بیماران نادر با کمیاب‌شدن لوازم بهداشتی و دارویی، حالا خیلی بیشتر از قبل، به دلیل پُرهزینه‌بودن و غیرقابل درمان‌بودن بیماری، دچار مشکل شده‌اند؛ بیمارانی که از کمترین حمایت‌ها برخوردارند و امتیاز ویژه‌ای برای پیگیری درمانشان وجود ندارد
شفاآنلاین>سلامت> عجیب‌اند و ناشناخته. آن‌قدر ناشناخته که نه‌تنها اسمشان به گوش خیلی‌ها نخورده که حتی آمار رسمی از تعداد مبتلایان به آن وجود ندارد. هر چه هست، بررسی‌ها و گزارش‌هایی است که به انجمن‌های علمی و سازمان‌های مردم‌نهاد حوزه سلامت، محدود شده که نشان می‌دهد از هر ١٠هزار نفر، دونفر مبتلا به یکی از بیماری‌های نادر هستند. مشکل اما آنجاست که خیلی از این بیماران شناسایی نشده‌اند، هزینه‌های درمانشان را ندارند و هر روز به وخامت حالشان اضافه می‌شود.
به گزارش شفاآنلاین، بیماران نادر با کمیاب‌شدن لوازم بهداشتی و دارویی، حالا خیلی بیشتر از قبل، به دلیل پُرهزینه‌بودن و غیرقابل درمان‌بودن بیماری، دچار مشکل شده‌اند؛ بیمارانی که از کمترین حمایت‌ها برخوردارند و امتیاز ویژه‌ای برای پیگیری درمانشان وجود ندارد.
آنها از مبتلایان به سلیاک و دیستروفی گرفته تا پروانه‌ای‌ها که در سال‌های گذشته عکس‌های تکان‌دهنده‌ای از بیماری‌شان منتشر شده، در درگیری همیشگی با مشکل‌شان فرسوده می‌شوند و درنهایت ناامید از بهبودی، به حاشیه کشیده می‌شوند. درحال حاضر براساس آمارهای غیررسمی اعلام‌شده از سوی انجمن‌ها و بنیادهای مردمی حمایتگر، نزدیک به ١٠هزار بیمار مبتلا به نقص ایمنی، ٣٥هزار بیمار مبتلا به دیستروفی و هزار کودک پروانه‌ای (ای‌بی) شناسایی شده‌اند.
این سه بیماری، شایع‌ترین «نادر»ها در ایران هستند. بررسی‌ها نشان می‌دهد ازدواج‌های فامیلی یکی از دلایل ابتلا به این نوع بیماری‌هاست، هرچند که تعداد قابل توجهی از والدین این بیماران، نسبت فامیلی با هم ندارند. با این حال گفته می‌شود ٨٥درصد این بیماری‌ها، ریشه اختلالات ژنتیکی دارند. پیش از این، مدیرعامل بنیاد بیماری‌های(Diseases) نادر گفته بود که در ایران ٥٨ نوع بیماری نادر شناسایی‌شده که بیشترین شیوع را داشته‌اند. در این بنیاد برای ١٥٠٠نفر از این بیماران، کارت‌های مخصوص صادر شده است.
ای‌بی (اپیدرمولیز بولوزا)
اپیدرمولیز بولوزا به گروهی از بیماری‌های نادر گفته می‌شود که با شکنندگی و تاول‌های پوستی همراه هستند. این تاول‌ها با کوچکترین تحریکات و جراحات پوستی، ساییده شدن پوست، خارش، تماس با نوارهای چسبی و حتی گرمای زیاد ایجاد می‌شوند. در موارد شدید بیماری، تاول‌ها داخل بدن ازجمله مخاط دهان و معده نیز به‌وجود می‌آیند. بیشتر انواع اپیدرمولیز بولوزا ارثی هستند و معمولا از دوران نوزادی یا ابتدای کودکی خود را نشان می‌دهند، اما بعضی افراد نشانه‌های آن را تا زمان بلوغ تجربه نمی‌کنند. این بیماری علاج ندارد اما موارد خفیف آن ممکن است با افزایش سن بهبود یابند. درمان‌های موجود برای این بیماری بیشتر بر مراقبت از تاول‌ها و پیشگیری از تاول‌های جدید تمرکز دارند. نازکی و شکنندگی پوست، تاول‌های پوستی به‌خصوص در نواحی دست و پا، ضخیم شدن ناخن‌ها یا شکل نگرفتن ناخن، تاول داخل دهان و گلو، ضخیم شدن پوست کف دست و پا، تاول کف سر، زخم و ریزش مو در محل تاول، برجستگی‌ها یا جوش‌های سفیدرنگ کوچک روی پوست، خارش و دردهای پوستی، مشکلات(Difficulties) دندانی مثل پوسیدگی دندان به‌دلیل از بین رفتن مینای دندان و مشکل در قورت دادن غذا از علایم این بیماری است.
