شفا آنلاین>سلامت>محققان با چاپ مقاله‌ای در نشریه Cell، توضیح می‌دهند که در حین تحقیق در مورد یک بیماری ژنتیکی نادر به نام Neonata- progeroid syndrome یا NPS، که بدن را از تجمع چربی به دور نگاه می‌دارد، به کشف هورمونی دست یافته‌اند که می‌تواند به طور بالقوه بر زندگی میلیون‌ها بیمار مبتلا به دیابت نوع 2 تاثیر شگرفی بگذارد.
به گزارش شفا آنلاین، محققان،
نخست دو بیمار را با این اختلال ژنتیکی نادر در سال 2013 شناسایی کردند
(فقط به اندازه انگشتان دست از بیماران مبتلا به این اختلال در سطح جهان
شناسایی شده‌اند و هنوز هیچ علت خاصی هم برای آن شناسایی نشده است). در آن
زمان، توالی‌یابی همه ژن‌هااگزوم‌های یک فرد فقط برای یافتن پاسخی برای
اسرار لاینحل پزشکی-ژنتیکی در گذشته استفاده می‌شد. علاقه محققان این
پروژه، به درک اختلالات متابولیسم انرژی بود و بیماران مبتلا NPS که سطح
چربی بدن آنها بسیار اندک است، نظر آنها را به خود جلب کرد.هر دوی این بیماران تمام عمر خود را با این اختلال اسرارآمیز سپری کردند. پس از گذشت مدت زمانی، محققان دریافتند تکنولوژی‌ای دردسترس قرار گرفته تا با این مشکل مبارزه کند، بنابراین از این دو بیمار دعوت کردند تا برای مصاحبه‌های اولیه و تست‌ها به کلینیک آنها مراجعه کنند.
با انجام توالی‌یابی همه ژنوم‌های 2 بیمار مذکور، محققان نوعی موتاسیون ژنتیکی پیدا کردند که به نظر می‌رسید مسئول بروز NPS است. البته هنوز مشخص نیست چگونه این موتاسیون منجر به بروز اختلال NPS می‌شود. با بررسی‌های بیشتر بالینی و آزمایشگاهی، محققان متوجه شدند این موتاسیون‌ها باعث می‌شوند بیماران نتوانند هورمونی را که قبلا ناشناخته مانده بود، تولید کنند. این هورمون تازه کشف شده، با نام آسپروزین asprosin، به‌وسیله چربی تولید می‌شود. آسپروزین به سوی کبد می‌رود تا به این ارگان آموزش دهد گلوکز را وارد جریان خون کند. بیماران مبتلا به NPS با سطوح کم و غیرطبیعی آسپروزین نمی‌توانند این روند را انجام دهند، به همین دلیل سطح گلوکز و انسولین خونشان پائین می‌ماند.
برخلاف روند بالا، بیماران مبتلا به چاقی/دیابت که سطح بالایی از گلوکز و انسولین دارند، سطوح بالاتر از طبیعی این هورمون تازه کشف شده را در خون خود نشان می‌دهند. با استفاده از این اطلاعات، محققان دریافتند که می‌توانند آنتی‌بادی‌ای را علیه آن تولید کنند تا آسپروزین را خنثی کند، پروسه‌ای که جداسازی ایمونولوژیک (immunologic sequestration) نام دارد. با این کار، محققان خواهند توانست مقدار گلوکز آزاد شده را از کبد کاهش دهند، در نتیجه سلول‌های پانکراس هم دیگر نیازی به آزادسازی زیاد انسولین ندارند.
اما آیا این کشف بزرگ می‌تواند سرآغازی باشد برای درمان دیابت؟
به منظور آزمایش این ایده، محققان موش‌های مبتلا به دیابت را با این آنتی‌بادی درمان کردند و دریافتند که حتی یک تک‌دوز از آنتی‌بادی هم به خوبی عمل کرده و سطح انسولین را کاهش می‌دهد تا به سطح طبیعی بازگردد. زمانی که این موش‌ها برای مدت زمان طولانی‌تری با این آنتی‌بادی تحت درمان قرار گرفتند، مقاومت به انسولین آنها کاملا طبیعی شد.
محققان این مطالعه معتقدند نتایج به دست آمده، یک دایره کامل برای آنها به ارمغان آورده است. آنها با یک بیماری بسیار نادر ژنتیکی شروع کردند و با استفاده از اطلاعاتی که از این بیماران به دست آوردند، هورمون جدیدی را کشف کردند که می‌تواند برای درمان بیماری متفاوت دیگری که میلیون‌ها نفر را در سراسر جهان درگیر کرده، استفاده شود. اگر انسان‌های مبتلا به دیابت هم به همان روش موش‌های دیابتیک به آنتی‌بادی آسپروزین پاسخ دهند، این کشف می‌تواند منجر به درمان جدیدی برای دیابتی‌ها باشد. این موفقیت مرهون مطالعه در مورد اختلالات نادر ژنتیکی انسانی است و باید گفت این دست مطالعات ارزش زیادی دارند. گاهی اوقات این‌گونه تلاش‌ها تاثیر شگرفی بر بسیاری از بیماران دارند.
یکی از بیماران مبتلا به NPS که در این مطالعه شرکت کرده بود، از نتایج به دست آمده بسیار هیجان‌زده است: «محققان با این مطالعه، نه‌تنها راهی برای درمان مبتلایان به این اختلال، یعنی NPS که فرد را در تمام طول عمرش درگیر می‌کند، پیدا کردند بلکه درمانی هم برای دیابتی‌ها به دست آوردند. من افتخار می‌کنم که این فرصت را داشتم تا در این روند شرکت داشته باشم.»سپید
Medical News Today
مطالب مرتبط
نظرشما
آخرین اخبار