ژن هایی که سلامتی را نشانه گرفته اند

مسئول کمیته علمی بنیاد بیماری‌های نادر با اشاره  به اینکه این بیماری‌ها بیشتر در کودکان دیده می‌شود،‌ خاطر نشان می‌کند: در 90 درصد موارد بیماری تا قبل از 5 سالگی نمایان می‌شود و دسته‌ای از بیماری‌های نادر در دوران جنینی و قبل از تولد هم قابل تشخیص هستند بنابراین  می‌توان با مشاوره ژنتیکی و استفاده از روش‌های تشخیصی از ابتلا به اغلب این بیماری‌ها جلوگیری کرد.

البته در برخی موارد هم مراجعه کنندگان مدعی هستند این بیماری در خانواده آنها وجود نداشته اما فرزندشان به آن مبتلا شده است. این افراد آنهایی هستند که حامل ژن مغلوب بوده و ازدواج فامیلی منجر به بروز بیماری ژنتیکی در فرزندشان شده است.

وی در ادامه می‌افزاید: بیماری‌های نادر معمولاً چند عامله هستند. به عبارت دیگر علاوه بر عوامل ژنتیکی،‌ عوامل محیطی و اجتماعی مانند آلودگی هوا و سوء تغذیه می‌تواند در بروز بیماری‌های نادر نقش داشته باشد.
دکتر ادراکی با تأکید بر اینکه تشخیص درست و بموقع بسیار مؤثر است عنوان می‌کند: ممکن است برخی از بیماری‌های نادر به سبب ناشناخته بودن در ابتدا به درستی تشخیص داده نشوند درحالی که درمان و کنترل بیماری به تشخیص صحیح و دقیق وابسته است.از این رو معاینات دقیق بالینی در کنار روش‌های تشخیص آزمایشگاهی و تصویربرداری می‌توانند گامی چشمگیر در امر تشخیص بیماری‌های نادر بردارند.
به گفته مسئول کمیته علمی بنیاد بیماری‌های نادر، ابزار‌ها و تکنولوژی‌های پیشرفته روند تشخیص و درمان را تسریع می‌کند. در واقع تست‌های آزمایشگاهی امکان آگاهی از وضعیت هورمونی بیمار و روش‌های تصویر برداری امکان رؤیت دقیق وضعیت داخل بدن بیمار را برای پزشک مهیا می‌کند.

برای مثال در روش‌های رادیولوژیک بیماری‌ها و ناهنجاری‌های استخوانی ‌مفاصل، فک و صورت تشخیص داده می‌شود و با سی تی اسکن می‌توان  ناهنجاری‌های استخوان ستون فقرات و بیماری‌های نادر مرتبط با شکم، لگن،‌ کبد، پانکراس و روده باریک و بزرگ را مشاهده کرد.

سونوگرافی دو بعدی و سه بعدی نیز در تشخیص زودهنگام ابتلای جنین به بیماری‌های نادر بسیار مؤثر است.

مسئول فنی مرکز تصویر برداری پارسیان در خاتمه عنوان می‌کند: آنچه در بیماری‌های نادر بسیار مهم است هزینه درمانی بسیار بالاست. هرچند مراکزی برای درمان رایگان این بیماری‌ها ایجاد شده تعداد زیادی از پزشکان هم برای درمان رایگان این بیماران با بنیاد بیماری‌های نادر همکاری می‌کنند اما هزینه داروهای این بیماران بسیار سنگین است به‌طوری‌که برخی از خانواده‌ها مجبور به انصراف از ادامه درمان هستند.

در حالی که بیمه‌ها با توجیه اینکه هنوز ثابت نشده این داروها به طور قطع بیماری را درمان می‌کنند هزینه داروها را پوشش نمی‌دهند. هر انسانی حق دارد زندگی بدون درد داشته باشد پس حتی اگر این داروها کمی از درد آنها را کم کند و روند پیشرفت بیماری را تقلیل دهد باید استفاده شود.ایران