آنچه باید درباره تست‌هاي غربالگري بارداري بدانید

به گزارش شفا آنلاین،در بيشتر موارد پدرها و مادرها تا زمان به دنيا آمدن فرزند نمي‌توانستند بدانند كه او به لحاظ ژنتيكي دچار ناهنجاري است يا خير! فرزند حتي اگر بيمار باشد شيرين و دوست‌داشتني است، درست! اما وقتي مي‌شود با چند آزمايش، ناهنجاري‌ها را پيش از تولد تشخيص داد، منطق حكم مي‌كند اين آزمايش‌ها را براي راحتي خيال خودتان هم كه شده انجام دهيد.

درباره تست‌هاي غربالگري بارداري، ضرورت و كاربرد آنها در سنجش ميزان سلامت جنين با دكتر قاضي‌زاده، متخصص زنان و زايمان به گفت‌وگو نشستيم.

شايد براي شما هم اتفاق بيفتد
حتما اطراف خود كودكان مبتلا به بيماري‌هاي مادرزادي يا ناهنجاري‌هاي ژنتيكي ديده‌ايد. كودكان معصومي كه به دلايل ژنتيكي و نقص در كروموزوم‌هاي خود بيمار بوده و از داشتن يك زندگي نرمال و طبيعي محروم هستند. بسياري از زنان در زمان بارداري يا پيش از بارداري اين استرس را تجربه مي‌كنند كه مبادا فرزندشان دچار مشكلاتي از اين دست باشد.

راهنمای آزمایشگاهی دوران بارداری
به‌هر حال بايد واقع‌بين بود و نسبت به ابتلاي جنين به انواع ناهنجاري‌ها آگاهي داشت تا بتوان در زمان و شرايط مناسب براي پيشگيري اقدام كرد. امروزه انواع آزمايش‌های پيشرفته وجود دارد كه مي‌تواند احتمال وجود هر نوع بيماري و ناهنجاري را در نوزاد به شما بگويد؛ يعني درست همان زمان كه جنين در رحم شماست با چند آزمايش مي‌توانيد از سلامت يا احتمال بيماري‌ها آگاه شويد.

پيشگيري بهتر  از درمان
سندرم داون يكي از شايع‌ترين بيماري‌هاي ژنتيكي است كه آمارها مي‌گويد از هر 700 نوزاد زنده كه به دنيا مي‌آيد یک نوزاد به اين بيماري مبتلاست. همچنين برخي بيماري‌هاي ژنتيكي مانند انواع نقص‌هاي كروموزومي (تريزومي 18 و تريزومي 13) ازجمله بيماري‌هاي جدي به‌شمار مي‌روند.

اين روزها تست‌هاي غربالگري بارداري مي‌تواند احتمال ابتلاي جنين به انواع نقص‌هاي ژنتيكي و كروموزومي را شناسايي كند. درضمن اين تست‌ها در مراكز درماني كشور (بيمارستان‌هاي دي، صارم، مركز تخصصي ابن‌سينا و...)  انجام مي‌شود. در هر مركزي كه آزمايشگاه و سونوگرافي داشته باشد، مي‌توان تست‌هاي غربالگري انجام داد. در صورتي‌كه اين تست‌ها تاييد كند جنين به ناهنجاري‌هاي جدي مبتلاست، با كسب مجوزهاي قانوني و شرعی می‌توان جنين بيمار را  تاقبل از چهار ماهگی سقط كرد.

تفاوت تست‌هاي غربالگري و تشخيصي
بايد اين را بدانيد كه آزمايش‌های غربالگري از آزمايش‌‌های تشخيصي متفاوت هستند. آزمايشات غربالگري شامل آزمايش خون مادر و سونوگرافي است كه در مراحل اول بررسي‌ها انجام مي‌شوند و احتمال ابتلا به بيماري‌هاي ژنتيكي را تخمين مي‌زنند. اين آزمايش‌‌های كم‌خطر بوده و هزينه كمتري دارد.

اگر تست‌هاي غربالگري براي ابتلاي جنين به بيماري‌هاي ژنتيكي درصد بالايي را درنظر بگيرد، لازم است آزمايش‌های پيشرفته‌تر تشخيصي هم انجام شود. آزمايش‌‌های تشخيصي شامل آمنيوسنتز (نمونه‌برداري از مايع آمنيو) و CVS (نمونه‌برداري از پرزهاي جفتي) است كه احتمال تخمين زده شده در تست‌هاي غربالگري را تاييد يا رد مي‌كنند.

