شفا آنلاین>سلامت>یک سهلانگاری کوچک یا یک پافشاری عاشقانه میتواند به تولد نوزادی منجر شود که برای تمام عمر باید کوله باری از رنجها و ناملایمات ناشی از بیماری را به دوش بکشد.
به گزارش
شفا آنلاین،چنین نوزادی با نخستین نفس طعم ناخوشایند تالاسمی را
خواهد چشید بیآنکه در این ماجرای تلخ مقصر باشد.
تالاسمی که نوعی بیماری کم خونی ارثی است، از والدین به کودک منتقل
میشود. ژن معیوب میتواند در سه شکل خفیف، متوسط و شدید بیمار را به کم
خونی دچار کند.
مبتلایان به تالاسمی مینور یا همان نوع خفیف کمتر دچار مشکل
و عوارض بیماری میشوند.
این دسته از بیماران که گاهی حتی از بیمار بودن
خود بیاطلاع هستند، ناقلان تالاسمی محسوب میشوند. اما مبتلایان تالاسمی
متوسط یا اینتر مدیا؛ همواره در معرض خطر هستند و ممکن است با افزایش سن
علامتدار شوند. اما هنگامی که به واژه تالاسمی ماژور میرسیم باید کمی مکث
کنیم.
نوع شدید بیماری که به تالاسمی ماژور معروف است در صورت درمان نشدن
مناسب و بموقع زندگی فرد مبتلا را به مخاطره میاندازد. از اینرو آشنایی
کامل با بیماری و رعایت خطوط قرمز آن میتواند از تولد نوزاد مبتلا پیشگیری
کند.
دکتر آزیتا آذرکیوان با تأکید بر ارثی بودن
تالاسمی میگوید: بیماری تالاسمی ماژور یک نوع کم خونی شدید ژنتیکی است که
از پدر و مادر ناقل به کودک منتقل میشود. در این بیماری طول عمر گلبولهای
قرمز، بسیار کوتاه است.
در واقع سلولی که باید در حدود 120روز در خون
بماند پس از گذشت 15 تا 20 روز تخریب میشود. این اتفاق بدن را در شرایط
نامناسبی قرار میدهد. این فوق تخصص هماتولوژی انکولوژی کودکان میافزاید:
در برخی از موارد مغز استخوان سعی میکند با پرکاری این کمبود را برطرف
کند، این وضعیت باعث تغییرات تدریجی فرم استخوانها میشود. بزرگی سر و
ایجاد چهره کلاسیک تالاسمی و همچنین بزرگی برخی از اندامها مانند کبد و
طحال که معمولاً با بزرگی شکم خودنمایی میکند، از دیگر عوارض بیماری است.
وی با تأکید بر اینکه بسیاری از علائم بیماری در سنین 6 ماهگی تا 2 سالگی
بروز میکند، خاطرنشان میکند: عدم وزنگیری و رشد طبیعی نوزاد در کنار رنگ
پریدگی او میتواند هشداری برای انجام آزمایشهای دقیق این بیماری باشد.
به گفته این دانشیار سازمان انتقال خون ایران، میتوان با تزریق خون سالم
در فواصل زمانی معین، روند بیماری را کنترل کرد. اما این درمان نگه دارنده
است، از اینرو در مواجهه با این دسته از بیماران پس از انجام درمان نگه
دارنده اولیه، شرایط وی و اقوام درجه یک او برای انجام پیوند مغز استخوان
بررسی میشود. در صورتی که بیمار حائز شرایط باشد با این شیوه به طور کامل
درمان شده و در شرایط امن قرار خواهد گرفت. دکتر آذرکیوان در ادامه تصریح
میکند: متأسفانه همه این بیماران نمیتوانند از درمان پیوند استفاده کنند و
باید تا آخر عمر از درمان تزریق خون و درمانهای مکملی مانند آهنزدایی
خون استفاده کنند.
در واقع در کنار تزریق گلبولهای قرمز زنده و سالم باید با انجام
آزمایشهای فریتین سرم و استفاده از داروی مناسب از رسوب تدریجی آهن در
ارگانهای مهم بدن مانند قلب، کبد و غدد درون ریز پیشگیری کرد. تجمع آهن در
این اندامها خطرات بسیاری برای بیمار خواهد داشت و میتواند به عامل
ایجادکننده بیماریهای دیگری مانند کم کاری تیروئید تبدیل شود. عضو مرکز
تحقیقات درمانگاه تالاسمی ایران با تأکید بر اهمیت انجام آزمایشها و
تستهای غربالگری تالاسمی میگوید: تمامی زنان و مردان داوطلب ازدواج باید
قبل از ازدواج، آزمایشها و تستهای توصیه شده توسط وزارت بهداشت را در
مراکز معتبر انجام دهند. اگر نتایج آزمایشهای انجام شده از ابتلای آنها به
تالاسمی مینور خبر میداد، باید به توصیههای تیم مشاوره ژنتیک عمل کنند
تا از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی ماژور پیشگیری شود.
به گفته دکتر
آذرکیوان، احتمال تولد نوزاد تالاسمی ماژور در هر بارداری والدین مینور در
حدود 25 درصد است. از اینرو در صورت ازدواج دو فرد ناقل باید با انجام
آزمایش ژنتیک (PND) از به دنیا آمدن جنین مبتلا به بیماری تالاسمی ماژور
پیشگیری کرد. خوشبختانه با استفاده از این شیوه، تولد نوزادان مبتلا
به تالاسمی ماژور در کشور کاهش چشمگیری یافته است و آمار نشان میدهد در
حال حاضر تعداد مبتلایان به این بیماری 180 تا 200 بیمار در سال است که
امیدواریم با رعایت توصیههای متخصصان این رقم به صفر برسد.ایران