سلیاک
بیماری سلیاک به‌دلیل واکنش سیستم ایمنی بدن و حساسیت روده باریک نسبت به خوردن گلوتن ایجاد می‌شود. گلوتن، پروتیینی است که در گندم، جو و چاودار وجود دارد. این واکنش به‌تدریج به لایه پوشاننده روده باریک آسیب می‌رساند و از جذب بعضی مواد مغذی جلوگیری می‌کند. آسیب روده باریک اغلب باعث اسهال، خستگی، کاهش وزن، نفخ و کم‌خونی می‌شود و می‌تواند با عوارض جدی همراه باشد. سوءجذب ناشی از سلیاک، رشد کودکان را هم دچار اختلال می‌کند. این بیماری بدون درمان قطعی است اما با پیروی از رژیم بدون گلوتن می‌توان به کنترل علایم و بهبود آسیب‌های روده کمک کرد. علایم این بیماری اسهال، خستگی، کاهش وزن، نفخ، درد شکمی، حالت تهوع، استفراغ، یبوست، کم‌خونی ناشی از فقر آهن، کاهش تراکم استخوان، حساسیت‌های پوستی خارش‌دار و تاولی، آسیب مینای دندان، زخم‌های دهانی، سردرد، درد مفاصل، ریفلاکس، تأخیر در بلوغ و کاهش عضله‌سازی و سرعت رشد در کودکان است.
اسکلرودرمی
وقتی بافت همبند درگیر می‌شود: اسکلرودرمی به گروهی از بیماری‌های نادر گفته می‌شود که باعث سفتی پوست و بافت‌های همبند می‌شوند. بافت‌های همبند، فیبرهایی هستند که بافت‌ها و ارگان‌های مختلف را به هم پیوند می‌دهند و از آنها محافظت می‌کنند. این بیماری در بعضی موارد فقط پوست را درگیر می‌کند، اما در بسیاری از افراد، ساختارهای زیرین پوست مثل عروق خونی، ارگان‌های داخلی و مسیر گوارش را هم تحت‌تاثیر قرار می‌دهد. علایم اسکلرودرمی با توجه به محل درگیری می‌تواند متفاوت باشد. این بیماری زنان را بیشتر از مردان درگیر می‌کند و در سنین ٣٠ تا ٥٠ سالگی شایع‌تر است. اگرچه هنوز راه درمانی برای اسکلرودرمی وجود ندارد، گروهی از درمان‌ها می‌توانند از شدت علایم بکاهند و کیفیت زندگی مبتلایان را بهبود ببخشند. سفتی و ضخیم شدن قسمت‌هایی از پوست به شکل بیضی یا خطوط صاف یا مناطق وسیعی از بالاتنه و دست و پا، ظاهر براق پوست، محدودیت حرکت در محل درگیری، واکنش انگشتان نسبت به سرما و ناراحتی‌های عاطفی به صورت بی‌حسی یا درد و تغییررنگ در انگشتان، ریفلاکس معده، اختلال در جذب مواد مغذی و اختلال عملکرد قلب، ریه و کلیه، از علایم این بیماری است.
نقص ایمنی
بیماری‌های نقص ایمنی اولیه با ایجاد ضعف در سیستم ایمنی بدن، احتمال ابتلا به عفونت‌ها و بیماری‌های مختلف را افزایش می‌دهند. بعضی از انواع بیماری‌های نقص ایمنی به قدری خفیف هستند که ممکن است برای سال‌ها بدون تشخیص باقی بمانند اما بعضی دیگر به قدری شدید هستند که در بدو تولد به راحتی تشخیص داده می‌شوند. با استفاده از درمان‌های موجود می‌توان سیستم ایمنی را در بسیاری از این بیماری‌ها تقویت کرد. بیشتر افراد مبتلا به نقص ایمنی با کمک درمان، زندگی تقریبا عادی و فعالی خواهند داشت.
