نحوه تشخیص اوتيسم در کودکان

شواهد موجود موید آن است که در اکثر موارد اختلال در خودماندگی پایه ژنتیکی دارد و 4 تا 5 ژن در بروز آن دخالت دارند. مطالعات خانوادگی نشان داده اند میزان درخودماندگی در خواهر برادران کودکان مبتلا به اختلال مزبور 50 تا 200 برابر بیشتر از سایر کودکان است. به علاوه حتی وقتی خواهر برادران دچار درخودماندگی نمی شوند، خطر بروز انواعی از اختلالات رشد (اغلب مرتبط با مهارتهای ارتباطی و اجتماعی) در آنها بالاتر از جمعیت عمومی است. پژوهشگران، این مشکلات بستگان غیر درخود مانده مبتلایان به درخودماندگی را فنوتیپ گسترده می نامند . نحوه اختصاصی وراثت این اختلالات هنوز مشخص نیست. در برخی فرضیات موجود توارث ژنتیکی، استعداد کلی بیشتر بری ابتلا به مشکلات رشدی مطرح شده و برخی دیگر از فرضیات بر وجود یک علت ژنتیکی اختصاصی در بروز اختلال درخوماندگی تاکی دارند.

پژوهش های موجود سرنخ های امیدوارکننده ای در مورد ژن های احتمالی درگیر در بروز اختلال درخودماندگی بدست داده اند. تحلیل های پیوند نشان داده اند مناطقی از کروموزوم های 7، 2، 4، 15 و 19 احتمالاً در ژنتیک درخودماندگی نقش دارند. امروزه به نظر می رسد ژن های متعددی در بروز درخودماندگی نقش دارند. محققین معتقدند در آینده نزدیک برخی انواع ژنتیکی درخودماندگی شناسایی خواهد شد.

میزان همگامی اختلال درخودماندگی در دو مطالعه وسیع که بر روی دوقلوها انجام شد به شرح زیر بود: در یک مطالعه 36 درصد در دوقلوهای یک تخمکی و صفر درصد در دوقلوهای دو تخمکی و در مطالعه دیگر حدود 96 درصد در دوقلوهای یک تخمکی و حدود 27درصد در دوقلوهای دو تخمکی، میزان بالای مشکلات شناختی، حتی در قل غیر درخودمانده دوقلوهای یک تخمکی دچار عوارض پریناتال نشان میدهد که آسیب پریناتال در کنار آسیب پذیری ژنتیکی ممکن است منجر به بروز اختلال درخودماندگی شود.

به نظر می رسد سندرم X شکننده با اختلال در خودماندگی ارتباط داشته باشد (در این اختلال ژنتیکی بخشی از کروموزوم X می شکند) حدود یک درصد کودکان درخودمانده دچار سندرم X شکننده هستند. کودکان دچار سندرم X شکننده معمولا درحرکات ظریف و درشت مشکلاتی داشته و نسبت به کودکان در خودمانده فاقد این سندرم زبان بیانی ضعیفتری دارند. توبروس اسکلروزیس اختلالی ژنتیکی است که مشخصه آن وجود چندین تومور خوش خیم است. این اختلال توارث اتوزوم غالب دارد و کودکان درخودمانده شیوع بیشتری دارد. حدود 2 درصد کودکان در خودمانده به طور همزمان دچار توبروس اسکلروزیس هستند.

اخیراً پژوهشگران DNA متعلق به بیش از 150 جفت خواهر برادر درخودمانده را بررسی کرده اند و دریافتند شواهد قدرتمندی وجود دارد که نشان می دهد دو ناحیه بر روی کروموزوم های 2 و 7 حاوی ژنهای مسئول درخودماندگی است. مکانهای مشابهی برای ژنهای مربوط به درخودماندگی بر روی کروموزومهای 16 و 17 یافته شده اند هر چند میزان همبستگی در این موارد نسبتا ضعیف تر است. کانر در سال 1943، 11 مورد از افراد دچار اختلال رشد را شناسایی کرد و چنین فرض نمود که خصائص درخودماندگی آنها ناشی از عدم پاسخدهی هیجانی مادران یخچالی است، اما این فرضه در مطالعات مربوطه تائید نشده است. از سوی دیگر شواهد زیادی به نفع وجود یک زمینه زیستی وجود دارد.

عوامل زیستی

میزان بالای بروز کم توانی ذهنی و میزان بالاتر از حد انتظار اختلالات تشنجی در کودکان درخودمانده نشان می دهد که این اختلال پایه ای زیستی دارد . حدود 70 درصد کودکان درخودمانده دچار کم توانی ذهنی هستند. تقریبا یک سوم این کودکان کم توانی ذهنی خفیف تا متوسط دارند و نزدیک به نیمی زا آنها دچار کم توانی ذهنی عمیق یا شدید هستند. کودکان در خودمانده دچار کم توانی ذهنی اصولا در استدلال انتزاعی، درک اجتماعی و تکالیف کلامی بیش از تکالیف عملکردی نظیر طراحی بلوک و یادآوری رقم (که در آنها می توان بدون ارجاع به معنای کلی جزئیات را به خاطر آورد) دچار نقایص بارزتری هستند.

4 تا 32 درصد افراد مبتلا به درخودماندگی زمانی در طول عمر خود دچار صرع بزرگ هستند و حدود 20 تا 25 درصد آنها در CT اسکن اتساع بطن های مغزی را نشان میدهند. در 10 تا 83 درصد کودکان درخودمانده انواعی از ناهنجاریهای الکتروآنسفالوگرافی (EEG) دیده می شود و هر چند هیچ یافته اختصاصی EEG در این اختلال وجود ندارد، قرائنی از نقص در برتری جانبی مغز[1] وجود دارد . اخیراً در یک مطالعه MRI (تصویرسازی رزونانس مغناطیسی) هیپوپلازی لوبول های VI و VII ورموس مخچه و در یک مطالعه MRI دیگر ناهنجاریهای قشر مغز به خصوص پلی میکروژیریا[2] در برخی بیماران در برخی بیماران درخودمانده گزارش شده است. این ناهنجاریها ممکن است بازتاب مهاجرت های سلولی نابهنجار در 6 ماهه اول حاملگی باشد. در یک مطالعه کالبد شکافی، کاهش تعداد سلولهای پورکنژ و در یک مطالعه دیگر افزایش متابولیسم منتشر قشر مغز در اسکن توموگرافی نشر پوزیترون (PET) مشاهده شده است.

اختلال در خودماندگی همچنین با اختلالات عصبی بخصوص سرخچه مادرزادی ، فنیل کتونوری (PKU) و توبروس اسکلروزیس ارتباط دارد. کودکان در خودمانده نسبت به کودکان طبیعی و کودکان مبتلا به سایر اختلالات شواهد بیشتری از عوارض پریناتال را نشان میدهند. این یافته که کودکان در خودمانده بیش از حد انتظار دچار ناهنجاریهای مادرزادی جزئی می شوند، نشان می دهد که رشد این کودکان در سه ماهه اول حاملگی غیر طبیعی بوده است.

دكتر فرشته شكيبايی/ فوق تخصص روانشناسي