«آقای مسئول لطفا فرزندم را دریاب»، «آقای رئیسی من سارا هستم، می‌شه داروی منم وارد کنید؟»، «زمان طلایی درمان فرزندان ما در حال از دست رفتن است»؛ این حرف‌ها گوشه‌ای از خواسته‌های بیماران و خانواده‌های دارای فرزندان مبتلا به «آکندروپلازی» یا کوتاه‌قامتی است
شفا آنلاین>سلامت> «آقای مسئول لطفا فرزندم را دریاب»، «آقای رئیسی من سارا هستم، می‌شه داروی منم وارد کنید؟»، «زمان طلایی درمان فرزندان ما در حال از دست رفتن است»؛ این حرف‌ها گوشه‌ای از خواسته‌های بیماران و خانواده‌های دارای فرزندان مبتلا به «آکندروپلازی» یا کوتاه‌قامتی است که در مدت کمتر از یک ماه مقابل نهاد ریاست‌جمهوری و سازمان غذا و داروی وزارت بهداشت تجمع کردند و ضرورت داشتن داروی مهمی با نام voxzogo را فریاد زدند. سارا دختربچه کوتاه‌قامت کنار دوست دیگرش ایستاده بود و اگرچه با بنری که در دستش بود بازی می‌کرد اما مادر و پدرش، کنار بیماران و خانواده‌های دیگر، نگران از تمام‌شدن زمان طلایی مصرف داروی دخترشان، پیگیر و منتظر برای دریافت وعده یا خبری برای پیگیری بودند. «متین محمودی‌فر»، مادر دارای فرزند کوتاه‌قامت که در تمام تحصن‌ها حضور داشته می‌گوید: «داروی بچه‌های کوتاه‌قامت بعد از حدود 12 سال کار علمی و تحقیقاتی، حدود دو سال است که در کشورهای دیگر مصرف شده و تأییدیه‌های جهانی و بین‌المللی را دریافت کرده است. این دارو با نام voxzogo از شرکت «بیومارین» است که در زمینه تولید داروهای مربوط به بیماری‌های نادر فعالیت دارد. اصرار و پیگیری ما به این دلیل است که این دارو باید از سن دو تا 18 سالگی متناسب با وزن کودک مصرف شود و اگر از این سن طلایی بگذرد، تأثیر‌گذاری آن از بین خواهد رفت».مهاجرت خانواده‌های «آکندروپلازی» برای دسترسی به دارو
او با اشاره به پیگیری‌های انجام‌شده می‌گوید: «شخصا با شرکت بیومارین مکاتبه کردم اما اعلام می‌شود که پیگیری این دارو باید از طریق ارگان‌ها و نهادهای دولتی انجام شود و اقدام یا مذاکره شخصی بی‌فایده است. مسئله این است که دولت زیر بار واردات دارو نمی‌رود و اعلام می‌کنند که دارو گران بوده و اثربخشی آن مشخص نیست، این در حالی است که اثربخشی کامل دارو به تأیید رسیده است. تعلل دولت باعث شده است بسیاری از خانواده‌ها، به کشورهایی مثل آلمان، دانمارک و... مهاجرت کنند تا بتوانند از داروی موردنیاز برای فرزند کوتاه‌قامتشان به صورت رایگان استفاده کنند و از اثربخشی کامل و شگفت‌انگیز این دارو هم مطمئن شده‌اند همچنین تصاویری از تأثیر مثبت داروی voxzogo را در فضای مجازی با خانواده‌های دیگر به اشتراک می‌گذارند».
«محمودی‌فر» که مادر فرزند کوتاه‌قامت و مبتلا به اختلال «آکندروپلازی» است، مشکل کوتاه‌قامتی بچه‌ها را کمترین مسئله عنوان می‌کند. فرزند دوساله‌اش اختلال در حرکت و تنفس دارد. نه می‌تواند بایستد و نه می‌تواند بنشیند؛ «تزریق دارویی که درمورد آن صحبت می‌کنیم و آن را مطالبه داریم اصلاح ژن انجام می‌دهد؛ مشکلات تنفسی از شایع‌ترین مشکلات است چراکه رشد استخوانی در تمام اندام‌ها از جمله قفسه سینه مشکلات فراوانی ایجاد می‌کند. قفسه سینه این بچه‌ها بسیار کوچک است به طوری که در چند ماه اخیر چهار کودک به دلیل مشکلات تنفسی ناشی از بیماری جان خودشان را از دست دادند؛ عفونت‌های مکرر در این بچه‌ها از جمله عفونت گوش میانی بسیار شایع است. هیدروسفالی و بزرگ‌شدن جمجمه و مغز اختلال شایع دیگری است که باعث مرگ زودهنگام بچه‌ها می‌شود. همچنین تنگی کانال نخاعی و اختلال در حرکت در این بیماران هم به فلج‌شدنشان منجر می‌شود. دوری آنها از جامعه، انزوا، همراه با مشکلات جسمی، حرکتی و گوشه‌گیری بسیاری از این افراد به افسردگی آنها منجر شده است. تزریق دارو از دو تا قبل از
18 سالگی برای این بیماران از اهمیت حیاتی برخوردار است».
