علائم دیستروفی عضلانی

شفا آنلاین>سلامت>دیستروفی عضلانی گروهی تشکیل شده از بیش از ۳۰ بیماری است که منجر به ضعف و انقباض ماهیچه ها می شوند. همانطور که بیماری پیشرفت می کند، حرکت دادن ماهیچه ها سخت تر می شود. در برخی موارد، این بیماری می تواند عملکرد تنفسی و عملکرد قلب را نیز تحت تاثیر قرار دهد و به این ترتیب منجر به عوارض کشنده شود.

به گزارش شفا آنلاین:بسته به نوع و شدت دیستروفی عضلانیMuscular dystrophy>،<اثرات علائم می تواند ملایم بوده و با پیشرفت بیماری به آرامی در طول عمر طبیعی بیشتر شود.

در حال حاضر هیچ راهی برای جلوگیری از بروز دیستروفی عضلانی وجود ندارد. اما انواع مختلفی از روش های و داروهای درمانی وجود دارد که می توانند کیفیت زندگی را بهبود بخشند و پیشرفت علائم را به تاخیر بیاندازند.


در زیر علائم دیستروفی عضلانی دوشن، که شایعترین شکل این بیماری است را ذکر کرده ایم. علائم دیستروفی عضلانی بکر نیز شبیه به این علائم هستند اما معمولا در اواسط بیست سالگی و یا بعد از آن شروع شوند، ملایم تر هستند و به آرامی پیشرفت می کنند.

علائم اولیه این بیماری عبارتند از:

– اختلال در راه رفتن
– درد و سفتی عضلات
– مشکل در دویدن و پریدن
– راه رفتن بر روی انگشتان پا
– مشکل در نشستن یا ایستادن
– ناتوانی یا تاخیر در یادگیری مهارت هایی مانند مهارت گفتاری
– زمین خوردن مکرر

با گذشت زمان، علائم زیر بیشتر می شود:

– ناتوانی در راه رفتن
– کوتاه شدن ماهیچه ها و تاندون ها
– مشکلات تنفسی می تواند بسیار شدید باشد و استفاده از دستگاه تنفس مصنوعی ضروری باشد.
– انحنای ستون فقرات ممکن است باعث شود که عضلات به اندازه کافی برای حمایت از ساختارهای این بخش قوی نباشد.
– عضلات قلب می توانند تضعیف شوند و منجر به مشکلات قلبی شوند.
– مشکل در بلعیدن، خطر ابتلا به پنومونی آسپیراسیون را بالا برده و موجب می شود بیمار برای تغذیه نیاز به لوله داشته باشد.

درمان های معمول دیستروفی عضلانی

در حال حاضر هیچ درمانی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد. داروها و روش های درمانی مختلف کمک می کنند تا سرعت پیشرفت بیماری کم شده و بیمار بتواند مدت طولانی تری از عوارض بیماری در امان باشد.
داروها

دو دارو رایج مورد استفاده برای دیستروفی عضلانی عبارتند از:

کورتیکواستروئیدها: این نوع داروها می توانند به افزایش قدرت عضلانی و کند کردن پیشرفت بیماری کمک کنند. اما استفاده طولانی مدت از آن ها می تواند باعث افزایش وزن شود.

داروهای قلبی: اگر این بیماری بر روی قلب اثر بگذارد، مسدود کننده های بتا و آنزیم مهار کننده مبدل آنژیوتانسین (ACE) ممکن است کمک کننده باشد.
فیزیوتراپی (درمان های فیزیکی)

تمرینات عمومی: طیف وسیعی از تمرینات حرکتی و کششی وجود دارد که می تواند اجتناب ناپذیری حرکت اندام ها که به واسطه کوتاه شدن عضلات و تاندون ها به وجود می آید را کاهش دهد. در این تمرینات اندام ها در موقعیت ثابت قرار می گیرند، و این نوع فعالیت ها می توانند به بهبود تحرک آن ها کمک کنند. تمرینات هوازی استاندارد مانند پیاده روی و شنا نیز می تواند سرعت پیشرفت بیماری را کاهش دهد.

دستگاه های کمک تنفسی: از آنجایی که در این بیماری عضلاتی که برای نفس کشیدن به کار می روند تضعیف می شوند، ممکن است بیمار برای بهبود اکسیژن رسانی نیاز به دستگاه های کمک تنفسی داشته باشد. در موارد شدید، نیاز به استفاده از این دستگاه دائمی است.

وسایل نقلیه متحرک: صندلی چرخدار و واکر می تواند به افرادی که ناتوانی حرکتی دارند کمک کنند.