علایم این بیماری، عفونت‌های مکرر و عودکننده مثل ذات‌الریه، برونشیت، عفونت سینوس، عفونت گوش، مننژیت و عفونت‌های پوستی، طولانی شدن دوران درمان عفونت، عدم پاسخگویی مناسب عفونت به درمان، التهاب و عفونت ارگان‌های داخلی، اختلالات خونی مثل کمبود پلاکت یا کم‌خونی، مشکلات گوارشی و دردهای شکمی، بی‌اشتهایی، حالت تهوع، اسهال، تأخیر در رشد و افزایش احتمال ابتلا به اختلالات خودایمنی مثل لوپوس، روماتیسم و دیابت نوع یک است.
گریوز
گریوز نوعی اختلال در سیستم ایمنی است که باعث تولید بیش از حد هورمون‌های تیرویید (پرکاری تیرویید) می‌شود. پرکاری تیرویید می‌تواند عوامل مختلفی داشته باشد، اما بیماری گریوز یکی از شایع‌ترین دلایل آن است. از آنجایی که هورمون‌های تیرویید بر دستگاه‌های مختلف بدن تاثیرگذار هستند، علایم گریوز می‌توانند طیف وسیعی داشته باشند و بر سلامت کلی بدن تاثیر بگذارند. این بیماری میان خانم‌ها و قبل از ٤٠ سالگی شیوع بیشتری دارد. اهداف اولیه از درمان گریوز، مهار تولید بیش از حد هورمون‌های تیروئید و کاهش شدت علایم ناشی از آن است. علایم این بیماری، اضطراب و تحریک‌پذیری، لرزش خفیف دست و انگشت‌ها، حساسیت به گرما و تعریق زیاد، گرم و مرطوب شدن پوست، کاهش وزن با وجود اشتها، بزرگ شدن تیرویید، اختلال در عادت ماهانه، اختلال نعوظ، کاهش میل جنسی، اجابت مزاج مکرر، بیرون‌زدگی چشم، خستگی، قرمزی و ضخیم شدن پوست، تپش قلب، ضربان نامنظم، مشکلات بینایی، احساس درد یا فشار در چشم، پف پلک، چشم‌های قرمز و ملتهب، حساسیت به نور و دوبینی است.
فنیل کتونوری (PKU)
فنیل کتونوری یک بیماری ارثی نادر است که باعث تجمع نوعی اسیدآمینه به نام فنیل‌آلانین در بدن می‌شود. مبتلایان به این بیماری قادر به تولید آنزیم مورد نیاز برای تجزیه فنیل‌آلانین نیستند و با مصرف مواد غذایی حاوی پروتیین یا آسپارتام (نوعی شیرین‌کننده مصنوعی) درنهایت دچار مشکلات جدی سلامت می‌شوند. این افراد باید تا پایان عمر از رژیم با محدودیت فنیل‌آلانین و پروتیین پیروی کنند. فنیل‌کتونوری در بسیاری از کشورها ازجمله ایران در بدو تولد نوزاد مورد غربالگری قرار می‌گیرد. با تشخیص زودرس می‌توان از ایجاد عوارض جدی برای بدن پیشگیری کرد. بوی شبیه ترشیدگی یا کپک در دهان، عرق یا ادرار، اختلالات مغز و اعصاب مثل تشنج، حساسیت‌های پوستی مثل اگزما، پوست روشن، موهای بور و چشم‌های آبی، کوچکتر بودن سر از حد طبیعی، بیش‌فعالی، ناتوانی ذهنی، تأخیر در رشد، مشکلات رفتاری، عاطفی و اجتماعی و اختلالات روانی، جزو علایم این بیماری به شمار می‌روند.