تزریق هورمون رشد در ایران بی‌فایده است
او با اعلام اینکه بیماری کوتاه‌قامتی از بیماری‌های شایع در دنیاست که حدود 400 میلیون نفر در دنیا به آن مبتلا هستند و شیوع این بیماری نسبت به بیماری‌های نادر دیگر بسیار بیشتر است، می‌گوید: «این بچه‌ها از هوش نسبتا بالایی برخوردار بوده و در صورت رسیدن دارو می‌توانند برای جامعه بسیار مفید و مؤثر باشند؛ «هورمون‌های رشدی که در حال حاضر به این بیماران تزریق می‌شود تأثیری نداشته است بلکه ارز مورد نیاز برای واردات این داروی جهانی باید تأمین شود. حتی خرید عمده این دارو نیز بعد از چانه‌زنی می‌تواند بسیار ارزان‌قیمت تمام شود». «محمودی‌فر» تعداد بیماران نیازمند به داروی voxzogo را حدود 200 نفر برآورد می‌کند و ادامه می‌دهد: «بدون شک این آمار بسیار بیشتر است چراکه بسیاری از خانواده‌ها و حتی پزشکان از وجود این دارو بی‌اطلاع هستند و آمار مربوط به نیازمندان به داروی فوق می‌تواند به حدود 600 نفر در ایران برسد که بعد از اطلاع‌رسانی در مورد اثرات شگفت‌انگیز دارو و مصرف آن در ایران می‌تواند افزایش یافته و به آمار واقعی نزدیک شود».
عوارض طاقت‌فرسای بیماری کوتاه‌قامتان
«محمدرضا کرمی» پدر دختری پنج‌ساله است که از عوارض ناشی از بیماری کوتاه‌قامتی رنج می‌برد. او با بیان اینکه در ایران حدود 15 هزار نفر دچار اختلال کوتاه‌قامتی هستند می‌گوید: «درمان قطعی بیماری «آکندروپلازی» فقط داروی voxzogo است که فقط باید در سن خاصی مصرف شود. اما دولت اعلام می‌کند که باید به سمت واردات دارویی رفت که تعداد بیشتری از بیماران را درمان و از فوتشان پیشگیری کند. تعداد جامعه آماری کوتاه‌قامتان محدود است اما جان آنها نیز در خطر بوده و عوارض بیماری‌شان بسیار طاقت‌فرساست. بسیاری از کوتاه‌قامتان به خاطر مشکلات فراوان از جمله انزوا و افسردگی در جامعه حاضر نشده و دیده نمی‌شوند. سازمان بهزیستی هم قوانین حمایتی چشمگیر و مؤثری برای حمایت از مبتلایان به «آکندروپلازی» ندارد. در نتیجه این مبتلایان بسیار فراموش‌شده هستند».
او درباره بیماری یا اختلال «آکندروپلازی» توضیح می‌دهد: «کوتاه‌قامتی» یک نوع اختلال در رشد استخوان است و باعث اندام نامتناسب می‌شود. داروی این بیماری در کشورهای دیگر با قیمتی بسیار پایین یا رایگان در اختیار بیماران و خانواده‌هایشان قرار می‌گیرد به همین دلیل ما در این تجمع‌های پی‌درپی از مجلس شورای اسلامی می‌خواهیم تا ردیف بودجه‌ای مورد نیاز برای واردات این دارو مصوب کرده تا وزارت بهداشت و سازمان غذا و دارو در این زمینه اقدام فوری کنند. بیماران کوتاه‌قامت و آکندروپلازی که بیماری‌شان در دنیا به عنوان یک بیماری نادر شناخته شده است، در کشور ما از حمایت جدی نهادهای دولتی و بیمه‌ای برخوردار نیستند.
«محمدرضا کرمی» از نتیجه تجمع می‌گوید: «برای ما نماینده‌ای فرستادند و قول مساعد دادند تا به مشکلات و تقاضایمان رسیدگی کنند. شماره تماس نماینده ما را هم ثبت کردند اما مجبور هستیم در صورت نرسیدن به نتیجه لازم، این‌بار مقابل مجلس شورای اسلامی هم تجمع کنیم تا بتوانیم با نماینده‌ها هم صحبت کرده و از مشکلاتمان بگوییم».
