از شایعترین بیماریهای ژنتیکی مادرزادی سندروم داون، نقایص لوله عصبی و سندروم تریزومی ۱۸ است که آزمایش های غربالگری میتواند تا حد زیادی این بیماریها را تشخیص دهد
شفاآنلاین>
سلامت> از جمله مراقبتهای دوران بارداری انجام
آزمایش های غربالگری است. به دنیا آوردن فرزند با نقایص مادرزادی برای هر مادری ممکن است اتفاق بیفتد، هر چند این آمار بسیار کم و در حدود ۲ تا ۳ درصد است اما باز هم موجب نگرانی است.
از شایعترین بیماریهای ژنتیکی مادرزادی سندروم داون، نقایص لوله عصبی و سندروم تریزومی ۱۸ است که آزمایش های غربالگری میتواند تا حد زیادی این بیماریها را تشخیص دهد. آزمایش های غربالگری معمولا دو مرحله دارد که مرحله اول آن در سه ماهه اول بارداری و مرحله دوم بین هفتههای ۱۸ تا ۲۲ بارداری انجام میشود.
اصول آزمایش های غربالگری
در سال ۱۹۶۸، سازمان بهداشت جهانی دستورالعملهایی را درباره اصول و عمل غربالگری بیماری که اغلب به عنوان معیار ویلسون نامیده میشد، منتشر کرد. در سال ۲۰۰۸ با ظهور تکنولوژیهای جدید ژنومیک، WHO این اصول را با درک جدیدی به شرح زیر تغییر داد:
-برنامه غربالگری باید به نیاز شناخته شده پاسخ دهد.
-اهداف غربالگری باید در ابتدا تعریف شود.
-یک جامعه هدف مشخص باید وجود داشته باشد.
-شواهد علمی در مورد اثربخشی پروتکل غربالگری باید وجود داشته باشد.
-این برنامه باید آموزش و پرورش، آزمایش، خدمات بالینی و مدیریت برنامه را ادغام کند.
-باید کیفیت برنامه با مکانیسمهایی برای به حداقل رساندن خطرات احتمالی غربالگری تضمین شود.
-این برنامه باید انتخاب آگاهانه، رازداری و احترام به استقلال را تضمین کند.
-این برنامه باید عدالت و دسترسی به غربالگری را برای کل جمعیت هدف ترویج کند.
-ارزیابی برنامه باید از ابتدا برنامه ریزی شود.
-مزایای کلی غربالگری باید از آسیب پذیری آن بیشتر باشد.
آزمایش های غربالگری دربرگیرنده چه مواردی است؟
آزمایش های غربالگری که در دوران بارداری انجام میشود، شامل اسکن سونوگرافی یا آزمایش خون یا ترکیبی از هر دو است. اسکن سونوگرافی ممکن است اختلالات فیزیکی مانند اسپینا بیفیدا (نوعی اختلال مادرزادی است که ناشی از بسته نشدن کامل لوله عصبی جنین است) را تشخیص دهد. آزمایش خون میتواند نشان دهد که آیا شما دارای احتمال بیشتری از اختلالات ارثی مانند کم خونی سلول داسی شکل و تالاسمی هستید و اینکه آیا شما عفونت هایی مانند HIV، هپاتیت B یا سیفلیس دارید یا خیر. آزمایش خون همراه با اسکن می تواند به یافتن احتمال داشتن ناهنجاری های کروموزومی مانند سندرم های داون (تریوزومی شماره ۲۱)، سندروم ادوارد و سندروم پاتو کمک کند.
چه زمانی آزمایش های غربالگری پیشنهاد میشود؟
آزمایش های غربالگری در دوران بارداری در زمانهای مختلف ارائه میشود. آزمایش غربالگری سلول داسی شکل و تالاسمی باید قبل از هفته دهم بارداری در اولین فرصت انجام شود. توصیه میشود که آزمایش های غربالگری خون برای HIV، هپاتیت B و سیفلیس در همان ابتدای بارداری انجام شود. این امر میتواند درمان و مراقبت ویژهای را برای محافظت از سلامت مادر و کاهش احتمال ابتلای کودک به این بیماری ارائه دهد. آزمایشهای خون نباید تا زمان تعیین اولین اسکن انجام شود. در طول زمان اسکن، سندرمهای داون، ادوارد و پاتو را برای غربالگری خود در نظر گرفته میشود که زمانی که در هفته ۱۱ تا ۱۴ بارداری اتفاق میافتد. زمانی که شما در هفته ۱۸ تا ۲۱ بارداری هستید برای تشخیص ناهنجاریهای موجود اسکن متوسط بارداری پیشنهاد میشود.
چه آزمایشهای غربالگری در دوران بارداری ارائه می شود؟
-غربالگری برای بیماری های عفونی (هپاتیت B ، HIV و سیفلیس)
-غربالگری برای شرایط ارثی (سلول داسی شکل، تالاسمی و سایر اختلالات هموگلوبین)
-غربالگری برای سندرم داون، ادوارد و پاتو
-غربالگری برای ناهنجاریها (اسکن ۱۸ تا هفته ۲۱)
بعضی از آزمایش های غربالگری نیز بعد از تولد نوزاد شما ارائه میشود:
-معاینه فیزیکی نوزاد
-غربالگری شنوایی نوزاد
-غربالگری نقطه خون نوزاد
خطرات آزمایشهای غربالگری چیست؟
آزمایشهای غربالگری به شما یا کودک شما آسیب نمیرسانند اما برخی از خطرات در نظر گرفته میشود. برخی از آزمایشهای غربالگری در دوران بارداری ممکن است شما را با تصمیمات دشوار مواجه سازند. به عنوان مثال، آزمایشهای غربالگری برای سندرمهای داون، ادوارد یا پاتو ممکن است شما را با تصمیمگیریهای دشوار در مورد اینکه آیا یک آزمایش تشخیصی مانند آمینوسنتز وجود دارد که خطر احتمالی سقط جنین را در بر داشته باشد مواجه سازند.
یک آزمایش تشخیصی به شما اطمینان میدهد که آیا شما یا کودک شما شرایطی خاص دارد یا خیر. اگر نتایج آزمایشهای تشخیصی مثبت باشد میتواند منجر به تصمیمگیری در مورد این موضوع شوند آیا میخواهید بارداری را ادامه دهید یا به آن پایان دهید.
انجام آزمایشهای بیشتر یا پایان دادن به آن همیشه به تصمیم شما بستگی دارد و متخصصان بهداشت و درمان از هر آنچه که شما تصمیم میگیرید حمایت می کنند. این موضوع به شما بستگی دارد که آیا آزمایش های غربالگری در بارداری را انتخاب میکنید یا خیر.
در آینده بهتر و با جزئیات بیشتری در مورد آزمایش های غربالگری صحبت خواهیم کرد. اگر شما هم این آزمایشها را انجام دادهاید یا اطلاعاتی در این زمینه دارید با اشتراک گذاشتن آن در وبسایت کودکت میتوانید به مادرانی که قصد انجام این آزمایشها را دارند کمک کنید. نی نی بان