غربالگری بیماری های ژنتیکی همچنان در لیست انتظار/ در چه مواردی مشاوره ژنتیک ضروری است؟

به گزارش شفا آنلاين،لازم است بدانیم معاینات اولیه ای که پزشکان از نوزادان انجام می دهند، اهمیت زیادی در تشخیص به موقع بیماری های مادرزادی و ژنتیکی دارند به همین دلیل تاکید می شود به محض مشاهده اولین علائم اختلالات جسمی یا ذهنی کودک،بلافاصله به پزشک متخصص کودکان و مشاورژنتیک مراجعه تا به موقع اقدام شود.

ژن ها و بیماری های ژنتیکی یکی از داغ ترین و پرهیاهوترین مباحث جهان پزشکی است و کمتر بیماری ای می توان یافت که رد پای ژن و ژنتیک در ٱن دیده نشود ؛ از دیابت و بیماری قلبی گرفته تا انواع سرطان ها و حتی پرخاشگری و عصبانیت. بسیاری از ما بیماری ژنتیکی را با واژه « معلولیت » می شناسیم ، غافل از اینکه پرونده بیماری های ژنتیکی بسیار قطور است و با رشد دانش پزشکی هرروز بر شمار صفحاتش اضافه می شود.

با دکتر اشرف سماوات رییس اداره ژنتیک وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی ، کاوشی در دنیای ژنتیک و بیماری های ارثی داشته ایم، گفت و گویی که دریچه جدیدی از این بیماری ها را به روی ما گشود و توصیه می کنیم شما نیز مطالعه آن را از دست ندهید.


بیماری ژنتیکی چیست؟

دکتر سماوات گفت وگو را با ارائه تعریفی از بیماری های ژنتیکی آغاز می کند و با بیان اینکه دو فاکتور ژنتیک و محیط زیست نقش مهمی در بروز و پیشرفت بیماری ژنتیکی ایفا می کنند، می گوید: تعریف ها در خصوص بیماری های ژنتیکی به ویژه در دو دهه اخیر تغییر کرده ومشخص شده است که هیچ بیماری ای وجود ندارد که ژنتیک در آن دخیل نباشد اما میزان دخالت ژنتیک درهر بیماری متغیر است؛ به عنوان مثال در خصوص بیماری سل، عامل ژنتیک دربروز آن تاثیر محدودی دارد اما عامل محیطی در آن بسیار بارز است اما بیماری دیگری مانند تالاسمی هم وجود دارد که عامل ژنتیک در آن بسیار تاثیر گذاراست و عامل محیطی تاثیر کمی در بروز آن دارد.


در واقع این تصور اشتباهی است که فکر کنیم عوامل ژنتیکی و محیطی بدون همکاری هم می توانند بیماری را ایجاد کنند. بیشتر مردم و حتی برخی مسئولین تلقی شان از بیماری های ژنتیکی ، بیماری های ارثی است ؛ این تلقی باید تغییر کند تا بتوانیم از دانش ژنتیک برای ارتقای سلامت مردم استفاده کنیم زیرا بیماری های ارثی بخشی از بیماری های ژنتیکی را تشکیل می دهد.

بر اساس آمار از میان بیماری های ژنتیکی، بیماری های ارثی و اختلالات ژنتیک سومین علت پذیرش در بیمارستان اطفال است و بنا به گفته این متخصص ژنتیک، طفولیت یکی از دوران های مهم برای بروز بیماری های ارثی و اختلالات ژنتیکی است به نحوی که درحال حاضر یکی از علل اصلی مرگ شیر خواران در کشور ، بیماری های ارثی و اختلالات ژنتیک محسوب می شود. اگر روند کاهش مرگ شیر خواران در ایران را در ده های گذشته ترسیم کنید، این شاخص در ایران به ویژه طی 30 سال اخیر بهبود خیره کننده ای داشته است؛ اما از این پس برای بهبود بیشتر این شاخص مهم و بین المللی لازم است بسته های خدمات پیشگیری و درمان بیماری های ژنتیک به طور وسیع ارائه شود .


ازدواج های فامیلی و خطر تولد کودکان مبتلا به بیماری ژنتیکی

رییس اداره ژنتیک وزارت بهداشت درباره سهم ازدواج های فامیلی در تولد کودکان مبتلا به بیماری ژنتیکی می گوید : ازدواج های فامیلی احتمال وخطر بیماری های ارثی را افزایش می دهد اما در ازدواج های غیر فامیلی نیز این خطر وجود دارد البته به میزان کمتر . به طور کلی گروهی از بیماری های ارثی با ازدواج های خویشاوندی افزایش می یابند. در این بیماری ها پدر ومادر هردو در ایجاد بیماری فرزند خود شریک هستند.

