کد خبر: ۶۳۶۱۱
تاریخ انتشار: ۱۸:۱۵ - ۰۶ خرداد ۱۳۹۴ - 2015May 27
یک متخصص از ضرورت انجام آزمایش‌های ژنتیک پیش از بارداری می‌گوید؛
شفا آنلاين:سلامت>ژنتیک-گاهی تنها یک آزمایش ساده ژنتیک کافی است تا از تولد هزاران هزار نوزاد مبتلا به نارسایی ژنتیک پیشگیری شود. تصور کنید بیماران مبتلا به تالاسمی را که علاوه بر درد و رنج بیماری مجبورند هزینه‌های زیادی را بر دوش والدین‌شان تحمیل کنند.

به گزارش شفا آنلاين،حال آنکه بسیاری از کودکان مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی قربانی سهل‌انگاری پدر و مادر‌شان می‌شوند زیرا اغلب این بیماری‌ها تنها با یک مشاوره پیش از ازدواج و انجام آزمایش‌های ژنتیکی قابل پیشگیری هستند با این حال متأسفانه برخی از زوج‌های جوان نسبت به انجام آزمایش ژنتیک پیش از بارداری و ازدواج بی‌توجه هستند و همین بی‌توجهی آنها صدمات جبران ناپذیری را رقم می‌زند.

