در جوامعی که تعداد خواهر و برادران در خانواده زیاد است احتمال یافتن فردی برای پیوند مغز استخوان موفق نیز بالاست ولی با هسته ای شدن خانواده ها این احتمال کاهش می یابد
شفا آنلاین>سلامت>محققان پژوهشگاه ابن سینا با ترکیب دو آزمایش ژنتیکی توانسته اند نوع پروتئین اچ ال ای را در نوجنین ها ( رویان) پیش از لانه گزینی در رحم تعیین کنند که میزان موفقیت پیوند مغز استخوان را بسیار افزایش می دهد.
به گزارش شفا آنلاین، مرکز فوق تخصصی ناباروری(sterility) و سقط مکرر ابن سینا شاخه درمانی این پژوهشگاه امروز یکشنبه میزبان خبرنگاران و محققان برای شرح دستاوردها در زمینه تعیین پروتئین اچ ال ای/ HLA با آزمایش های ژنتیکی ان جی اس NGS و پی جی دی PGD بود.ان جی اس یا Next Generation Sequencing نوعی آزمایش ژنتیکی است که به صورت انبوه ژنوم های انسانی را تعیین می کند.
آزمایش ژنتیکی پی جی دی یا preimplantation Genetics Diagnosis نیز تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی است و در مورد نوجنین هایی به کار می رود که با روش آی وی اف به دنیا می آیند؛ یعنی این آزمایش روی نوجنین یا رویان در آزمایشگاه انجام می شود.
محققان این پژوهشگاه با استفاده از تلفیق این دو آزمایش توانسته اند کل پروتئین های اچ ال ای نوجنین هایی را تعیین کنند که به روش آی وی اف به دنیا می آیند.
اچ ای ال یا آنتی ژن های گلبول های سفید انسانی، پروتئین هایی هستند که روی اغلب سلول های بدن انسان وجود دارند.سیستم ایمنی(Safety system) انسان از طریق این آنتی ژن ها می تواند سلول های خود را از سلول های بیگانه تشخیص دهند.
از این رو یکی از شرایط اصلی در پیوندهای مختلف به ویژه پیوند مغز استخوان مشابهت و مطابقت این آنتی ژن ها در دو فرد دهنده و گیرنده پیوند هست و هر چه مشابهت ها بیشتر باشد میزان موفقیت پیوند را بیشتر تضمین می کند.
به گفته محققان این پژوهشگاه در صورتی که پدر و مادری فرزند بیماری مبتلا به نوعی از بدخیمی ها، بیماری متابولیک یا خودایمنی داشته باشند می توانند با روش آی وی اف بار دیگر صاحب فرزند شوند.
با استفاده از این روش می توان پروتئین نوجنین های تولیدشده به وسیله آی وی اف را در آزمایشگاه تعیین کرد و نوجنینی که بیشترین مشابهت را از نظر اچ ال ای با فرزند بیمار دارد در رحم مادر لانه گزینی کرد؛ در این صورت بعد از به دنیا آمدن نوجنین می توان فرزند بیمار را با پیوند استخوان درمان کرد و میزان موفقیت پیوند به دلیل مشابهت بیشتر اچ ال ای به شدت افزایش می یابد.
****نمونه ها را برای تعیین اچ ال ای به خارج نفرستیم
مسئول کلیینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد در مرکز ناباروری ابن سینا در این نشست تاریخچه ای از فعالیت ها برای رسیدن به این دستاورد را بیان کرد و گفت: روش ان جی اس یا نسل جدید تعیین توالی را زمستان 93 در این مرکز با فاصله اندکی با کشورهای پیشرفته راه اندازی کردیم و بعد از مدتی نهادهای مختلف مانند سازمان انتقال خون از این روش استقبال کردند.
