سندروم داون چیست؟/ لزوم انجام غربالگری و تست‌های تشخیصی

با توجه به محدوديت زمان اخذ مجوز سقط قانونی که تا 19 هفتگی و یک روز است و ضرورت آگاهی والدین برای انتخاب غربالگری ناهنجاری جنین، مشاوره پزشک با مادر باردار باید در اولین ملاقات بارداری (هفته شش تا 10 بارداری) انجام شود. برخی اختلالات کروموزومی (تریزومی‌ها) در این غربالگری کشف می‌شود که شایع‌ترین آنها سندروم داون است.

سندروم داون چیست؟

سندروم داون (Down syndrome)وقتی اتفاق می‌افتد که جنین در زمان تقسیم سلولی جای 46 کروموزوم 47 کروموزوم داشته باشد. حتی اگر سابقه فامیلی، خانوادگی یا سابقه زایمان قبلی نوزاد مبتلا به سندروم داون وجود نداشته باشد احتمال وقوع این عارضه در بارداری همچنان وجود دارد. علاوه بر این با افزایش سن مادر خطر وقوع سندروم داون افزایش می‌یابد، به‌گونه‌ای که در زنان در طیف سنی 29-20 سال وقوع سندروم داون یک در 1500 مورد بارداری است، اما در زناني كه در طيف سني 39-30 سال هستند وقوع سندروم داون یک در 900 مورد بارداری است و در زنانی که در طیف سنی 40 و بالاتر هستند وقوع سندروم داون یک در 100 مورد بارداری است. نتایج غربالگری ناهنجاری جنین فقط میزان خطر را نشان می‌دهد. نتایج تشخیص قطعی مثل آمنیوسنتز یا CVS ملاک ختم بارداری است. انجام غربالگری و تشخیص ناهنجاری جنین هزینه بر و نیازمند مراجعه به مراکز معتبر و افراد متبحر در شهرستان محل اقامت یا خارج از محل اقامت است. به‌رغم هزینه بردار بودن تست‌هایی مانند آمینیوسنتز لزوما به محض تشخیص ناهنجاری در جنین نیاز به انجام این آزمایش نیست و اگر در یک مرحله آزمایش دیگر نیز تشخیص داده شد که جنین دارای مشکل است در نهایت پزشک برای تشخیص قطعی و همچنین صدور اجازه سقط جنین توسط پزشکی قانونی آزمایش آمنیوسنتز را توصیه می‌کند. اگر نتیجه غربالگری نشان‌دهنده خطر پایین (low risk) باشد نیاز به انجام روش‌های تشخیصی تهاجمی نیست زیرا احتمال سندروم داون بسیار پایین است. چنانچه نتيجه غربالگری نشان‌دهنده خطر بالا (High risk) باشد از آنجا که نتیجه مثبت به معنای ابتلای جنین به سندروم داون نیست، برای تشخیص قطعی نیاز به انجام روش‌های تهاجمی شامل CVS (نمونه برداری از پرزهای بافت کوریون جفت) و آمنیوسنتز (نمونه گیری از مایع آمنیوتیک) است. این روش‌ها ممکن است با عارضه همراه باشند. جدی‌ترین عارضه روش‌های تهاجمی احتمال سقط جنین سالم است. مادران باردار ممکن است یک در 100 یا یک در 200 مورد پس از انجام این آزمایشات جنین سالم خود را سقط کنند. مادران باردار در سه‌ماهه اول یا سه‌ماهه دوم بارداری می‌توانند درخواست غربالگری برای تشخیص نابهنجاری‌های احتمالی در جنین را بدهند. در حال حاضر غربالگری جنین در سه‌ماهه اول بارداری توصیه می‌شود. چنانچه خانم باردار پس از 13 هفته و شش روز و قبل از هفته 17 بارداری مراجعه کند و غربالگری سه‌ماهه اول را انجام نداده باشد پس از مشاوره و انتخاب والدین غربالگری سه‌ماهه دوم درخواست می‌شود. نتیجه غربالگری مرحله اول حاملگی به‌صورت برآوردی از آزمایشات، نتیجه سونوگرافی و سن مادر گزارش می‌شود و این نتیجه می‌گوید که آیا لازم است مادر تست‌های تشخیصی دقیق انجام دهد یا نه.وقتی ریسک غربالگری مرحله اول پایین است، ابتلای جنین به سندروم داون در گروه کم خطر قرار دارد. این خطر هنوز صفر نیست اما ارزش بررسی‌های دیگر را ندارد.وقتی ریسک غربالگری مرحله دوم بالاست، به این معنی است که احتمال ابتلا در جنین به اندازه‌ای است که ارزش بررسی‌های بیشتر را دارد.

