میراث من، بیماری

پیش از این، داریوش فرهود که به‌عنوان بنیانگذار علم ژنتیک ایران شناخته می‌شود، اعلام کرده بود که بیماری‌های ژنتیک، براساس یک ژن معیوب یا مشکل‌دار ایجاد می‌شود. این بیماری‌ها از پدر، مادر یا نسل قبلی به ارث می‌رسد و مربوط به نقص ژن، کروموزوم یا میتوکندری است. او یکی از مهم‌ترین عوامل پیدایش این بیماری‌ها را ازدواج فامیلی عنوان می‌کند. آنطور که متخصصان علم ژنتیک می‌گویند، بیماری‌های ژنتیک چند دسته‌اند؛ یک گروه که از پدر و مادر منتقل می‌شوند، مانند تالاسمی، هموفیلی و متابولیک. گروه دیگر، بیماری‌های پلی‌ژن یا چند‌ژنی که طیفی از بیماری‌ها را شامل می‌شود؛ مثل انواع حساسیت‌ها، بیماری‌های قلبی و عروقی و برخی از بیماری‌های متابولیک مثل قند و... . گروه دیگر هم بیماری‌های کروموزومی هستند. آمارها نشان می‌دهد تاکنون حدود 20هزار بیماری ژنی و نه کروموزومی، گزارش شده که فراوانی آنها حدودا از یک به هزار تا یک به میلیون است. اعلام می‌شود از مجموع 20هزار بیماری ژنی، حدود 8هزار تا 9هزار بیماری در ایران از طریق والدین به فرزندان منتقل می‌شود؛ بر همین اساس بیماری‌هایی مانند تالاسمی، هموفیلی، دیستروفی‌، ناشنوایی و نابینایی که حاصل ازدواج‌های فامیلی است در ایران بیشتر دیده می‌شود.

تجمع بیماران در یک منطقه به‌دلیل دسترسی بیشتر به درمان
هموفیلی، یک اختلال خونریزی‌دهنده ارثی است که در آن خون به‌درستی لخته نمی‌شود. این اختلال می‌تواند منجر به خونریزی خودبه‌خود و همچنین خونریزی پس از آسیب‌دیدگی یا جراحی شود. احمد قویدل، مدیرعامل سابق کانون هموفیلی ایران و عضو فعلی مجمع عمومی این کانون می‌گوید نقشه ژنتیک می‌تواند بر 2نوع باشد؛ یکی براساس منطقه جغرافیایی و دیگری بدون توجه به منطقه خاص. بیماری هموفیلی در گروه دوم قرار دارد. سندروم داون هم همینطور است؛ هر چند که ممکن است در شهری، تعداد مبتلایان بالا باشد، اما این شیوع به معنای ابتلای بیشتر در جمعیت آن منطقه نیست. او می‌گوید: «برای هر بیماری یک نقشه توزیع وجود دارد و ممکن است برخی بیماری‌ها در یک منطقه جغرافیایی خاص، شیوع بالاتری داشته باشند، اما در بسیاری از موارد، بیماری مختص یک منطقه نیست و تنها به‌دلیل دسترسی بالا به خدمات درمانی، میزان تجمع این بیماران بالا رفته است.» به‌گفته قویدل، از حدود 13هزار بیمار مبتلا به هموفیلی، 3500بیمار در تهران زندگی می‌کنند و اکثرا هم در مناطق حاشیه‌ای هستند. 180تا 200بیمار هم در ورامین‌ هستند، اما این میزان بیمار با جمعیت این منطقه همخوانی ندارد. این افراد برای دسترسی به درمان، به تهران آمده‌اند و به‌دلیل مشکلات اقتصادی به حاشیه‌ها رفته‌اند؛ بنابراین نمی‌توان گفت که این بیماری در تهران شایع‌تر است.