دکتر سعیدرضا غفاری ادامه داد: روش پی دی جی که تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی برای زوج هایی است که از طریق آی وی اف بچه دار می شوند نیز مرحله بعدی تلاش ها بود تا اینکه به دلیل نیازهای برخی بیماران خاص تعیین اچ ال ای نوجنین پیش از لانه گزینی در رحم مادر برای ما مطرح شد.
وی افزود: در این روش تعیین اچ ال ای با دقت بالا و تنها از روی یک تک سلول انجام می شود و به ما کمک می کند تا در بیماران کودک یا خردسالی که نیاز به پیوند مغز استخوان دارند جنینی را در رحم مادر وی لانه گزینی کنیم که بیشترین شباهت را از نظر اچ ال ای با بیمار داشته باشد و از طریق پیوند مغز استخوان او را درمان کنیم.
رییس موسسه پزشکی نسل امید با انتقاد از ارسال نمونه ها به خارج از کشور برای تعیین اچ ال ای توضیح داد: ارسال نمونه ها معایب زیادی دارد؛ از جمله اینکه محققان خارجی اطلاعات اچ ال ای جمعیت ایرانی را در اختیار می گیرند، این اطلاعات با هزینه ای که خود ما برای انجام آزمایش می کنیم به دست آنها می افتد، فناوری و دانش لازم برای تعیین اچ ال ای را هرگز در ایران به دست نمی آوریم و از این نظر در مرتبه بعدی قرار خواهیم داشت ضمن اینکه کارشناسان ما رشد نمی کنند.
وی همچنین از تشکیل نشدن بانک اچ ال ای در ایران خبر داد و تاکید کرد: نیاز به پایگاه داده ملی در زمینه اچ ال ای داریم تا هر بیماری که نیاز به پیوند مغز استخوان داشت بتواند به این پایگاه مراجعه کرده و پیوند را از فردی دریافت کند که نزدیک ترین شباهت اچ ال ای را با وی دارد.
غفاری افزود: در جمعیت ایرانی به دلیل ویژگی های جمعیتی بیماری های نادر و خاص دیده می شود که با آزمایش های ژنتیکی می توان این نوع بیماری ها را در میان جمعیت تعیین کرد و برای درمان آنها راهی یافت.
وی تصریح کرد: پزشکی امروزه به سمت شخصی شدن پیش می رود؛ همه ما تفاوت های ژنتیکی داریم که داروها بر اساس این تفاوت ها ساخته و برای بیمار تجویز می شوند و داشتن اطلاعات ژنتیکی(Genetics) از جمله نقشه اچ ال ای بیماران یک کشور و جمعیت بسیار به نفع شرکت های داروسازی و بیمه است.
غفاری در پاسخ به پرسشی در مورد هزینه های این آزمایش ها گفت: این کار ترکیب سه کار پرهزینه؛ یعنی آی وی اف سپس آزمایش ان جی اس و تعیین همه ژنوم های انسانی و در مرحله بعد پی دی جی تعیین پروتئین اچ ال ای پیش از لانه گزینی در رحم مادر و در آزمایشگاه است و حدود 10 تا 12 میلیون تومان هزینه دارد.
وی افزود: اما اولین بار وقتی این کار را به دلیل درخواست پدر و مادری شروع کردیم که فرزند دختر 4 ساله مبتلا به اچ ال اچ (نوعی اختلال خونی شدید) بود و 20 هزار دلار تا آن زمان برای یافتن اچ ال ای شبیه و در نهایت پیوند مغز استخوان، برای او هزینه شده بود ولی بی نتیجه مانده؛ بنابراین در مورد بعضی بیماری ها این روش حتی با توجه به هزینه زیاد پاسخگو است.
