موفقیت محققان ایرانی در پیشگیری از نابینایی مبتلایان به عارضه ارثی شبکیه

به گزارش شفا آنلاین:مریم حق‌شناس محقق ارشد این طرح در این مورد اظهار داشت: کاربرد ژن درمانی در درمان بیماری‌های ژنتیکی و اکتسابی در سال‌های اخیر رشد قابل ملاحظه‌ای داشته است. در حوزه چشم پزشکی، پتانسیل کاربرد ژن درمانی به دلیل مزایای متعدد چشم از جمله مهار موضعی پاسخ ایمنی، گسترده است.

این دانشجوی دکتری ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد اظهار خاطرنشان کرد: رتینیت پیگمنتوزا، نوعی از انحطاط شبکیه و یکی از رایج‌ترین اشکال نابینایی ارثی است که شیوع آن حدود یک در دو هزار و ۵۰۰ تولد است، با دژنراسیون (فرسایش) پیشرونده شبکیه تشخیص داده می‌شود و منجر به نابینایی در شب و در نهایت نابینایی کامل می‌شود. شیوع بالا و این واقعیت که جوانان بیشترین گروه متاثر از این بیماری هستند، نه تنها بر سلامت عمومی بلکه از دیدگاه اجتماعی و اقتصادی نیز تاثیر منفی دارد.

حق شناس تصریح کرد: یکی از موثرترین اقداماتی که میتواند در راستای درمان بیماری یادشده صورت گیرد، تولید وکتورهای ویروسی نوترکیب بهینه شده برای انتقال موثر ژن است. با استفاده از این روش برای درمان رتینیت پیگمنتوزای وابسته به X که در اثر نقص در ژن RPGR ایجاد می‌شود، ویروسی ساخته شد که دارای نسخه سالم این ژن است.

به گفته وی در این طرح که با هدایت سینا مظفری، عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد و با همکاری مرکز تحقیقات چشم پزشکی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی اجرا شده، جهت افزایش انتقال ویروس در لایه های مختلف شبکیه در هنگام تزریق داخل زجاجیه که نوعی تزریق کمترتهاجمی است، جهش‌هایی در سطح پوشش ویروسی ایجاد شد. این جهش‌ها به نفوذ بیشتر ویروس به تمام لایه‌های شبکیه کمک می کند. پس از تزریق ویروس تولید شده به درون چشم بیمار، ژن یادشده در گیرنده های نوری بیان می‌شود و از تخریب سلولهای شبکیه جلوگیری می‌کند.

حق‌شناس تصریح کرد: ویروس‌های حاصل از این اختراع در یک مطالعه پیش بالینی به چشم موش‌های یک ماهه تزریق شد و کارایی این ویروسها در انتقال ژن یادشده و نفوذ آنها از محل تزریق یعنی زجاجیه به جایگاه گیرنده‌های نوری در شبکیه و بیان اختصاصی این ژن در این سلول‌ها به اثبات رسید.

به گفته این پژوهشگر اکنون در دنیا ویروس‌هایAAV حامل ژن یادشده مورد استفاده در ژن درمانی بیماری رتینیت پیگمنتوزا وابسته به X بیشتر از نوع ۵ و ۸ است که برای تزریق از نوع زیرشبکیه مناسب است. در این اختراع برای اولین بار یک ویروس جدید AAV سروتیپ ۲ ساخته شد که دارای جهش های بیشتری در ژن کپسید است و این امر موجب افزایش پایداری و نفوذپذیری بالاتر ویروس می‌شود. بنابراین امکان تزریق مستقیم به درون زجاجیه چشم (به جای ناحیه زیرشبکیه) را به طور کارآمدی فراهم می کند و دیگر نیازی به تزریق های بسیار تهاجمی زیرشبکیه که موجب التهاب شدید همچنین جداشدگی شبکیه شده و در بیماران می‌تواند خطرناک باشد، نیست.

وی خاطرنشان کرد: ویروس تولید شده در این اختراع را می‌توان با یک تزریق کمتر تهاجمی به درون زجاجیه تزریق کرد و این ویروس به دلیل نفوذپذیری بالا قادر به بیان آن ژن به صورت اختصاصی در گیرنده های نوری شبکیه - که در بیماران مبتلا به رتینیت پیگمنتوزا تخریب خواهد شد - می‌شود و بنابراین می‌تواند از آن جلوگیری نماید.

حق‌شناس در پایان تصریح کرد: هیچیک از این فناوری‌های ژن درمانی تا کنون در کشور در دسترس نبوده و این پژوهش برای نخستین بار در ایران به انجام رسیده است.