اختلالات طیف اوتیسم اختلالات پیچیده ای است و پژوهش ها نشان می دهند که این اختلالات با صدها ژن مرتبط هستند . محققان دانشگاه استنفورد در کالیفرنیای ایالات متحده امریکا برای رفع هر گونه ابهام در رابطه با این پیچیدگی ها و ارتباط این اختلالات با ژن ها ، به تحقیق و بررسی این مساله پرداختند. آن ها یک شبکه مولکولی که شامل تعداد زیادی از این ژن ها می شود را شناسایی کردند. در واقع این شبکه مولکولی می تواند زمینه ساز ایجاد اختلالات اوتیسم باشد.
پژوهشگران معتقدند که ممکن است اوتیسم در اثر اتصال ضعیف بین نیمکره های راست و چپ مغز ایجاد شود . با توجه به این فرضیه ، دانشمندان باید بر روی ژن های درگیر در انواع مختلف سلول و مناطق متفاوت مغز تمرکز کنند تا بتوانند پاسخ این مساله را به دست آورند .
این پژوهشگران به طور ویژه به بررسی یکی از موضوعات مهم تحقیقاتی دراین رابطه پرداختند که به طور بالقوه فعل و انفعالات و اثر متقابل پروتئین ، بر ژن های جدید بوده که ممکن است در ایجاد اختلالات مرتبط باشد.
اوتیسم یا درخودماندگی نوعی اختلال رشدی ( از نوع روابط اجتماعی ) است که با رفتارهای ارتباطی و کلامی غیرطبیعی مشخص می شود. علائم این اختلال تا پیش از سه سالگی بروز می کند و علت اصلی آن ناشناخته است. قابل ذکر است که وضعیت اقتصادی ، اجتماعی ، سبک زندگی و سطح تحصیلات والدین نقشی خاصی در بروز اوتیسم ندارد. این اختلال بر رشد طبیعی مغز در حیطه تعاملات اجتماعی و مهارت های ارتباطی تاثیر می گذارد. در واقع کودکان و بزرگسالان مبتلا به اوتیسم ، در ارتباطات کلامی و غیر کلامی ، تعاملات اجتماعی و فعالیت های مربوط به بازی ، دارای مشکل هستند و این اختلال، ارتباط با دیگران و دنیای خارج را برای آنان دشوار می کند .
مایکل اشنایدر سرپرست این گروه پژوهشی در دانشگاه استنفورد اعلام کرد که بررسی های اختلالات اوتیسم با توجه به تعداد زیادی از جهش های بالینی که در صدها ژن مختلف انسان مبتلا به اوتیسم رخ می دهد ، بسیار چالش برانگیز است. او در ادامه توضیح می دهد که ما در نظر داشتیم تا ببینیم تا چه حد مسیرهای مولکولی به اشتراک گذاشته شده توسط مجموعه ای متنوع از جهش های پیوندی به اوتیسم ، ایجاد اختلال و آشفتگی می کنند .
قابل توجه است که نظم پروتئین در استفاده از مخزن عمومی بیولوژیکی برای تعامل مجموعه داده The Biological General Repository for Interaction Datasets (BioGRID) بسیار دقیق بوده است . در واقع این مخزن پایگاه داده هایی از پروتئین و تعامل ژنتیکی است. محققان با بررسی این مساله یک مدل از 119 تعامل پروتئین ها که شامل غنی سازی بسیار سخت برای ژن های اوتیسم است را شناسایی کردند .
این پژوهشگران به بررسی توالی ژنوم شش نفر از افرادی که به اختلالات اوتیسم مبتلا بودند ، پرداختند . مطالعات آن ها نشان می دهند که این مدل با ایجاد اختلالات متعددی همراه است . علاوه بر این موضوع ، تجزیه و تحلیل پس از داده بیان ژن (gene-expression data) از اطلس مغز انسان (Allen Human Brain Atlas) نقش هایی برای سلول های خاص مغز در اختلالات اوتیسم را نشان می دهد. این سلول ها ، سلول های جسم پینه یا (corpus callosum) هستند که وظیفه پیوند دو نیمکره مغزی راست و چپ را در پستانداران برعهده دارند و سلول های الیگودندروسایت (oligodendrocyte) که باعث تشکیل غلاف میلین در سیستم اعصاب مرکزی می شوند ، از این خانواده محسوب می شوند .
پژوهشگران معتقدند که ممکن است
اوتیسم در اثر اتصال ضعیف بین نیمکره های راست و چپ مغز ایجاد شود . با
توجه به این فرضیه ، دانشمندان باید روی ژن های درگیر در انواع مختلف سلول و
مناطق متفاوت مغز تمرکز کنند تا بتوانند پاسخ این مساله را به دست آورند.