«دکتر محمد حسین قادریان» فوق تخصص ژنتیک از ضرورت انجام آزمایش ژنتیک بویژه برای گروه‌های خطر هشدار می‌دهد. این فوق تخصص ژنتیک برای آگاهی زوج‌های جوان از انواع نارسایی‌های مادرزادی که نتیجه وجود ژن‌های بیماری‌زا در پدر و مادر است، توضیح می‌دهد: بیماری‌های ژنتیک به دو دسته تقسیم می‌شوند؛ دسته اول بیماری‌هایی هستند که عامل آن ژن‌های شناخته شده دارند که در بین اعضای خانواده و فامیل از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شوند. ژن‌های شناخته شده بیماری‌زا برای بروز به دو دسته تقسیم می‌شوند؛ دسته اول، ژن‌های مغلوب هستند که زن و شوهر باید ژن عامل بیماری‌زایی را داشته باشند تا به فرزندشان منتقل شود. به عنوان مثال زن و شوهری را در نظر بگیرید که هر دو مبتلا به تالاسمی «مینور» (نوع حاد تالاسمی) هستند در چنین شرایطی 25 درصد احتمال دارد فرزند آنها به تالاسمی مبتلا شود، بنابراین برای پیشگیری از احتمال ابتلای کودک به تالاسمی، این گونه افراد باید مشاوره قبل از ازدواج انجام دهند تا در صورت تشخیص ژن‌های بیماری‌زا در پدر و مادر یا حتی اعضای فامیل از روش‌های پیشگیری استفاده کنند. دکتر قادریان با اشاره بر اینکه متخصصان برای پیشگیری از تولد کودکان مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی به دو روش عمل می‌کنند، بیان می‌کند: در روش اول از ایجاد جنین دچار نارسایی ژنتیکی در رحم مادر پیشگیری می‌شود و در روش دوم از ایجاد نوزاد مبتلا به ژن‌های بیماری زا پیشگیری می‌شود. در روش اول زن و شوهری که برای انجام آزمایش ژنتیک مراجعه کرده‌اند، جنین‌شان با روش‌های «ای وی اف» به داخل رحم منتقل می‌شود البته پیش از انتقال جنین به رحم مادر ارزیابی‌های لازم صورت می‌گیرد تا جنین سالم داخل رحم مادر رشد کند. در روش دوم، جنین در رحم مادر رشد می‌کند و در 12 هفتگی تست غربالگری بیماری کروموزومی انجام می‌شود مثلاً والدینی که ژن‌های بیماری زای تالاسمی دارند، جنین‌شان در 16 هفتگی غربالگری شده و ابتلای جنین به تالاسمی تشخیص داده می‌شود.
این فوق تخصص ژنتیک ادامه می‌دهد: برخی از ژن‌های بیماری زا هم وجود دارند که اگرچه در خانواده و اعضای فامیل بروز نکرده‌اند اما باید برای پیشگیری از کودکان مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی، افرادی که واجد ژن‌های بیماری‌زا هستند شناسایی شوند. این امر برای پیشگیری از ایجاد علائم شدید بیماری در فرزندان نسل بعدی بسیار مفید است. از آنجا که در برخی موارد اجازه سقط جنین به والدین داده نمی‌شود، بنابراین به زن و شوهرها توصیه می‌شود، پیش از ازدواج و قبل از بارداری به انجام آزمایش ژنتیک مبادرت بورزند. در بسیاری از موارد با انجام تست‌های بیوشیمیایی می‌توان احتمال ابتلا به بیماری را در جنین تشخیص داد در چنین حالتی می‌توان با برخی روش‌ها جلوی ایجاد عوارض را گرفت، مثلاً در بیماری ژنتیکی «فنیل کتونوریا» اگر خانواده‌ها قبل از به دنیا آمدن نوزاد تست غربالگری را انجام ندهند، گواهی ولادت داده نمی‌شود زیرا ممکن است نوزاد عقب افتادگی ذهنی پیدا کند.
دکتر قادریان با اشاره به تحت پوشش بیمه نبودن خدمات آزمایش‌های ژنتیکی می‌گوید: چند سال است وزارت بهداشت درباره مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج با دولت رایزنی‌هایی انجام داده است اما متأسفانه هنوز بیمه‌ها آزمایش‌های ژنتیکی را حمایت نمی‌کنند، یعنی بیمه هزینه مربوط به مشاوره ژنتیک را پرداخت نمی‌کند چون سازمان‌های بیمه‌گر معتقدند بیمه‌ها مسئول پیشگیری نیستند و چنانچه بیماری‌ای رخ داد آن وقت پای بیمه‌ها برای درمان بیماران باز می‌شود و وزارت بهداشت مسئول پیشگیری از بیماری‌ها است. این برداشت بیمه‌ها هر چند برداشت صحیحی نیست اما با ورود جدی مشاوره ژنتیکی در مباحث سلامت آن وقت بیمه‌ها ملزم خواهند بود از هزینه‌های آزمایش‌های ژنتیک حمایت کنند. او در مورد قیمت انجام آزمایش‌های ژنتیکی می‌گوید: کمترین قیمت یک آزمایش ژنتیک مربوط به آزمایش‌های مونوژنیک (وقتی یک ژن عامل بیماری است) است اما در کل قیمت‌ها از 170هزار تومان شروع می‌شود می‌شود و حتی به 4 میلیون تومان هم می‌رسد. مثلاً بیماری‌هایی هستند که اندازه ژن‌ها بزرگ است و تعداد ژن‌های درگیر در بیماری بیشتر از یک ژن است چون نیاز به تشخیص زیادی دارند، هزینه‌شان هم به مراتب بالا خواهد بود.
به گفته دکتر قادریان، پروسه زمانی برای انجام یک آزمایش ژنتیک از 10 روز تا حدود یک ماه و نیم متغیر است.
او در پاسخ به این سؤال که پراکنش مراکز مشاوره ژنتیک در نقاط مختلف کشور چگونه است؟توضیح می‌دهد: در هر مرکز استانی یک مرکز کامل ژنتیک وجود دارد که بتوانند موارد پیچیده را به مراکز مجهزتر ارجاع دهند زیرا تجهیزاتی که برای راه‌اندازی مراکز پیشرفته استفاده می‌شود گاهی اوقات بیش از 20میلیارد تومان است برای اینکه بودجه هدر نرود، بخش خصوصی هم کمک می‌کند اما با این حال در برخی استان‌ها مانند بندرعباس هنوز مراکز مجهز برای انجام آزمایش‌های ژنتیک راه‌اندازی نشده است. متأسفانه در بعضی از نقاط کشور مانند خوزستان و خراسان شمالی بیماری‌های تک ژنی مانند ابتلا به تالاسمی ماژور (نوع مزمن تالاسمی) زیاد است مشکل دیگر بیماری‌های ژنی به خاطر ازدواج فامیلی است که منجربه تولد نوزادان مبتلا به عقب افتادگی ذهنی می‌شود چون در عقب افتادگی ذهنی ژن‌های متعددی دخیل هستند و شناسایی‌شان مشکل است بنابراین این اختلال متأسفانه روبه افزایش است.



ایران



نظرشما
نام:
ایمیل:
* نظر: