یک اختلال ژنتیکی
همه چیز به یک اختلال ژنتیکی
برمی گردد و این درحالی است که بیشتر افراد از مبتلا بودن خودشان اطلاع
ندارند. هنوز درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. فیبروز کیستیک
(سی اف) یکی از جدی ترین اختلالات ژنتیکی است. این نقص ژنتیکی سبب اختلال
در عملکرد نوع کانال کلریدی تنظیم شونده می شود که به موجب آن اختلال
در عملکرد این کانال باعث چسبندگی ترشحات ریه، پانکراس، کبد، روده، غدد
بزاقی و سیستم تناسلی این بیماران می شود. ضعف در هضم غذا، تعرق زیاد،
عفونت های ریوی مزمن، مدفوع چرب، وزن گیری نامناسب، عرق نمکی و سرفه های
مکرر و خلطی هم از علائم این بیماری است.
گفته می شود تعداد بیماران
سی اف در خراسان رضوی بین 300 تا 350نفر است که این بیماران برای درمان
به مشهد مراجعه می کنند؛ بیمارانی که جذب کوچک ترین میکروبی هم به قیمت
ازدست دادن جانشان تمام می شود و باید روند درمانشان منظم و پیوسته باشد.
در این میان یک پرسش همیشه مطرح است که چرا برای پیشگیری این بیماری،
نظام پزشکی غربالگری سی اف را در آزمایش های دوران بارداری اجباری نمی کند
تا از تولد نوزادان مبتلا جلوگیری شود؟
کمیابی «کرئون»
این روزها کمبود داروی کرئون بلای
جان آن هایی شده است که فرزندشان با یک بیماری نادر دست وپنجه نرم می کند.
داروهایی که گاه وبیگاه نمونه وارداتی آن کمیاب می شود و این یعنی زیادشدن
عوارض و مشکلات ناشی از این بیماری. کمیاب شدن کرئون برای بیماران سی اف
برابر است با پررنگ شدن مشکلات بیماران و به خطرافتادن سلامتی دستگاه تنفسی
و گوارشی و حتی بیم ازدست دادن جانشان.
سهمیه بندی داروی حیاتی
بیماری پسر ده ساله محمود
رمضانی و دغدغه های مربوط به آن روال زندگی شان را متفاوت کرده است. خودش
این طور روایت می کند: در چهارسالگی متوجه بیماری پسرم شدیم. تا قبل از آن
تشخیص پزشک این بود که مادرش شیردادن را بلد نیست و به همین دلیل، کودک وزن
نمی گیرد. سخت ترین لحظه های دنیا برای هر پدر و مادری این است
که جگرگوشه اش پیش چشمش لحظه به لحظه ذوب شود و او نتواند کاری برایش انجام
دهد. دقیقا حالتی که برای ما در سال های اول تولد پسرم پیش آمده بود
و مانده بودیم چه کاری برای خوب شدن حالش انجام دهیم. تا اینکه از بین
آن ها بالاخره یکی از متخصصان کودک بیماری فرزندم را تشخیص داد. با یک
جست وجوی ساده در اینترنت می شد فهمید سی اف که پسر من به آن مبتلاست، جزو
بیماری های نادر و ژنتیکی است. از همان روز دنبال پژوهش های بیشتر رفتم
و متوجه شدم این بیماری جزو بیماری های خاصی است که البته در آزمایش های
غربالگری جنین قابل تشخیص و پیشگیری است، اما چون هزینه زیادی دارد، غالبا
انجام نمی شود. اوایل با اطلاعاتی که از این بیماری به دست آورده بودم،
تصور می کردم طول عمر این بیماران زیاد نیست. به همسرم دراین باره چیزی
نگفتم، اما مدت ها ناامید شده بودم و انگیزه زندگی کردن را از دست داده
بودم، ولی بعد به خودم آمدم. حقیقتی بود که باید می پذیرفتم. پسر من حالا
ده ساله است. معمولا مبتلایان به سی اف یا از لحاظ گوارشی مشکل دارند
یا تنفسی و درصد زیادی از آن ها، هم باید داروهای ریوی مصرف کنند و هم
گوارشی.
آقای رمضانی توضیح می دهد: بیماران مبتلا به دلیل اینکه
نمی توانند ویتامین های محلول در چربی را جذب کنند، باید در هر وعده غذایی
متناسب با چربی که استفاده می کنند، از کپسول کرئون استفاده کنند
که متأسفانه هرازگاهی عرضه این دارو محدود می شود. مدتی است این دارو
سهمیه بندی شده است، اما این طور که به ما گفتند، چون یک شرکت ایرانی برای
ساخت آن اعلام آمادگی کرده، وارادت آن محدود شده است. با وجود این، تولیدات
داخلی کیفیت آن دارو را ندارند و مسئولان کشور باید این موضوع را مدنظر
قرار دهند.
او ادامه می دهد: شما قضاوت کنید سهمیه بندی دارویی که حکم
زندگی را برای بیمار دارد، چقدر می تواند نگران کننده باشد. بیشتر
خانواده ها مجبورند داروهایی را که به صورت قاچاق از کشورهای ترکیه و عراق
وارد می شود، تهیه کنند.
