کشف جهشی جدید در مبتلایان به استخوان سنگ‌مرمری

شفا آنلاین>سلامت>در پژوهش جدیدی که توسط محققین کشورمان انجام شده و یکی از نشریات بین‌المللی جهاد دانشگاهی به انتشار نتایج آن پرداخته، جهشی جدید در یکی از ژن‌های عامل بیماری «استئوپتروز» یا «استخوان سنگ‌مرمری» کشف شده است.

به گزارش شفا آنلاین:بیماری «استئوپتروز» یا «استخوان سنگ مرمری»،<Marble stone bone ",> شامل یک گروه از مشکلات ژنتیکی ناهمگن است که ویژگی اصلی آن افزایش تراکم استخوان ناشی از ناهنجاری سلول‌های تخریب‌کننده استخوان یا «استئوکلاست» ها است. درواقع این بیماری به علت بازسازی نامعمول استخوان به دلیل فعالیت استئوکلاست های غیرطبیعی رخ می­‌دهد. در این بیماری، شکل‌گیری غیرطبیعی استخوان در سطح میکروسکوپی، علیرغم افزایش تراکم آن، باعث می‌شود استخوان بیشتر در معرض شکستگی باشد. بنابراین مشخصه اصلی این بیماری سست بودن استخوان‌ها است.

    بیماری «استئوپتروز» یا «استخوان سنگ مرمری»، شامل یک گروه از مشکلات ژنتیکی ناهمگن است که ویژگی اصلی آن افزایش تراکم استخوان ناشی از ناهنجاری سلول‌های تخریب‌کننده استخوان یا «استئوکلاست» ها است.

افزایش تراکم استخوان باعث محدودیت حفره مغز استخوان می‌شود که این به نوبه خود منجر به نارسایی خونی و کم‌خونی می‌شود. رشد بیش‌ازحد استخوان‌­ها می‌­تواند بر روی حرکت بیمار تأثیر منفی گذاشته و باعث ایجاد فشار بر عصب جمجمه‌­ای شود که تبعاتی احتمالی چون نابینایی، ناشنوایی و یا حتی فلج صورت و مشکل در بلع خواهد داشت.

این بیماری دارای چندین شکل است که بر اساس الگوی ارثی، شدت و سن شروع، به سه شکل بالینی اتوزوم غالب (ADO)، وابسته به x (IRO) و اتوزوم مغلوب (ARO) تقسیم می­‌شود. استئوپتروز اتوزوم مغلوب، شدیدترین شکل بیماری است که میزان شیوع آن 1 در 200000 تا 1 در 300000 نفر است.

در آسیب‌شناسی استئوپتروز یا استخوان سنگ مرمری ، ژن­‌های زیادی مانند TCIRG1، CLCN7، OSTM1 شناسایی شده‌­اند. ولی تلاش دانشمندان برای شناسایی ژن‌های دیگری که عامل احتمالی این بیماری باشند، ادامه داشته است.

در همین رابطه، محققینی از دانشگاه علوم پزشکی تهران و دانشگاه علوم پزشکی تبریز مورد خاصی از بیماران را گزارش کرده‌اند که نشان از جهش در یک ژن خاص موسوم به SNX10 دارد.

بنابراین گزارش که در نشریه بین‌المللی جهاد دانشگاهی تحت عنوان « Avicenna Journal of Medical Biotechnology» منتشر شده است، این ژن عامل تنها 4 درصد از بیماران مبتلابه استئوپتروز اتوزوم مغلوب یا ARO در جهان شناخته می‌شود.

در این گزارش پژوهشی موردی، یک دختر 15 ساله مبتلابه بیماری استخوان سنگ مرمری ازنظر جهش در ژن‌­هایی که به‌عنوان عامل پوکی استخوان  شناخته شده‌اند، مورد تجزیه‌وتحلیل واقع شد. بدین منظور، ابتدا نمونه خون بیمار تهیه و سپس DNA ژنومی آن استخراج شد. پس‌ازآن که آنالیز مولکولی ژن‌­های معمول این بیماری یعنی TCIRG1، CLCN7، OSTM1 نشانه‌ای مبنی بر ابتلا به استئوپتروز را نشان نداد، محققین ژن SNX10 را مورد تحلیل قرار دادند و متوجه شدند که عامل بیماری دختر نوجوان، بروز جهش یا دگرگونی در همین ژن است. در این جهش که برای اولین بار توسط محققین فوق دیده شده است، نوکلئوتید G در ژن SNX10 حذف شده بود.

دکتر محمد کرامتی پور، پژوهشگر دانشگاه علوم پزشکی تهران و همکارانشان با توجه به نتایج این مطالعه می‌گویند: «ما جهش جدیدی را در ژن SNX10 در یک دختر مبتلابه استئوپتروز که متأسفانه در 17 سالگی فوت کرد، گزارش کرده‌ایم».

این محققین می‌افزایند: «آنالیز بیمارانی که در این ژن، دارای جهش یا دگرگونی ناهنجار هستند، می­‌تواند برای به دست آوردن تصویری بهتر از فنوتیپ یا شکل ظاهری بیماری استئوپتروز مرتبط با ژن SNX10 مفید باشد».