كدام روش مطمئن‌تر است؟
 آمنیوسنتز پيشرفته‌ترين روش تشخيص ناهنجاري‌هاي پيش از تولد است كه به دليل خطرات آن بهتر است فقط زماني انجام شود كه به وجود اين بيماري‌ها در جنين مشكوك شده‌ايم. به علاوه زماني كه سن مادر بالا باشد نيز از اين روش براي تشخيص استفاده مي‌كنيم. در آمنيوسنتز با استفاده از سوزن و ورود آن به داخل رحم از روي شكم، مقداري از مايع آمنيوی جنين را برداشته و آن را مورد بررسي قرار مي‌دهيم. آمنيوسنتز يك روش سرپايي است و حدود 20 دقيقه طول مي‌كشد.

آمنيوسنتز براي تشخيص ناهنجاري‌هاي ژنتيكي مثل سندرم داون، تريزومي 18، تريزومي 13، سندرم Xشكننده، نقص در لوله‌هاي عصبي و. . . كاربرد دارد. اگر كسي دنبال تشخيص قطعي است، بايد حتما آمنيوسنتز  انجام دهد. آمنيوسنتز جواب قابل قبولي دارد و تقريبا صددرصد است چون فرمول كروموزومي در اين روش ديده مي‌شود و قاعدتا نبايد اشتباهي وجود داشته باشد.

روشي ساده‌تر از آمنيوسنتز
برخي روش‌هاي ساده‌تر از آمنيوسنتز هم وجود دارد كه در هفته‌هاي 11 و 12 بارداري مي‌توان انجام داد. نمونه‌برداري پرزهاي جفتي   CVS يكي از اين روش‌ها است. در اين روش به جاي استفاده از مايع آمنيوتيك از پرزهاي جفتي جنين نمونه‌برداري مي‌شود. نمونه‌برداري از پرزهاي جفتي جنين در هفته‌هاي 11 تا 12 بارداري انجام مي‌شود، بنابراين تشخيص سريع‌تر ناهنجاري‌هاي جنين در روش CVS يك مزيت اين روش نسبت به آمنيوسنتز محسوب مي‌شود. البته بايد توجه داشت در صورت عدم اجراي درست اين روش ممكن است احتمال سقط نسبت به آمنيوسنتز بيشتر باشد. به علاوه اگر اين روش زودتر از 10 هفتگي انجام شود، ممكن است سبب ايجاد ناهنجاري اندامي يا چهره‌اي شود.

چه زمانی آمنيوسنتز لازم است؟
در تست‌هاي تشخيصي پيشرفته‌تر مانند آمنيوسنتز از آنجايي كه سوزن به رحم مادر وارد مي‌شود، احتمال سقط وجود دارد. به‌علاوه متخصص حتما بايد در تمام طول انجام آمنيوسنتز دقت داشته باشند كه آسيبي به جنين يا روده‌هاي مادر وارد نشود. همچنين با رعايت نكات بهداشتي و توجه به سابقه بيماري‌هاي مادر مي‌توان از انواع عفونت‌ها هم پيشگيري كرد. با وجود تمام عوارض احتمالي كه براي آمنيوسنتز برشمرديم اما همه اين عوارض به احتمال كمي رخ خواهند داد و درمجموع اين روش خطر زيادي ندارد.

اما به‌هرحال زماني فرد را براي آمنيوسنتز مي‌فرستيم كه ريسك بالايي براي ابتلا به بيماري‌ها در جنين در مراحل اوليه تخمين زده شده باشد؛ بنابراين براي بسياري از مادران انجام مراحل پيشرفته‌تر چندان لزومي ندارد اما باز هم اين تصميم با خود پدر و مادر است كه مراحل غربالگري را ادامه بدهند يا خير.

سن مادر و ناهنجاري‌هاي جنين
سن مادر با ابتلاي جنين به بيماري سندرم داون يا اختلالات ژنتيكي ديگر مثل سندرم ادوارد ارتباط مستقيم دارد. هرچه سن مادر بالاتر باشد احتمال ابتلاي فرزند به اين اختلالات نيز بيشتر مي‌شود؛ بنابراين  به خانم‌هاي بارداري كه سن بالاي 40 سال دارند توصيه مي‌كنيم از همان ابتدا   سراغ آمنيوسنتز بروند.

زيرا مشكلات كروموزومي در مادران بالاي 40 سال احتمال بيشتري دارد و بالاي يك مورد در 200 تولد است.  درباره خانم‌هاي كمتر از 40 سال توصيه مي‌شود ابتدا بين 11 تا 13 هفتگي يكبار سونوگرافي انجام دهند. بعد از اين سونوگرافي اگر لازم باشد خانم را براي مراحل بعدي ارجاع مي‌دهيم. يكي از مواردي كه در اين سونوگرافي بررسي مي‌شود ضخامت پوست گردن جنين (NT) است كه اگر ضخامت آن بيش از 3 ميلي‌متر باشد ديگر آزمايش خون را پيشنهاد نكرده و مستقيما براي آمنيوسنتز مي‌فرستيم.

نتيجه سونوگرافي به شما چه مي‌گويد
ضخامت پوست گردن طبيعي است يا نه! براي تشخيص ضخامت پوست گردن (شاخص NT) و نرمال بودن آن جداولي وجود دارد كه براساس سن بارداري و جنين مشخص شده است. معمولا اگر ضخامت پوست گردن بيش از 3 ميلي‌متر باشد نياز به بررسي‌هاي پيشرفته‌تر احساس مي‌شود. سونوگرافيست تشخيص مي‌دهد كه ضخامت پوست گردن جنين براساس سن او طبيعي و نرمال است يا خير. اگر نتايج نشان دهد ضخامت پوست گردن جنين نرمال نيست، اين موضوع مي‌تواند احتمال ابتلاي جنين به سندرم داون، سندرم ترنر و تريزومي 18 و 13 را بيشتر كند. در چنين مواردي ممكن است مادر را براي آزمايشات تخصصي‌تر مثل آمنيوسنتز ارجاع دهيم.

بيني شكل گرفته يا نه؟
مورد ديگري كه در سونوگرافي اوليه بررسي مي‌شود، نوع تيغه بيني يا همان شاخص (NB) است. حتما ديده‌ايد كودكاني كه مبتلا به سندرم داون يا تريزومي 21 هستند، بيني‌هاي فرورفته و صاف دارند. يعني بيني اين كودكان برجستگي ندارد؛ بنابراين مشاهده تيغه بيني و بررسي برجستگي آن در 11 تا 13 هفتگي جنين مي‌تواند نشان دهد احتمال ابتلاي جنين به سندرم داون وجود دارد يا خير.

فرم صورت طبيعي است يا خير؟
اندازه‌گيري زاويه بين صورت و فك بالا در سونوگرافي اوليه مشخص مي‌شود. از آنجا كه صورت كودكان مبتلا به سندرم داون فرورفته و صاف است، زاويه بين صورت و فك بالاي اين كودكان باز است؛ بنابراين در بررسي‌هاي مربوط به سونوگرافي سن 11 تا 13 هفتگي اگر زاويه بين صورت و فك بالا باز (منفرجه) باشد و صورت برجستگي نداشته باشد، ممكن است احتمال ابتلا به سندرم داون را در نظر بگيريم. 

 عملكرد مغز و قلب نرمال است؟
بررسي ساختار، وضعيت و عملكرد مغز يكي ديگر از موارد ارزيابي است. در سونوگرافي بايد قسمت‌هاي مختلف مغز ازجمله بطن سوم به خوبي قابل ديدن و ارزيابي باشد. از اين سونوگرافي مي‌توان رشد مغز، وضعيت بخش‌هاي مختلف و...  را هم بررسي كرد. بررسي جريان خون و وضعيت قلب هم بايد مورد بررسي قرار بگيرد.  در بين تمام اين بررسي‌ها آنچه از همه مهم‌تر است ضخامت پوست گردن و ديدن استخوان بيني جنين است. با اين فاكتور مي‌توان احتمال ابتلاي جنين به سندرم داون را حدس زد.

وضعيت كليه و ستون فقرات چگونه است؟
در 18 هفتگي و با انجام سونوگرافي تكميلي مي‌توان برخي موارد مثل وضعيت كليه‌ها، قلب و ستون فقرات جنين را هم تا حدودي  بررسي كرد. بررسي احتمال كيست‌هاي كوچك در مغز جنين، مشاهده يك نقطه اكوژن در قلب جنين و برخي نشانه‌هاي ديگر كه به‌عنوان نشانه‌هاي جزئي هستند هم در اين آزمايش‌های 18 هفتگي مورد بررسي قرار مي‌گيرند. وجود نشانه‌هاي جزيي مثل كيست‌هاي مغزي يا يك نقطه اكوژن در قلب به اين معني نيست كه جنين حتما مبتلا به سندرم داون است يا حتما بايد آمنيوسنتز انجام دهد؛ اين نشانه‌ها به ما مي‌گويد كمي دقيق‌تر آزمايش‌های را بررسي كنيم. اگر آزمايش‌های قبلي مشكوك و اصطلاحا لب مرز باشد در آن صورت بايد آمنيوسنتز   انجام داد.

تست تكميلي به چه كسي توصيه مي‌شود؟
اگر نتايج آزمايش‌های اوليه مناسب باشد و مشكلي وجود نداشته باشد در 11 تا 13 هفتگي مرحله اول آزمايش خون انجام مي‌شود. در اين آزمايش خون دو شاخص مورد بررسي قرار مي‌گيرد. در اين مرحله برخي هورمون‌ها (Beta H. C. G free) و برخي پروتئين‌ها (PAPP_A) را اندازه‌گيري مي‌كنند. اين نتايج را كنار نتايج حاصل از ضخامت پوست گردن و سن مادر قرار داده و ميزان احتمال ابتلاي جنين به بيماري‌هاي كروموزومي را به صورت يك عدد كسري تخمين مي‌زنند.

