بیماری هموفیلی چیست؟

به گزارش شفا آنلاین:هموفیلی نوعی اختلال نادر است که در آن خون شما به طور معمول لخته نمی شود زیرا فاقد پروتئین های انعقادی خون یعنی فاکتورهای لخته شدن، فاکتور (VIII (8 یا فاکتور (IX (9 کافی است. اگر به هموفیلی مبتلا هستید ، ممکن است بعد از آسیب دیدگی مدت زمان بیشتری خونریزی داشته باشد تا اینکه در صورت لخته شدن طبیعی خون ، خونریزی بیشتری داشته باشید.

برش های کوچک معمولاً مشکل چندانی ندارند. اگر کمبود شدید پروتئین فاکتور لخته شدن دارید ، بیشترین نگرانی در مورد سلامتی خونریزی عمیق در بدن ، به ویژه در زانوها ، مچ پا و آرنج است. این خونریزی داخلی می تواند به اندام ها و بافت های شما آسیب برساند و ممکن است تهدید کننده زندگی باشد.

هموفیلی نوعی اختلال ژنتیکی است. درمان شامل جایگزینی منظم فاکتور خاص لخته شدن است که کاهش می یابد.

علائم هموفیلی 

علائم و نشانه های هموفیلی بسته به میزان فاکتورهای لخته شدن شما متفاوت است. اگر سطح عامل لخته شدن شما به میزان خفیف کاهش یابد ، ممکن است فقط پس از جراحی یا ضربه خونریزی کنید. اگر کمبود شما شدید باشد ، ممکن است دچار خونریزی خود به خودی شوید.

علائم و نشانه های خونریزی خود به خودی شامل موارد زیر است:

• خونریزی غیرقابل توضیح و بیش از حد ناشی از بریدگی یا جراحت ، یا بعد از جراحی یا کار دندانپزشکی

• بسیاری از کبودی های بزرگ یا عمیق

• خونریزی غیرمعمول پس از واکسیناسیون

• درد ، تورم یا گرفتگی در مفاصل

• خون در ادرار یا مدفوع شما

• خونریزی بینی بدون علت مشخص

• در نوزادان ، تحریک پذیری غیرقابل توضیح

• خونریزی در مغز

یک ضربه ساده روی سر ممکن است باعث خونریزی مغزی در برخی از افراد مبتلا به هموفیلی شدید شود. این به ندرت اتفاق می افتد ، اما یکی از جدی ترین عوارضی است که می تواند رخ دهد. علائم و نشانه ها عبارتند از:

• سردرد دردناک و طولانی مدت

• استفراغ مکرر

• خواب آلودگی یا بی حالی

• دید دوتایی

• ضعف یا کلافگی ناگهانی

• تشنج 

چه موقع برای بیماری هموفیلی به پزشک مراجعه کنیم

اگر شما یا فرزندتان نشانه های زیر را تجربه می کنید به پزشک مراجعه کنید:

• علائم یا نشانه های خونریزی در مغز

• آسیب دیدگی که در آن خونریزی متوقف نخواهد شد.

• مفاصل متورم که در لمس گرم هستند و خم شدن آنها دردناک است.

• اگر سابقه خانوادگی هموفیلی دارید ، ممکن است قبل از تشکیل خانواده آزمایش ژنتیکی انجام دهید تا ببینید آیا ناقل بیماری هستید یا خیر.

علل بروز هموفیلی

هنگام خونریزی ، بدن شما به طور معمول سلول های خونی را با هم جمع می کند تا لخته ای ایجاد کند تا خونریزی متوقف شود. روند لخته شدن توسط برخی از ذرات خون تشویق می شود. هموفیلی زمانی اتفاق می افتد که در یکی از این عوامل لخته شدن کمبود داشته باشید.

انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد و بیشتر اشکال به صورت ارثی است. با این حال ، حدود 30٪ از افراد مبتلا به هموفیلی هیچ سابقه خانوادگی در مورد این اختلال ندارند. در این افراد ، یک تغییر غیرمنتظره در یکی از ژن های مرتبط با هموفیلی رخ می دهد.