شیوع تالاسمی در همسایگی دریا
با این حال اما براساس اعلام قویدل، ممکن است در یک منطقه به‌دلیل بالا بودن ازدواج‌های فامیلی، میزان ابتلا به یک بیماری ژنتیک هم شیوع بیشتری داشته باشد؛ مثلا در یکی از روستاهای آذربایجان‌غربی، تعداد مبتلایان به اختلالات انعقادی زیاد است، اما دلیل آن ازدواج‌های فامیلی است که منجر به بالا بردن رتبه ایران در ابتلا به این بیماری‌ها در دنیا شده است. قویدل در ادامه تأکید می‌کند که برخی از بیماری‌ها مانند تالاسمی در دنیا کمربند شیوع دارند: «تالاسمیا در یونانی یعنی چیزی که از دریا آمده و این بیماری هم اغلب در مناطقی که بندرگاه است، شیوع بالاتری دارد؛ برای مثال در استان‌های شمالی یا سیستان و بلوچستان یا هر جایی که به بندری وصل است، تعداد این بیماران هم بالاست. بندر ارتباطی با این بیماری ندارد، اما مسئله مربوط به ملوان‌هایی است که با کشتی جابه‌جا می‌شوند. آنها ممکن است برای سال‌ها در یکی از شهرهای ساحلی زندگی کرده و ازدواج کنند و بچه‌دار شوند. به این ترتیب، بیماری از طریق آنها در جهان منتقل می‌شود.» براساس اعلام او، آمار ابتلا به تالاسمی در کشور بالاست؛ تا جایی که گفته می‌شود نیمی از جمعیت کشور تالاسمی مینور دارند و همین مسئله سبب شده تا تشخیص تالاسمی، جزو آزمایش‌های الزام‌آور پیش از ازدواج باشد: «تالاسمی مینور، بیمار نیست، اما اگر 2نفر که مبتلا به این بیماری باشند با هم ازدواج کنند، فرزندشان مبتلا به تالاسمی ماژور می‌شود.» قویدل، در ادامه به اهمیت انجام آزمایش‌های ژنتیک برای تشخیص بیماری‌ها و جلوگیری از شیوع بیشتر آنها تأکید می‌کند و می‌گوید: «تمام دختران مردان هموفیل (کمبود فاکتور 8و 9) ناقل این بیماری هستند؛ بنابراین خود و جنین‌شان حتما باید مورد آزمایش قرار بگیرند. خواهران تمام بیماران هموفیل هم ممکن است ناقل باشند که آنها هم باید مشمول طرح‌های غربالگری شوند.»

آمار بالای دیستروفی در سیستان و بلوچستان
یکی دیگر از بیماری‌های ژنتیک، دیستروفی است. دیستروفی یک بیماری عضلانی ژنتیک است که منجر به تحلیل رفتن ماهیچه‌های بدن می‌شود. این بیماری هم بنا بر اعلام مدیرعامل انجمن حمایت از بیماران دیستروفی، پراکندگی جغرافیایی مشخصی ندارد. رامک حیدری می‌گوید: «نقشه خاصی برای این بیماری نمی‌توان متصور شد. هر جا که ازدواج‌های فامیلی زیاد باشد، این‌ نوع بیماری‌ها هم شایع‌تر است.» براساس اعلام او، هم‌اکنون حدود 2500بیمار دیستروفی شناسایی شده‌اند؛ درحالی‌که پیش‌بینی می‌شود 30تا 40هزار نفر بیمار در کشور باشند. آمارها نشان می‌دهد از هر 3500فرزند پسر یک نفر ممکن است درگیر دوشن باشد. حیدری می‌گوید: «این بیماری در همه جای کشور دیده می‌شود، ولی در برخی از استان‌ها که اطلاع‌رسانی بیشتر شده، موارد شناسایی بیشتر است. با این همه، تهران بالاترین میزان ابتلا به این بیماری را دارد که دلیل آن هم تمرکز پزشکان و مراکز درمانی است؛ درحالی‌که در استان سیستان و بلوچستان، با اینکه موارد شناسایی کمتر است، اما آمار شیوع بالاست؛ چرا که آنجا ازدواج‌های فامیلی بسیار زیاد است. مردم آن مناطق حتی توانایی انجام یک آزمایش ساده را هم ندارند؛ درحالی‌که با یک آزمایش سی‌پی‌کی و نوار عصب و عضله، ناقل‌بودن یا ابتلا به این بیماری مشخص می‌شود.» براساس اعلام او، اتوزوم یک بیماری یا مغلوب است یا غالب. در ازدواج‌های فامیلی، اتوزوم مغلوب تشدید می‌شود؛ یعنی پدر و مادر، ناقل بیماری‌اند، اما خودشان درگیر نیستند. در نسل بعد، فرزندان مبتلا می‌شوند. اگر هم غالب باشند، یعنی خودشان هم مبتلا هستند و فرزندانشان هم درگیر می‌شوند. حیدری می‌گوید بیماری اس‌ام‌ای بیماری مغلوب است؛ یعنی والدین درگیر نیستند، اما نوزاد مبتلاست. او درباره قابلیت تشخیص بیماری دیستروفی در آزمایش‌های ژنتیک هم می‌گوید: «این بیماری با این آزمایش‌ها، تا حدودی قابل تشخیص است؛ هر چند که برای بیماری اس‌ام‌ای راحت‌تر تشخیص داده می‌شود. بیماری دیستروفی باید در خانواده وجود داشته باشد تا از فرد مبتلا تست ژنتیک گرفته شود و برای نسل بعدی از همان تست برای تشخیص استفاده شود. درصورتی که ابتلای جنین به این بیماری تشخیص داده شود، سقط‌درمانی انجام می‌شود. در این زمینه سختگیری نمی‌شود؛ چراکه هیچ درمانی برای آن وجود ندارد.»

تولد 3تا 8کودک بیمار در یک خانواده
نکته‌ای‌ که از سوی او مطرح می‌شود، بی‌توجهی برخی از خانواده‌ها به بیمارزایی است؛ به‌طوری‌که در تعدادی از خانواده‌ها، 3، 4و حتی 8فرزند مبتلا به دیستروفی دیده می‌شود؛ بدون اینکه این موضوع از سوی خانواده پیگیری شود: «در یکی از خانواده‌ها 18نفر از یک فامیل، درگیر این بیماری بودند؛ درحالی‌که برای تولدهای بعدی حتی یک آزمایش هم نداده بودند. دیستروفی 2نوع است؛ یکی «بکر» و دیگری «دوشن». در نوع دوشن، مادران ناقلند، اما آگاهی نسبت به این بیماری ندارند و به‌طور مرتب کودکان بیمار به دنیا می‌آورند.» او از وزارت بهداشت به‌دلیل ضعیف بودن اطلاع‌رسانی‌ها و نداشتن اقدامات ویژه برای پیشگیری از تولد این نوزادان انتقاد می‌کند: «وزارت بهداشت برای اطلاع‌رسانی در این زمینه اقدام خاصی انجام نداده است.»

نکته
شیوع بیماری‌های متابولیک و نقص ایمنی اولیه
سیدمحمد اکرمی، رئیس انجمن علمی ژنتیک پزشکی ایران، به ضرورت ایجاد نقشه پراکندگی بیماری‌های ژنتیک در کشور اشاره می‌کند و می‌گوید علاوه بر این، کشور فاقد نظام ثبت این بیماری‌هاست: «اگر نظام ثبت بیماری‌ها راه‌اندازی شود و به پرونده‌های الکترونیک سلامت هم ورود پیدا کند، بسیاری از مشکلات حل می‌شود و می‌توان این بیماری‌ها را مدیریت کرد. اینکه بگوییم کدام ناهنجاری شایع‌تر است، بروز ناهنجاری‌های مادرزادی قلبی، شکاف لب و کام یا بیماری‌های تریزومی افزایشی یا کاهشی است یا در قومیت‌های مختلف به چه ترتیبی است و کاهش یا افزایش داشته، نیاز به نقشه بیماری‌های ژنتیک داریم.» با این همه او تأکید می‌کند که در کشور، خطر 2گروه از بیماری‌های شایع ژنتیک وجود دارد: «از یک طرف با توجه به افزایش سن ازدواج و باروری، به‌نظر می‌رسد بیماری‌های شایع کروموزومی مانند تریزومی ۱۳ و ۱۸ و ۲۱ رو به افزایش است و از طرف دیگر، بررسی‌ها نشان داده که ازدواج‌های فامیلی رو به افزایش است؛ به همین دلیل می‌توان گفت که کشور در معرض بیماری‌های اتوزومال مغلوب بیشتری قرار گرفته است؛ بیماری‌هایی که در آن پدر و مادر ناقل سالم‌ هستند و چون ژن جهش‌یافته مشابه دارند، جنین‌شان در معرض این گروه از بیماری‌ها قرار می‌گیرد.»  براساس اعلام رئیس انجمن علمی ژنتیک پزشکی ایران، هم‌اکنون شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیک کشور، بیماری‌های متابولیک و نقص ایمنی اولیه است: «در کشور 13قومیت، از جمله عرب، فارس، کرد، لر، ترک، بلوچ و... وجود دارد. برخی بیماری‌ها در بعضی قومیت‌های کشور، شیوع بیشتری دارند؛ مثلا ساکنان حاشیه خلیج‌فارس و دریای عمان و همچنین دریای خزر در معرض ابتلا