پروتز ها: این ابزارها ماهیچه ها و تاندون ها را می کشند و سرعت کوتاه شدن آن ها را کاهش می دهند. این پروتزها در زمان حرکت از بدن بیمار حمایت می کنند.
انواع دیستروفی عضلانی

انواع مختلفی از دیستروفی عضلانی، از جمله موارد زیر وجود دارد:

دوشن: شایع ترین شکل این بیماری است. علائم آن معمولا قبل از تولد سه سالگی کودک آغاز می شود. کودکان مبتلا به آن در ۱۲ سالگی نیاز به صندلی چرخدار داشته و در اوایل تا اواسط دهه ۲۰ زندگی خود بر اثر نارسایی تنفسی جان خود را از دست می دهند.

بکر: این نوع دیستروفی همان دیستروفی دوشن است. اما پیشرفت آن کندتر بوده و علائمش دیرتر آغاز می شود. فوت افراد مبتلا به آن در اواسط دهه ۴۰ اتفاق می افتد.

میوتونیک (بیماری Steinert): شکل میوتونیک شایع ترین شکل این بیماری است که در دوران بلوغ شروع می شود. عضلات صورت و گردن اغلب در ابتدا این بیماری تحت تاثیر قرار می گیرند. علائم آن نیز شامل آب مروارید، خواب آلودگی و آریتمی می باشد.

مادرزادی: این نوع دیستروفی ممکن است در هر نقطه ای از بدو تولد تا قبل از سن ۲ سالگی ایجاد شود. این بیماری دختران و پسران را به یک نسبت تحت تاثیر قرار می دهد. برخی از اشکال آن می تواند به سرعت پیشرفت کرده و باعث اختلال قابل ملاحظه ای شود.

Facioscapulohumeral یا FSHD: شروع این نوع دیستروفی می تواند در هر سنی باشد. اما اغلب در طول سال های نوجوانی علائمش بروز می کند. ضعف عضلانی اغلب در صورت و شانه شروع می شود. افراد مبتلا به FSHD ممکن است در باز کردن چشم و بستن آن در هنگام خواب مشکل داشته باشند. هنگامی که فرد مبتلا به FSHD بازو خود را بالا می برد، تیغه های شانه اش مانند بال بیرون می زند.

اندام کمربندی: این نوع دیستروفی در دوران کودکی یا نوجوانی آغاز می شود و اولین عضلاتی که تحت تاثیر قرار می گیرند عضلات شانه و ران هستند. افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی اندام کمربندی در بالا بردن پا مشکل داشته دارند.

Oculopharyngeal: شروع این بیماری بین سن ۴۰ تا ۷۰ سالگی است. پلک ها، گلو و صورت ابتدا تحت تاثیر قرار گرفته و به دنبال آن شانه و لگن دچار ضعف می شوند.

علل ایجاد دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی ناشی از جهش در کروموزوم X است. هر نوع از دیستروفی عضلانی به علت مجموعه ای متفاوتی از جهش های ژنی ایجاد می شود، اما همه این جهش ها باعث می شوند که تولید دیستروفین در بدن متوقف شود. دیستروفین یک پروتئین ضروری برای ساخت و ترمیم عضلات است.

دیستروفی عضلانی دوشن ناشی از جهش خاصی در ژن است که پروتئین اسکلت سلولی را کدگذاری می کند. دیستروفین تنها ۰٫۰۰۲ درصد از کل پروتئین موجود در عضلات رشته ای را تشکیل می دهد، اما مولکول ضروری برای عملکرد کلی عضلات محسوب می شود.

دیستروفین بخشی از یک گروه فوق العاده پیچیده از پروتئین است که اجازه می دهد عضلات به درستی کار کنند. این پروتئین به اجزای مختلفی در سلول های عضلانی کمک می کند و همه آنها را به غشاء بیرونی سارکوئلمام متصل می کند.

اگر دیستروفین کم شود یا تغییر شکل بیابد، این فرآیند به درستی عمل نمی کند و اختلالاتی در غشای بیرونی رخ می دهد. این اختلالات عضلات را ضعیف کرده و می تواند به طور جدی به سلول های عضلانی آسیب برساند.

