این بیماری، به‌دلیل نقص در ژن SMN1 ایجاد می‌شود که مسئول ساخت پروتئینی به نام SMN است که در تمامی سلول‌های جانداران یوکاریوت وجود دارد و برای زنده ماندن نورون‌های حرکتی ضروری است
شفاآنلاین>سلامت> آتروفی عضلانی نخاعی یا به اختصار «اس ام ای» که برای تمایز آن با سایر آتروفی‌های عضلانی نخاعی، با نام‌های «آتروفی نخاعی عضلات پروگزیمال اتوزومال مغلوب» و «آتروفی عضلانی نخاعی 5q» هم شناخته می‌شود، یک بیماری عصبی-عضلانی نادر است که با از دست رفتن نورون‌های حرکتی و تحلیل‌رفتن عضلات همراه است و اغلب موجب مرگ زودهنگام می‌شود.
به گزارش شفاآنلاین، این بیماری، به‌دلیل نقص در ژن SMN1 ایجاد می‌شود که مسئول ساخت پروتئینی به نام SMN است که در تمامی سلول‌های جانداران یوکاریوت وجود دارد و برای زنده ماندن نورون‌های حرکتی ضروری است. میزان اندک این پروتئین در سلول‌ها، موجب از دست رفتن عملکرد طبیعی در سلول‌های عصبی شاخ قدامی نخاع شده و آتروفی عضلات را در پی دارد.
همچنین در روزهای اخیر ایرج حریرچی،سخنگوی وزارت بهداشت با بیان اینکه اثربخشی طولانی‌مدت این دارو نیز ثابت نشده است، افزود: این دارو صرفا تثبیت کننده شرایط موجود است و بعضا می‌تواند از پیشرفت بیماری جلوگیری کند. باید توجه کرد که از هر ۲۰ نفر یک نفر ناقل سالم این بیماری است؛ یعنی ژن آن را دارد، اما به بیماری مبتلا نمی‌شود. حال اگر دو ناقل سالم با هم ازدواج کنند، ممکن است تعدادی از کودکان‌شان به این بیماری مبتلا شوند.
پاسخ وزارت بهداشت درباره بیماران اس ام ای
رئیس مرکز مدیریت پیوند و درمان بیماری‌های وزارت بهداشت ضمن پاسخ به برخی شبهات مطرح در حوزه بیماری اس ام ای، با تاکید بر آنکه وزارت بهداشت همواره وظیفه خود می‌داند که از گروه‌های مختلف بیماران حمایت کند، در عین حال از تشکیل کمیسیونی برای بررسی اثربخشی داروی اسپینرازا و سایر خدمات لازم برای مبتلایان به این بیماری خبر داد.
پاسخ وزارت بهداشت درباره بیماران اس ام ای
رئیس مرکز مدیریت پیوند و درمان بیماری‌های وزارت بهداشت ضمن پاسخ به برخی شبهات مطرح در حوزه بیماری اس ام ای، با تاکید بر آنکه وزارت بهداشت همواره وظیفه خود می‌داند که از گروه‌های مختلف بیماران حمایت کند، در عین حال از تشکیل کمیسیونی برای بررسی اثربخشی داروی اسپینرازا و سایر خدمات لازم برای مبتلایان به این بیماری خبر داد.
مهدی شادنوش با اشاره به مباحث مطرح شده درباره بیماری اس ام ای، گفت: بیماری اس ام ای یک بیماری ژنتیکی است. در این بیماری(Sickness) بر اثر عدم شکل‌گیری کامل یک پروتئین در سلول‌های انسان، برخی عصب‌های حرکتی نمی‌توانند فعالیت خودشان را انجام دهند و به همین دلیل عضلات فرد دچار اختلال می‌شود و در حرکت‌شان محدودیت ایجاد می‌شود. او افزود: این بیماری دارای چهار تیپ است؛ نوع صفر آن در دوران جنینی رخ می‌دهد و جنین تکامل پیدا نکرده و از بین می‌رود. نوع یک آنکه شایع‌ترین و بدترین نوع است، فرد را در یک تا دو سال نخست زندگی‌اش دچار مشکلات تنفسی و عفونت تنفسی حاد میکند و معمولا ادامه حیات‌شان با مشکل مواجه می‌شود. در نوع دوم آن فرد برای سال‌های بیشتری می‌تواند ادامه حیات دهد، اما با مشکلات حرکتی و اختلالات عمده حرکتی مواجه است. در نوع سوم این بیماری که خفیف‌تر و کمتر شناخته شده است، فرد دچار محدودیت‌های حرکتی می‌شود و ممکن است اصلا شناسایی هم نشود.
