تحقیقات نشان می دهد که میزان 9 پروتئین موجود در بزاق بیماران مبتلا به اوتیسم بیشتر است و در عوض، میزان سه پروتئین کمتر است یا اصلا وجود ندارد.
محققان از این تفاوت به عنوان یک نشانگر زیستی برای شناسایی این افراد استفاده کرده اند. این روش با استفاده از طیف سنجی جرمی صورت می گیرد.
علایم بیماری اوتیسم در افراد مختلف متفاوت است؛ ولی اغلب والدین قبل از 3 سالگی فرزند خود متوجه تفاوت او با هم سن و سالانش می شوند.
برخی از شایع ترین علایم بیماری اوتیسم عبارتند از :
• دیر به حرف افتادن یا عدم تمایل به صحبت کردن؛ 40 درصد از افراد مبتلا به اوتیسم هرگز صحبت نمی کنند.
• مشکل در درک دیدگاه گوینده
• استفاده از کلمات و عبارت های تکراری
• تکرار رفتارهای کلیشه ای مانند تکان دادن دست یا بدن
• تمرکز طولانی مدت روی اشیا
• خودزنی
• پرخاشگری
• ناتوانی در بیان اسم
• ناتوانی در برقراری ارتباط چشمی
• علاقه به بازی های تکراری
• خیره شدن به یک شی یا تصویر
• فقدان حس همدلی و به اشتراک گذاشتن احساسات
• عدم تمایل به ایجاد دوستی با هم سن و سالان
نتایج تحقیقات نشان می دهد که اوتیسم یک بیماری ژنتیکی است، ولی هنوز ژن مرتبط با این بیماری شناخته نشده است.
محققان بر این باورند که ممکن است عوامل محیطی و ویروسی نیز در بروز این اختلال نقش داشته باشند.