به گزارش شفاآنلاین،کم خونی دیاموند-بلکفان یک اختلال خونی شدید، نادر و مادرزادی است که تولید سلول های قرمز خونی را مختل می کند و انتقال اکسیژن در سراسر بدن را تحت الشعاع قرار می دهد.
برای اولین بار محققان ارتباط بین ماشین سلولی موسوم به ریبوزوم که در تولید پروتئین در سلول های بدن نقش دارد را با تمایز سلول های بنیادی خونی نشان داده اند و مسیر درمانی جدید و بالقوه ای را برای درمان کم خونی دیاموند-بلکفان ارائه کردند. آن ها نشان دادند که این بیمار روی تمایز سلول های بنیادی خونی به سلول های قرمز خونی بالغ اثر می گذارد.
چندی قبل محققان، پروتئینی موسوم به GATA۱ را به عنوان یک فاکتور کلیدی در تولید هموگلوبین شناسایی کردند و در ادامه آنالیزهای ژنتیکی نشان داد که برخی از بیماران مبتلا به دیاموند-بلکفان دچار موتاسیون هایی می شوند که تولید طبیعی GATA۱ را بلوک می کند.
اما اخیرا دکتر ساناکاران و همکارانش در بیمارستان کودکان بوستون، با ارزیابی دقیق نمونه های سلولی انسانی گرفته شده از بیماران مبتلا به کم خونی دیاموند-بلکفان، دریافتند که کمیت ریبوزوم های درون پیش سازهای سلول های خونی به طور مستقیم روی توانایی آن ها برای تولید سطوح موثر GATA۱ تاثیر می گذارد.
آن ها نشان دادند که تعداد کاهش یافته ریبوزوم ها منجر به کاهش تولید GATA۱ درون سلول های بنیادی خونی می شود و در نتیجه تمایز این سلول های بنیادی خونی به سلول های قرمز خونی بالغ را مختل می کند.
