این پروتئین نقش مهمی در حصول اطمینان از ثبات ماده ژنتیکی سلولها ایفا کرده و تا زمانی که ژن جهش نیافته، مشکلی ایجاد نمیکند. جهش از ترمیم دیانای آسیبدیده جلوگیری کرده و در نتیجه، سلولها سرطانی میشوند.
به گفته متخصصان، این ژن در افرادی که جهش یافته، معیوب میشود. همچنین بطور کاملا کاربردی در بدن همه انسانها وجود داشته و همه افراد در معرض خطر ابتلا به سرطان پستان و تخمدان نیستند.
اکنون محققان بر این باورند که BRCA1 با بیماری آلزایمر نیز مرتبط است. افراد دارای جهش ژنتیکی BRCA1 که در معرض خطر سرطان پستان و تخمدان قرار دارند، همچنین دارای سطوح بسیار پایینی از پروتئین ناکارآمد که مشابه نمونه مشاهده شده در بیماری آلزایمر است.
اگرچه در این تحقیق هیچ ارتباطی بین خطر ابتلا به سرطان و زوال عقل مشاهده نشده، اما محققان این کشف را شگفتانگیز خواندهاند.
پزشکان امیدوارند که این تحقیق بتواند به آنها در یافتن راهی برای افزایش سطوح این ژن تا سطح عادی به منظور توقف ابتلای افراد به آلزایمر کمک کند.