انجام موفقیت‌آمیز اولین مورد ژن‌درمانی اختلال عصبی بدو تولد در انگلیس

به گزارش شفاآنلاین:این نوع درمان موسوم به «لیمبلدی» (Libmeldy) مورد تایید سرویس سلامت ملی انگلیس (NHS) برای این اختلال نادر قرار گرفته است. این اختلال موجب آسیب جدی به سیستم و ارگان‌های عصبی شده و طول عمر مورد انتظار را تا حد زیادی پایین می‌آورد.

این درمان در زمانی که سال گذشته به تایید رسید، هزینه‌ای معادل ۲.۸ میلیون پوند داشت اما سرویس سلامت ملی انگلیس به توافقی با شرکت «اُرچارد تراپوتیک» (Orchard Therapeutics) برای ارائه با تخفیف این درمان دست یافت.

این درمان چگونه عمل می‌کند؟

«لیمبلدی» درمانی است که برای تصحیح و از میان بردن علت ژنتیکی اختلال MLD از طریق وارد کردن رونوشت‌های (کپی‌های) عملکردی یک ژن معیوب به درون سلول‌های بنیادی فرد بیمار عمل‌ می‌کند. این سلول‌های بنیادی از مغز استخوان یا خون فرد بیمار گرفته می‌شود و سپس در حالی که حامل اطلاعات ژنتیکی جدید هستند، به درون بدن بیمار وارد می‌شوند.

در مورد «تدی»، در فاصله ماه‌های ژوئن و اکتبر سال گذشته در چند مرحله سلول‌های بنیادی او گرفته شد و سپس با جایگزین شدن ژن‌های معیوب مجددا وارد بدن او شد. او اکنون یک کودک نوپای شاد و سالم است که هیچ علامتی از بیماری مرگباری که با آن متولد شده بود، ندارد.

بر اساس این گزارش، این درمان باید در ماه های ابتدایی تولد و پیش از پیشرفت زیاد بیماری انجام شود. در کشور انگلیس در هر سال تنها حدود پنج نوزاد با اختلال MLD متولد می‌شوند. این اختلال از فقدان یک آنزیم موسوم به Arylsulfatase-A ناشی می‌شود. فقدان این آنزیم یک ماده موسوم به سولفاتید (sulphatides) تجمیع می‌شود و در نهایت برخی مواد محافظتی سیستم عصبی را نابود می‌کند.

در نتیجه عصب‌های درون مغز و عصب‌های حاشیه‌ای درست عمل نمی‌کنند و این امر موجب نشانه‌هایی از قبیل ضعف عضلانی، کاهش بینایی و شنوایی، دشواری در راه رفتن، از دست دادن قدرت تکلم، افول شناختی و همچنین تشنج می‌شود.ایرنا