بنابراین در این چهار تیپ از این بیماری فرد معضلات و مشکلات متعدد دارد. حتی برخی از گروه‌های مبتلا به این بیماری برای تنفس راحت و ادامه حیات نیازمند داشتن دستگاه اکسیژن‌ساز یا دستگاه‌های کمک‌سرفه در منازل‌شان هستند. شادنوش با بیان اینکه طی سال‌های گذشته با مطرح شدن مباحث مختلف درمانی و داروها، این بحث از یک روند کارشناسی منطقی خارج شده است، گفت: در وزارت بهداشت برای همه بیماری‌ها یک روند کارشناسی منطقی وجود دارد و کارها دنبال می‌شود. حقوق این بیماران و خدماتی که باید به این بیماران اختصاص یابد، تحت تاثیر برخی موارد قرار می‌گیرد که اجازه نمی‌دهد، این بحث در یک مسیر کارشناسی پیش‌رود. یکی از اتفاقات مهمی که باید برای پیشگیری از این بیماری در جامعه رخ دهد، غربالگری است تا اساسا چنین بیمارانی با چنین نقص ژنتیکی به دنیا نیایند تا بخواهند در آینده زندگی سختی را تحمل کنند.
داروی درمان قطعی اس‌ام‌ای وجود ندارد
در ادامه رئیس مرکز مدیریت پیوند و درمان بیماری‌های وزارت بهداشت درباره دارویی که ادعا می‌شود برای درمان بیماران اس‌ام‌ای، موثر است، گفت: دارویی که به تازگی برای این بیماری به بازار عرضه شده و ادعا میکند، می‌تواند این بیماری را بهبود ببخشد، در شرایطی است که تاکنون نشان داده شده که می‌تواند تا حدی از پیشروی بیماری جلوگیری کند و شرایط بیمار را تثبیت کند، یعنی این‌طور نیست که درمان قطعی برای اس‌ام‌ای باشد. حتی در برخی از انواع بیماری اس‌ام‌ای خود شرکت سازنده این دارو مدعی است که در این دارو فقط ۱۰ درصد امید به زندگی را افزایش می‌دهد. شادنوش ادامه داد: به‌رغم همه این مسائل این دارو گران‌قیمت است و یک دوره درمانی آن معادل ۷۵۰ هزار دلار و بالغ بر ۱۰ میلیارد تومان هزینه برمی‌دارد؛ به‌طوری که در کشورهایی همچون آمریکا که سازنده این دارو است، آن را بیمه هم نکرده‌اند و در برخی کشورهای اروپایی هم اصلا اجازه ورود پیدا نکرده است. البته این دارو در برخی کشورهای منطقه همچون عربستان و ترکیه استفاده می‌شود. باید توجه کرد که در برخی از کشورها به دلیل غربالگری مناسبی که اتفاق افتاده، اصلا بیمار اس‌ام‌ای جدید شناسایی نشده است.
داروی درمان قطعی اس‌ام‌ای وجود ندارد
در ادامه رئیس مرکز مدیریت پیوند و درمان بیماری‌های وزارت بهداشت درباره دارویی که ادعا می‌شود برای درمان بیماران اس‌ام‌ای، موثر است، گفت: دارویی که به تازگی برای این بیماری به بازار عرضه شده و ادعا میکند، می‌تواند این بیماری را بهبود ببخشد، در شرایطی است که تاکنون نشان داده شده که می‌تواند تا حدی از پیشروی بیماری جلوگیری کند و شرایط بیمار را تثبیت کند، یعنی این‌طور نیست که درمان قطعی برای اس‌ام‌ای باشد. حتی در برخی از انواع بیماری اس‌ام‌ای خود شرکت سازنده این دارو مدعی است که در این دارو فقط ۱۰ درصد امید به زندگی را افزایش می‌دهد. شادنوش ادامه داد: به‌رغم همه این مسائل این دارو گران‌قیمت است و یک دوره درمانی آن معادل ۷۵۰ هزار دلار و بالغ بر ۱۰ میلیارد تومان هزینه برمی‌دارد؛ به‌طوری که در کشورهایی همچون آمریکا که سازنده این دارو است، آن را بیمه هم نکرده‌اند و در برخی کشورهای اروپایی هم اصلا اجازه ورود پیدا نکرده است. البته این دارو در برخی کشورهای منطقه همچون عربستان و ترکیه استفاده می‌شود. باید توجه کرد که در برخی از کشورها به دلیل غربالگری مناسبی که اتفاق افتاده، اصلا بیمار اس‌ام‌ای جدید شناسایی نشده است.