به بتا تالاسمی ماژورند که یک بیماری اتوزومال مغلوب است. همچنین در برخی استان‌ها، بعضی از سرطان‌ها شیوع بالاتری دارد؛ برای مثال سرطان مری در استان گلستان و به‌طور مشخص در شهر گنبد، رتبه اول را در دنیا دارد. بررسی‌ها همچنین از شیوع یک بیماری اتوزومال مغلوب ناشنوایی در یکی از روستاهای سبزوار و یک‌نوع نابینایی ارثی ژنتیک هم در روستاهای اسفراین حکایت دارد.»  اکرمی در توضیح بیشتر درباره دلایل شیوع تالاسمی ماژور در مناطق حاشیه خلیج‌فارس، دریای عمان و دریای خزر می‌گوید: «در گذشته، همه‌گیری‌های مالاریا شایع بوده و جان افراد زیادی را می‌گرفت. در این میان افرادی که ناقل ژن جهش‌یافته بتا‌تالاسمی (مینور) بودند، به‌خوبی توانستند با این بیماری‌ها مقابله کنند و زنده بمانند؛ به همین دلیل جمعیت این افراد هم بالا رفته، این یک مسئله ژنتیک جمعیتی قدیمی است یا مثلا کم‌خونی داسی‌شکل در منطقه حاشیه خلیج‌فارس شیوع بالایی دارد که دلیل آن هم بقایای مهاجران جنگی است. در خوزستان آمار ازدواج فامیلی بسیار بالاست و شواهد نشان می‌دهد که بیماری‌های ژنتیک اتوزوم مغلوب در این استان بالاتر است.» به‌گفته او، تغییرات واضح جمعیتی مانند مسائل جغرافیایی، سن و نوع ازدواج و... بر شدت گرفتن یا کاهش بیماری‌های ژنتیک تأثیر زیادی دارند؛ غیراز این از نظر شیوع بیماری‌ها، ایران تفاوتی با سایر کشورها ندارد: «در ارتباط با تریزومی‌های شایع کوروزمی، ثابت شده که افزایش سن ازدواج و بارداری، خطر تولد فرزند با اختلالات کروموزمی را بالا می‌برد.» اکرمی می‌گوید با مشاوره ژنتیک، اطلاع‌رسانی و آگاه‌سازی‌ می‌توان جلوی بسیاری از این بیماری‌ها را گرفت: «در گذشته سالانه حدود هزار و500 نوزاد مبتلا به تالاسمی ماژور در کشور به دنیا می‌آمد، با اقداماتی که صورت گرفت، تعداد آنها حالا به 150تا 200نوزاد رسیده است؛ البته امیدواریم با تصمیمات جدید در حوزه نظام سلامت و محدودیت غربالگری، این سری برنامه‌های نظام‌مند مدون تمرین شده آسیب‌ نبیند.»
اکرمی، یکی از مهم‌ترین راهکارها برای پیشگیری از افزایش این بیماری‌ها را انجام مشاوره‌های ژنتیک قبل از ازدواج، قبل از بارداری و در دوره بارداری عنوان می‌کند: «براساس قانون برنامه ششم توسعه، باید به تمام زوج‌هایی که مایل به ازدواج یا فرزندآوری هستند، مشاوره ژنتیک داده شود، اما به‌دلیل محدودیت‌ها در منابع مالی، این موضوع محقق نشده است. پیشنهاد ما این است که تمام خانواده‌ها، مشاوره‌های ژنتیک انجام دهند تا بروز بیمار‌ی‌ها در 3نسل قبلی بررسی و از تولد نوزاد با بیماری‌های کروموزومی، چندعاملی یا تک‌ژنی جلوگیری شود.» همشهری