 به همین دلیل در همه ازدواج های خویشاوندی توصیه می شود قبل از ازدواج ، زوجین برای مشاوره ژنتیک مراجعه کنند. در مشاوره ژنتیک نوع بیماری، خطر آن و روش های کاهش خطر و راه حل های احتمالی پیشگیری از بیماری بررسی می شود.


آیا گروه خونی زوجین شانس معلولیت نوزاد را افزایش می دهد؟

به گفته متخصصان ، شباهت گروه های خونی افراد تاثیر شناخته شده ای در عواقب ازدواج آنان با یکدیگر ندارد. به بیان دیگر در صورتی که افراد گروه های خونی همسان داشته باشند دلیلی بر افزایش احتمال خطر نیست. اما در مورد Rh خونی باید توضیح داد در صورتی که خانمی با Rh خونی منفی با فردی با Rh خونی مثبت ازدواج کند این احتمال وجود دارد که نیاز به اقدامات پیشگیرانه در دوران بارداری یا بلافاصله بعد از تولد فرزندش پیدا کند. با این وجود حتی چنین حالتی نیز دلیلی بر خطر عمده یا خودداری از ازدواج اینگونه افراد نیست.

این متخصص ژنتیک این نکته را تایید می کند و می افزاید: گروه خونی زوجین به خودی خود در نتیجه ازدواج و شانس معلولیت نوزاد تاثیر واضحی ندارد ولی در صورت تصمیم به بارداری اقدامات لازم پیشگیری از ناسازگاری های خونی باید انجام گیرد .


آیا بیماری های ژنتیک درمان پذیرند؟

دکتر سماوات درباره درمان بیماری های ارثی و اختلالات ژنتیکی می گوید: اغلب بیماری های ژنتیکی در حال حاضردرمان صد در صد ندارند، تنها راه برای مبتلا نشدن به آنها « پیشگیری » از بروز آنهاست و جست وجو و فهم دقیق و علمی راه پیشگیری با انجام « مشاوره ژنتیک » به ویژه قبل از ازدواج و بارداری تحقق می یابد. به بیان ساده ، مشاوره ژنتیک یک فرایند ارتباطی است که به مشکلات انسان ناشی از رخ دادن یا احتمال رخ دادن یک بیماری ژنتیکی در خانواده می پردازد اما مشاوره ژنتیک چگونه موجب کاهش معلولیت می شود ؟


مشاوره ژنتیک چیست ؟

رییس اداره ژنتیک وزارت بهداشت در پاسخ به این پرسش می گوید واقعیت این است که اگر می خواهیم از معلولیت واختلالات ژنتیک پیشگیری کنیم، باید با مشاوره ژنتیک شروع کنیم نه آزمایش بسیاری از افرادی که ازدواج فامیلی کرده اند یا در معرض خطر بیماری ارثی ژنتیکی قرار دارند با مشاوره ژنتیک صحیح ، دیگری نیازی به آزمایش نخواهند داشت یا اگر به آزمایش نیاز داشته باشند بر اساس اصول واستاندارد های لازم ، آن را انجام می دهند ونیازی به انجام آزمایش های غیر ضروری نخواهند داشت.

همانطور که مردم بدون ویزیت پزشک به آزمایشگاه نمی روند، بدون مشاوره ژنتیک نیز انجام آزمایشات ژنتیک بی مفهوم است. استثنا دراین مورد، آزمایش های غربالگری جمعیتی مانند آزمایش های تالاسمی در زمان ازدواج یا PKUدر زمان نوزادی است.

 در این صورت این آزمایش ها بر اساس مقررات پزشکی انجام و سپس پزشک مشاور ژنتیک آن را بررسی می کند. البته بر خلاف باوری که رایج شده است در مشاوره ژنتیک به افراد گفته نمی شود که ازدواج نکنند بلکه به آنها در این زمینه راهکار ارائه می شود که در صورت ازدواج و صاحب فرزند شدن چه اقداماتی برای کاهش ابتلا به بیماری ها برای آنها قابل انجام است بنابراین افرادی که قصد ازدواج دارند پیش از ازدواج و در صورتی که ازدواج کرده باشند برای بارداری ( به ویژه اگر ازدواج فامیلی باشد یا زوجین یا افرادی در خانواده دچار بیماری ، معلولیت یا اختلال غیر اکتسابی تکرار شونده در خانواده یا فامیل هستند) باید مشاوره ژنتیک انجام دهند.

