این سندروم نوعی بیماری ژنتیکی است که علت آن حذف انتهای سر کروموزوم شماره ۵ فرد مبتلا است
شفا آنلاین>سلامت>متخصص سیتوژنتیک پزشکی گفت: حذف کروموزوم شماره 5 باعث سندروم صدای گربه شده و اختلالاتی همچون میکروسفالی <Microcephaly>و عقب‌ماندگی را رقم می‌زند.به گزارش شفا آنلاین:دکتر فروزنده محجوبی درباره سندروم صدای گربه گفت: این سندروم نوعی بیماری ژنتیکی است که علت آن حذف انتهای سر کروموزوم شماره ۵ فرد مبتلا است.
وی ادامه داد: از آنجایی که در این منطقه کروموزومی بخش بزرگی از ژن‌ها وجود دارند، از دست دادن آن قسمت علائمی از جمله میکروسفالی(کوچک بودن دورسر)، عقب‌ماندگی ذهنی و اختلالات دیگری را درفرد به جای می‌گذارد.
این متخصص سیتوژنتیک پزشکی با اشاره به اینکه اولین علامت هشداردهنده در این افراد آن است که در زمان نوزادی وقتی گریه می‌کنند صدایی شبیه صدای بچه گربه شنیده می‌شود، عنوان کرد: این صدا بعدها از بین می‌رود اما سایر علائم و اختلالات بسته به اینکه چه مقدار از این کروموزوم حذف شده است با شدت کمتر یا بیشتر در این فراد وجود خواهد داشت، علائم و اختلالاتی که قابل درمان نیستند.
وی با تاکید براینکه این کودکان جزو افرادی خواهند بود که دچار عقب‌ماندگی شدید بوده و قطعا مشکلات یک معلول ذهنی را خواهند داشت، افزود: اگر خانواده دارای کودکی با علامت صدای گربه بودند، باید درخواست بررسی کروموزومی کودک را بدهند،اگر در بررسی نمونه خونی کودک نتیجه نرمال به دست آمد باید با استفاده از تکنیک‌هایی با دقت بالاتر مانند تکنیک‌های مولکولی قوی‌تر به تشخیص برسند زیرا ممکن است قطعه کروموزومی حذف شده انقدر کوچک باشد که به وسیله میکروسکوپ نتوان آن را تشخیص داد.
مجوز سقط جنین برای سندروم صدای گربه
محجوبی خاطرنشان کرد:اگر زوجی به تشخیص بالینی و ژنتیکی برسد که فرزندشان مبتلا به سندروم صدای گربه است باید خودشان نیز تحت مشاوره ژنتیک قرار بگیرند و بررسی‌هایی که در خصوص کودک انجام شده است درباره آنها نیز انجام شود، زیرا احتمال زیادی وجود دارد که یکی از والدین دارای تغییرات کروموزومی باشند که برای خودشان ایجاد مشکل نکرده اما باعث شده که کروموزم شماره ۵ دارای اختلال به کودک خود بدهند.
وی با بیان اینکه اگر سندروم صدای گربه نوع ارثی باشد ریسک تکرار در خانواده وجود دارد، اظهار کرد: در این صورت تشخیص قبل از تولد در بارداری‌های بعدی به زوجین توصیه می‌شود به این نحو که جنین در بارداری‌های بعدی بررسی شده و اگر او نیز به این اختلال مبتلا بود قانونا خانواده می‌توانند وی را سقط کنند.
مدیرعامل بنیاد ژنتیک تهران تصریح کرد:ممکن است کودکی با معلولیت ذهنی یا میکروسفالی متولد شود اما صدای گربه از وی شنیده نشده یا کسی متوجه آن نشده باشد اما وقتی این کودک مورد بررسی ژنتیکی قرار می‌گیرد مشخص می‌شود که دچار این سندروم است و والدین او باید حتما مورد بررسی قرار بگیرند.
وی اضافه کرد: آمار شیوع این سندروم در دختر و پسر یکسان است و هر دو والد می‌توانند ناقل این بیماری به فرزند خود باشند.طبنا
مطالب مرتبط
نظرشما
آخرین اخبار