هموفیلی اکتسابی یک نوع نادر از بیماری است که در هنگام حمله سیستم ایمنی بدن به عوامل لخته شدن خون رخ می دهد. می تواند با موارد زیر مرتبط باشد:

- بارداری

- شرایط خود ایمنی

- سرطان

- اسکلروز چندگانه

وراثت هموفیلی

در متداول ترین انواع هموفیلی ، ژن معیوب در کروموزوم X قرار دارد. هر کس دارای دو کروموزوم جنسی است ، یکی از هر یک از والدین. یک دختر کروموزوم X را از مادر خود و یک کروموزوم X را از پدرش به ارث می برد. یک پسر کروموزوم X را از مادر خود و یک کروموزوم Y را از پدرش به ارث می برد.

این بدان معناست که هموفیلی تقریباً همیشه در پسران رخ می دهد و از طریق یکی از ژن های مادر از مادر به پسر منتقل می شود. بیشتر زنانی که ژن معیوب دارند ناقل هستند و هیچ علائم و نشانه ای از هموفیلی را تجربه نمی کنند. اما برخی از حامل ها می توانند علائم خونریزی را تجربه کنند اگر فاکتورهای لخته شدن آنها به طور متوسط ​​کاهش یابد.

عوامل خطر هموفیلی

بزرگترین عامل خطر برای هموفیلی داشتن اعضای خانواده ای است که این اختلال را نیز دارند.

عوارض هموفیلی 

عوارض هموفیلی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• خونریزی داخلی عمیق: خونریزی که در عضلات عمیق ایجاد می شود ، می تواند باعث متورم شدن اندام شما شود. تورم ممکن است اعصاب را تحت فشار قرار داده و منجر به بی حسی یا درد شود.

• آسیب به مفاصل: خونریزی داخلی همچنین ممکن است به مفاصل شما فشار وارد کند و باعث درد شدید شود. خونریزی درمان نشده، خونریزی مکرر داخلی ممکن است باعث آرتروز یا تخریب مفصل شود.

• عفونت : افراد مبتلا به هموفیلی احتمالاً انتقال خون دارند و خطر دریافت فرآورده های خونی آلوده را افزایش می دهند. محصولات خون پس از اواسط دهه 1980 به دلیل غربالگری خون اهدا شده برای هپاتیت و اچ آی وی ایمن تر شدند.

• واکنش نامطلوب به درمان فاکتور لخته شدن: در برخی از افراد مبتلا به هموفیلی شدید ، سیستم ایمنی بدن نسبت به عوامل لخته شدن که برای درمان خونریزی استفاده می شود ، واکنش منفی نشان می دهد. وقتی این اتفاق می افتد ، سیستم ایمنی بدن پروتئین هایی ایجاد می کند (معروف به مهارکننده ها) که عوامل لخته شدن را غیرفعال می کنند و باعث می شوند درمان کمتر موثر باشد.

تشخیص هموفیلی

برای افرادی که سابقه خانوادگی هموفیلی دارند ، می توان در طول بارداری تشخیص داد که آیا جنین تحت تأثیر هموفیلی قرار گرفته است یا نه. با این حال ، آزمایش برخی از خطرات را برای جنین ایجاد می کند. درباره مزایا و خطرات آزمایش با پزشک خود صحبت کنید.

در کودکان و بزرگسالان ، آزمایش خون می تواند کمبود فاکتور لخته شدن را نشان دهد. بسته به شدت کمبود ، علائم هموفیلی می تواند ابتدا در سنین مختلف ظاهر شود.

موارد شدید هموفیلی معمولاً در اولین سال زندگی تشخیص داده می شود. اشکال خفیف ممکن است تا بزرگسالی مشخص نباشد. برخی از افراد پس از خونریزی بیش از حد در طی یک عمل جراحی ابتدا می فهمند که به بیماری هموفیلی مبتلا هستند.

درمان هموفیلی

انواع مختلفی از فاکتورهای لخته شدن با انواع مختلف هموفیلی همراه است. درمان اصلی برای هموفیلی شدید شامل دریافت جایگزین فاکتور خاص لخته شدن مورد نیاز شما از طریق یک لوله قرار داده شده در رگ است.

