شفا آنلاین>سلامت>دیستروفی عضلانی لیمب گرایدل موضوع سخنرانی بنده است. این بیماری یک مشکل عصبی-عضلانی بوده فلجی پیشرونده است و درنهایت به فوت فرد منتهی میشود.
میزان بتلای آن در دختر و پسر یکسان است. بیماری دیگری به نام دوشن وجود
دارد، که از هر پنجهزار پسر متولد شده، یک نفر را درگیر میکند، فراوانی
بیماری لیمب گرایدل از دوشن کمتر است، اما آمار دقیقی وجود ندارد، احتمال
میرود، آماری حدود یک در 15 تا 20 هزار تولد داشته باشد.
ژنتیک در دنیا
پیشرفت خوبی داشته، کشور ما نیز از این پیشرفتها بینصیب نیست. پزشکان
باید بدانند که توان تشخیص بیماریهای ژنتیکی در دنیا افزایش پیدا کرده
است.
هر پزشکی باید ساختار و علل ابتلا به بیماریهای ژنتیکی را بداند.
امروزه توان و امکان تشخیص با پنج سال پیش قابل مقایسه نیست. اکثر
بیماریهایی که زمینه ژنتیکی دارد، با درمان مقطعی خوب میشود، اما احتمال
برگشت بیماری زیاد است. لذا چنانچه پزشک از ژنتیکی بودن بیماری اطلاع داشته
باشد، اقدامات درمانی مناسبتری را اتخاذ میکنند.
موارد بسیاری مشاهده
میشود که به دلیل عدم اطلاع پزشک و خانواده، فرزند بیمار فوت میکند. اگر
پزشک علائم را بشناسد و خانواده را مطلع کند، خانواده فرزند را برای آزمایش
ژنتیک برده و از درمان صحیح سود میبرند. شناسایی بیماری ژنتیکی در یک
فرزند، منجر میشود که تولدهای بعدی در آن خانواده اصلاح شود. پزشکان باید
خانوادهها را به موقع برای آزمایش ژنتیک معرفی کنند.
خوشبختانه تعداد
آزمایشات ژنتیک در کشور گسترش پیدا کرده و توسعه روابط با کشورهای دیگر نیز
باعث شده تا از امکانات آنها بهره بگیریم. در روشهایی مانند پیجیدی،
فرزندی متولد میشود که میتواند به خواهر و برادر بیمارش مغزاستخوان بدهد.
یا اینکه در آینده پزشک باید بیمار خود را تست کند تا ببیند، دارویی را
مصرف کند یا نه؟ این موضوع درحال حاضر وجود دارد، اما در آینده این موضوع
رشد میکند. اکثر بیماریها غیراز تصادفات و موارد خاص، منشا ژنتیکی داشته و
گاهی عوامل محیطی آن را تشدید میکند. مثلا دیابت و سرطان منشا ژنتیکی
دارد. در زنی که ژن بیآرسیآ 1و2 نقش دارد، چنانچه در معرض عوامل محیطی
تشدیدکننده قرار بگیرد، احتمال سرطان پستان در آن بیشاز سایر زنان است.
اما اگر عوامل محیطی مانند دیربارور شدن، مصرف قرصهای ضدبارداری و...وجود
نداشته باشد، شاید هیچوقت به سرطان پستان مبتلا نشود. وقتی میدانیم که
فردی در معرض بیماری است، میتوانیم از وقوع آن پیشگیری کنیم و روش زندگی
آنها را تغییر دهیم.
سپید
سیروس زینلی- رییس شبکه پزشکی مولکولی کشور