پایان رنج‌های مضاعف با تشخیص بموقع

به گزارش شفا آنلاين،دکتر امید مدیرامانی، فوق تخصص بیماری‌های خون و سرطان در تعریف بیماری هموفیلی می‌گوید: هموفیلی یک بیماری انعقادی ژنتیکی است که به‌واسطه کاهش فاکتورهای انعقادی بویژه فاکتور‌های 8 و 9 ایجاد می‌شود. بدن افراد مبتلا به هموفیلی به علت سطح فاکتورهای انعقادی، قادر به متوقف کردن روند خونریزی نیست و فرد را دچار مشکلات متفاوت می‌کند.

این بیماری انواع مختلفی دارد اما شایع‌ترین و شناخته شده‌ترین آنها دو نوع هموفیلی A و B است که نوعA بر اثر کمبود فاکتور انعقادی ۸ و نوع B به دلیل کاهش و کمبود فاکتور ۹ ایجاد می‌شود.

هموفیلی یک بیماری ارثی است که از طریق ژن موجود بر روی کروموزوم X منتقل می‌شود. از آنجایی که زنان دارای دو کروموزوم X هستند، حتی اگر ژن بیماری را روی یکی از کروموزوم‌ها داشته باشند باز هم تنها ناقل ژن بیماری محسوب می‌شوند. این دسته از زنان که ژن معیوب را به ارث می‌برند، اغلب دارای مشکل حادی نیستند و علائم بالینی بیماری در آنها به ندرت به چشم می‌خورد.

به گفته این متخصص بیماری‌های خونی، مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Yهستند، به همین دلیل اغلب هموفیلی را یک بیماری مردانه می‌دانند. مردانی که ژن معیوب را به ارث می‌برند، مبتلا به هموفیلی می‌شوند و بسته به میزان شدت بیماری دارای علائم بالینی متفاوتی هستند.

او در ادامه با اشاره به اینکه شدت نشانه‌های بالینی این بیماری به میزان فعالیت فاکتور‌های انعقادی بستگی دارد، می‌افزاید: در موارد شدید بیماری که میزان فعالیت فاکتورهای انعقادی کمتر از یک درصد است نوزاد از بدو تولد در معرض آسیب قرار می‌گیرد. چنین کودکانی در هنگام حرکت دچار خونریزی‌های مفصلی می‌شوند یا به‌واسطه دندان درآوردن با خونریزی‌های داخل دهانی مواجه می‌شوند. متأسفانه این بیماران مستعد خونریزی مغزی هستند و در صورت تأخیر در درمان ممکن است دچار عوارض جبران‌ناپذیری شوند.

 در موارد متوسط بیماری، میزان فعالیت فاکتورهای انعقادی یک تا 5 درصد است. در این شرایط بیماری معمولاً بعد از دوران نوزادی و در سنین نوجوانی و حتی جوانی به دنبال ضربات ضعیف، با خونریزی‌های تأخیری در محل مفاصل و عضلات نمایان می‌شود. به دنبال این خونریزی‌ها بیمار دچار اختلالات حرکتی و تغییر شکل مفاصل خواهد شد.

به گفته او در موارد خفیف نیز مشاهده شده که علائم بیماری تنها در حد یافته‌های آزمایشگاهی است و نمود بالینی نمی‌یابد.

«مدیرامانی» با تأکید بر اهمیت زمان تشخیص بیماری می‌گوید: تشخیص این بیماری براساس سابقه خانوادگی و علائم بالینی بیماری، معاینه فیزیکی و همچنین انجام آزمایشات خونی و بررسی آزمایشگاهی فاکتورهای انعقادی میسر است اما تسریع در زمان تشخیص بیماری به پزشک کمک می‌کند با شیوه درمان مناسب بیماری هموفیلی را کنترل کند. در این شرایط بیمار از عوارض ناشی از بیماری کمتر آسیب می‌بیند.

برای مثال هنگامی که پزشک با نمونه‌برداری از جفت جنین مادر ناقل ژن هموفیلی، در هفته 9 تا 12 و بررسی ژنتیک پرزهای جفتی به ابتلای جنین پی می‌برد، با درمانی پیشگیرانه مانع آسیب دیدگی کودک پس از تولد خواهد شد.

این متخصص بیماری‌های خونی و سرطان در پایان می‌گوید: درحال حاضر فرآورده‌های نوترکیب فاکتورهای خونی در کشور موجود است که درکنترل بیماری بسیار مؤثر است. این فاکتورها با توجه به شدت بیماری و نیاز بیمار تجویز می‌شود.

به طوری که در برخی موارد تزریق فاکتورهای ضدانعقاد با هدف پیشگیری در دوره‌های زمانی هفتگی یا ماهانه تجویز می‌شود.

او می‌گوید: «گاهی نیز پس از خونریزی‌های غیر قابل کنترل و بیش از حد یا خونریزی از بینی، دهان یا لثه که با یک آسیب ناچیز مانند خراش مسواک ایجاد می‌شود، تزریق فاکتور در رأس درمان قرار می‌گیرد.»  به گفته این متخصص هنگامی که بیمار به دلایل مختلف به عمل جراحی و به طورکلی به هر عامل تهاجمی دیگر مانند دندان کشیدن و... نیاز پیدا می‌کند باید قبل از هر اقدام پزشکی از فاکتورهای ضد انعقاد استفاده شود.




ایران