لوپوس
لوپوس نوعی بیماری سیستمیک خودایمنی است که به‌دلیل حمله سیستم ایمنی به بافت‌ها و ارگان‌های بدن ایجاد می‌شود. این بیماری می‌تواند بسیاری از ارگان‌ها ازجمله مفاصل، پوست، کلیه‌ها، مغز، قلب و ریه‌ها را تحت‌تاثیر قرار دهد. به‌دلیل تشابه علایم لوپوس با بیماری‌های دیگر، تشخیص این بیماری معمولا دشوار است. مهمترین علامت لوپوس نوعی حساسیت پوستی روی صورت و گونه‌هاست که شکلی شبیه بال پروانه دارد. البته همه بیماران دچار این حساسیت نمی‌شوند. بدن بعضی افراد از بدو تولد مستعد ابتلا به لوپوس است و با قرار گرفتن در معرض عفونت‌ها، بعضی داروها و نور آفتاب نسبت به بروز علایم آن تحریک می‌شود. درمان‌های موجود تنها می‌توانند به کنترل علایم آن کمک کنند. لوپوس براساس نوع درگیری می‌تواند باعث علایمی مثل خستگی، تب، درد، سفتی و ورم مفاصل، حساسیت‌های پوستی تشدیدشونده با نور آفتاب، سفید یا آبی‌شدن انگشت‌ها در سرما یا زمان استرس، تنگی‌نفس، درد قفسه سینه، خشکی چشم، سردرد، گیجی و فراموشی شود.
آلوپسی
«آلوپسی آره‌آتا» یا طاسی منطقه‌ای به اختلالی گفته می‌شود که با ریزش موها در بعضی نواحی بدن، به‌خصوص کف سر و ریش همراه است. طاسی‌های ناشی از این بیماری معمولا بیضی‌شکل یا گرد و به اندازه یک سکه هستند. در بعضی افراد نیز طاسی، کل بدن را می‌گیرد. این بیماری ممکن است با استرس و اضطراب تشدید شود اما افراد مبتلا به آن معمولا از سلامت کلی برخوردار هستند. آلوپسی ممکن است دایمی، عودکننده یا موقت باشد. این بیماری به‌دلیل نوعی نقص در سیستم ایمنی بدن ایجاد می‌شود و در ژنتیک ریشه دارد. برای مثال در صورت ابتلای یکی از دوقلوهای همسان، دیگری نیز به احتمال ٥٠درصد به آلوپسی دچار می‌شود. در آلوپسی، بدن قادر به شناخت سلول‌های فولیکول مو نیست. در نتیجه به آنها حمله می‌کند و باعث از بین رفتن موها می‌شود. درحال حاضر درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما با روش‌هایی مثل تزریق کورتیزون می‌توان سرعت رشد مجدد موها را افزایش داد.
دیستروفی عضلانی
دیستروفی عضلانی به گروهی از بیماری‌ها گفته می‌شود که با ضعف و تحلیل پیش‌رونده عضلات همراهند. در این بیماری‌ها ژن‌های معیوب روند تولید پروتیین و عضله‌سازی را مختل می‌کنند. علایم دیستروفی عضلانی معمولا از کودکی آغاز می‌شود و در پسرها شیوع بیشتری دارد، اما بعضی از انواع این بیماری بعد از بلوغ خود را نشان می‌دهند. درحال حاضر علاجی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد اما با دارو و درمان‌های کمکی مثل فیزیوتراپی می‌توان علایم را کنترل کرد و سرعت پیشرفت بیماری را کاهش داد.ضعف عضلانی پیش‌رونده در گروه‌های عضلانی مختلف، افزایش دفعات زمین‌خوردگی، دشواری در بلند شدن از حالت نشسته یا خوابیده، درد و گرفتگی عضلانی، مشکل در راه رفتن، دویدن و پریدن از علایم این بیماری است.
نشانگان بهجت
بهجت نوعی بیماری نادر است که باعث التهاب عروق خونی در سراسر بدن می‌شود. علایم این بیماری ازجمله زخم‌های دهانی، التهاب چشمی، حساسیت‌ها، ضایعات پوستی و زخم‌های تناسلی، ممکن است ابتدا بی‌ربط به نظر برسند. نشانگان بهجت در افراد مختلف تاثیرگذاری متفاوتی دارد و در بعضی موارد، خودبه‌خود رفع می‌شود. درمان‌های دارویی می‌توانند از شدت علایم بیماری بکاهند و از عوارض جدی مثل نابینایی پیشگیری کنند.
نشانه‌های بیماری با توجه به محل درگیری می‌تواند متفاوت باشد، ازجمله زخم‌های دردناک دهانی شبیه آفت، زخم‌های آکنه مانند ندول‌های قرمز، سفت و برجسته به‌خصوص در قسمت‌های پایین پا، زخم‌های تناسلی، زخم‌های باز، دردناک و قرمزرنگ روی کیسه بیضه یا فرج، التهاب، قرمزی، درد و تاری در یک یا دو چشم، ورم و درد مفاصل به‌خصوص در ناحیه زانو، آرنج و مچ دست و پا، التهاب عروق خونی، قرمزی و درد در دست و پا در صورت ایجاد لخته، درد شکمی، اسهال، خون در مدفوع، التهاب مغز و سیستم اعصاب، سردرد، تب و تعادل ضعیف.