فایده مهم مشاوره ژنتیک این است که فرد و خانواده از میزان احتمال خطر مطلع می شوند و برای آینده خود وخانواده تصمیم بهینه می گیرند.


موارد ضروری برای مراجعه به مراکز مشاوره ژنتیک عبارت است از :

1. بروز نقایص مادرزادی متعدد
2. نازایی و سقط های مکرر
3. بارداری پیش از 18 سالگی و بالای 35 سالگی
4. ازدواج فامیلی
5. ناتوانی وکم توانی ذهنی ، اختلالات متابولیک ارثی/ فامیلی
6. بروز مکرر سرطان در فرد یا فامیل و بروز سرطان پیش از میانسالی
7. بروز مکرر دیابت یا بیماری های قلبی- عروقی در فامیل
8. فلج های عصبی- عضلانی
9. اختلال در روند بلوغ، ابهام تناسلی
10. بروز مکرر یک بیماری در فامیل


شایع ترین بیماری ژنتیک کشور

دکتر سماوات درباره شایع ترین بیماری های ژنتیکی در کشور می گوید: بیماری های « اتوزومی مغلوب » در ایران بیشتر دیده می شوند . بیماری های اتوزومی مغلوب ،بیماری هایی هستند که در صورت دریافت ژن مغلوب از سمت پدر و مادر ،باعث ایجاد بیماری در نوزاد می شوند.

این دسته از بیماری ها نسبت به ازدواج های فامیلی حساس هستند و ازدواج های فامیلی باعث افزایش آنها می شوند واز آنها که ازدواج های فامیلی در کشورما شایع است، این دسته از بیماری های ژنتیک نیز در کشور ما زیادتر بروز می کند.« فنیل کتونوریا » و « سیکل سل » از بیماری های شایع این گروه هستند.

همچنین علاوه بربیماری های اتوزومی مغلوب ، گروه دیگر بیماری های ژنتیکی شایع در ایران ،بیماری های وابسته به X یا وابسته به کروموزوم جنسی هستند که شایع ترین این دسته ، بیماری « هموفیلی » است .

گروه دیگری از بیماری های ژنتیک ، بیماری های « کروموزومی » هستند که سندرم داون بیماری مهم و شایع این گروه است که به غلط در بین مردم با نام « مونگول » خوانده می شود.


تالاسمی شایع ترین بیماری ژنتیکی ایران

بر اساس اطلاعات موجود، تالاسمی شایع ترین بیماری ژنتیکی ایران است .

تالاسمی به دو شکل مینور و ماژور وجود دارد. در فرد مینور هیچ علامتی از بیماری تالاسمی بروز نمی کند و تنها ناقل تالاسمی محسوب می شود. فرد مبتلا به تالاسمی ماژور نیز که از پدر و مادر ناقل (تالاسمی مینور) متولد می شود بیمار تالاسمی است. این افراد نیازمند درمان با صعوبت زیاد تا آخرعمر هستند.

تالاسمی ماژور یک کم خونی ارثی است که به دلیل نقص در ساختمان هموگلوبین، گلبول های قرمز موجود در جریان خون ، عمر طبیعی ندارند وبه سرعت از بین می روند و حاصل آن کم خونی شدید است که رشد و تکامل و فعالیت اعضای حیاتی را مختل می کند.

تزریق خون در بیماری تالاسمی یک پایه مهم درمانی محسوب می شود. با تزریق خون و وارد شدن گلبول های قرمز سالم، اثرات درمان مناسب نمایان می شود ولی تزریق مداوم خون باعث تجمع آهن در بدن بیماران تالاسمی می شود و بیمار باید برای جلوگیری از عوارض آن ضمن تزریق دوره ای ، دفع کننده آهن مصرف کند وبه این ترتیب زجر تزریق و دغدغه تهیه دارو همواره همراه بیمار وخانواده وی است .


نکته مهم درباره ازدواج بیماران مبتلا به تالاسمی

با توجه به شرایط بیان شده، آزمایش خون برای تمام زوجین در هنگام ازدواج انجام می گیرد و سپس بررسی جواب آزمایش توسط پزشکان مشاور ژنتیک در مراکز بهداشت درمانی ویژه مشاوره ژنتیک مستقر در تمام شهرستان های کشور انجام می شود.در صورتی که هردو زوج و زوجه ( عروس و داماد ) ناقل (مینور) بیماری و خود سالم باشند تحت آموزش ومشاوره ویژه قرار می گیرند تا با اطلاعات کامل از بیماری تالاسمی و مشکلات بیماران تالاسمی برای ازدواج تصمیم صحیح بگیرند واین نکته بسیار مهم را بدانند که در صورت ازدواج دو فرد سالم ناقل (مینور) با یکدیگر در هر بار حاملگی 25 در صد امکان دارد دارای فرزند بیماری تالاسمی شوند پس یا باید از ازدواج با یکدیگر منصرف شوند یا در صورت ازدواج درهر بار حاملگی با انجام آزمایش های ژنتیک جنین از وضعیت جنین خود باخبر شوند. البته این افراد در ابتدا باید خود تحت آزمایش های ژنتیک قرار گیرند.


هموفیلی ؛ دشوار و هزینه بر

هموفیلی یک اختلال ارثی در خون است . فرد مبتلا به این بیماری به علت سطح پایین یا نبود پروتئین هایی به نام فاکتورهای انعقادی، قادر به متوقف کردن روند خونریزی نیست. فرد بیمار چون یک نقص در انعقاد خون دارد، خونریزی او به شکل افراد سالم و طبیعی بند نمی آید . هموفیلی ، بیماری انعقاد خون است و شایع ترین علامت آن ، خونریزی زیاد وغیر قابل کنترل است. هموفیلی نوع Aو B از طریق ژنی که روی کروموزوم X است به ارث می رسد.

دختران ، دو کروموزوم X دارند در حالی که پسر ها دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y ‌هستند. به این دلیل بروز بیماری در نزدیک به تمام موارد در پسران رخ می دهد. هموفیلی مانع ازدواج نیست ولی باید طرفین در زمان ازدواج از شرایط خود مطلع باشند واین تنها از طریق مشاوره ژنتیک ممکن است . مشاور ژنتیک برای این خانواده شرح می دهد چه افرادی در خانواده یک بیماری هموفیلی در معرض خطر هستند و چگونه می توان از این خطرات ممانعت کرد .


فنیل کتونوری (PKU)

از جمله بیماری های ژنتیکی مادرزادی است که با غربالگری نوزادی می توان نوزاد مبتلا را پیش از بروز نشانه های بیماری شناسایی کرد. مبتلایان به این بیماری قادر به هضم یکی از موارد پروتئین ها نیستند ودر صورت خوردن این ماده پروتئینی که در بیشتر مواد خوراکی موجود است، دچار تجمع این ماده در بدن ، آسیب های مغزی و دیگر اختلالات جسمی و ذهنی شدید می شوند. بنابراین تنها راه درمان این بیماران، دریافت شیر مخصوص و برنامه غذایی ویژه تا پایان عمر است . با بررسی جهش ژنتیکی بیمار و شناخت آن می توان در سایر حاملگی های مادر یا در حاملگی های حاصل ازدواج های خویشاوندی در خانواده بیمار از تولد بیمار مبتلا پیشگیری کرد.


عقب ماندگی ذهنی و جسمی این کودکان به نحوی است که آنان دچار پرخاشگری بدون درمان ، بی قراری و انواع مشکلات ذهنی و عصبی با درصدهای متفاوت می شوند. شناسایی به موقع بیماری پی. کی . یو از صدمات بعدی به سلامت کودکان جلوگیری می کند. هر ماه که از تولد بیماران پی .کی . یو بگذرد و بیمار بدون درمان باقی بماند، چهار نمره از ضریب هوشی کودک کم می شود.

با شناسایی به موقع کودکان مبتلا به پی .کی . یو، این کودکان شیر وغذای مخصوص دریافت می کنند تا بیماری آنان کاملا کنترل شود. این کودکان پس از رعایت این تغذیه مانند کودکان عادی زندگی خواهند کرد. کودکان باید به طور مداوم از شیر مخصوص استفاده کننده و این شیر نوعی دارو به شمار می رود که حتی در دوران بزرگسالی نیز مصرف آن قطع نمی شود.


سندرم داون یا مونگولیسم

سندروم یا نشانگان داون (DOWN syndrome) یک اختلال ژنتیکی کروموزومی است که معمولا به علت وجود یک نسخه اضافی کروموزوم 21 رخ می دهد.

شیب داشتن چشم ها به سمت بالا وچین های پوستی مشخص در گوشه داخلی پلک چشم ها ،صورت کوچک و گرد و گونه های توپر، زبان بزرگ که معمولا از دهان بیرون می زند.مسطح بودن پشت سر، شلی دست و پا ، کوتاهی قد به همراه کندی رشد جسمانی و اختلالات یادگیری مجموعه ای است که یک مبتلا به نشانگان داون را مشخص می کند؛ بیماری ای که معمولا آن رابا مونگولیسم می شناسیم.

