بي‌ارزش بودن غربالگري همگاني موتاسيون ژن BRCA

بنابراين، به‌نظر مي‌رسد براي اغلب زناني که تحت تست BRCA قرار مي‌گيرند، مزيتي ديده نمي‌شود. براي 75/99 درصد از افرادي که تست منفي ژنتيکي دارند، به معناي هرگونه افزايشي در ميزان اميد به زندگي آنها نيست. از سوي ديگر اين غربالگري، نياز افراد را به ماموگرافي منظم برطرف نمي‌کند و باعث اطمينان کاذب خواهد شد .

اين مقاله نتيجه‌گيري مي‌کند: «حتي اگر درصد بسيار اندکي از زنان از تست‌هاي BRCA منفعت ببرند، رقم 2000 تا 4000 دلار در هر تست، اين استراتژي را به استفاده ناکارآمد از منابع مراقبت از سلامت تبديل مي‌کند.» از 233 هزار مورد سرطان پستان که سالانه در آمريکا تشخيص داده‌ مي‌شود، موتاسيون‌هاي ژن BRCA مسوول 5 تا 10 درصد آنها هستند، هرچند اين موارد در سنين جوانتر ديده شده و اغلب دو پستان رخ مي‌دهند و در اکثر موارد نيز زيرگونه‌هاي مهاجم‌تري از اين نوع سرطان، مانند سرطان پستان سه‌گانه منفي تشکيل مي‌دهند.

کارگروه خدمات پيشگيرانه ايالات متحده توصيه مي‌کند تست ژنتيک BRCA که در اغلب موارد با تست‌هاي‌ زياد انجام مي‌شود، فقط در افرادي مورد استفاده قرار گيرد که سابقه خانوادگي شناخته شده سرطان پستان، تخمدان، لوله‌هاي رحمي يا پريتونئال دارند.

تست جديد 249 دلاري که اخيرا به وسيله کالرجنوميکس معرفي شده، کمپاني‌هاي ديگر را تشويق مي‌کند تا تست‌هاي ژنتيکي ارزان‌قيمت‌تري را ابداع کنند، بدين‌ترتيب، غربالگري همه افراد عملي‌تر و مقرون‌به صرفه‌تر خواهد شد.

با روش‌ها و قيمت‌هاي کنوني، اين روش غربالگري مانند يافتن يک سوزن در انبار کاه است! اگر فقط 1 نفر از هر 400 زن در سراسر آمريکا، يک يا هر دو مورد موتاسيون‌هاي BRCA-1 يا BRCA را داشته باشند، غربالگري همگاني براي يافتن يک موتاسيون BRCA تکي، 1 تا 2 ميليون دلار هزينه در بر خواهد داشت يا نزديک به 400 ميليارد دلار براي غربالگري همه زنان در سراسر کشور ايالات متحده.

يکي از نويسندگان اين مقاله که خود حامل موتاسيون BRCA-1 بوده و به تازگي از سرطان پستان سه‌گانه منفي جان سالم به در برده، معتقد است بايد جايگزين‌هاي بهتري براي اين تست داشته باشيم، مثلا شايد بهتر باشد براي زنان جوان، اين پول را جاي ديگري و براي وسايل تشخيصي ديگري مانند MRI خرج کنيم که تاثير بيشتري هم خواهد داشت.