همین توئیت جنجال زیادی به پا کرد. اما واکنشها به قدری زیاد بود که چند ساعت پس از انتشار، توئیت خود را حذف کرد. حال اینکه چقدر این تصمیم عملی و قابل اجراست یک طرف، مسئله مهمتر و حیاتیتر برای مادران و نوزادانی که با نقص و معلولیت جسمی به دنیا میآیند و اینکه چه کسی مسئول زندگی و سرنوشت این کودکان در آینده است. تستهای غربالگری دوران بارداری یکسری سونوگرافی و آزمایشات خون است که برای بررسی سلامت جنین و پیشگیری از بیماریهای عفونی، سندروم داون و برخی دیگر از نقصهای ژنتیکی انجام می شود. حال این آزمایشات حذف شده است!
بحث مالی برای هزینههای غربالگری یک طرف ماجراست اما مهمتر از آن هزینههای زندگی برای کودکان معلول و دارای نقص هم طرف دیگر قضیه است. علاوه بر این هزینهها در این شرایط وانفسا، حالت روحی و امید به زندگی و سخت شدن زندگی هم برای کودک و هم برای والدین آنها مزید بر علت میشود. حال چگونه است که خانم خزعلی از حذف غربالگری خوشحال میشود و به مادران و پرسنل خدوم وزارت بهداشت تبریک میگوید، تبریک برای چه؟ به چه کسی؟ برای مادری که پس از نه ماه انتظار و امیداری فرزندی ناقص و معیوب به دنیا میآورد، یا تبریک به پزشکان برای اضافه شدن یک معلول؟!
هر طور نگاه میکنیم یک جای کار مینلگد، کاش تبریک میگفتید به خاطر رایگان شدن آزمایشات غربالگری نه حذف آن، کاش تبریک میگفتید به خاطر کمک معیشتی به زنان باردار و یا حذف هزینههای زایمان و هزاران هزار دیگر.
بگذریم از این توئیت دردسرساز خانم خزعلی و امید داریم که غربالگری قبل از زایمان به هیچ عنوان حذف نشود. و اما برویم سر وقت غربالگری پیش از زایمان و همه باید و نباید هایش، با ما همراه باشید.
غربالگری در بارداری چیست؟
ناهنجاریهای مادرزادی و بسیاری از اختلالات ژنتیکی میتواند در اوایل بارداری شناسایی شود. آزمایشهایی که در سه ماهۀ اول بارداری برای تشخیص نقصهای مادرزادی جنین انجام میشود شامل آزمایشهای غربالگری و آزمایش تشخیصی است. هدف این آزمایشها تشخیص زودهنگام نقصها و اختلالات کروموزومی و ژنتیکی در جنین است.
غربالگری سه ماهه اول
سونوگرافی NT و آزمایشهای خون سه ماهۀ اول بارداری که اغلب به طور همزمان انجام میشود، غربالگری سه ماهۀ اول بارداری نام دارد. آزمایشهای غربالگری سه ماهۀ اول معمولاً بین هفتههای ۱۱ تا ۱۳ انجام میشود. غربالگری سه ماهۀ اول این امکان را برای مادر به وجود میآورد که هرچه زودتر نسبت به مشکلات احتمالی آگاه شود. آزمایشهای غربالگری تنها ریسک ابتلای جنین به یک اختلال کروموزومی یا ژنتیکی را مشخص میکند و به هیچ عنوان به معنی وجود قطعی اختلال نیست. این آزمایشها شامل موارد زیر است:
آزمایشهای خون سه ماهۀ اول بارداری: در این آزمایش، مقدار دو ماده را در خون اندازهگیری میکنند؛ بتای آزاد گنادوتروپین جفتی انسان یا hCG و پروتئین A پلاسما؛ PAPP-A، که در دوران بارداری تولید میشود. هورمون hCG توسط جفت تولید میشود و میزان زیاد آن میتواند نشاندهندۀ برخی نقصهای مادرزادی باشد. پروتئین A، پروتئینی است که در خون موجود است و کم بودن میزان آن ممکن است به دلیل برخی نقصهای مادرزادی باشد.
سونوگرافی NT: در این سونوگرافی، ضخامت پوست ناحیۀ پشت گردن جنین اندازهگیری میشود. ضخامت غیرطبیعی پوست این ناحیه میتواند از نشانههای اولیۀ انواع خاصی از نقصهای مادرزادی مثل سندرم داون باشد. سونوگرافی NT معمولاً همزمان با آزمایشهای خون اواخر سه ماهۀ اول بارداری انجام میشود. درصورتیکه امکان سونوگرافی NT وجود نداشته باشد، پزشک آزمایشهای غربالگری یکپارچه را درخواست میکند که آزمایش غربالگری سه ماهۀ اول و سه ماه دوم است. آزمایشگاه با بررسی نتیجۀ آزمایش غربالگری، سن شما و جنین و عوامل دیگر، احتمال بروز مشکلات خاصی در جنین را بررسی میکند.