آزمایش های ژنتیکی قبل از ازدواج کمک فراوانی به والدین می کند تا کودکان مبتلا به سندروم داون به دنیا نیاورند. این غربالگری در چند مرحله رخ می دهد و خطر ابتلای جنین اندازه گیری می شود و با خانواده مشاوره می شود. متاسفانه درحال حاضر به دلیل نبود حمایت و پشتیبانی از برنامه های ژنتیک جامع و کامل ، همچنان برنامه غربالگری برای کشوری شدن در لیست انتظار به سر می برد. لازم است بدانیم معاینات اولیه ای که پزشکان از نوزادان انجام می دهند، اهمیت زیادی در تشخیص به موقع بیماری های مادرزادی و ژنتیکی دارند به همین دلیل تاکید می شود به محض مشاهده اولین علائم اختلالات جسمی یا ذهنی کودک،بلافاصله به پزشک متخصص کودکان و مشاورژنتیک مراجعه تا به موقع اقدام شود.


بارداری سن بالا، افزایش خطر بروز سندرم داون

بروز سندرم داون با سن مادر ارتباط مستقیم دارد به طوری که خطر تولد نوزادان مبتلا به سندرم داون درمادران تا سی سالگی تقریبا ثابت و حدود یک در هزار است واز آن پس به صورت جدی افزایش می یابد. زنانی که در بارداری های قبلی دارای فرزند مبتلا به سندرم داون بوده اند نیز در معرض خطر بیشتر قرار دارند.

مروری بر دیگر بیماری های تحت تاثیر وراثت

تا این بخش گفت و گو بیشتر به تاثیر ژنتیک در برخی از شایع ترین بیماری های ارثی پرداختیم اما ژنتیک در بیماری های شایع بزرگسالان مانند بیماری های قلبی عروقی ، دیابت و سرطان های شایع از جمله سرطان سینه و روده بزرگ نیز تاثیر گذار است .در واقع وراثت و سابقه خانوادگی در بروز بسیاری از اختلالات و بیماری های شایع در جامعه نقش دارند اما کمتر کسی به علل ژنتیکی آن توجه می کند. برخی از این بیماری ها عبارتنداز:


• چاقی

چاقی بیماری پیچیده ای است که بر اثر محرک های زیست محیطی و ژنتیکی ناشی می شود. فرزندان والدین چاق ، بیشتر در معرض خطر ابتلا به چاقی هستند.


• بیماری قلبی

بسیاری از انواع بیماری های قلبی از طریق فاکتورهای ژنی به نسل بعد منتقل می شوند. به طور خاص سندرم «بروگادا» به عنوان بیماری ژنتیکی قابل درمان است . در صورتی که یکی از اعضای خانواده به این بیماری که با ضربان نامرتب قلب همراه است مبتلا شود، احتمال ابتلای افراد دیگر به این بیماری افزایش می یابد.


• سرطان سینه و روده

از هر 9 زن ، احتمال دارد یک نفر به سرطان سینه مبتلا شود. وجود نسخه های ژنی BRCA1 و BRCA2 که از والدین به ارث می رسد، زنان را در معرض ابتلا به سرطان سینه و تخمدان قرار می دهد. با این حال تمام موارد ابتلا به سرطان های سینه از دلایل ژنتیکی ناشی نمی شوند . همچنین نقش سابقه خانوادگی در ابتلا به سرطان روده به این معنی است که می تواند آن را به عنوان یک بیماری ارثی در نظر گرفت .


• کوررنگی

بررسی ها نشان می دهد حدود 10 میلیون مرد آمریکایی نمی توانند رنگ قرمز را از سبز تشخیص دهند، هر چند این اختلال در زنان آمریکایی کمتر از 600 هزار نفر است. دلیل ابتلای فرد به این عارضه این است که ژن های دریافت کننده نور قرمز و سبز در کروموزوم Xکنار یکدیگر قرار می گیرند . مردان، تنها یک کروموزوم X دارند که از مادر خود به ارث می برند . در حالی که زنان دو کروموزوم Xدارند و یک ژن طبیعی روی کروموزوم Xدیگر ، عملکرد ژن معیوب را متوازن می سازد و به همین دلیل مردان بیشتر در معرض ابتلا به این اختلال هستند .


• خشن بودن

محققان معتقدند ژنی که افراد رادر معرض انجام رفتارهای خشن قرار می دهد، شناسایی کرده اند. به گفته محققان ، رفتارهای تهاجمی در پسران بیش از رفتارهای دیگر احتمال دارد که به ارث برده شوند. هر چند در زنانی که دست به سرقت می زنند، نقش ژن ها بیشتراست.







سلامت نیوز