این درمان جایگزینی می تواند برای مقابله با یک دوره خونریزی در حال انجام باشد. همچنین می تواند به صورت منظم در منزل تجویز شود تا از بروز خونریزی جلوگیری کند. برخی از افراد درمان جایگزین مداوم دریافت می کنند.

فاکتور لخته شدن جایگزین را می توان از خون اهدا شده ایجاد کرد. محصولات مشابهی که فاکتورهای لخته شدن نوترکیب نامیده می شوند ، در آزمایشگاه تولید می شوند و از خون انسان ساخته نمی شوند.

سایر روش های درمانی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• دسموپرسین: در برخی از اشکال هموفیلی خفیف ، این هورمون می تواند بدن شما را تحریک کند تا فاکتور لخته شدن بیشتری آزاد کند. می توان آن را به آهستگی در رگ تزریق کرد یا به عنوان اسپری بینی استفاده کرد.

• داروهای نگهدارنده لخته: این داروها به جلوگیری از تجزیه لخته ها کمک می کنند.

• درزگیرهای فیبرین : این داروها را می توان مستقیماً در محل های زخم قرار داد تا لخته شدن و ترمیم را تقویت کند. درزگیرهای فیبرین به ویژه در دندانپزشکی مفید هستند.

• فیزیوتراپی : اگر خونریزی داخلی به مفاصل آسیب برساند ، می تواند علائم و نشانه ها را کاهش دهد. اگر خونریزی داخلی باعث آسیب شدید شده باشد ، ممکن است نیاز به جراحی داشته باشید.

• کمک های اولیه برای بریدگی های جزئی: استفاده از فشار و باند به طور کلی از خونریزی  مراقبت می کند. برای مناطق کوچک خونریزی در زیر پوست ، از کیسه یخ استفاده کنید. از یخ می توان برای کاهش خونریزی جزئی در دهان استفاده کرد.

• واکسن زدن : اگرچه فرآورده های خونی غربالگری می شوند ، اما هنوز هم برای افرادی که به آنها اعتماد می کنند می توانند به بیماری مبتلا شوند. اگر به هموفیلی مبتلا هستید ، مصونیت از هپاتیت A و B را در نظر بگیرید.

شیوه زندگی و درمان های خانگی بیماری هموفیلی

برای جلوگیری از خونریزی بیش از حد و محافظت از مفاصل:

• به طور منظم تمرین کن: فعالیت هایی مانند شنا ، دوچرخه سواری و پیاده روی می توانند ضمن محافظت از مفاصل ، عضلات را نیز جمع کنند. ورزش های تماسی - مانند فوتبال ، هاکی یا کشتی - برای افراد مبتلا به هموفیلی ایمن نیستند.

• از مصرف برخی داروهای ضد درد خودداری کنید. داروهایی که می توانند خونریزی را تشدید کنند شامل آسپرین و ایبوپروفن هستند. در عوض ، از استامینوفن استفاده کنید ، که یک گزینه ایمن برای تسکین درد خفیف است

• از داروهای رقیق کننده خون خودداری کنید. داروهایی که از لخته شدن خون جلوگیری می کنند شامل هپارین ، وارفارین (کومادین ، ​​ژانتوون) ، کلوپیدوگرل (پلاویکس) ، پراسوگرل ، تیکاگرلور (بریلینتا) ، ریواروکسابان (زارلتو) ، آپیکسابان (الیکیس) ، ادوکسابان (ساوایسا) و دابیگاتران (پابیگاتران) .

• بهداشت دندان را رعایت کنید. هدف جلوگیری از کشیدن دندان است که می تواند منجر به خونریزی بیش از حد شود.

• از کودک خود در برابر آسیب هایی که می تواند باعث خونریزی شود محافظت کنید. نوارهای زانو ، بالشتک های آرنج ، کلاه ایمنی و کمربندهای ایمنی می توانند از آسیب دیدگی در اثر سقوط و سایر حوادث جلوگیری کنند. خانه خود را از مبلمان با گوشه های تیز ایمن کنید.