همه این مسائل بحث‌های کارشناسی است که باید در مجرای خودش مورد بررسی قرار گیرد، اما طی یک‌سال اخیر به دلیل طرح این موضوع در رسانه‌ها، این بیماری مرتبا در کشمکش مباحث رسانه‌ای قرار گرفته و مسیر کارشناسی‌اش دچار اختلال شده است. او تاکید کرد: شرکتی که نمایندگی شرکت سازنده دارو را در ایران را گرفته است، خودش بهتر از هر کسی می‌داند که کجا باید مراجعه کند و چه روندی را برای ثبت دارو در فهرست دارویی کشور طی کند.
در عین حال ما هم در کمیته‌های کارشناسی در حال پیگیری موضوع هستیم تا اثربخشی داروی اسپینرازا را بررسی کنیم و مشخص کنیم که حمایت وزارت بهداشت از این بیماران به چه صورت باید انجام شود. بنابراین مقرر شده است که کمیسیونی با حضور متخصصین و کارشاسان امر برای بررسی اثربخشی داروی اسپینرازا و سایر خدمات لازم برای مبتلایان به این بیماری تشکیل شود که نتایج آن قطعا به نفع بیماران و خانواده‌های آنهاست. در عین حال طی ملاقاتی که با تعدادی از خانواده‌های این بیماران داشتیم از آنها خواستیم که چند نفر به عنوان نماینده خانواده‌ها به ما معرفی شوند تا بتوانیم موانعی را که این خانواده‌ها برای نگهداری از عزیزان‌شان دارند، برطرف کنیم. شادنوش گفت: برای بررسی سریع این بیماری روندی آغاز شده تا تعیین کنیم که چه حمایتی می‌توانیم از این بیماران انجام دهیم. باید توجه کرد که در وزارت بهداشت با بیماری‌های متعدد و مختلفی مواجهیم که برخی از آنها بیماری‌های خاص و نادر هستند. وزارت بهداشت همیشه وظیفه خودش می‌داند که از گروه‌های مختلف بیماران حمایت کرده و با مشارکت و حمایت‌طلبی از مجلس، سازمان برنامه و بودجه و... تلاش شده که بتوانیم حداکثر حمایت را از بیماران داشته باشیم و تلاش شود که این بیماران رنجی جز رنج بیماری‌شان نداشته باشند. شخص وزیر بهداشت هم مرتبا به صورت هفتگی مسائل بیماران خاص را دنبال می‌کنند. سیاست کلی وزارت بهداشت این است که بیماران خاص علاوه‌بر بیماری‌شان معضل دیگری نداشته باشند.
سازمان‌های بیمه‌گر حمایت کنند
این مقام مسئول درباره چگونگی انجام غربالگری برای پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به اس ام ای، گفت: برای غربالگری این بیماری بیمه باید حمایت کند، وقتی بیماری در دنیا ایجاد می‌شود که هزینه‌های سنگینی دارد، بیمه‌ها به‌جای اینکه بخواهند بعدا درمان این بیماران را پوشش دهند و هزینه‌های هنگفت بپردازند، با هزینه‌های کمتر می‌توانند از ایجاد این بیماری جلوگیری کنند. بیمه‌ها باید در این موارد ورود کنند. بیمه باید سیاست‌هایش را بر اساس پیشگیری از بیماری‌ها قرار دهد، قبل از اینکه نیاز به هزینه برای درمان (Treatment)وجود داشته باشد و غربالگری بیماری را در برنامه‌های مشاوره پیش از ازدواج قرار دهد.
سازمان‌های بیمه‌گر حمایت کنند
این مقام مسئول درباره چگونگی انجام غربالگری برای پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به اس ام ای، گفت: برای غربالگری این بیماری بیمه باید حمایت کند، وقتی بیماری در دنیا ایجاد می‌شود که هزینه‌های سنگینی دارد، بیمه‌ها به‌جای اینکه بخواهند بعدا درمان این بیماران را پوشش دهند و هزینه‌های هنگفت بپردازند، با هزینه‌های کمتر می‌توانند از ایجاد این بیماری جلوگیری کنند. بیمه‌ها باید در این موارد ورود کنند. بیمه باید سیاست‌هایش را بر اساس پیشگیری از بیماری‌ها قرار دهد، قبل از اینکه نیاز به هزینه برای درمان (Treatment)وجود داشته باشد و غربالگری بیماری را در برنامه‌های مشاوره پیش از ازدواج قرار دهد.
نظرشما
آخرین اخبار
بنده هم دختری هفت ساله دارم که متاسفانه بیشتر ازپنج سال بانوع دو این بیماری دسته وپنجه نرم میکند وهمچنان که همه اطلاع داریم هنوز درمانی قطعی برای این بیماری یافت نشده . اکنون خواهشمندم در صورت توزیع دارویی یاهرگونه حمایتی ماراهم بی نسیب نگردانید
باتشکر