***شباهت 5 درصدی اچ ال ای جمعیت ایرانی با اروپایی و آمریکایی
متخصص ژنتیک پزشکی و یکی از محققان این گروه تحقیقاتی نیز با اشاره به اینکه پیوند مغز استخوان در بعضی بیماری های بدخیمی، متابولیک و خودایمنی تنها راه درمان است گفت: موفقیت ترین پیوند مغز استخوان بین فرزندان یک پدر و مادر صورت می گیرد؛ زیرا 25 درصد اچ ال ای آنها کاملا یکسان و 50 درصد بقیه نیز نیمی شبیه است بنابراین 75 درصد شباهت دارند.
مریم رفعتی ادامه داد: در جوامعی که تعداد خواهر و برادران در خانواده زیاد است احتمال یافتن فردی برای پیوند مغز استخوان موفق نیز بالاست ولی با هسته ای شدن خانواده ها این احتمال کاهش می یابد.
وی همچنین به وجود بانک های اچ ال ای خارجی اشاره کرد و یادآور شد: در این بانک ها عموما ا ال ای های اروپایی و آمریکایی ثبت شده اند. با اینکه آماری از میزان مشابهت جمعیت ایرانی با این بانک ها نداریم؛ بر اساس یک مطالعه در عربستان تنها 5 درصد از اچ ال ای های جمعیت عربستانی را بانک های اروپایی مشابه بوده است و همین امر یافتن فرد مورد نظر برای پیوند مغز استخوان را دشوارتر می کند.
رفعتی خاطرنشان کرد: بنابراین یافتن فرد مورد نظر سه راه خواهر و برادر، بانک اچ ال ای وجود دارد و در صورتی که هیچ یک ممکن نباشد به پدرومادر توصیه می شود از راه آی وی اف صاحب فرزندی شوند که پیش از لانه گزینی در رحم مادر اچ ال ای وی تعیین شده باشد.
نشست اطلاع رسانی در مورد این روش برای تعیین اچ ال ای در نوجنین پیش از لانه گزینی در رحم، همچنین با درخواست محققان پژوهشگاه ابن سینا برای دقت بیشتر در انجام آزمایش های ژنتیکی قبل از ازدواج، مراجعه سریع تر خانواده هایی که فرزند بیمار دارند برای فرزندآوری با روش آی وی اف و پیش از سن 40 سالگی مادر همچنین توجه بیشتر به تشکیل بانک اچ ال ای ایرانی توسط نهادهای مسئول از جمله سازمان انتقال خون ایران همراه بود.ایرنا
به گزارش شفا آنلاین، مرکز فوق تخصصی ناباروری(sterility) و سقط مکرر ابن سینا شاخه درمانی این پژوهشگاه امروز یکشنبه میزبان خبرنگاران و محققان برای شرح دستاوردها در زمینه تعیین پروتئین اچ ال ای/ HLA با آزمایش های ژنتیکی ان جی اس NGS و پی جی دی PGD بود.ان جی اس یا Next Generation Sequencing نوعی آزمایش ژنتیکی است که به صورت انبوه ژنوم های انسانی را تعیین می کند.
آزمایش ژنتیکی پی جی دی یا preimplantation Genetics Diagnosis نیز تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی است و در مورد نوجنین هایی به کار می رود که با روش آی وی اف به دنیا می آیند؛ یعنی این آزمایش روی نوجنین یا رویان در آزمایشگاه انجام می شود.
محققان این پژوهشگاه با استفاده از تلفیق این دو آزمایش توانسته اند کل پروتئین های اچ ال ای نوجنین هایی را تعیین کنند که به روش آی وی اف به دنیا می آیند.
اچ ای ال یا آنتی ژن های گلبول های سفید انسانی، پروتئین هایی هستند که روی اغلب سلول های بدن انسان وجود دارند.سیستم ایمنی(Safety system) انسان از طریق این آنتی ژن ها می تواند سلول های خود را از سلول های بیگانه تشخیص دهند.
از این رو یکی از شرایط اصلی در پیوندهای مختلف به ویژه پیوند مغز استخوان مشابهت و مطابقت این آنتی ژن ها در دو فرد دهنده و گیرنده پیوند هست و هر چه مشابهت ها بیشتر باشد میزان موفقیت پیوند را بیشتر تضمین می کند.