به گفته آقای رمضانی، بیماران به مدت یک
تا دو ساعت در روز باید زیر دستگاه نبولایزر (دستگاهی است که با واردکردن
دارو به صورت غبار یا مه به داخل ریه بیمار به معالجه بیماران تنفسی کمک
می کند) باشند و پس از آن هم فیزیوتراپی انجام دهند. معمولا والدین در منزل
خودشان این کار را انجام می دهند. برای فیزیوتراپی جلیقه ای به نام وست
باید استفاده شود که هزینه زیادی دارد.
او به عنوان کسی که سال هاست
رنج این بیماری را بر دوش می کشد، توصیه می کند هزینه هایی که قرار است صرف
درمان شود، خرج آزمایش های ژنتیکی قبل از ازدواج شود و می گوید: غربالگری
این بیماری از دید وزارت بهداشت عقیم مانده است.
داروهای گران
واژه های نبولایزر و کپسول کروئن
و شیرخشک های مکمل برای مادری که باید دو فرزند سی افی را پرستاری کند،
آشناست. حاصل پیوند زهرا فنایی با پسر دایی اش کودکانی مبتلا به این بیماری
هستند با رنج ها و مشکلات مشابه با دیگر مبتلایان.
خانم فنایی تعریف
می کند: پسرم متولد سال1389 است و از همان ماه اول به دلیل اینکه وزن
نمی گرفت، پزشک معالجش به این بیماری مشکوک شده بود و با انجام آزمایش ها
مطمئن شد. آن زمان تعداد بیماران در استان کمتر بود و با پسر من 99نفر
می شدند. دخترم هم که بعد به دنیا آمد، همین بیماری را دارد. مشکل اصلی ما
تهیه کپسول کروئن است که وارداتی است. به گفته او، هرچه سن کودک بیشتر
می شود و موادغذایی بیشتری مصرف می کند، باید میزان مصرف این کپسول هم
بیشتر شود. مثلا میزان مصرف پسر من چهار بسته صدتایی در ماه است. برای تهیه
یک بسته آزاد این داروی حیاتی ما باید یک میلیون و550هزار تومان هزینه
کنیم. به این ها میزان مصرف داروی دخترم را هم اضافه کنید؛ دست کم
چهارپنج میلیون تومان باید به خرید کرئون اختصاص دهیم. علاوه بر این،
آزمایش های مختلفی هم باید انجام شود، درحالی که همسر من یک کارگر معمولی
است.
خانم فنایی می گوید: من افرادی را می شناسم که به دلیل تهیه این
دارو مهاجرت کرده اند؛ متعجبم زمانی که پای مرگ و زندگی برخی ها در میان
است، متولیان چرا کاری انجام نمی دهند.
فنایی به موضوع دیگری هم اشاره
می کند: مراقبت های درمانی این بیماران به دلیل ضعف بسیار زیاد سیستم
ایمنی بدنشان و قدرت جذب سریع میکروب ها باید زیاد باشد. حتی دو بیمار
سی اف در یک اتاق نمی توانند کنار هم بستری شوند. به همین دلیل به یک مرکز
درمانی مخصوص نیاز دارند که درخواست آن را مطرح کرده ایم و امیدواریم این
اتفاق به زودی بیفتد.
هزینه های زیاد درمان
سعیده طالبی، مدیرعامل انجمن
سی اف خراسان رضوی ، درباره این بیماری که از اختلال ژنتیکی نشئت می گیرد،
می گوید: اختلال در این ژن باعث اختلال در کانالی به نام کانال کلر می شود
که در سطح سلول های راه های هوایی قرار دارد. وظیفه کانال کلر انتقال
و ترشح کلر و سدیم (نمک) به داخل راه های هوایی است. به دنبال ترشح نمک، آب
نیز به ترشحات اضافه و ترشحات ریه رقیق می شود و خروج ترشحات رقیق شده
از راه های هوایی به سادگی انجام می شود، اما در بیماران سی اف به علت
اختلال در کانال کلر، ترشحات غلیظ و تخلیه آن به شدت مختل می شود. به گفته
او، شیوع این بیماری پرهزینه در ایران زیاد است و مهم ترین عضوی که در آن
درگیر می شود، ریه است، اما برحسب جهش هایی که دارد، قسمت های دیگر بدن مثل
دستگاه گوارش را هم مبتلا می کند. یک گروه پزشکی شامل فوق تخصص ریه اطفال،
گوارش، متخصص تغذیه و فیزیوتراپ و روان شناس باید این بیماران را ویزیت
کنند. طالبی ادامه می دهد: در استان خراسان بین 300 تا 350 بیمار مبتلا
به سی اف وجود دارند. انجمن خیریه بیماران سی اف از سال1393 شروع به کار
کرده است. او هزینه های زیاد آزمایش های مستمر (هر سه یا شش ماه) و ویزیت
مستمر پزشک را از مشکلات خانواده های دارای بیمار مبتلا به سی اف
برمی شمارد و می افزاید: علاوه بر این ها باید از لحاظ تغذیه نیز موادغذایی
مقوی استفاده کنند و نیازمند حمایت و مساعدت بیشتری هستند.
