این بیماری ژنتیکی است و بعد از ابتلاء بسیار پیش‌رونده است و مشکلات زیادی برای کودک و خانواده او ایجاد می‌کند، در انواع یک و دو در همان سال‌های اول کودک فوت می‌کند و و در انواع بالاتر کودک از زمین نمی‌تواند بلند شود، بد راه می‌رود و مشکلات عمده‌ای در حرکت دارد
شفاآنلاین>سلامت> عضو کمپین اس‌ام ای: باید قبل از بارداری‌غربالگری صورت بگیرد اما متاسفانه غربالگری‌های قبلی هم برداشته شده و این بچه‌ها همچنان به دنیا می‌آیند
به گزارش شفاآنلاین: بچه‌ای با پدر و مادر معتاد سناریوی آشنایی برای همه ما است. از سوی دیگر بسیاری از بچه‌ها با بیماری مادرزادی به دنیا می‌آیند و از همان کودکی با درد زاده و بزرگ می‌شوند. همچنین بسیاری از کودکان رها شده در این شهر وجود دارند که پدران و مادرانشان یک روزی در یک نقطه‌ای آنها رها کرده‌اند و از همان کودکی بی‌پناه شده اند. این‌ها همه داستان‌های غمناکی است که همه ما بارها با آنها مواجه شده ایم.
اما این بار کوهیار پسری است با بیماری مادرزادی که پدر و مادر معتادش رهایش کرده‌اند و اکنون با درد و بی‌پناه با تمام بچگی‌اش کودکی نمی‌کند و درد می‌کشد.کوهیار 1 سال و نیمه پسری که با بیماری اس ام‌ای دنیا آمده و در شوش تهران با پدر و مادری معتاد زندگی‌اش را شروع کرده است امروز بی‌پناه بین بیمارستان و بهزیستی دست به دست می‌شود.این کودک در تمام طول این مدت درد کشیده و پدر و مادری نداشته است تا از او مراقبت کنند.کمپین ملی اس ام‌ای تا حدودی شرایط نگهداری او را فراهم کرده است اما بی‌کسی درد بزرگتری برای کوهیار است. این بیماری ژنتیکی و با غربالگری‌های پیش از ازدواج قابل تشخیص است.شاید باید برای محدود‌کنندگان غربالگری‌های پیش از ازدواج روزانه بارها از این نوع بیماری‌ها و رنج و عذاب آنها نوشت تا وجدانی بیدار شود.
یماری " اس‌ام ای" (sma) یک بیماری عصبی عضلانی و ژنتیکی پیش‌رونده است که با گذشت زمان شدت آن افزایش می‌یابد. مطابق آمارها از هر ۵۰ نفر یک نفر ناقل ژن معیوب این بیماری است که در صورت ازدواج با فرد ناقل دیگر احتمال بروز بیماری در تولد فرزندان وجود دارد، با توجه به شیوع بالای ازدواج‌های فامیلی و نبود غربالگری مناسب احتمالاً آمار ابتلاء در ایران بیش از متوسط جهانی باشد، بنابراین حداقل حدود ۳ تا ۶ هزار مبتلا به این بیماری در ایران وجود دارد.آمار مبتلایان به این بیماری روزبه‌روز در حال افزایش است؛ بیماری نقص دستگاه عصبی که سالانه جان تعدادی از نوزادان را می‌گیرد. اگر با مراقبت‌های ویژه نوزاد زنده بماند، درگیری روی عضلات تنفسی باعث افزایش بروز مشکلات تنفسی و دیگر بیماری‌های ریوی در وی می‌شود تا سرانجام جان نوزاد را می‌گیرد. بیماری که در حال حاضر درمان خاصی برای آن نیست، تنها روزنه امید دارویی است که در آمریکا تولید شده و هنوز به ایران نرسیده است. هزینه خرید این دارو به‌قدری بالاست که افراد در ایران از پس تامین آن برنمی‌آیند، وزارت بهداشت و درمان و سازمان غذا و داروی کشور هم هنوز راهی برای وارد کردن این دارو اعلام نکرده است.
بیماری " اس‌ام ای" ژنتیکی منجر به ناتوانی کودک می‌شود
کیوان بصیری، فوق تخصص بیماری‌های عصب و عضله و دانشیار دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، در خصوص بیماری اس ام‌ای (sma)، اظهار می‌کند: شاخ قدامی نخاع حالت ژنتیکی دارد و آتروفی عضلات انواع مختلفی دارد که نوع یک و دو در نوزادان و شیرخواران است، این کودکان دارای توانایی ذهنی طبیعی بوده و در اثر ضعف ماهیچه‌ای شدید که روی عملکردهای تنفسی و بلع اثر می‌گذارد، در دو سال اول زندگی و اغلب قبل از ۱۲ ماهگی فوت می‌کنند، این گروه از کودکان از همان ابتدا که گردن می‌گیرند بعد از آن نمی‌توانند بچرخند و برای بلند شدن از زمین دچار مشکل می‌شوند، بعضی از آنها راه نمی‌افتند و این اتفاق وابسته به نوع این بیماری دارد، بعضی از کودکان راه می‌افتند و دچار ضعف عضلات پروکسیمال می‌شوند و به همین دلیل نمی‌توانند خوب راه بروند و ممکن است در یک یا دو سالگی فوت شوند.
وی اضافه می‌کند: این بیماری ژنتیکی است و بعد از ابتلاء بسیار پیش‌رونده است و مشکلات زیادی برای کودک و خانواده او ایجاد می‌کند، در انواع یک و دو در همان سال‌های اول کودک فوت می‌کند و و در انواع بالاتر کودک از زمین نمی‌تواند بلند شود، بد راه می‌رود و مشکلات عمده‌ای در حرکت دارد، اما از نظر هوشی و حرکات و مواردی که وارد مغز او می‌شود مشکل خاصی ندارد و بیشتر مشکل کودک حرکتی و جسمی است.این فوق تخصص بیماری‌های عصب و عضله، تصریح می‌کند: این بیماری درمان خاصی ندارد، برای بیشتر بیماران کار درمانی فیزیوتراپی انجام می‌شود، در سال‌های اخیر داروی «اسپینرازا» کشف شده که می‌تواند سیر این بیماری را در بین کودکان کند و حتی متوقف کرده و آنها بهبود پیدا کنند، متاسفانه این دارو در ایران در دسترس نیست و هزینه‌های تامین آن بسیار زیاد است و طی دو سال گذشته هزینه تهیه این دارو حدود ۷۵۰ هزار دلار بوده است، در عمل دسترسی به این دارو برای بسیاری خانواده‌ها ممکن نیست و در ایران و بسیاری از کشورها این دارو هزینه سرسام‌آوری دارد و در دسترس بیماران برای مصرف نیست و متاسفانه به دلیل بالا بودن هزینه‌ها بیمه‌ها هم نمی‌توانند بخشی از هزینه‌ها را برای بیمار تامین کنند.
باید کودکان بیمار اس ام‌ای زیر نظر یک تیم درمانی باشند
بصیری می‌گوید: باید این کودکان زیر نظر یک تیم درمانی باشند که در بین این تیم یک متخصص مغز و اعصاب برای هدایت تیم فعال است، این گروه از کودکان نیازمند اقدامات کار درمانی، فیزیوتراپی، مشاوره‌های تغذیه هستند و مشاوره روانشناسی هم برای کودک و هم برای خانواده لازم است به دلیل اینکه این اتفاق بار روانی زیادی روی اعضای خانواده دارد و این تیم می‌تواند به این خانواده‌ها کمک‌های لازم را داشته باشند.از تخصص‌های لازم دیگر ارتوپدی فنی است که برای اینکه رفع مشکل آرتروزهای مفاصل این تیم می‌تواند به صورت یک مجموعه به این گروه از خانواده‌ها کمک‌های لازم را داشته باشد.