بیماری کرون
کرون نوعی بیماری التهابی روده (IBD) است که می‌تواند منجر به درد شکمی، اسهال شدید، خستگی، کاهش وزن و سوء‌تغذیه شود. التهاب ناشی از بیماری کرون می‌تواند نواحی متفاوتی از مسیر گوارش را در افراد مختلف تحت‌تاثیر قرار دهد. این التهاب اغلب به اعماق لایه‌های بافت درگیر روده منتشر می‌شود. کرون هم می‌تواند دردناک و هم ناتوان‌کننده باشد و گاهی منجر به عوارض تهدیدکننده حیات شود. اگرچه درمانی برای این بیماری وجود ندارد، درمان‌های موجود به کاهش علایم و بهبود طولانی‌مدت بیماری کمک می‌کنند. اسهال، تب، خستگی، درد شکمی، وجود خون در مدفوع، زخم‌های دهانی، کاهش اشتها و وزن، درد و ترشح در اطراف مقعد به‌دلیل وجود التهاب و فیستول، التهاب کبد و مجرای صفراوی، تاخیر در رشد و التهاب پوست، چشم و مفاصل علایم این بیماری است.
ای‌بی (اپیدرمولیز بولوزا)
اپیدرمولیز بولوزا به گروهی از بیماری‌های نادر گفته می‌شود که با شکنندگی و تاول‌های پوستی همراه هستند. این تاول‌ها با کوچکترین تحریکات و جراحات پوستی، ساییده شدن پوست، خارش، تماس با نوارهای چسبی و حتی گرمای زیاد ایجاد می‌شوند. در موارد شدید بیماری، تاول‌ها داخل بدن ازجمله مخاط دهان و معده نیز به‌وجود می‌آیند. بیشتر انواع اپیدرمولیز بولوزا ارثی هستند و معمولا از دوران نوزادی یا ابتدای کودکی خود را نشان می‌دهند، اما بعضی افراد نشانه‌های آن را تا زمان بلوغ تجربه نمی‌کنند. این بیماری علاج ندارد اما موارد خفیف آن ممکن است با افزایش سن بهبود یابند. درمان‌های موجود برای این بیماری بیشتر بر مراقبت از تاول‌ها و پیشگیری از تاول‌های جدید تمرکز دارند. نازکی و شکنندگی پوست، تاول‌های پوستی به‌خصوص در نواحی دست و پا، ضخیم شدن ناخن‌ها یا شکل نگرفتن ناخن، تاول داخل دهان و گلو، ضخیم شدن پوست کف دست و پا، تاول کف سر، زخم و ریزش مو در محل تاول، برجستگی‌ها یا جوش‌های سفیدرنگ کوچک روی پوست، خارش و دردهای پوستی، مشکلات(Difficulties) دندانی مثل پوسیدگی دندان به‌دلیل از بین رفتن مینای دندان و مشکل در قورت دادن غذا از علایم این بیماری است.
سلیاک
بیماری سلیاک به‌دلیل واکنش سیستم ایمنی بدن و حساسیت روده باریک نسبت به خوردن گلوتن ایجاد می‌شود. گلوتن، پروتیینی است که در گندم، جو و چاودار وجود دارد. این واکنش به‌تدریج به لایه پوشاننده روده باریک آسیب می‌رساند و از جذب بعضی مواد مغذی جلوگیری می‌کند. آسیب روده باریک اغلب باعث اسهال، خستگی، کاهش وزن، نفخ و کم‌خونی می‌شود و می‌تواند با عوارض جدی همراه باشد. سوءجذب ناشی از سلیاک، رشد کودکان را هم دچار اختلال می‌کند. این بیماری بدون درمان قطعی است اما با پیروی از رژیم بدون گلوتن می‌توان به کنترل علایم و بهبود آسیب‌های روده کمک کرد. علایم این بیماری اسهال، خستگی، کاهش وزن، نفخ، درد شکمی، حالت تهوع، استفراغ، یبوست، کم‌خونی ناشی از فقر آهن، کاهش تراکم استخوان، حساسیت‌های پوستی خارش‌دار و تاولی، آسیب مینای دندان، زخم‌های دهانی، سردرد، درد مفاصل، ریفلاکس، تأخیر در بلوغ و کاهش عضله‌سازی و سرعت رشد در کودکان است.
