را پوشش مي‌دهند. از آنجا که طب اين کشور دولتي است، مراکز دستوالعمل ارجاع بيمار را دارند و به اين صورت سامان پيدا ميکنند.
داشتن
آزمايشگاه‌هاي متعدد با امکانات ضعيف، ارائه خدمات را با چالش روبه‌رو
مي‌کند. در ايران هم اين شانس وجود دارد که سيستم ارجاع با قوت اجرا شود.
مراکز مراقبت‌هاي بهداشتي اوليه که در سراسر کشور وجود دارد، مي‌توانند با
هوشياري کامل مواردي را که نياز به مشاوره‌هاي ژنتيکي دارند، خصوصا افرادي
که مي‌خواهند ازدواج خويشاوندي داشته باشند را ارجاع دهند. اما در مورد
اينکه مشاوره‌هاي ژنتيک تمام کشور را پوشش مي‌دهيم، پاسخ منفي است. لذا
توانايي بالقوه آن وجود دارد.
هزينه‌هاي آزمايشات يا مشاوره‌هاي ژنتيک زياد است؟
خوشبختانه
سازمان‌هاي بيمه‌گر خدمات آزمايشگاهي ژنتيک را پوشش مي‌دهند. درمورد
بيماري‌هايي که خاص تلقي مي‌شود نيز پوشش صددرصدي وجود دارد. برخي از
بيماري‌هاي ژنتيک نيز تحت پوشش بيمه است. مانند ساير درخواست‌هاي
آزمايشگاهي که در دفترچه بيمه نوشته مي شود و بيمه بخشي از آن را پرداخت
مي‌کند.
کشور ما در عرصه علم ژنتيک در مقايسه با ساير کشورها در چه رتبه‌اي قرار دارد؟
کشور
ما در زمينه تخصص ژنتيک پزشکي، از اطلاعاتي که توليد مي‌شود، در جايگاه
مصرف کننده قرار دارد. علم ژنتيک بسيار شتابان به جلو حرکت مي‌کند.
اطلاعاتي که هر سال توليد مي‌شود، سريع است. بنابراين کشور ما قادر نيست تا
همزمان با دانشمندان جهان پيشرفت کند. اين موضوع نياز به امکانات خاص،
بودجه و برنامهريزيهاي زيادي دارد. پروژه ژنوم انسان که سال 2001 تمام
شده، از 15 سال قبل‌تر با بودجه‌هاي چندميلياردي از دولت آمريکا و دولت‌هاي
اروپايي و چين و ژاپن پشتيباني شد و برنامهريزيهاي آن صورت گرفت. نه
تنها راجع‌به انسان‌ها، بلکه توالي ژنوم حيواني نيز شناسايي شده است.
جايگاه کشور ما در اين زمينه دچار وقفه 10 ساله است. اين وقفه نيز مربوط به
جنگ ايران و عراق است که ارتباطات علمي ما با جهان کم شد. اما در زمينه
تشخيص بيماري‌هاي ژنتيکي به کشورهاي پيشرفته بسيار نزديک شده‌ايم. چراکه
اغلب اطلاعات مورد استفاده علمي با فاصله يکي دوساله در اختيار ما قرار
مي‌گيرد.
تشخيص امري است که بايد در مورد بيماران با سرعت زيادي انجام
گيرد، اما در مورد بنيه علمي دچار ضعف هستيم. گران بودن و برنامه‌اي بودن
تحقيقات علمي در زمينه ژنتيک نيز مزيد برعلت است.
زوج‌هايي که قبل از بارداري آزمايش ژنتيک مي‌دهند، فرزند آينده آنها به هيچ بيماري ژنتيکي مبتلا نمي‌‌شود؟
اين تصور واقعي نيست. چراکه تاکنون تستي که بتواند تمام بيماري‌هاي ژنتيک را تشخيص بدهد، وجود ندارد. امکاناتي مهيا شده است که اين موضوع نيز به تحقق بپيوندد، اما هنوز عملياتي نشده است. قبلا کروموزوم‌هاي فرد بررسي شده و احتمال ابتلاي فرزند به يکي از بيماري‌ها تشخيص داده مي‌شد.
در 10 ساله گذشته تکنيکي باب شده که مي‌تواند کليه ژنها را مورد ارزيابي قرار بدهد. بنابراين پاسخ به اينکه مي‌توان تمام اختلالات را تشخيص داد تا سال‌ها پيش منفي بود، اما در حال حاضر پاسخ مثبت است. چنانچه عيب و نقصي در هر کدام از ژنها وجود داشته باشد، با اين آزمايشات مشخص مي‌شود. دولت آمريکا در سال 2002 کمپاني هاي بيوتکنولوژي را تشويق کرد تا روشي را اختراع کنند که بتواند تمام توالي‌هاي ژنوم انسان را پيش‌بيني کند.
تکنولوژي آينده تعيين توالي نامي بود که اين کمپاني‌ها براي تعيين نقشه ژنتيکي انسان نهاده بودند. در آزمايش‌هاي قبلي 1000 باز را مورد شناسايي قرار مي‌گرفت، اما در اين آزمايش 3 ميليارد باز مورد شناسايي قرار گرفته و بيماري‌هاي بيشتري قابل پيش‌بيني بود. اين کار معجزه است. درحال حاضر هم صورت مي‌گيرد. اما چنانچه بخواهيم از اين روش بهره بگيريم، نيازمند نرم‌افزارها، کامپيوترهاي و قوي و امکانات پيشرفته هستيم. اين روش در مورد بسياري از بيماري‌هايي که در آينده فرد را درگير مي‌کند، مانند سرطان مورد استفاده قرار مي‌گيرد.سپید