اجباری نبودن غربالگری

انجام تست‌هایی مانند CVS و آمنیوسنتز در ایران به نسبت گران است و شامل پرداخت کامل هزینه بیمه نیز نمی‌شود اما اگر هزینه آنها را با هزینه‌های دیگر دوران بارداری، هزینه‌زایمان و از همه مهم‌تر هزینه نگهداری یک فرزند کودک سندروم داون مقایسه کنید درمی‌یابید که انجام آن به مراتب کم هزینه‌تر از موارد اشاره شده است. نکته مهم آن است که انجام آزمایشاتی مانند آمنیوسنتز برای همه مادران باردار توصیه نمی‌شود و تنها مادرانی آن را انجام می‌دهند که غربالگری مرحله اول یا دوم آنها در گروه پرخطر قرار گرفته باشد. با توجه به اهمیت این آزمایش‌‌ها نکته اساسی و مهم بحث هزینه این تست‌ها برای خانواده و زوج‌های جوان است. این تست‌ها گران و معمولا بدون پوشش مناسب بیمه‌ای هستند و بسته به نوع سازمان بیمه‌گر تعرفه‌های پرداختی متفاوت است،اما اکثر سازمان‌های بیمه‌گر حدود 30- 25‌درصد هزینه‌های غربالگری را می‌پردازند. برای مثال برای انجام تست آمنیوسنتز خانواده‌ها با بیمه تامین‌اجتماعی باید حدود 700‌هزار تومان بپردازند که این مبلغ به‌صورت آزاد بیش از یک‌میلیون تومان است. البته بیمه‌های تکمیلی بسته به شرکت بیمه‌گر تا حدی برای پرداخت کمک می‌کنند، ولی بسیاری از مردم نمی‌توانند از خدمات این بیمه‌ها استفاده کنند. با‌توجه به اهمیت سلامت جنین و نوزاد خانواده معمولا خود را مکلف به پرداخت هزینه‌های بارداری و فرزندآوری می‌کند. بنابراین ناکافی بودن حمایت‌های مالی از خانواده‌ها در پرداخت هزینه‌های بارداری در نهایت بر نرخ موالید اثرگذار است. به گفته رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت از سال 91 این وزارتخانه با وزارت تعاون، کار و رفاه اجتماعی و سازمان‌های بیمه‌گر جلساتی برگزار شده و آنها پذیرفتند که اگر وزارت‌بهداشت برنامه‌های ژنتیک خود را تدوین و شناسنامه‌دار کند، طوری‌که بیماری، برنامه کنترل و شناسنامه‌کار داشته باشد با ارائه پیشنهاد از طرف وزارت بهداشت، این طرح به شورای عالی بیمه برود تا برای پوشش بیمه‌ای این آزمایش‌ها اقدام ‌شود.