بیماران «آکندروپلازی» در ایران حامی ندارند
او با بیان اینکه در زمان حاضر حدود 50 هزار کوتاه‌قامت در ایران داریم تأکید می‌کند: «نبود جامعه آماری درست در مورد این افراد یکی از مشکلات است. بهزیستی در زمینه سایر معلولیت‌ها، آمار دقیقی دارد اما در مورد مبتلایان به «آکندروپلازی» اطلاعات آماری کامل و قابل استنادی در دست نیست. ما پایگاه، انجمنِ حامی و فعالی نداریم و افرادی که در این ارتباط دور هم جمع می‌شوند هم به صورت خودجوش و مستقل یا از طریق فضایی مجازی یکدیگر را پیدا کرده‌اند».
«کرمی» ادامه می‌دهد: «بیماری «آکندروپلازی» چند تیپ دارد که برخی از آنها از دیدگاه بهزیستی معلول محسوب نمی‌شوند و طبقه‌بندی یا معیار سنجش درستی در این زمینه وجود ندارد. به عنوان نمونه در برخورد با بیماران کوتاه‌قامت، یکی معلول شدید شناخته شده و دیگری با همان شرایط معلول به حساب نیامده است».
او با اشاره به مشکلات بیمارانی که با «آکندروپلازی» دست و پنجه نرم می‌کنند، می‌گوید: «پاهای پرانتزی، تنگی کانال نخاعی، تنه تقریبا باریک، التهاب گوش میانی، درهم‌رفتن دندان‌ها، مشکلات ریوی، داشتن جمجمه بزرگ و پیشانی برجسته، کاهش قدرت عضلات، رشد ناچیز استخوان‌ها، کمردرد در سن بلوغ، کوتاه‌شدگی اندام‌ها و انگشتان از بدو تولد و... از عمده‌ترین علائم و نشانه‌های این بیماری شناخته شده است».
کوتاه‌قامتان خانه‌نشین و افسرده می‌شوند
«فاطمه طاعتی» نیز مادر این دختر پنج‌ساله که فرزندش به اختلال «آکندروپلازی» مبتلاست اضافه می‌کند: «امسال باید دخترم را پیش‌دبستانی ثبت‌نام می‌کردیم اما از پذیرش ما خودداری کردند. بسیاری از این بچه‌های کوتاه‌قامت به دلیل نگاه‌های مردم ترک تحصیل می‌کنند و ادامه تحصیل نمی‌دهند. در خانه می‌مانند و ترجیح می‌دهند که از نگاه‌های خیره و متعجب مردم دور بمانند. اگر نگاه مردم در مورد این بیماران اصلاح و در موردشان فرهنگ‌سازی شود، حدود 70 درصد از مشکلات کوتاه‌قامتان برطرف خواهد شد. آنها وارد بازار کار، جامعه و مدرسه می‌شوند. درمانشان را ادامه می‌دهند و پیشرفت می‌کنند».
داشتن پاهای پرانتزی و اختلال در حرکت معضل مهم دیگری است؛ «پاهای پرانتزی و بدفرم‌شدن آنها فشار زیادی به زانو‌ها وارد می‌کند، هزینه انجام عمل زانو هم حدود 30، 40 میلیون تومان است. درد زانو و کمر در این بیماران بسیار زیاد است بسیاری از آنها به گفتاردرمانی نیاز دارند درحالی‌که هزینه گفتاردرمانی بسیار بالاست و هر جلسه حدود 250 هزار تومان هزینه دارد. بیمه در این زمینه حمایتی نمی‌کند و این افراد عموما از پیگیری گفتاردرمانی غافل می‌شوند».
او همراه با انتقاد از کمک‌های دولتی ادامه می‌دهد: «بچه‌های ما داروی هورمون رشد «سیناتروپین» استفاده می‌کنند درحالی‌که این دارو مدتی است سهمیه‌ای شده و در تمام داروخانه‌ها نیز موجود نیست. میزان مصرف این هورمون بستگی به شرایط و سن و سال هر بیمار دارد. یک بسته از این دارو 200 هزار تومان هزینه دارد و هر بیمار تعداد نامحدودی از این بسته‌ها را مصرف می‌کند که هزینه زیادی در ماه می‌طلبد و از عهده تمام بیماران خارج است. مشکلات ما بسیار زیاد و پیچیده است اما با توجه به وجود داروی درمان بیماری کوتاه‌قامتی، تنها تقاضای واردات داروی جهانی را از مسئولان خواستار هستیم. کشورهای دیگر به بیماران «آکندروپلازی» بها می‌دهند و پیگیر مشکلاتشان هستند. ما هم به دارو و درمان نهایی نیاز داریم.شرق
نظرشما
آخرین اخبار