از آنجاکه سلول‌های مخروطی مسئول بینایی رنگ هستند، افراد مبتلا به آکروماتوپسی کاملاً کور رنگ هستند، از این رو به طور کلی بینایی بسیار ضعیفی دارند و نور روشن برای آن‌ها ازار دهنده است.
به گزارش شفاآنلاین:سلول‌های مخروطی این بیماران سیگنال‌ها را به مغز نمی‌فرستند، اما بسیاری از آن‌ها همچنان وجود دارند، بنابراین محققان به دنبال فعال کردن سلول‌های خفته بودند.
دکتر تسا دکر، نویسنده اصلی، مؤسسه چشمپزشکی UCL، گفت: مطالعه ما به طور مستقیم این گمانه زنی گسترده را تأیید می کند که ژن درمانی ارائه شده به کودکان و نوجوانان می تواند با موفقیت مسیر‌های گیرنده نوری مخروطی خفته را فعال کند و سیگنال‌های بصری بیماران را برانگیزد که قبلاً این افراد تجربه نکرده بودند.
وی افزود: ما در حال نشان دادن ظرفیت استفاده از انعطاف پذیری مغز هستیم
که ممکن است مخصوصا در جوانی بتواند با اثرات درمانی سازگار شود.
این
مطالعه شامل چهار جوان مبتلا به آکروماتوپسی ۱۰ تا ۱۵ ساله بود که در دو
کارآزمایی به رهبری پروفسور جیمز بینبریج در UCL و بیمارستان چشم مورفیلدز
شرکت داشتند که ازسرف شرکت داروسازی MeiraGTx-Janssen حمایت می‌شد.
این دو کارآزمایی در حال بررسی ژن درمانی هستند که ژن‌های خاصی را هدف قرار می دهند که در آکروماتوپسی نقش دارند .
هر
یک از چهار کودک، تحت درمان با ژن درمانی در یک چشم قرار گرفتند که پزشکان
را قادر می‌سازد تا اثربخشی درمان را با چشم درمان نشده مقایسه کنند.
برای
دو نفر از چهار کودک، شواهد قوی برای سیگنال‌های مخروطی در قشر بینایی مغز
وجود داشت که از چشم درمان شده، 6 تا ۱۴ ماه پس از درمان ارسال می‌شدند.
قبل از درمان، بیماران هیچ شواهدی از عملکرد سلول‌های مخروطی در هیچ
آزمایشی نشان ندادند. پس از درمان، عملکرد آن‌ها بسیار شبیه به عملکرد شرکت
کنندگان در مطالعه با بینایی عادی بود.
یکی از شرکت کنندگان در مطالعه
اظهار داشت: دیدن تغییرات در بینایی من بسیار هیجان انگیز بوده است،
بنابراین مشتاقم ببینم آیا تغییرات بیشتری نیز رخ خواهد داد یا خیر و این
درمان به طور کلی ممکن است در آینده به کجا منجر شود.
تصور اینکه یک
پیشرفت بزرگ در بینایی من چه تأثیری یا چقدر می‌تواند داشته باشد بسیار
دشوار است، زیرا من با دید کم بزرگ شده و به آن عادت کرده ام، و در زندگی
خود را با چالش‌ها وفق داده و بر آن غلبه کرده ام.صدا و سیما