در دیستروفی عضلانی دوشن، دیستروفین تقریبا کاملا ناقص است. به این ترتیب دیستروفین تولید شده، علائم را بدتر می کند. در دیستروفی عضلانی بکر، کاهش در مقدار یا اندازه پروتئین دیستروفین وجود دارد. ژن دیستروفین بزرگترین ژن شناخته شده در انسان است. بیش از ۱۰۰۰ نوع جهش در این ژن شناخته شده که همگی منجر به دیستروفی عضلانی دوشن و بکر می شوند.
روش های تشخیص

روش های مختلفی برای تشخیص دیستروفی عضلانی وجود دارد. این روش های عبارتند از:

تست آنزیم: عضلات آسیب دیده بر اثر این بیماری کراتین کیناز (CK) تولید می کنند. سطح بالای CK در غیاب سایر انواع آسیب های عضلانی می تواند دیستروفی عضلانی را نشان دهد.

تست ژنتیک: به دلیل اینکه جهش های ژنتیکی در دیستروفی عضلانی اتفاق می افتند، این تغییرات را می توان در تست ژنتیک بررسی کرد.

نظارت بر قلب: الکتروکاردیوگرافی و اکوکاردیوگرام می توانند تغییرات موجود در عضلات قلب را تشخیص دهند. این آزمایش برای تشخیص دیستروفی عضلانی میوتونیک مفید است.

نظارت بر ریه: بررسی عملکرد ریه می تواند شواهد بیشتری را ارائه دهد.

الکترومیوگرافی: در این آزمایش یک سوزن برای اندازه گیری فعالیت الکتریکی عضله، وارد عضله می شود. نتایج این تست علائم بیماری عضلانی را نشان می دهد.

بیوپسی (نمونه برداری): برداشتن بخشی از عضله و بررسی آن زیر میکروسکوپ می تواند نشانه هایی از دیستروفی عضلانی را نشان دهد.
چشم انداز بیماران

چشم انداز بیماران به نوع دیستروفی عضلانی و شدت علائم آن ها بستگی دارد. دیستروفی عضلانی دوشن می تواند منجر به عوارض کشنده مانند مشکلات تنفسی و مشکلات قلبی شود. در گذشته، افراد مبتلا به این بیماری معمولا بیش از ۲۰ سال زنده نمی مانند. اما امروزه پیشرفت زیادی در چشم انداز و آینده این بیماران ایجاد شده است.

در حال حاضر، میانگین امید به زندگی افراد مبتلا به دوشن ۲۷ سال است و می تواند به مرور زمان بهبود یابد. فرد مبتلا به دیستروفی عضلانی نیاز به کمک های مادام العمر دارد.
پژوهش های حاضر

بحث های زیادی در مورد مکانیزم های دیستروفی عضلانی وجود دارد. اما مهمترین آن ها مربوط به عضلات و ژنتیک می شود. بر اساس همین مکانیزم ها تحققیات زیر در این زمینه انجام شده است.
درمان جایگزینی ژن

از آنجایی که ژن خاصی در ایجاد دیستروفی عضلانی نقش دارد، جایگزینی ژن می تواند تولید پروتئین دایستروفین را به کار بیاندازد. طیف وسیعی از مشکلات، از جمله پتانسیل سیستم ایمنی بدن برای دفع پروتئین جدید و اندازه ژن دیستروفین که نیاز به جایگزینی دارد، در این روش وجود دارد.

رویکرد دیگر مربوط به تولید اوتوفین می شود. اوتوفین یک پروتئین شبیه به دیستروفین است که تحت تاثیر دیستروفی عضلانی نیست. اگر تولید اوتوفین تنظیم شود، بیماری ممکن است متوقف شده یا کند شود.
تغییر تولید پروتئین

اگر جهشی که منجر به توقف تولید دیستروفین شده است متوقف شود، پیشرفت بیماری کند خواهد شد. داروهای مختلفی مورد آزمایش قرار گرفته اند که باعث می شوند جهش هایی که منجر به توقف تولید این پروتئین می شوند نابود شوند.
داروهای مورد استفاده برای به تأخیر انداختن تحلیل عضلات

برخی محققان به جای ژن هایی که پشت دیستروفی عضلانی قرار دارند، سرعت تحلیل عضلات را هدف قرار می دهند. عضلات، در شرایط استاندارد، می توانند خود را ترمیم کنند. تحقیقات زیادی برای کنترل یا افزایش سرعت ترمیم عضلات در افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی در حال انجام است.
تحقیقات سلول های بنیادی

محققان در حال بررسی امکان وارد کردن سلول های بنیادی عضلانی که قادر به تولید پروتئین دایستروفین هستند، به بدن بیماران می باشند.
پیوند میوبلاست

در این روش در مراحل اولیه دیستروفی عضلانی، میوبلاست ها ترمیم شده و فیبرهای عضلانی معیوب جایگزین می شوند. همزمان با ترمیم مایوبلاست ها، عضلات به آرامی به بافت همبند تبدیل می شوند.