اسکلرودرمی
وقتی بافت همبند درگیر می‌شود: اسکلرودرمی به گروهی از بیماری‌های نادر گفته می‌شود که باعث سفتی پوست و بافت‌های همبند می‌شوند. بافت‌های همبند، فیبرهایی هستند که بافت‌ها و ارگان‌های مختلف را به هم پیوند می‌دهند و از آنها محافظت می‌کنند. این بیماری در بعضی موارد فقط پوست را درگیر می‌کند، اما در بسیاری از افراد، ساختارهای زیرین پوست مثل عروق خونی، ارگان‌های داخلی و مسیر گوارش را هم تحت‌تاثیر قرار می‌دهد. علایم اسکلرودرمی با توجه به محل درگیری می‌تواند متفاوت باشد. این بیماری زنان را بیشتر از مردان درگیر می‌کند و در سنین ٣٠ تا ٥٠ سالگی شایع‌تر است. اگرچه هنوز راه درمانی برای اسکلرودرمی وجود ندارد، گروهی از درمان‌ها می‌توانند از شدت علایم بکاهند و کیفیت زندگی مبتلایان را بهبود ببخشند. سفتی و ضخیم شدن قسمت‌هایی از پوست به شکل بیضی یا خطوط صاف یا مناطق وسیعی از بالاتنه و دست و پا، ظاهر براق پوست، محدودیت حرکت در محل درگیری، واکنش انگشتان نسبت به سرما و ناراحتی‌های عاطفی به صورت بی‌حسی یا درد و تغییررنگ در انگشتان، ریفلاکس معده، اختلال در جذب مواد مغذی و اختلال عملکرد قلب، ریه و کلیه، از علایم این بیماری است.
نقص ایمنی
بیماری‌های نقص ایمنی اولیه با ایجاد ضعف در سیستم ایمنی بدن، احتمال ابتلا به عفونت‌ها و بیماری‌های مختلف را افزایش می‌دهند. بعضی از انواع بیماری‌های نقص ایمنی به قدری خفیف هستند که ممکن است برای سال‌ها بدون تشخیص باقی بمانند اما بعضی دیگر به قدری شدید هستند که در بدو تولد به راحتی تشخیص داده می‌شوند. با استفاده از درمان‌های موجود می‌توان سیستم ایمنی را در بسیاری از این بیماری‌ها تقویت کرد. بیشتر افراد مبتلا به نقص ایمنی با کمک درمان، زندگی تقریبا عادی و فعالی خواهند داشت.
علایم این بیماری، عفونت‌های مکرر و عودکننده مثل ذات‌الریه، برونشیت، عفونت سینوس، عفونت گوش، مننژیت و عفونت‌های پوستی، طولانی شدن دوران درمان عفونت، عدم پاسخگویی مناسب عفونت به درمان، التهاب و عفونت ارگان‌های داخلی، اختلالات خونی مثل کمبود پلاکت یا کم‌خونی، مشکلات گوارشی و دردهای شکمی، بی‌اشتهایی، حالت تهوع، اسهال، تأخیر در رشد و افزایش احتمال ابتلا به اختلالات خودایمنی مثل لوپوس، روماتیسم و دیابت نوع یک است.
گریوز
گریوز نوعی اختلال در سیستم ایمنی است که باعث تولید بیش از حد هورمون‌های تیرویید (پرکاری تیرویید) می‌شود. پرکاری تیرویید می‌تواند عوامل مختلفی داشته باشد، اما بیماری گریوز یکی از شایع‌ترین دلایل آن است. از آنجایی که هورمون‌های تیرویید بر دستگاه‌های مختلف بدن تاثیرگذار هستند، علایم گریوز می‌توانند طیف وسیعی داشته باشند و بر سلامت کلی بدن تاثیر بگذارند. این بیماری میان خانم‌ها و قبل از ٤٠ سالگی شیوع بیشتری دارد. اهداف اولیه از درمان گریوز، مهار تولید بیش از حد هورمون‌های تیروئید و کاهش شدت علایم ناشی از آن است. علایم این بیماری، اضطراب و تحریک‌پذیری، لرزش خفیف دست و انگشت‌ها، حساسیت به گرما و تعریق زیاد، گرم و مرطوب شدن پوست، کاهش وزن با وجود اشتها، بزرگ شدن تیرویید، اختلال در عادت ماهانه، اختلال نعوظ، کاهش میل جنسی، اجابت مزاج مکرر، بیرون‌زدگی چشم، خستگی، قرمزی و ضخیم شدن پوست، تپش قلب، ضربان نامنظم، مشکلات بینایی، احساس درد یا فشار در چشم، پف پلک، چشم‌های قرمز و ملتهب، حساسیت به نور و دوبینی است.