اهميت آزمايش‌های مرحله دوم غربالگري
معمولا آزمايش‌های مرحله دوم از حدود 15 تا 20 هفتگي انجام مي‌شود كه در اين آزمايش‌های باز هم برخي شاخص‌ها و پروتئين‌هاي بدن جنين اندازه‌گيري مي‌شود. اگر نتايج اين مرحله ميزان احتمال ابتلا از یک مورد در 200 مورد را نشان بدهد انجام آمنيوسنتز كه مرحله بعدي است توصيه مي‌شود. اگر احتمال ابتلاي جنين از اين ميزان كمتر باشد، مي‌توان جنين را سالم قلمداد كرد اما يك سونوگرافي تكميلي هم توصيه مي‌كنيم. به‌طوركلي خانم‌هايي كه ريسك بالايي براي ابتلاي جنين به سندرم داون و تريزومي 18 و 13 را در آزمايش‌های اوليه غربالگري نشان داده‌اند، براي انجام آزمايش‌های بعدي ارجاع داده مي‌شوند. خانم‌هايي كه ريسك كمتري را نشان داده‌اند، مي‌توانند تصميم بگيرند براي آزمايش‌های پيشرفته‌تر اقدام كنند يا خير.

در چه شرایطی آزمایش‌های مرحله دوم لازم نیست؟
اگر احتمال ابتلاي جنين به ناهنجاري‌هاي ژنتيكي بين يك مورد در 300 تا يك مورد در هزار باشد، بهتر است آزمايش‌های مرحله دوم انجام شود. اگر احتمال ابتلا يك مورد در بالاي هزار باشد (يعني مخرج عدد كسري بالاي هزار باشد) به دليل اينكه احتمال ابتلاي جنين به اين بيماري‌ها بسيار كم مي‌شود، مي‌توان با صلاحديد متخصص آزمايش‌های مرحله دوم را انجام نداد. اما اگر احتمال ابتلا بيشتر از يك مورد در 300 باشد، حتي مي‌توان مستقيم خانم باردار را براي آمنيوسنتز معرفي كرد و منتظر نتايج آزمايش‌های مرحله دوم نشد.

چقدر به تست‌هاي غربالگري اعتماد كنيم؟
 به‌طور كلي انواع تست‌هاي غربالگري مي‌تواند ميزان احتمال ابتلاي جنين به بيماري‌هاي ژنتيكي مثل سندرم داون، تريزومي 18 و 13، نقص لوله‌هاي عصبي، برخي نقص‌هاي ساختاري مثل بيماري‌هاي قلبي مادرزادي، شكاف كام و لب (لب شكري) و. . . را تخمين بزند و اين تست‌ها، تشخيصي و قطعي نيست.

به اين معني كه براساس تست غربالگري نمي‌توان گفت جنين صد درصد سالم است؛ فقط مي‌توان گفت شانس ابتلاي جنين بسيار خفيف است. اگر كسي سابقه بيماري‌هاي ژنتيكي در بستگان درجه يك، سابقه تولد نوزاد ناهنجار يا سابقه مرگ جنين مكرر داشته؛ در اين موارد انجام آمنيوسنتز عاقلانه‌تر است تا فقط بخواهيم به نشانه‌ها تكيه كنيم.

چه زماني مجوز سقط صادر مي‌شود؟
پزشكي قانوني هميشه با سقط درماني موافقت نكرده و مجوز صادر نمي‌كند. ممكن است موارد پزشكي ارائه‌شده به تاييد پزشكي قانوني نرسد. به علاوه گاهي دير مراجعه كردن افراد، دليل ديگري است كه سقط را غيرممكن مي‌كند. براساس قوانين پزشكي قانوني، مادران باردار تنها درصورتي‌كه قبل از 4ماهگي از مراجع قضايي گواهي دريافت كنند، مي‌توانند فرزندشان را سقط كنند.

در غير اين صورت، مادر بايد با بيماري‌هايي كه ممكن است خود او را از پاي در آورد يا منجر به تولد نوزاد بيمار شود، كنار بيايد.

ازجمله بيماري‌هايي كه ممكن است مجوز سقط را از مراجع مربوط دريافت كند، مي‌توان تريزومي 13، 18، 16، نشانگان فرياد گربه، اختلالات رشدي كشنده، اختلالات كشنده اعصاب مركزي، ناهنجاري‌هاي كشنده مربوط به مغز و جمجمه (مثل بيرون‌زدگي جمجمه، تشكيل‌نشدن بخشي از مغز و. . . )، اختلالات شديد چشمي (مثل زماني كه بر اثر بيماري چشم‌ها به هم متصل مي‌شوند) و. . . را نام برد.