ابزار شناسایی افراد در خطر قلبی

       تست جدید، نتیجه یک همکاری بین‌المللی است که به رهبری پروفسور Nilesh Samani از دانشگاه Leicester و محققان استرالیا، فنلاند، آلمان و هلند انجام شده است.

       مدت زمان زیادی است که محققان می‌دانند عوامل ژنتیکی تاثیر مهمی بر خطر بیماری کرونر قلبی دارند. پیشرفت‌های اخیر در علم ژنتیک منجر به شناسایی Single Nucleotide Polymorphisms متعددی شده است. SNPs تفاوت‌های بسیار کوچک در DNA است که از فردی به فرد دیگر تفاوت می‌کند. این مطالعه که نتایج آن در نشریه Europea- HearJourna- منتشر شده، نشان می‌دهد چگونه کاربرد این دانش جدید می‌تواند راهگشای ابداع مداخلات پیشگیرانه شخصی‌سازی شده و زودهنگام باشد.

       محققان در این مطالعه با بررسی بیش از 49 هزار SNPs، مقیاسی را ابداع کردند که با عنوان «نمره خطر ژنومی» شناخته شده و نشان می‌دهد هرچه نمره خطر ژنومی فردی بیشتر باشد، خطر بروز بیماری کرونری قلبی هم بیشتر خواهد بود. افرادی که نمره خطر ژنومی آنها در 20 درصد بالایی مقیاس ابداع شده قرار گیرد، در مقایسه با نمرات 20 درصد انتهایی، خطر بروز بیماری کرونری قلب در طول زندگی‌شان 5 برابر بیشتر است. این مطالعه، نخستین در نوع خود است که این تعداد SNPs را برای به دست آوردن تصویری کامل‌تر از خطر ژنتیکی فردی در بروز بیماری کرونر قلبی، بررسی کرده است.

       در حال حاضر، مقیاس‌های خطر بالینی براساس عوامل خطر شناخته شده بیماری کرونر قلبی بنا شده، مانند سطح کلسترول، فشار خون بالا، دیابت و مصرف دخانیات. اما این نمرات و مقیاس‌ها مبهم بوده و نمی‌توانند نسبت بزرگی را از افراد در معرض خطر بیماری کرونر قلبی شناسایی کنند. محققان در این بررسی نشان دادند نمره خطر ژنومی مستقل از نمرات خطر بالینی است و با ترکیب دو ابزار نمره خطر، آنها بهتر خواهند توانست افرادی را شناسایی کنند که در معرض خطر ابتلا به بیماری کرونر قلبی در طول 10 سال آینده قرار دارند.

       محقق ارشد این مطالعه معتقد است: «مطالعه حاضر، نخستین مطالعه بزرگ و واقعی است که نشان می‌دهد منافع بالقوه استفاده از نمره خطر ژنتیکی بالا است و نسبت به روش‌های جدید، برای شناسایی افراد در معرض خطر بالای بیماری کرونر قلبی برتری قابل توجهی دارند. ما اکنون می‌دانیم که بیماری کرونر قلبی در سنین جوانی آغاز می‌شود، دهه‌ها قبل از آنکه بیماری قلبی خود را نشان دهد و معیارهای پیشگیرانه ایده‌آل باید هرچه زودتر آغاز شوند، خصوصا برای افرادی که در معرض خطر بیشتر قرار دارند.»

       نمره خطر ژنومی براساس DNA فرد تعیین شده و در هر سنی قابل انجام است. ابزار جدید برای شناسایی دقیق افرادی که در معرض خطر ابتلا به بیماری قلبی قرار دارند، بسیار ارزشمند است. البته باید در نظر داشت که داشتن استعداد ژنتیکی برای بیماری کرونری قلب بدان معنا نیست که فرد حتما دچار حمله قلبی خواهد شد.