فنیل کتونوری (PKU)
فنیل کتونوری یک بیماری ارثی نادر است که باعث تجمع نوعی اسیدآمینه به نام فنیل‌آلانین در بدن می‌شود. مبتلایان به این بیماری قادر به تولید آنزیم مورد نیاز برای تجزیه فنیل‌آلانین نیستند و با مصرف مواد غذایی حاوی پروتیین یا آسپارتام (نوعی شیرین‌کننده مصنوعی) درنهایت دچار مشکلات جدی سلامت می‌شوند. این افراد باید تا پایان عمر از رژیم با محدودیت فنیل‌آلانین و پروتیین پیروی کنند. فنیل‌کتونوری در بسیاری از کشورها ازجمله ایران در بدو تولد نوزاد مورد غربالگری قرار می‌گیرد. با تشخیص زودرس می‌توان از ایجاد عوارض جدی برای بدن پیشگیری کرد. بوی شبیه ترشیدگی یا کپک در دهان، عرق یا ادرار، اختلالات مغز و اعصاب مثل تشنج، حساسیت‌های پوستی مثل اگزما، پوست روشن، موهای بور و چشم‌های آبی، کوچکتر بودن سر از حد طبیعی، بیش‌فعالی، ناتوانی ذهنی، تأخیر در رشد، مشکلات رفتاری، عاطفی و اجتماعی و اختلالات روانی، جزو علایم این بیماری به شمار می‌روند.
لوپوس
لوپوس نوعی بیماری سیستمیک خودایمنی است که به‌دلیل حمله سیستم ایمنی به بافت‌ها و ارگان‌های بدن ایجاد می‌شود. این بیماری می‌تواند بسیاری از ارگان‌ها ازجمله مفاصل، پوست، کلیه‌ها، مغز، قلب و ریه‌ها را تحت‌تاثیر قرار دهد. به‌دلیل تشابه علایم لوپوس با بیماری‌های دیگر، تشخیص این بیماری معمولا دشوار است. مهمترین علامت لوپوس نوعی حساسیت پوستی روی صورت و گونه‌هاست که شکلی شبیه بال پروانه دارد. البته همه بیماران دچار این حساسیت نمی‌شوند. بدن بعضی افراد از بدو تولد مستعد ابتلا به لوپوس است و با قرار گرفتن در معرض عفونت‌ها، بعضی داروها و نور آفتاب نسبت به بروز علایم آن تحریک می‌شود. درمان‌های موجود تنها می‌توانند به کنترل علایم آن کمک کنند. لوپوس براساس نوع درگیری می‌تواند باعث علایمی مثل خستگی، تب، درد، سفتی و ورم مفاصل، حساسیت‌های پوستی تشدیدشونده با نور آفتاب، سفید یا آبی‌شدن انگشت‌ها در سرما یا زمان استرس، تنگی‌نفس، درد قفسه سینه، خشکی چشم، سردرد، گیجی و فراموشی شود.
آلوپسی
«آلوپسی آره‌آتا» یا طاسی منطقه‌ای به اختلالی گفته می‌شود که با ریزش موها در بعضی نواحی بدن، به‌خصوص کف سر و ریش همراه است. طاسی‌های ناشی از این بیماری معمولا بیضی‌شکل یا گرد و به اندازه یک سکه هستند. در بعضی افراد نیز طاسی، کل بدن را می‌گیرد. این بیماری ممکن است با استرس و اضطراب تشدید شود اما افراد مبتلا به آن معمولا از سلامت کلی برخوردار هستند. آلوپسی ممکن است دایمی، عودکننده یا موقت باشد. این بیماری به‌دلیل نوعی نقص در سیستم ایمنی بدن ایجاد می‌شود و در ژنتیک ریشه دارد. برای مثال در صورت ابتلای یکی از دوقلوهای همسان، دیگری نیز به احتمال ٥٠درصد به آلوپسی دچار می‌شود. در آلوپسی، بدن قادر به شناخت سلول‌های فولیکول مو نیست. در نتیجه به آنها حمله می‌کند و باعث از بین رفتن موها می‌شود. درحال حاضر درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما با روش‌هایی مثل تزریق کورتیزون می‌توان سرعت رشد مجدد موها را افزایش داد.
