بیماری ژنتیکی SMA غیرقابل درمان است

به گزارش شفاآنلاین:محمدعلی اکبریان، فوق تخصص مغز و اعصاب و نورولوژی اظهار کرد: بیماری SMA از نوع بیماری‌های نورولوژیک اطفال است. هنگام تولد نوزاد، سلول‌های نخاعی، سلول‌های حرکتی موجود در نخاع نشان یا وجود ندارد یا اگر باشد خیلی ضعیف است اصطلاحاً به این بیماری SMA می‌گویند.

اکبریان گفت: این بیماری، نتیجه ضعف و آتروفی عضلات بدن در اثر مسئله ژنتیکی است که در آن سلول‌های حرکتی نخاعی ساخته نمی‌شوند. وقتی سلول‌های حرکتی نخاعی ساخته نشوند، دیگر حرکتی هم در کار نیست و این کودکان دچار یک لاغری مفرط و اختلالات حرکتی جدی می‌شوند و از همان دوران کودکی و طفولیت علائم بیماریشان مشهود و مشخص است.

او ادامه داد: این کودکان از نظر ذهنی و هوشی بسیار باهوش و متعادل هستند اما از نظر اندامی، عضلات لاغر و اختلال جدی در حرکت دارند و لاغری اندام شان نیز برای همیشه برای آن‌ها همیشه باقی خواهد ماند.

اکبریان بیان کرد: بیماری SMA هیچ درمانی ندارد و به طور کلی هیچ روش درمانی، تاثیر طولانی مدت بر درمان این بیماری نمی‌گذارد. گاها با استفاده از برخی پروتز‌ها می‌توان به صورت موقتی این بیماری را مرتفع کرد، اما اثر دائمی ندارد. درمورد غیرقابل درمان بودن این بیماری باید گفت حتی اگر موقع تولد ژن نوزاد را هم تغییر دهیم باز هم امکان بهبودی وجود ندارد، زیرا سلول‌های نخاعی ایجاد نشده اند.

این فوق تخصص مغز و اعصاب و نورولوژی تصریح کرد: کودکان مبتلا به این بیماری برای راه رفتن و حرکت کردن دچار مشکل می‌شوند و عضلات ستون فقراتشان مشکلات حاد دارد، همچنین راه رفتن و حرکات عضلانی شل و بی حال و بی انرژی دارند. این بیماری بسیار نادر است و شاید یک در ۵۰۰ هزار نفر به این بیماری مبتلا شوند.در کل کشور ممکن است ۴۰ و ۵۰ نفر به این بیماری مبتلا باشند.

او ادامه داد: این کودکان ممکن است عمر طبیعی داشته باشند و روی صندلی چرخدار بنشینند و حتی تا ۵۰ سال هم عمر می‌کنند، اما مشکلات عضلانی و حرکتی همیشه برای آن‌ها وجود دارد، زیرا عصب و عضله آن‌ها را درگیر کرده است.

اکبریان گفت: هیچ راه پیشگیری خاصی برای این بیماری تعریف نشده است اما اگر در یک خانواده چنین موردی وجود داشت با بررسی‌های ژنتیکی می‌توان این مورد را پیدا کرد و وقتی که مادر حامله است به زایمانش خاتمه دهد.

این فوق تخصص مغز و اعصاب بیان کرد: به دلیل هزینه‌های بسیار زیادی که برای غربالگری این نوع بیماری‌ها وجود دارد معمولا خانواده ها اقدامی برای رفع این بیماری نمی‌کنند و فقط با اقدام‌های کمکی و پروتز‌های موقتی، روند ضعف عضلانی را کنترل کرده و به تعویق می اندازند، ولی درمان کلی برای این عارضه وجود ندارد.yjc