به تعویق افتادن درمان جایگزین با هورمون تیروئید باعث اختلالات مهمی در سیستم عصبی مرکزی و اسکلتی می‌شود که شامل عقب‌ماندگی ذهنی و اختلال در رشد است.
با توجه به تولد حدود دو میلیون نوزاد زنده در سال در کشور و بروز بالای بیماری (یک مورد ابتلا از هر 1111 نوزاد)، پرداختن به امر غربالگری نوزادان از نظر کم‌کاری تیروئید و درمان بموقع آنان، یکی از اولویت‌های نظام سلامت شناخته می‌شود که خوشبختانه با توجه به وجود شبکه بهداشتی درمانی در کل کشور، حتی در نقاط روستایی و شهری امکان انجام غربالگری نوزادان فراهم شده است.
در برنامه غربالگری نوزادان در کشورمان نمونه‌گیری از پاشنه پا نیز با هدف غربالگری از نظر ابتلا به بیماری فنیل کتونوری از روز سوم تا پنجم تولد انجام می‌شود و در صورت مشکوک بودن نوزاد بسرعت فراخوان صورت می‌گیرد و نوزاد برای انجام آزمایش تائید تشخیص به آزمایشگاه‌های منتخب راهنمایی می‌شود.
در صورت تشخیص بیماری، درمان در اسرع وقت شروع می‌شود. در بیماری فنیل کتونوری کودک مبتلا در ابتدای تولد طبیعی است و عقب ماندگی ذهنی بتدریج پیشرفت می‌کند و طی چند ماه آشکار می‌شود که شامل پرفعالیتی همراه با حرکات بی‌هدف و تشنج است. در صورت تشخیص در زمان تولد که هنوز عوارض بیماری ظاهر نشده است و درمان مناسب بیماران می‌توان از پیامدهای غیرقابل جبران این نقص آنزیمی مادرزادی جلوگیری کرد.
در مورد غربالگری از نظر بیماری فاویسم نیز باید گفت که کمبود آنزیمی در بدن که موجب استحکام گلبول قرمز در مقابل مواد اکسیدان می‌شود، موجب می‌شود که گلبول‌های قرمز فرد هنگام مواجهه با مواد دارویی و غذایی خاص مانند باقلا و داروهای مالاریا از بین بروند.
این امر باعث بروز زردی، مشاهده خون در ادرار و در موارد شدید مرگ می‌شود. افراد مبتلا به این بیماری از نظر ظاهری علامت خاصی ندارند و به درمان خاصی نیز نیاز ندارند، ولی باید از مصرف داروها و مواد غذایی خاص اجتناب کنند.
انجام آزمایش غربالگری برای شناسایی این بیماران و اطلاع خانواده از بیماری نوزادشان به دلیل رعایت رژیم غذایی و دارویی در این نوزادان است پس انجام غربالگری برای هر نوزادی که متولد می‌شود از نظر ابتلا به فاویسم ضروری است.
دکتر فریبا شیروانی - متخصص اطفال و فوق‌تخصص عفونی اطفال
جام جم