نتایج آزمایش غربالگری سه ماهۀ اول، معمولاً فرد را در یکی از گروههای پرخطر، خطر متوسط یا کمخطر دستهبندی میکند. اگر فرد در دستۀ پرخطر دستهبندی شود، در سریعترین زمان ممکن، آزمایش تشخیصی مانند نمونهبرداری از پرزهای جفتی؛ CVS، یا آمنیوسنتز برای تشخیص قطعی مشکل توصیه میشود. اگر نتیجۀ غربالگری، خطر متوسط را احتمال داده باشد، معمولاً پزشک غربالگری سه ماهۀ دوم یا آزمایش خون نشانگرهای چهارگانه را توصیه میکند و نتایج غربالگری سه ماهۀ اول و دوم ملاک عمل پزشک خواهد بود. اگر نتیجۀ غربالگری سه ماهۀ اول کمخطر باشد، نیازی به غربالگری سه ماهۀ دوم نخواهد بود.
غربالگری سه ماهه دوم
این تست بین هفتههای ۱۴ تا ۲۲ حاملگی قابل انجام است، اما بهترین زمان برای دریافت نتیجهی مطلوب ۱۵ هفته و ۲ روز تا ۱۷ هفتگی میباشد. این تست جهت غربالگری سندرم داون، سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸) و نقایص لولهی عصبی (NTD) کاربرد دارد. در این تست چهار مادهی آلفافیتوپروتئین، استریول آزاد، hCG و اینهیبین A در خون مادر اندازه گیری میشوند. منشاء هر کدام از این مواد از سلولها و ارگانهای جنینی میباشد که مقدار آن با توجه به سن حاملگی مشخص است.
نتایج آزمایشهای بالا با استفاده از نرمافزار ویژهای که برای این منظور طراحی شده و مورد تایید قرار گرفته است، ارزیابی میگردند و ریسک وجود ناهنجاری کروموزومی در جنین تعیین میشود. در برآورد فاکتور خطر، شرایط عمومی مادر اعم از سن، وزن، نژاد، سابقه فامیلی، وجود یا عدم وجود دیابت و مصرف سیگار نیز در نظر گرفته میشود.
نتایج بدست آمده باید توسط مشاور ژنتیک یا پزشک معالج تجزیه تحلیل و تفسیر گردد و چنانچه نیاز به پیگیری و اقدام خاصی باشد، باید توضیحات کافی به بیمار داده شود.
آمنیوسنتز
یکی از آزمایشهای تشخیصی قبل از تولد است که پزشک با استفاده از نمونهبرداری مایع آمنیوتیک شما و آزمایش آن میتواند اختلالات و ناهنجاریهای کروموزمیای که ممکن است منجر به مشکلاتی در کودک شود مانند سندرم داون را پیش از تولد تشخیص دهد. این آزمایش با توجه به خطرات ممکن برای همۀ زنان باردار تجویز نمیشود و تنها برای زنانی انجام میشود که سن آنها بالای ۳۵ سال باشد، در آزمایشهای غربالگری سه ماهۀ اول یا غربالگری سه ماهۀ دوم در گروه پرخطر طبقهبندی شده باشند یا سابقۀ خانوادگی داشتن فرزندی با اختلالات کروموزومی یا نقصهای لولۀ عصبی داشته باشند.
آمنیوسنتز نمی تواند تمامی نقایص مادرزادی را تشخیص دهد اما می تواند تشخیص بیماری های ژنتیکی زیر را ممکن سازد:
سندروم داون
بیماری گلبول قرمز داسی شکل
سیستیک فیبروزیس
دیستروفی عضلانی
تای ساکس و بیماری های مشابه آن
غربالگری سه ماهه سوم
اگر غربالگری سه ماهه اول و غربالگری سه ماهه دوم بارداری (تست غربالگری ۳ گانه NT و تستهای آزمایشگاهی و…)، طبیعی باشند و اطلاعات کافی در اختیار متخصص زنان قرار دهد، ضرورتی به انجام غربالگری سه ماهه سوم بارداری نمیباشد. هرچند پزشک متخصص، برای بررسی روند پیشرفت حاملگی، تعیین وضعیت قرارگیری جنین، رشد و وضعیت کلی آن، به طور معمول انجام سونوگرافی را بعد از ۳۰ امین هفته از بارداری تجویز میکند.
غربالگری در سه ماهه سوم برای ارزیابی سایز جنین، حجم مایع آمنیوتیک، محل جفت، آناتومی ساختمانی جنین و نحوه قرارگیری جنین (پرزنتاسیون) استفاده میگردد. این سونوگرافی در تعیین تأخیر رشد داخل رحمی بسیار فراتر از ارزیابی بالینی عمل میکند.
مزایای تستهای غربالگری: