وی با بیان اینکه زنان دارای دو کروموزوم X و مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند، افزود: زنان ناقل این بیماری، ژن هموفیلی را بر روی یکی از کروموزوم های خود دارا هستند بنابراین این ژن معیوب را به فرزندان پسر خود منتقل میکند.
شفا آنلاین>سلامت>یک متخصص ژنتیک با اشاره به اینکه شیوع هموفیلی در نوزادان پسر بیشتر است، گفت: هموفیلی دستهای از بیماریهای ارثی است که در آن توان بدن برای ایجاد لخته و انعقاد خون برای جلوگیری از خونریزی در صورت پاره شدن رگ مختل میشود.
به گزارش
شفا آنلاین:دکتر مسعود هوشمندبه مناسب هفته هموفیلی اظهار کرد: هموفیلی بیماری ارثی است که از طریق ژن موجود بر روی کروموزوم X منتقل میشود.
وی با بیان اینکه زنان دارای دو کروموزوم X و مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند، افزود: زنان ناقل این بیماری، ژن هموفیلی را بر روی یکی از کروموزوم های خود دارا هستند بنابراین این ژن معیوب را به فرزندان پسر خود منتقل میکند.عضو هیات علمی پژوهشگاه ملی ژنتیک و فناوری عنوان کرد: هموفیلی دستهای از بیماریهای ارثی است که در آن توان بدن برای ایجاد لخته و انعقاد خون برای جلوگیری از خونریزی در صورت پاره شدن رگ مختل میشود.
هوشمند با بیان اینکه هموفیلی نوع A یا نقص در فاکتور انعقادی هشت شایعترین شکل این اختلال است، عنوان کرد: هموفیلی نوع B و فاکتور فون بیلبوراند است که اگر هر کدام در این چرخه دچار مشکل شوند باعث بیماری میشوند.
این متخصص ژنتیک یادآور شد: بیماری هموفیلی به دلیل اینکه ژنتیک مشخصی دارد قابل تشخیص در بیماران و ناقلین است و از طریق بررسی خون مادر و ژنتیک میتوان مشخص شود که در صورت بارداری قابل انتقال به فرزندان آنها است یا خیر بنابراین تشخیص قبل از تولد وجود دارد.
وی با اشاره به اینکه در هفته ۱۰ تا ۱۲ بارداری از طریق آزمایش میتوان تشخصی داد که جنین آنها مبتلا به هموفیلی هستند، یادآور شد: ۵۰ درصد از بچههای پسر ممکن است دچار این بیماری شوند.
هوشمند خاطرنشان کرد: درمانهای متفاوتی برای بیماران هموفیلی به وجود آمده است که فاکتورهای مختلفی را نیز تزریق میکنند که در حال حاضر ژن تراپی و سلولدرمانی به وجود آمده است که از طریق آن میتوان اصلاح ژنی برای این افراد انجام داد.
این متخصص ژنتیک عنوان کرد: برای درمان بیماران هموفیلی ۲ روش وجود دارد که یکی با عنوان کیور یعنی درمان کامل و دیگری تریت است به معنای اینکه به بیمار داروهای مربوطه داده میشود و هر چند وقت یکبار باید به پزشک معالج مراجعه کند