دیستروفی عضلانی
دیستروفی عضلانی به گروهی از بیماری‌ها گفته می‌شود که با ضعف و تحلیل پیش‌رونده عضلات همراهند. در این بیماری‌ها ژن‌های معیوب روند تولید پروتیین و عضله‌سازی را مختل می‌کنند. علایم دیستروفی عضلانی معمولا از کودکی آغاز می‌شود و در پسرها شیوع بیشتری دارد، اما بعضی از انواع این بیماری بعد از بلوغ خود را نشان می‌دهند. درحال حاضر علاجی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد اما با دارو و درمان‌های کمکی مثل فیزیوتراپی می‌توان علایم را کنترل کرد و سرعت پیشرفت بیماری را کاهش داد.ضعف عضلانی پیش‌رونده در گروه‌های عضلانی مختلف، افزایش دفعات زمین‌خوردگی، دشواری در بلند شدن از حالت نشسته یا خوابیده، درد و گرفتگی عضلانی، مشکل در راه رفتن، دویدن و پریدن از علایم این بیماری است.
نشانگان بهجت
بهجت نوعی بیماری نادر است که باعث التهاب عروق خونی در سراسر بدن می‌شود. علایم این بیماری ازجمله زخم‌های دهانی، التهاب چشمی، حساسیت‌ها، ضایعات پوستی و زخم‌های تناسلی، ممکن است ابتدا بی‌ربط به نظر برسند. نشانگان بهجت در افراد مختلف تاثیرگذاری متفاوتی دارد و در بعضی موارد، خودبه‌خود رفع می‌شود. درمان‌های دارویی می‌توانند از شدت علایم بیماری بکاهند و از عوارض جدی مثل نابینایی پیشگیری کنند.
نشانه‌های بیماری با توجه به محل درگیری می‌تواند متفاوت باشد، ازجمله زخم‌های دردناک دهانی شبیه آفت، زخم‌های آکنه مانند ندول‌های قرمز، سفت و برجسته به‌خصوص در قسمت‌های پایین پا، زخم‌های تناسلی، زخم‌های باز، دردناک و قرمزرنگ روی کیسه بیضه یا فرج، التهاب، قرمزی، درد و تاری در یک یا دو چشم، ورم و درد مفاصل به‌خصوص در ناحیه زانو، آرنج و مچ دست و پا، التهاب عروق خونی، قرمزی و درد در دست و پا در صورت ایجاد لخته، درد شکمی، اسهال، خون در مدفوع، التهاب مغز و سیستم اعصاب، سردرد، تب و تعادل ضعیف.
بیماری کرون
کرون نوعی بیماری التهابی روده (IBD) است که می‌تواند منجر به درد شکمی، اسهال شدید، خستگی، کاهش وزن و سوء‌تغذیه شود. التهاب ناشی از بیماری کرون می‌تواند نواحی متفاوتی از مسیر گوارش را در افراد مختلف تحت‌تاثیر قرار دهد. این التهاب اغلب به اعماق لایه‌های بافت درگیر روده منتشر می‌شود. کرون هم می‌تواند دردناک و هم ناتوان‌کننده باشد و گاهی منجر به عوارض تهدیدکننده حیات شود. اگرچه درمانی برای این بیماری وجود ندارد، درمان‌های موجود به کاهش علایم و بهبود طولانی‌مدت بیماری کمک می‌کنند. اسهال، تب، خستگی، درد شکمی، وجود خون در مدفوع، زخم‌های دهانی، کاهش اشتها و وزن، درد و ترشح در اطراف مقعد به‌دلیل وجود التهاب و فیستول، التهاب کبد و مجرای صفراوی، تاخیر در رشد و التهاب پوست، چشم و مفاصل علایم این بیماری است.
مطالب مرتبط
نظرشما
آخرین اخبار