وی اظهار می‌کند: علت بروز این بیماری ژنتیکی است و برای پیشگیری از بروز آن بهتر است ازدواج فامیلی صورت نگیرد تا شیوع این بیماری در بین کودکان کمتر شود. در درجه دوم کسانی در بین اقوام و فامیل درجه یک سابقه بروز بیماری اس ام‌ای (sma) دارند، این افراد باید تست‌های ژنتیک مخصوص برای ازدواج فامیلی داشته باشند تا بهتر متوجه شوند با ازدواج فامیلی حامل انتقال این بیماری به فرزندان هستند یا امکان احتمال این اتفاق کم است.این فوق تخصص بیماری‌های عصب و عضله، تاکید می‌کند: نکته حائز اهمیت اینکه در وهله اول بهتر است این گروه از افراد که در بین فامیل و اقوام بیماری اس ام‌ای (sma) دارند اصلاً ازدواج فامیلی نکنند و حتماً از نظر ژنتیکی بررسی شوند. باید خانواده‌ها آگاه باشند بیماری اس ام‌ای (sma) یک بیماری بسیار سخت است و در مرحله اول خانواده از این موضوع رنج زیادی می‌برد، از سوی دیگر متاسفانه درمان قطعی و کامل نمی‌توان برای این بیماری انجام داد.بصیری، تصریح می‌کند: دارویی که برای درمان این بیماری کودکان وجود دارد به دلیل هزینه‌های بسیار زیاد قابل دسترس نیست و در عمل کاربرد آن در بسیاری از کشورهای دنیا ممکن نیست، علاوه بر این موارد برای تامین دارو با توجه به هزینه‌های سرسام‌آوری که دارد سیستم‌های بیمه‌ای و حتی دولت هم توان تامین بخشی از آن را ندارند و مشکلات خانواده‌های درگیر این بیماری مضاعف است.مجوز سه دارو در دنیا برای کنترل بیماری اس ام‌ای ( sma)
در حال حاضر سه دارو در دنیا برای کنترل sma مجوز FDA گرفته‌اند، اولین آنها داروی اسپینرازا بود که در ایران به داروی میلیاردی معروف شده بود. دومین داروی sma شربت ریسدیپلام است که یک داروی خوراکی است و می‌تواند جلوی پیشرفت بیماری sma را بگیرد و می‌توان بعد از مدتی با کاردرمانی و توانبخشی بیمار را آرام‌آرام به زندگی برگرداند.داروی سوم نیز زولژنسما نام دارد که نوعی ژن‌درمانی یا ژن‌تراپی است و چون ویروس‌های بسیار زیادی وارد بدن می‌کند برای کودکان بالای دو سال انجام نمی‌شود و در واقع برای کودکان زیر دو سال انجام می‌شود که به دستگاه هم وابسته نباشند و عمل تراکئوستومی را انجام نداده باشند.قیمت داروی Zolgensma بسیار بالا است و متاسفانه حدود ۲ میلیون و ۱۰۰ هزار دلار هزینه دارد، هزینه تهیه داروی اسپینرازا حدود ۷۵۰ هزار دلار برای سال اول است و برای سال‌های بعد ۵۰۰ هزار دلار می‌شود، ریسدیپلام نیز سالانه حدود ۳۰۰ هزار دلار هزینه دارد. ژن‌درمانی بیشتر در بلژیک و آمریکا کاربرد دارد اما ریسدیپلام و اسپینرازا در اکثر مناطق دنیا استفاده می‌شود. متاسفانه هنوز در ایران در خصوص تسهیل تامین داروها شاهد هیچ روند مثبتی نیستیم. کوهیار زخم بستر گرفته است
سعید کمانی عضو کمپین ملی اس ام‌ای درباره کوهیار گفت:«ما چند سال است که همراه انجمن اس ام‌ای به بچه‌های درگیر بیماری در سراسر ایران خدمات می‌دهیم و تمام کمک‌ها هم کمک‌های مردمی است. این بچه پارسال به ما معرفی شد و منزل او در شوش بود، من حضوری شرایط را دیدم. شرایط بسیار بد بود، پدر و مادر هر دو معتاد بودند و این بچه حتی شیر خشک و تجهیزات هم نداشت. ما یکسری تجهیزات تنفسی برای او تهیه کردیم، شیر خشک، پوشک و غذا هم برای او فراهم کردیم. تا اینکه متوجه شدیم این بچه در بیمارستان کودکان شهر ری بستری شده است و پدر و مادر او رهایش کرده‌اند و در سکونتشان هم نیستند. از آنجا بچه را به بهزیستیتحویل دادند.