به گفته محققان این پژوهشگاه در صورتی که پدر و مادری فرزند بیماری مبتلا به نوعی از بدخیمی ها، بیماری متابولیک یا خودایمنی داشته باشند می توانند با روش آی وی اف بار دیگر صاحب فرزند شوند.
با استفاده از این روش می توان پروتئین نوجنین های تولیدشده به وسیله آی وی اف را در آزمایشگاه تعیین کرد و نوجنینی که بیشترین مشابهت را از نظر اچ ال ای با فرزند بیمار دارد در رحم مادر لانه گزینی کرد؛ در این صورت بعد از به دنیا آمدن نوجنین می توان فرزند بیمار را با پیوند استخوان درمان کرد و میزان موفقیت پیوند به دلیل مشابهت بیشتر اچ ال ای به شدت افزایش می یابد.
****نمونه ها را برای تعیین اچ ال ای به خارج نفرستیم
مسئول کلیینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد در مرکز ناباروری ابن سینا در این نشست تاریخچه ای از فعالیت ها برای رسیدن به این دستاورد را بیان کرد و گفت: روش ان جی اس یا نسل جدید تعیین توالی را زمستان 93 در این مرکز با فاصله اندکی با کشورهای پیشرفته راه اندازی کردیم و بعد از مدتی نهادهای مختلف مانند سازمان انتقال خون از این روش استقبال کردند.
دکتر سعیدرضا غفاری ادامه داد: روش پی دی جی که تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی برای زوج هایی است که از طریق آی وی اف بچه دار می شوند نیز مرحله بعدی تلاش ها بود تا اینکه به دلیل نیازهای برخی بیماران خاص تعیین اچ ال ای نوجنین پیش از لانه گزینی در رحم مادر برای ما مطرح شد.
وی افزود: در این روش تعیین اچ ال ای با دقت بالا و تنها از روی یک تک سلول انجام می شود و به ما کمک می کند تا در بیماران کودک یا خردسالی که نیاز به پیوند مغز استخوان دارند جنینی را در رحم مادر وی لانه گزینی کنیم که بیشترین شباهت را از نظر اچ ال ای با بیمار داشته باشد و از طریق پیوند مغز استخوان او را درمان کنیم.
رییس موسسه پزشکی نسل امید با انتقاد از ارسال نمونه ها به خارج از کشور برای تعیین اچ ال ای توضیح داد: ارسال نمونه ها معایب زیادی دارد؛ از جمله اینکه محققان خارجی اطلاعات اچ ال ای جمعیت ایرانی را در اختیار می گیرند، این اطلاعات با هزینه ای که خود ما برای انجام آزمایش می کنیم به دست آنها می افتد، فناوری و دانش لازم برای تعیین اچ ال ای را هرگز در ایران به دست نمی آوریم و از این نظر در مرتبه بعدی قرار خواهیم داشت ضمن اینکه کارشناسان ما رشد نمی کنند.
وی همچنین از تشکیل نشدن بانک اچ ال ای در ایران خبر داد و تاکید کرد: نیاز به پایگاه داده ملی در زمینه اچ ال ای داریم تا هر بیماری که نیاز به پیوند مغز استخوان داشت بتواند به این پایگاه مراجعه کرده و پیوند را از فردی دریافت کند که نزدیک ترین شباهت اچ ال ای را با وی دارد.
غفاری افزود: در جمعیت ایرانی به دلیل ویژگی های جمعیتی بیماری های نادر و خاص دیده می شود که با آزمایش های ژنتیکی می توان این نوع بیماری ها را در میان جمعیت تعیین کرد و برای درمان آنها راهی یافت.