لزوم انجام غربالگری و تست‌های تشخیصی

یک متخصص زنان‌و‌ زایمان  با تاکید بر لزوم غربالگری‌های زمان بارداری می‌گوید: غربالگری برای بررسی سلامت جنین به تمام خانم‌های باردار باید اطلاع‌رسانی شود. آنچه در شیوه‌نامه وزارتخانه بهداشت توصیه می‌شود انجام غربالگری ترکیبی شامل سونوگرافی‌NT با استانداردهای کیفی مطلوب و آزمایش خون است که در صورت انجام، این آزمایشات قدرت تشخیص 90‌درصدی برای سندروم داون و سایر مشکلات کروموزومی به ویژه بیماری‌های جنینی دارند. سولماز پیری می‌افزاید: اگر جواب این تست‌ها کم خطر باشد در این صورت نیاز به اقدام دیگری نیست و می‌توان مرحله دوم سونوگرافی را در زمان 18 هفتگی بارداری انجام داد و در صورت پرخطر بودن سونوگرافی یا آزمایش خون بر اساس میزان مشکل به بانوان انجام تست‌های‌تکمیلی با قدرت تشخیص بالاتر را توصیه می‌کنیم. او خاطرنشان‌ می‌کند: تست‌ تشخیصی آمنیوسنتز به ویژه در مواردی که اندازه‌ NT(آب پشت گردن جنین) زیاد باشد توصیه می‌شود. در این روش از مایع آمنیوتیک (مایعی که بدن جنین را احاطه کرده است) توسط سوزن از روی شکم مادر باردار نمونه‌برداری می‌شود.‌درصد تشخیص مشکلات کروموزمومی جنین 100‌درصد و همراه با یک‌درصد خطر سقط است. آزمایش دیگری تحت عنوان آزمایش DNA آزاد جنین در خون مادر نیز با دقت تشخیص 5/99‌درصد در مواردی که اشکال جزئی در سونوگرافی وجود داشته یا استخوان بینی جنین کم‌رنگ باشد توصیه می‌شود. پیری می‌افزاید: در صورت عدم مشکل در آزمایشات نیاز به آمنیوسنتز دیده نیست و مادر باید تنها سونوگرافی آنومالی را در 18 هفتگی انجام دهد. او تاکید می‌کند: تنها تست تشخیصی NIPT به دلیل تازگی و عدم سیاستگذاری برای بیمه شامل بیمه نمی‌شود. برخی بیمه‌ها و بیمه‌های تکمیلی تا حدودی هزینه‌های این تست‌های تشخیصی را پرداخت می‌کنند. پیری می‌گوید: برای اطلاع از سلامت جنین این نوع غربالگری‌ها نیاز است و پزشکان تنها به والدینی انجام غربالگری را توصیه نمی‌کنند که به دلیل اصول اعتقادی مایل به اطلاع در مورد این مساله نیستند و کودک را ولو ناقص سقط نمی‌کنند. برای اطلاع از سلامت جنین انجام غربالگری نیاز است و باید قدم به قدم اقدامات تشخیصی را انجام داد. او می‌افزاید: حتی اگر جواب تست DNA پرخطر باشد نیز باید تست آمنیوسنتز نیز انجام شود و شرط سقط جواب آمنیوسنتز است. پیری خاطرنشان می‌کند: نوار قلب ممکن است به نسبت تست ورزش یا آنژیو قدرت تشخیص بیماری نداشته باشد؛ آزمایشات تکمیلی در مورد مادر و جنین نیز مانند تست ورزش برای اطمینان از صحت جنین است. او می‌افزاید: این تست‌ها پر هزینه‌اند اما سن بارداری بالا رفته و مشکلات جنین ارتباط مستقیم با سن مادر دارد. نیازمند سرمایه‌گذاری و اطلاع‌رسانی به پزشکان و زنان باردار درباره این تست‌های تشخیصی هستیم. پیری می‌گوید: مشکل جوامع آفریقایی تهیه آب آشامیدنی است در حالی که در ایران واکسیناسیون سراسری است، بنابراین کشورهای در حال توسعه مانند ایران بودجه خود را به مسائلی مانند سلامت مادر و جنین اختصاص می‌دهند که جزو شاخص‌های بهداشتی هر کشوری است.. کشورهای پیشرفته‌ای مانند اسکاندیناوی نیز وجود دارند که تمام تست‌های تشخیصی و غربالگری مادران باردار را با هر هزینه‌ای رایگان انجام می‌دهند. بنابراین باید برنامه و شیوه‌نامه‌پزشکی را با توجه به میزان بودجه موجود کشور بنویسیم.آرمان