اس ام‌ای فلج عضلانی و نخائی هست که موجب می‌شود کم کم عضلات فرد تحلیل برود و فلج بشود و فقط چشمان فرد کار بکند.تیپ یک این بیماری در سه چهار سال اول زندگی بروز می‌کند و موجب می‌شود ریه‌ها فلج بشود و خود نوزاد نمی‌تواند تنفس کند و حتما به دستگاه نیاز دارد. فروردین ماه بچه را به بیمارستان مفید می‌آورند و هفته پیش ما متوجه شدیم که بهزیستی توان و تخصص نگهداری بچه را ندارد و بچه چندین ماه در بیمارستان زخم بستر گرفته است و به او رسیدگی نشده است. »
کوهیار سردرگم بین بیمارستان و بهزیستی
وی ادامه داد:« ما فراخوان دادیم و دوستانی که خواستند کمک کردند و دوباره تجهیزات تهیه کردیم. چون تجهیزات قبلی را پدر و مادرش فروخته بودند. تجهیزات بسیار گران است ولی ما آنها را تهیه کردیم تا بچه به بهزیستی بازگردد. اما این جا دو مشکل وجود دارد یکی اینکه بیمارستان می‌گوید از نظر ما این بچه ترخیص است و باید برود و از طرف دیگر هم بهزیستی می‌گوید ما توانایی نگهداری از این بچه را نداریم.بهزیستی بیراه نمی‌گوید اما آخرش چه؟ این بچه بالاخره باید در یک جایی بماند و نگهداری شود.حتی خانواده‌هایی که بچه‌ها را به سرپرستی می‌گیرند این بچه را نمی‌توانند نگهدارند. زیرا 24 ساعت باید تحت کنترل و مراقبت باشد و هزینه‌های بالایی برای درمان آن نیاز است و نگهداری او بسیار سخت است. در این زمان قطع برق این بچه‌ها با مشکلات بسیاری مواجه شدند و با چندین موتور برق تهیه کردیم و به آنها دادیم.زیرا بدون برق این بچه‌ها عملا می‌میرند.این بیماری در ایران درمان ندارد و دو دارو است که قیمت یکی از آنها 350 هزاردلار است و برای بچه‌های تیپ دو استفاده می‌شود و خارج از ایران وجود دارد. داخل ایران امکان تزریق و واردات این دارو نیست و هر 6 ماه هم باید یادآوری دارو شود. ظاهرا امکان اتفاق آن بعید است زیرا هزینه آن بسیار بالا است. قطعا حاکمیت و سیستم همچین هزینه‌ای را تقبل نمی‌کند. این بچه‌ها مدت زمان زیادی زنده نمی‌ماند و اگر دارو را دریافت کنند شانس زنده ماندنشان وجود دارد ولی بازهم به این دستگاه‌ها متصل هستند و زندگی نباتی خود را دارند. از طرف دیگر کاردرمانی، حمایت‌های مالی، بیمه‌ها و رسیدگی به خانواده‌ها در ایران وضعیت مناسبی ندارد.» بهزیستی می‌تواند کاری کند و پرستار مجرب بیاورد
کمانی در ادامه گفت:« از طرفی ما دو برنامه را پیش بردیم؛ یکی غربالگری است که باید قبل بارداری از غربالگری صورت بگیرد که متاسفانه غربالگیری‌های قبلی هم برداشته شده و این بچه‌ها همچنان به دنیا می‌آیند و قسمت بد آن هم این است که در مناطق محروم این بچه‌ها به دنیا می‌آیند.دیگر درخواست ما ژن درمانی است که توسط پزشکان داخل کشور ژن کشت داده و تزریق می‌شود که آن هم نیازمند هزینه بالا است که دانشگاه علوم پزشکی باید آن را تقبل کند. این بچه‌ها غذا، شیرخشک، داروی تقویتی مخصوص باید استفاده کنند. هرسری بعد غذا باید ریه‌های آنها ساکشن شود.
نظرشما
آخرین اخبار