وی تصریح کرد: پزشکی امروزه به سمت شخصی شدن پیش می رود؛ همه ما تفاوت های ژنتیکی داریم که داروها بر اساس این تفاوت ها ساخته و برای بیمار تجویز می شوند و داشتن اطلاعات ژنتیکی(Genetics) از جمله نقشه اچ ال ای بیماران یک کشور و جمعیت بسیار به نفع شرکت های داروسازی و بیمه است.
غفاری در پاسخ به پرسشی در مورد هزینه های این آزمایش ها گفت: این کار ترکیب سه کار پرهزینه؛ یعنی آی وی اف سپس آزمایش ان جی اس و تعیین همه ژنوم های انسانی و در مرحله بعد پی دی جی تعیین پروتئین اچ ال ای پیش از لانه گزینی در رحم مادر و در آزمایشگاه است و حدود 10 تا 12 میلیون تومان هزینه دارد.
وی افزود: اما اولین بار وقتی این کار را به دلیل درخواست پدر و مادری شروع کردیم که فرزند دختر 4 ساله مبتلا به اچ ال اچ (نوعی اختلال خونی شدید) بود و 20 هزار دلار تا آن زمان برای یافتن اچ ال ای شبیه و در نهایت پیوند مغز استخوان، برای او هزینه شده بود ولی بی نتیجه مانده؛ بنابراین در مورد بعضی بیماری ها این روش حتی با توجه به هزینه زیاد پاسخگو است.
***شباهت 5 درصدی اچ ال ای جمعیت ایرانی با اروپایی و آمریکایی
متخصص ژنتیک پزشکی و یکی از محققان این گروه تحقیقاتی نیز با اشاره به اینکه پیوند مغز استخوان در بعضی بیماری های بدخیمی، متابولیک و خودایمنی تنها راه درمان است گفت: موفقیت ترین پیوند مغز استخوان بین فرزندان یک پدر و مادر صورت می گیرد؛ زیرا 25 درصد اچ ال ای آنها کاملا یکسان و 50 درصد بقیه نیز نیمی شبیه است بنابراین 75 درصد شباهت دارند.
مریم رفعتی ادامه داد: در جوامعی که تعداد خواهر و برادران در خانواده زیاد است احتمال یافتن فردی برای پیوند مغز استخوان موفق نیز بالاست ولی با هسته ای شدن خانواده ها این احتمال کاهش می یابد.
وی همچنین به وجود بانک های اچ ال ای خارجی اشاره کرد و یادآور شد: در این بانک ها عموما ا ال ای های اروپایی و آمریکایی ثبت شده اند. با اینکه آماری از میزان مشابهت جمعیت ایرانی با این بانک ها نداریم؛ بر اساس یک مطالعه در عربستان تنها 5 درصد از اچ ال ای های جمعیت عربستانی را بانک های اروپایی مشابه بوده است و همین امر یافتن فرد مورد نظر برای پیوند مغز استخوان را دشوارتر می کند.
رفعتی خاطرنشان کرد: بنابراین یافتن فرد مورد نظر سه راه خواهر و برادر، بانک اچ ال ای وجود دارد و در صورتی که هیچ یک ممکن نباشد به پدرومادر توصیه می شود از راه آی وی اف صاحب فرزندی شوند که پیش از لانه گزینی در رحم مادر اچ ال ای وی تعیین شده باشد.
نشست اطلاع رسانی در مورد این روش برای تعیین اچ ال ای در نوجنین پیش از لانه گزینی در رحم، همچنین با درخواست محققان پژوهشگاه ابن سینا برای دقت بیشتر در انجام آزمایش های ژنتیکی قبل از ازدواج، مراجعه سریع تر خانواده هایی که فرزند بیمار دارند برای فرزندآوری با روش آی وی اف و پیش از سن 40 سالگی مادر همچنین توجه بیشتر به تشکیل بانک اچ ال ای ایرانی توسط نهادهای مسئول از جمله سازمان انتقال خون ایران همراه بود.ایرنا
نظرشما
آخرین اخبار