بیماری که یک بیماری نیست،چند بیماری است

به گزارش شفا آنلاین، آنها از 4 تغییر ژنتیکی کلیدی پرده برداشته‌اند که شرحی هستند بر 4 وضعیتی که پیش از این ناشناخته مانده بودند. این نتایج، از این ایده جدید حمایت می‌کنند که اسکیزوفرنی، واژه‌ای است که مانند یک چتر، بر سر طیفی از شرایط که باید از هم متفاوت در نظر گرفته شده و گزینه‌های درمانی هدفمندتری را هم می‌طلبند، سایه افکنده است.

       افرادی که تغییراتی در هر یک از 4 ژن مجزا دارند، علائم متفاوت، سطوح هوش مختلف و دیگر خصوصیات مجزایی را نشان می‌دهند که با افرادی که تغییرات دیگری را نشان می‌دهند، فرق می‌کنند. مطالعات پیشین نیز ارتباط تغییرات ژنتیکی متعددی را با اسکیزوفرنی نشان داده بودند، اما نتوانسته بودند علت بروز علائم مختلف را توضیح دهند. محققان آمریکایی دانشگاه نیویورک در این مطالعه 48 بیمار را با زمینه‌های نژادی مختلف بررسی کردند که همگی تشخیص اسکیزوفرنی داشتند.

       این تیم بر مجموعه‌ای از علائم در بیماران و تغییرات ژنتیکی آنها تمرکز کردند که منجر به اختلال در عملکرد مغز آنها شده بود. تغییراتی که مطالعه شدند، نادر یا بسیار کم شناخته شده بودند. نتایج نهایی به ارتباط 4 ژن مهم با وضعیت‌های خاص پی برد. همه این شرایط منجر به تاثیر بر رشد یا تنظیم مدارهای عصبی در مغز بیماران می‌شد.

       یک ژن، با نام PTPRG، پروتئینی را کد می‌کند که وظیفه آن، برقراری ارتباط سلول‌های عصبی همزمان با شکل‌گیری شبکه‌های عصبی است. افرادی که موتاسیون‌هایی در این ژن دارند، علائم نسبتا شدید سایکوز را در سنین جوانتر بروز می‌دهند و مشکلات یادگیری نیز در آنها ممکن است رخ دهد. هرچند بعضی از این بیماران بسیار باهوش هستند، ممکن است به دلیل اختلالاتی که در حافظه کاری‌شان (حافظه موقت) پیش می‌آید، پیشرفتی در زندگی خود نداشته باشند و عقب‌گرد کنند. ژن دوم، SLC39SA13، روی انتقال دهنده زینک اثر می‌گذارد. وظیفه این انتقال دهنده، راهنمایی سلول‌های عصبی برای کاهش یا افزایش ایمپالس‌های عصبی است. افرادی که در این ژن دچار تغییراتی شده‌اند، با طیفی از مشکلات شناختی روبرو می‌شوند. آنها در دوران تحصیل خود موفق نیستند و مشکلات جدی با احساسات و انگیزه‌های خود دارند. ژن سوم، موسوم به ARMS/KIDINS220، در رشد سلول عصبی دخالت دارد. تغییراتی که در این ژن رخ می‌دهد، ممکن است تا زمانی که فرد از کالج فارغ‌التحصیل می‌شود، باعث بروز مشکل در وی نشود و خود را نشان ندهد. پس از آن، زوال شناختی رخ می‌دهد که مشخصه اصلی یک بیماری دژنراتیو است.

       ژن چهارم، TGM5 است که نقش مهمی در پایدارسازی گروه‌های پروتئینی دارند، مانند بعضی گروه‌ها که با وضعیت‌های دژنراتیو پیشرونده با افزایش سن، مانند بیماری هانتینگتون، در ارتباط هستند. در افرادی که دچار تغییراتی در این ژن هستند، علائم کمتر شدید هستند، اما می‌توانند شامل اختلال نقص توجه در دوران کودکی شود.

       براساس آنچه در بالا گفته شد، درمان‌هایی که برای یک بیمار کار نمی‌کند و اثربخش نیست، ممکن است برای دیگری بسیار کارآمد باشد. به‌طور مثال، بیمارانی که تغییراتی در ARMS/KIDINS220 نشان می‌دهند، از درمان‌هایی که هدف آنها حفاظت از سلول‌های عصبی است، بهره می‌برند، در حالی که افراد با موتاسیون در PTPRF، به درمانی نیاز دارند که حافظه کاری‌شان بهبود یابد.

       یک مغالطه رایج آن است که اسکیزوفرنی می‌تواند در قالب تک بیماری تکی درمان شود، اما سالیان سال است که محققان از خود می‌پرسند، چرا دو فردی که با تشخیص اسکیزوفرنی مواجه هستند، ممکن است علائم کاملا متفاوتی از هم نشان دهند. حال، برای نخستین بار دانشمندان 4 سندرمی را تعریف کرده‌اند که از نظر مکانیسمی کاملا با هم تفاوت دارند. محققان معتقدند بسته به تغییراتی که در این 4 ژن دیده می‌شود، از هر 3 بیمار مبتلا به اسکیزوفرنی، یک بیمار می‌تواند از درمان‌های هدفمندتر بهره ببرد، زیرا 31 درصد از بیماران مبتلا به اسکیزوفرنی احتمالا حامل یکی از این موتاسیون‌ها هستند.سپید